MUTASI GEN MUTASI GEN DAN MUTASI DAN MUTASI KROMOSOMKROMOSOM

OlehOlehDr. HASNAR HASJIM Dr. HASNAR HASJIM

MUTASIMUTASIPerubahan yang terjadi pada Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom kromosom Mutasi somatisMutasi somatisMutasi germinalMutasi germinalMutasi gen = point mutation = Mutasi gen = point mutation = mutasi noktahmutasi noktahMutasi kromosom = cross Mutasi kromosom = cross mutation = Aberasimutation = Aberasi

MUTAGENMUTAGENApa saja yang dapat menimbulkan Apa saja yang dapat menimbulkan

mutasimutasiBerdasarkan timbulnya :Berdasarkan timbulnya :

SpontanSpontanInduksiInduksi

Berdasarkan penyebabnya :Berdasarkan penyebabnya :1 Fisika --- radioaktif1 Fisika --- radioaktif2. Kimia ----- zat pengawet, 2. Kimia ----- zat pengawet,

penyedap, zat warna, penyedap, zat warna, pestisida, obat2 anpestisida, obat2 an

3. Biologi---- virus, bakteri3. Biologi---- virus, bakteri

MUTASI GEN MUTASI GEN Mutasi gen Mutasi gen

Terjadi akibat perubahan susunan Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.basa dari DNA.

Mutasi gen pada hemoglobin Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell 1. Anemia sel sabit ( sickle cell

anemia) normal Hb A Hb A pada anemia) normal Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit bentuk sel eritrositnya seperti sabit

2. Talasemia umur eritrositnya 2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 haripendek yaitu kurang dari 120 hari

3. Hemoglobin lepore , terjadi 3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang antara gen yang pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta dengan rantai delta

MUTASI KROMOSOM MUTASI KROMOSOM Dapat terjadi berupa Dapat terjadi berupa 1. kelainan jumlah kromosom 1. kelainan jumlah kromosom 2. Kelainan struktur kromosom 2. Kelainan struktur kromosom

Kelainan jumlah Kelainan jumlah kromosom kromosom 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada

seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n)triploidi (3n), tetraploidi (4n)

2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)(2n+1)

Kelainan jumlah Kelainan jumlah kromosom autosom kromosom autosom 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY

+13 umurnya kurang dari 3 bulan+13 umurnya kurang dari 3 bulan 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47

XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh

Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata relatf jauh, simien crease (hanya satu garis relatf jauh, simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan pada telapak tangan

Genotipe 47 XX/XY +21 Genotipe 47 XX/XY +21

Sindroma Down dapat dibedakan Sindroma Down dapat dibedakan 1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)

Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun, ditemukan satu orang dalam tahun, ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskankeluarga, tidak diwariskan

2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak anak

3. Sindroma tersier (mozaik)3. Sindroma tersier (mozaik) Ditemukan jumlah kromosomnya Ditemukan jumlah kromosomnya

46 atau 4746 atau 47 Penyebabnya belum jelasPenyebabnya belum jelas

Kelainan kromosom Kelainan kromosom gonosom gonosom 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has

Webb neck tinggi badan 120 cm untuk Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibudysjunction gamet ibu

2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah non dysjunction gamet ibu atau ayah

3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita

4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a sosial atau anti sosial pria sikap a sosial atau anti sosial

Kelainan struktur Kelainan struktur kromosom kromosom 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang

sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46 sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46 XX/XY -5pXX/XY -5p

2. Duplikasi . Lengan kromosomnya 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah panjangbertambah panjang

3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom susunan gen dalam kromosom

4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnyatempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15)46 XX/XY t(21 -14/15)

Mekanisme perubahan Mekanisme perubahan kromosom kromosom 1.1. Patahnya Patahnya sebagian kromosom , sebagian kromosom ,

mengakibatkan hilang/ mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik bertambahnya informasi genetik

a. a. Delesi , hilangnya serangkaian Delesi , hilangnya serangkaian DNA DNA atau kromosomatau kromosom

b. b. Duplikasi, berlebihnya kopi dari Duplikasi, berlebihnya kopi dari DNA/ DNA/ kromosom yang samakromosom yang sama

2. 2. Patahnya sebuah kromosom sering Patahnya sebuah kromosom sering diikuti diikuti oleh oleh berubahnya susunannyaberubahnya susunannya

a. a. Inversi Inversi , melekatnya rangkaian DNA , melekatnya rangkaian DNA dengan dengan orientasi terbalikorientasi terbalik

b. b. Translokasi,Translokasi, Mengabungkan DNA dari Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbedakromosom yang berbeda

c.c. Amplifikasi Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi , terbentuknya banyak kopi DNADNA

d. d. Efek posisiEfek posisi, Ketika kromosom disusun , Ketika kromosom disusun kembsli kembsli ekspresi gen dekat patahan akan ekspresi gen dekat patahan akan

dipengaruhi dipengaruhi oleh rangkaian oleh rangkaian tetangga yang tetangga yang barubaru

Pewarisan genetik Pewarisan genetik Berdasarkan letak kromosomnya Berdasarkan letak kromosomnya

dibedakan dibedakan 1.Pewarisan secara autosomal1.Pewarisan secara autosomal

Dominan Dominan resesifresesif

2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X linked) Pewarisan terangkai X

DominanDominan ResesifResesifPewarisan terangkai Y resesifPewarisan terangkai Y resesif

Penyakit Yang Diwariskan Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal DominanSecara Autosomal Dominan

1. Polidaktili 1. Polidaktili 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio

Carbamad (PTC)Carbamad (PTC) 3. Dentinogenesis 3. Dentinogenesis 4. Retinal aplasia4. Retinal aplasia 5. Katarak5. Katarak 6. Rambut hitam 6. Rambut hitam

Penyakit Yang Diwariskan Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Secara Gen Autosomal ResesifResesif

1. Mata biru1. Mata biru2. Cystic fibrosis2. Cystic fibrosis3. Anemia sel sabit3. Anemia sel sabit4. Talasemia4. Talasemia5. Albinisme 5. Albinisme

RANGKAI KELAMINRANGKAI KELAMIN(SEX LINKED)(SEX LINKED)

Skema kromosom Skema kromosom gonosomgonosom

Non homologNon homolog

Homolog Homolog X YX Y

Pewarisan Terangkai X Pewarisan Terangkai X DominanDominan

1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap 1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin Dvitamin D

2. Gigi coklat2. Gigi coklat

Pewarisan Terangkai X Pewarisan Terangkai X resesifresesif

1. Buta warna merah- hijau1. Buta warna merah- hijau2. Anonychia 2. Anonychia 3. Hemofili3. Hemofili4. Hidrosefali 4. Hidrosefali 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat

Pewarisan terangkai Y Pewarisan terangkai Y resesif resesif 1. Gen wt .(webb toes).Adanya 1. Gen wt .(webb toes).Adanya

selaput diantara jari selaput diantara jari 2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya 2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya

dututupi rambut yang panjang dan dututupi rambut yang panjang dan kakukaku

3. Gen hg(histrik gravior). Bagian 3. Gen hg(histrik gravior). Bagian daun telinganya mempunyai daun telinganya mempunyai rambut yang panjang rambut yang panjang

S E K I A N S E K I A N