Thalassemia pada AnakAgung Ganjar Kurniawan102010169Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJalan Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat==================================================================

PendahuluanThalassemia adalah suatu kelainan hematologi yang didapat karena tidak sempurnanya sintesis dari satu atau dua rantai hemoglobin. Thalassemia dibagi menjadi dua, alfa dan beta. Thalassemia alfa disebabkan berkurang atau absen nya sintesis rantai alfa globin, sedangkan thalassemia beta disebabkan karena berkurang atau absen nya sintesis rantai beta globin. Ketidakseimbangan rantai globin dapat menyebabkan hemolisis dan eritropoiesis yang tidak sempurna. Orang dengan thalassemia harus menjalani konseling dengan pakar genetik sebelum melakukan hubungan seksual, karena dapat menyebabkan kelainan darah. Pada kasus ini terdapat pasien anak laki-laki berusia 6 tahun, dengan keluhan pucat sejak 3 bulan disertai lelah dan lesu.

A. AnamnesisIdentitas Pasien ?Apakah keluhan utama ? Sejak Kapan ?Apakah Ada Demam ? Mata Kekuningan (Ikterik) ? Badan lelah dan lesu? Terus menerus atau tidak?Apakah ada gangguan kesehatan saat melahirkan ?Bagaimana proses persalinan? Normal atau Caesar?Bagaimana berat badan bayi ketika lahir? Bagaimana perkembangan berat badan dan tinggi nya?Apakah mendapat ASI Eksklusif tidak? Asupan gizi seimbang tidak?Apakah salah satu orang tua ada yang menderita penyakit darah ? Apakah di keluarga ada yang menderita penyakit darah atau turunan ?Apakah anak sudah mendapat pengobatan ?

B. Pemeriksaan a. Pemeriksaan FisikKeadaan Umum : Wajah tampak pucat, mudah lelah dan lesu.Tanda-tanda Vital : Nadi 130x/menit, TD 80/50 mmHg, napas 40x/menit.Inspeksi: Sclera dan kulit ikterik, kunjungtiva anemisPalpasi: Splenomegaly

b. Pemeriksaan Penunjang1. Darah tepi : Hb yang sangat rendah Sediaan apus darah tepi : anemia mikrositer, eritrosit hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda, fragmentosis, sel target. Retikulosit meningkat.

Tabel 1. Berbagai Nilai Normal Hasil Uji Laboratorium pada AnakNoJenis PemeriksaanNilai Rujukan (Anak-anak)

1Eritrosit4.00 5.20 x 106 /ul

2Leukosit6.000 17.000 l

3Trombosit200.000 475.000 l

4Retikulosit0,5% - 2,0% dari seluruh SDM

5Hb11 16 g/dl

6Ht29% - 40%

7LED0 10 mm/jam

8MCV82 92 cu

9MCH27 -31 pg

10MCHC32 37 %

11RDW32 36 Coulter S

12Besi Serum100 -135 g/dl

13Ferritin8 -140 ng/ml

14Saturasi Transferin20 -35 %

15Bilirubin Indirect0,1 1,0 mg/dl

16Hb F1% -2% Hb Total

2. Pemeriksaan khusus : Hemoglobin electrophoresis: pemeriksaan ini tidak sensitif untuk menentukan thalassemia, namun sangat berguna untuk menguji kuantitas dan mengidentifikasi tipe hemoglobin. Pada thalassemia alfa dapat ditemukan hemoglobin bart's1

3. Pemeriksaan Rontgen : Radiologi menunjukan gamabaran khas hair on end. Tulang panjang menjadi tipis akibat ekspansi sumsum tulang yang dapat berakibat fraktur patologis. Wajah menjadi khas ada tonjolan dahi, tulang pipi dan dagu atas.

4. Ultrasonography: USG digunakan untuk melihat hepatosplenomegaly5. Analisis DNA Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.2

C. DiagnosisWorking DiagnosisThalasemiaThalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Mutasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin, yakni:a) Perubahan struktur rangkaian asam amino (amino acid sequence) rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati struktural, ataub) Perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai globin tertentu, disebut thalassemia.Hemoglobinopati yang ditemukan secara klinis, baik pada anak anak atau orang dewasa, disebabkan oleh mutasi gen globin atau . Sedangkan, mutasi berat gen globin , dan dapat menyebabkan kematian pada awal gestasi.Penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan satu atau lebih rantai globin atau , ataupun rantai globin lainnya, dapat menimbulkan defisiensi produksi (parsial) atau menyeluruh (komplit) rantai globin tersebut. Akibatnya, terjadi thalassemia yang jenisnya dengan rantai globin yang terganggu produksinya.3Kelainan genotip thalasemia memberikan fenotip yang khusus dan bervariasi. Ada 3 klinis thalasemia :a. Thalasemia mayor/homozigot : Anemia berat yang bergantung pada transfusi darah.b. Thalasemia minor/heterozigot : Anemia ringan mikrositik hipokrom.c. Thalasemia intermedia: Gejala diantara thalasemia mayor dan minorTipe ThalasemiaGambaran HematologisEkspresi KlinisTemuan Hemoglobin

HomozigotAnemia beratAnemia CooleyHbF > 90%Tidak ada Hb AHb A2 Meningkat

HeterozigotMikrositosis, Hipokromia, anemia ringan sedangSplenomegali, ikterusPeningkatan Hb A2 dan Hb F

Tabel 2. ThalasemiaDifferential DiagnosisAnemia akibat penyakit kronisPenyakit kronik sering kali disertai anemia ringan sampai sedang, namun tidak semua anemia pada penyakit kronik dapat digolongkan sebagai anemia akibat penyakit kronik. Anemia akibat penyakit kronik adalah anemia yang dijumpai pada penyakit kronik tertentu yang khas ditandai oleh gangguan metabolism, yaitu adanya hipoferemia sehingga menyebabkan berkurangnya penyedian besi sumsum tulang masih cukup. Anemia ini tergolong anemia yang cukup sering dijumpai, baik di klinik maupun di lapangan. Pada pemeriksaan fisik dijumpai konjungtiva yang pucat tanpa kelainan yang khas.4Anemia defisiensi besiAnemia defisiensi besi adalah anemia yang timbul akibat kosongnya cadangan besi tubuh (depleted iron store) sehingga penyediaan besi untuk eritropoesis berkurang, yang pada akhirnya pembentukan hemoglobin berkurang. Karena penurunan kadar hemoglobin yang terjadi secara perlahan-lahan seringkali. Gejala ini berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang, serta telinga mendenging. Gejala khas terlihat atrofi papil lidah, kolonychia (kuku sendok), stomatitis angularis.4 Diagnosis Differential Thalassemia

ThalasemiaAnemia def BesiAnemia akibat penyakit kronik

Derajat AnemiaRingan sampai BeratRingan sampai BeratRingan

MCVMenurunMenurunMenurun/ N

MCHMenurunMenurunMenurun/ N

Besi serumNormal/ Menurun