MUTASI GENPerubahan Struktur
dan Ekspresi Gen
Mutasi >< Perubahan Fisiologi• Mutasi :
– Perubahan pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya
– Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme– Perubahan akan terwariskan
• Perubahan Fisiologi :– Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme
tanpa merubah bahan genetik– Perubahan tidak terwariskan
Perubahan Akibat Mutasi• Perubahan Struktur gen : menyebabkan
perubahan ekspresinya• Perubahan ekspresi menyebabkan perubahan
metabolisme• Perubahan metabolisme menyebabkan :
– Perubahan morfologi– Perubahan kandungan kimia– Perubahan daya adaptasi
• Organisme lebih kuat• Organisme lebih lemah
Tingkat Mutasi Berdasar Ukurannya
DNA P T P T
RNA RNA
*
*
DNA P T P T
• Mutasi Tingkat Kromosom– Terjadi perubahan pada serangkaian basa yang
rentangannya melewati ruas antara promotor dan terminator
• Mutasi Tingkat Gen :– Terjadi perubahan pada basa-basa DNA pada
ruas gen antara promoter dan terminator
Mutasi Tingkat Gen• Perubahan basa DNA pada gen menyebabkan
perubahan kodon mRNA• Perbahan kodon mRNA menyebabkan
perubahan sandi genetik & asam-amino dari protein
• Perubahan asam amino menyebabkan perubahan fungsi & peran protein
ATG CTG CAG ACA TTG TGC AGC CGA
UAC GAC GUC UGU AAC ACG UCG GCUTyrAspValCysAsnThrSerAla
ATG CTG CAG ACA TTG TGC AAC CGA
UAC GAC GUC UGU AAC ACG UUG GCUTyrAspValCysAsnThrLeuAla
Mekanisme Mutasi Tingkat Gen• Substitusi satu pasangan basa DNA oleh
pasangan lain (akan mengubah satu kodon)– Transisi : pergantian basa purin oleh purin, atau
pirimidin oleh pirimidin– Transversi : pergantian purin oleh pirimidin, atau
pirimidin oleh purin• Penyisipan atau pengurangan satu pasang basa
DNA (akan mengubah sederetan kodon)
Mutasi Akibat Substitusi Pasangan Basa
TA
CG
AT
GC
Transisi
Transversi
Transversi
-----TGC-----------ACG---
-----UGC----
-----Cys------
-----TGT-----------ACA----
-----UGU----
-----Cys------
-----TGG----------ACC----
-----UGG----
-----Trp------
-----TGA----------ACT----
-----UGA----
-----Stop
Mutasi bisu Mutasi ubah arah
Mutasi hilang arah
DNA
Kodon mRNA
Asam amino
Penyisipan & Pengurangan Pasangan Basa-----CGA AAT T*AT TAT GAT CAA TTA------GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU-------Ala Leu Ile Ile leu Val Asn -----
-----CGA AAT TTA TTA TGA TCA ATT A-------GCU UUA AAU AAU ACU AGU UAA U--------Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop
-----CGA AAT ATT ATG ATC AAT TA------------GCU UUA UAA UAC UAG UUA AU-----------Ala Leu Stop
Struktur awal
Pengurangan basa T*
Penyisipan basa T setelah T*
DNA utas cetakan transkripsi
mRNA
Rantai pPolipeptida
DNA utas cetakan transkripsi
mRNA
Rantai pPolipeptida
DNA utas cetakan transkripsi
mRNARantai Polipeptida
PENYEBAB MUTASI• Mutasi Spontan
– Perubahan Tautomerik– Perubahan Spontan Basa DNA (depurinasi, deaminasi)– Kelebihan dan Kekurangan dalam Salinan Basa
• Mutasi Akibat Rangsangan– Rangsangan Fisik– Rangsangan Kimia
Perubahan Tautomerik
Adenin
Guanin
CiminoSitosinAimino
TenolTiminGenol
Perubahan Perpasangan BasaPASANGAN ASLI PASANGAN BARU
TiminAdenin
CiminoAdenin Sitosin
Aimino
GuaninTenol
Genol
Timin
Guanin
Sitosin
Kerusakan Basa (Depurinasi dan Deaminasi)
Deaminasi
SitosinUrasil
Deaminasi
SitosinMetilsitosin
Adenin dilepas dari rantai DNA
AdeninDepurinasi
Kelebihan & Kekurangan dalam Penyalinan BasaUtas baru
Utas cetakan
Lengkungan terbentuk pada utas baruLengkungan terbentuk pada utas cetakan
delesi satu basa pada utas baru Penyisipan satu basa pada utas baru
Mutasi Akibat Rangsangan Fisik (UV)Ikatan ganda reaktif
Ikatan silang antara karbon 6 timin dengan karbon 4 sitosin
Dua timin berdampingan
Ultraviolet
Ikatan silang karbon 5-6 masing-masing cincin pirimidin
Kelompok reaktif
Dimer timin
Timin dan Sitosin 6-4 timin-sitosin
Ultraviolet
Mutasi Akibat Rangsangan Kimia• Analog Basa• Agen Pengubah Struktur Basa• Agen Penyisip
Mutasi Akibat Rangsangan Kimia• Analog Basa
Bromourasil (Br)
Perubahan tautomerik
(Br)Adenin Guanin
Mutasi Akibat Agen Pengubah Struktur Basa
(Br)
HNO2
Hidroksilamin NH2OHSitosin
Adenin
HNO2Adenin
Sitosin
Guanin
HNO2
Sitosin
Adenin
Sitosin
Urasil
Hipoxantin
Hidroksilaminsitosin
Xantin
Rangsangan Akibat Agen Penyisip
Proflavin
Akridin
Quanakrin
Utas cetakanUtas baru
Utas cetakanUtas baru
Bahan penyelang tersisip pada utas baru
mutasi ubah kerangka tipe penambahan basa
Satu basa disisipkan di depan bahan penyelang
Molekul penyelang
mutasi ubah kerangka tipe delesi
Top Related