7/26/2019 Tentir Mutasi Genetik

1/3

Tentir Mutasi Genetik

Mutasi genetik adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik.

Klasifikasi mutasi berdasarkan penyebabnya, yaitu :

Mutasi spontan, terjadi secara alami, tidak bahan ataupun materi yang menyebabkan

perubahan. Faktor penyebabnya dapat karena panas (sauna), sinar kosmis, sinar U

matahari atau karena kesalahan metabolisme !"#

Mutasi induksi, sengaja diberi mutagen (bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi.

Mutagen dapat berupa bahan kimia (rokok), fisika (senjata nuklir), biologi

(mikroorganisme)

Klasifikasi mutasi berdasarkan tempat terjadinya, yaitu :

Mutasi somatik, terjadi pada sel atau jaringan somatik. $el somatik terdapat pada

semua bagian tubuh kecuali pada sel gamet

Mutasi gametik, terjadi pada sel gamet, akan di%ariskan pada keturunannya

Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang

basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens !"# diganti dengan basa yang

berbeda. &ila !"# direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.

'ontoh mutasi titik

#' '''# '''#

Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak mutasinya pada gen. &ila

penggantian basa berlangsung di dalam gen yang mengkode protein, maka m*"# yang

ditranskripsi dari gen akan memba%a basa yang salah. &ila m*"# tersebut ditranslasi

menjadi protein, maka kesalahan basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya

pembentukan protein, atau terbentuknya protein abnormal, atauterbentuknya kodon nonsense

(kodon $+) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional, dikenal sebagainonsense mutation.

erbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat

kesalahan basa pada mutasi titik disebut dengan missense mutation. Misalnya sickle-

cell anemia(anemia sel sabit), merupakan penyakit akibat missense mutation tunggal pada

basa pengkode protein hemoglobin. rotein hemoglobin tersusun atas -/ asam amino. ada

asam amino ke01, adenine digantikan dengan timin. erubahan ini menyebabkan perubahan

asam amino glutamate menjadi 2alin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada

kondisi kadar oksigen rendah, dan menyebabkan sel darah merahmenjadi berbentuk bulan

7/26/2019 Tentir Mutasi Genetik

2/3

sabit. &entuk bulan sabit menyulitkan transport sel darahmerah melalui pembuluh darah

kapiler.

'ontoh missense mutation

#'##''#''# Metionin0fenilalanin0glisin0triptofan

Untai sense m*"#

#UUU'#UU## Metionin0fenilalanin0lisin0 triptofan

Mutasi pasangan basa dapat juga menyebabkan perubahan pada !"# yang disebut dengan

frameshift mutation. Mutasi ini berupa delesi (pemotongan) atau insersi(penyisipan) satu

atau beberapa pasang nukleotida pada !"# dan menyebabkanterjadinya pergeseran

pembacaan kerangka sandi (reading frameshift ), sehingga akan menyebabkan perubahan

asam amino. 'ontoh kasus frameshift mutation adalah penyakit 3untington (Huntington

disease), suatu penyakit saraf yang disebabkan oleh adanya penyisipan basa tambahan pada

!"#. Mutasi penggantian (substitusi) basa dan mutasi frameshift dapat terjadi secaras pontan

akibat kesalahan pada replikasi !"#. Mutasi spontan ini umumnya muncul tanpa pengaruh

dari bahan 4 bahan penyebab mutasi (bahan mutagenic atau mutagen) seperti halnya senya%a

kimia atau factor pengaruh radiasi.

5enis mutasi yang lain adalah mutasi supresor, mutasi yang dapat meniadakan mutasi yang

terjadi sebelumnya sehingga menjadi normal kembali. Mutasi ini disebut juga mutasi balik

(reversed mutation) dan menghasilkan revertan,yaitu gen yang mengalami mutasi balik dan

menjadi normal kembali. contoh mutasi gen adalah reaksiasam nitrit dengan adenin menjadi6at hipo7anthine. 8at ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin,

bukan lagi dengan timin.

http:99e0dukasi.net

Mutagen

#nalog basa

http://e-dukasi.net/http://e-dukasi.net/

7/26/2019 Tentir Mutasi Genetik

3/3

!eri2at dari basa imin, 0&romourasil (&U), bila gugus0'3; diganti bromine(0&r)0 timin,

akan berikatan dengan #denin< #0&U, pada proses lanjut mengalmi perubahan pada kodon.

&U mengalmi perubahana struktur (isomerisasi), bersifat re2ersibel karena ada perpindahan

letak 3

=nterkalasi

Menyebabkan frame shift mutation, 'ontoh : #cridin dan >thidiom bromida

#gen #lkilasi

as mustard yang mengandung $ulfur.

anas

Memecah ikatan basa pada gula, basa purin hilang (apirinik).

Ultra2iolet

anjang gelombang ?1@ nm, menyebabkan perubahan struktur.

lasmid

lasmid merupakan materi genetik di luar kromosom (ekstra kromosomal).

ersebar luas dalam populasi bakteri.erdiri dari beberapa A -@@ kpb, beratnya 4 -0; B

dari kromosom Abakteri. &erada bebas dalam sitoplasma bakteri. Kadang0kadang dapat

bersatu dengan kromosom bakteri. !apat berpindah dan dipindahkan dari satu spesies kespesies lain.5umlahnya dapat mencapai ;@ atau dapat bertambah karena mutasi.

.