MUTASI GENPerubahan Struktur

dan Ekspresi Gen

Mutasi >< Perubahan Fisiologi• Mutasi :

– Perubahan pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya

– Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme– Perubahan akan terwariskan

• Perubahan Fisiologi :– Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme

tanpa merubah bahan genetik– Perubahan tidak terwariskan

Perubahan Akibat Mutasi• Perubahan Struktur gen : menyebabkan

perubahan ekspresinya• Perubahan ekspresi menyebabkan perubahan

metabolisme• Perubahan metabolisme menyebabkan :

– Perubahan morfologi– Perubahan kandungan kimia– Perubahan daya adaptasi

• Organisme lebih kuat• Organisme lebih lemah

Tingkat Mutasi Berdasar Ukurannya

DNA P T P T

RNA RNA

*

*

DNA P T P T

• Mutasi Tingkat Kromosom– Terjadi perubahan pada serangkaian basa yang

rentangannya melewati ruas antara promotor dan terminator

• Mutasi Tingkat Gen :– Terjadi perubahan pada basa-basa DNA pada

ruas gen antara promoter dan terminator

Mutasi Tingkat Gen• Perubahan basa DNA pada gen menyebabkan

perubahan kodon mRNA• Perbahan kodon mRNA menyebabkan

perubahan sandi genetik & asam-amino dari protein

• Perubahan asam amino menyebabkan perubahan fungsi & peran protein

ATG CTG CAG ACA TTG TGC AGC CGA

UAC GAC GUC UGU AAC ACG UCG GCUTyrAspValCysAsnThrSerAla

ATG CTG CAG ACA TTG TGC AAC CGA

UAC GAC GUC UGU AAC ACG UUG GCUTyrAspValCysAsnThrLeuAla

Mekanisme Mutasi Tingkat Gen• Substitusi satu pasangan basa DNA oleh

pasangan lain (akan mengubah satu kodon)– Transisi : pergantian basa purin oleh purin, atau

pirimidin oleh pirimidin– Transversi : pergantian purin oleh pirimidin, atau

pirimidin oleh purin• Penyisipan atau pengurangan satu pasang basa

DNA (akan mengubah sederetan kodon)

Mutasi Akibat Substitusi Pasangan Basa

TA

CG

AT

GC

Transisi

Transversi

Transversi

-----TGC-----------ACG---

-----UGC----

-----Cys------

-----TGT-----------ACA----

-----UGU----

-----Cys------

-----TGG----------ACC----

-----UGG----

-----Trp------

-----TGA----------ACT----

-----UGA----

-----Stop

Mutasi bisu Mutasi ubah arah

Mutasi hilang arah

DNA

Kodon mRNA

Asam amino

Penyisipan & Pengurangan Pasangan Basa-----CGA AAT T*AT TAT GAT CAA TTA------GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU-------Ala Leu Ile Ile leu Val Asn -----

-----CGA AAT TTA TTA TGA TCA ATT A-------GCU UUA AAU AAU ACU AGU UAA U--------Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop

-----CGA AAT ATT ATG ATC AAT TA------------GCU UUA UAA UAC UAG UUA AU-----------Ala Leu Stop

Struktur awal

Pengurangan basa T*

Penyisipan basa T setelah T*

DNA utas cetakan transkripsi

mRNA

Rantai pPolipeptida

DNA utas cetakan transkripsi

mRNA

Rantai pPolipeptida

DNA utas cetakan transkripsi

mRNARantai Polipeptida

PENYEBAB MUTASI• Mutasi Spontan

– Perubahan Tautomerik– Perubahan Spontan Basa DNA (depurinasi, deaminasi)– Kelebihan dan Kekurangan dalam Salinan Basa

• Mutasi Akibat Rangsangan– Rangsangan Fisik– Rangsangan Kimia

Perubahan Tautomerik

Adenin

Guanin

CiminoSitosinAimino

TenolTiminGenol

Perubahan Perpasangan BasaPASANGAN ASLI PASANGAN BARU

TiminAdenin

CiminoAdenin Sitosin

Aimino

GuaninTenol

Genol

Timin

Guanin

Sitosin

Kerusakan Basa (Depurinasi dan Deaminasi)

Deaminasi

SitosinUrasil

Deaminasi

SitosinMetilsitosin

Adenin dilepas dari rantai DNA

AdeninDepurinasi

Kelebihan & Kekurangan dalam Penyalinan BasaUtas baru

Utas cetakan

Lengkungan terbentuk pada utas baruLengkungan terbentuk pada utas cetakan

delesi satu basa pada utas baru Penyisipan satu basa pada utas baru

Mutasi Akibat Rangsangan Fisik (UV)Ikatan ganda reaktif

Ikatan silang antara karbon 6 timin dengan karbon 4 sitosin

Dua timin berdampingan

Ultraviolet

Ikatan silang karbon 5-6 masing-masing cincin pirimidin

Kelompok reaktif

Dimer timin

Timin dan Sitosin 6-4 timin-sitosin

Ultraviolet

Mutasi Akibat Rangsangan Kimia• Analog Basa• Agen Pengubah Struktur Basa• Agen Penyisip

Mutasi Akibat Rangsangan Kimia• Analog Basa

Bromourasil (Br)

Perubahan tautomerik

(Br)Adenin Guanin

Mutasi Akibat Agen Pengubah Struktur Basa

(Br)

HNO2

Hidroksilamin NH2OHSitosin

Adenin

HNO2Adenin

Sitosin

Guanin

HNO2

Sitosin

Adenin

Sitosin

Urasil

Hipoxantin

Hidroksilaminsitosin

Xantin

Rangsangan Akibat Agen Penyisip

Proflavin

Akridin

Quanakrin

Utas cetakanUtas baru

Utas cetakanUtas baru

Bahan penyelang tersisip pada utas baru

mutasi ubah kerangka tipe penambahan basa

Satu basa disisipkan di depan bahan penyelang

Molekul penyelang

mutasi ubah kerangka tipe delesi