BAB 1

PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Retardasi mental atau yang saat ini disebut disabilitas intelektual adalah

gangguan fungsi intelektual yang ditunjukkan dengan adanya defisit fungsional

pada perilaku adaptif, kemampuan sosial dan komunikasi dalam kehidupan sehari-

hari. Pada umumnya, individu dengan retardasi mental memiliki IQ dibawah 70

(Winnepenninckx et al., 2003 ; Kabra & Gulati, 2003).

Menurut Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB), hingga tahun 2000

diperkirakan sekitar 500 juta orang di dunia menyandang disabilitas intelektual

dan 80 persen dijumpai di negara-negara berkembang. Di Indonesia 1-3

persen penduduknya mengalami kelainan ini dengan insiden pada pria 1,5 kali

lebih banyak dibanding perempuan (Kaplan & Shadock, 2003).

Banyak faktor penyebab disabilitas intelektual yang saling mempengaruhi

dan berkesinambungan seperti malnutrisi atau obat-obatan yang dikonsumsi ibu

selama hamil, zat neurotoksik, kelahiran prematur, iskemia otak, infeksi pre- atau

post-natal, dan kelainan genetik (Chelly et al., 2006). Disabilitas intelektual yang

disebabkan oleh kelainan genetik dapat terjadi karena (i) kelainan jumlah atau

struktur kromosom yang berakibat pada hilangnya materi gen, (ii) deregulasi pada

cetakan gen atau regio genom yang spesifik, (iii) kelainan pada gen tunggal yang

dibutuhkan pada perkembangan fungsi kognitif (Chelly et al., 2006).

Sekitar dua pertiga kasus disabilitas intelektual disebabkan kelainan gen

tunggal, sedangkan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada

penderita disabilitas intelektual adalah trisomi, terutama pada kromosom 13, 18,

dan 21 (trisomi 21) (Vanagaite et al., 2007). Trisomi pada umumnya dikaitkan

dengan umur ibu saat terjadi pembuahan atau kehamilan (Vanagaite et al.,2007 ;

Gulati & Wasir, 2005 ; Velagaleti et al., 2005). Trisomi 21 (sindroma Down)

merupakan kelainan jumlah kromosom 21 dengan prevalensi sekitar 1 : 700 bayi

lahir hidup. Sindroma Down dan sindroma fragile X merupakan penyebab

terbanyak disabilitas intelektual yang disebabkan kelainan genetik adalah kelainan

genetik yang paling banyak dan tersering menyebabkan disabilitas intelektual

(Willemsen et al.,2004).

Penelitian ini merupakan laporan kasus untuk mengetahui kelainan

kromosom siswa dengan disabilitas intelektual di Sekolah Luar Biasa (SLB) Alpa

Kumawa Wardhana 1.

1.2. Rumusan Masalah

1. Bagaimana karateristik siswa dengan disabilitas inetelektual di SLB Alpa

Kumara Wardhana 1?

2. Bagaimana analisa kromosom siswa dengan disabilitas inetelektual di SLB

Alpa Kumara Wardhana 1?

1.3. Tujuan

1. Untuk mengetahui karakteristik siswa dengan disabilitas intelektual di SLB

Alpa Kumara Wardhana 1.

2. Untuk mengetahui kromosom siswa dengan disabilitas intelektual

1.4. Manfaat Hasil Penelitian

Hasil penelitian ini diharapkan berguna untuk diagnosa molekuler dan

sebagai dasar pemberian konseling bagi orang tua.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 DEFINISI dan KRITERIA DISABILITAS INTELEKTUAL

Disabilitas intelektual adalah kondisi yang ditandai dengan rendahnya

kecerdasan (dengan nilai IQ di bawah 70) dan fungsi intelektual secara signifikan

berada di bawah rata-rata, pada usia di bawah 18 tahun. Disabilitas intelektual

pada umumnya disertai keterbatasan fungsi adaptasi pada dua atau lebih

kemampuan berikut: komunikasi, perawatan diri, keterampilan

sosial/interpersonal, kehidupan di tempat tinggal, fungsi akademik, pekerjaan,

kesehatan dan keamanan, serta pemanfaatan waktu luang (Holland, 2000;

Santrock, 2007).

Disabilitas intelektual dapat dibedakan menjadi (Kaplan & Sadock, 2003;

Willy & Albert, 2009) :

1. Disabilitas intelektual ringan (IQ 50-55 sampai 70):

Disabilitas intelektual ringan mungkin tidak terdiagnosis sampai

anak memasuki usia sekolah, karena ketrampilan sosial dan komunikasi

mungkin adekuat dalam pada tahun-tahun pra sekolah. Dengan

bertambahnya usia, tampak adanya defisit kognitif tertentu seperti

kemampuan untuk berfikir abstrak dan egosentrik, membedakan dirinya

dari anak lain yang seusia. Anak dengan disabilitas intelektual ringan

mampu dalam bidang akademik dan dapat mengikuti pendidikan formal

setingkat sekolah dasar atau dapat dilatih dan didik di sekolah khusus,

namun mereka mungkin sulit dalam kemampuan asimilasi sosial, misalnya

kemampuan komunikasi, kurang percaya diri dan ketergantungan terhadap

orang lain.

2. Disabilitas Intelektual Sedang (IQ 35-40 sampai 50-55)

Disabilitas intelektual sedang dapat didiagnosis pada usia yang lebih

muda dibandingkan disabilitas inteletual ringan, karena perkembangan

yang lebih lambat. Dengan perhatian khusus secara individual anak dengan

disabilitas intelektual sedang dapat mengembangkan ketrampilannya.

3. Disabilitas Intelektual Berat (IQ 20-25 sampai 35-40)

Disabilitas Intelektual berat biasanya jelas terlihat pada tahun-

tahun prasekolah, dimana anak menunjukkan komunikasi dan ketrampilan

motorik yang buruk. Pada disabilitas intelektual ini anak tidak dapat

dididik dan dilatih.

4. Disabilitas Intelektual Sangat Berat (IQ dibawah 20 atau 25)

Anak dengan disabilitas intelektual sangat berat menunjukkan

ketrampilan komunikasi dan motorik yang sangat terbatas. Pada kasus ini

anak tidak dapat dididik dan tidak dapat dilatih.

2.3 EPIDEMIOLOGI APA?

Disabilitas intelektual mengenai 1,5 kali lebih banyak ditemukan pada

laki-laki dibandingkan dengan perempuan. Pada umumnya, anak dengan

disabilitas intelektual yang berusia kurang dari 5 tahun seringkali tidak

terdiagnosis.

Menurut Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB), hingga tahun 2000 diperkirakan

sekitar 500 juta orang di dunia menyandang disabilitas intelektual dan 80 persen

dijumpai di negara-negara berkembang. Berdasarkan statistik (menurut American

Psychiatric Association), 2,5% dari populasi umum mengalami disabilitas

intelektual dan 85% diantaranya merupakan menunjukkan disabilitas intelektual

ringan. Data World Health Organization (WHO) menyebutkan, 2,6% dari

penduduk di negara Belanda mengalami keterbelakangan mental, di negara

Inggris sebanyak 1-8%, di negara Asia (......?) sebanyak 3%, sedangkan di

Australia 1 dari 1000 kelahiran mengalami disabilitas intelektual. Studi yang

dilakukan di Pakistan dan India menunjukkan angka kejadian disabilitas

intelektual berat sekitar 12-24 per 1000 kelahiran, sedangkan di Bangladesh

sekitar 5-9 per 1000 kelahiran (Sako, 2006; Willy & Albert, 2009). Di Indonesia

1-3 persen penduduknya mengalami disabilitas intelektual. Insiden tertinggi pada

masa anak sekolah dengan puncak umur 10 sampai 14 tahun. (Kaplan & Sadock,

2003).

2.4 ETIOLOGI apa?

Studi menunjukkan etiologi disabilitas intelektual sulit ditentukan karena

banyak faktor yang berperan dalam timbulnya kondisi ini (Ahuja et al., 2005). Di

bawah ini merupakan faktor-faktor penyebab disabilitas intelektual.

2.4.1 Faktor Non Genetik

2.4.1.1 Faktor Prenatal

Beberapa penyakit dan kondisi kronis maternal dapat mempengaruhi

perkembangan sistem saraf pusat janin, seperti diabetes yang tidak terkontrol,

anemia, emfisema, hipertensi, dan pemakaian alkohol jangka panjang dan zat

narkotik. Infeksi maternal selama kehamilan: infeksi toxoplasma, rubella,

cytomegalovirus, herpes dan HIV/AIDS (TORCHA), terutama infeksi virus yang

telah diketahui menyebabkan kerusakan janin dan retardasi mental. Infeksi-infeksi

ini dapat menyebabkan cacat dan disabilitas intelektual pada janin terutama bila

terjadi pada trismester pertama kehamilan. Derajat kerusakan janin tergantung

pada variabel tertentu seperti jenis infeksi virus, usia kehamilan janin, dan

keparahan penyakit (Kaplan & Sadock, 2003 ; Rimoin & Connor, 2004).

Penyebab lainnya adalah trauma sebelum lahir, radiasi sinar-X, bahan kontrasepsi

dan usaha melakukan abortus (Willy & Albert, 2009).

2.4.1.2 Faktor Postnatal

Disabilitas intelektual juga dapat disebabkan faktor postnatal di bawah ini:

(Kaplan & Sadock, 2003)

a. Sosialkultural

Disabilitas intelektual ringan yang dapat disebabkan kekurangan stimulasi

mental (asah) dan ada hubungan dengan kelas sosial, yang diketahui pada usia

sekolah, dan tidak terdapat ditemukan kelainan fisik maupun laboratorium

b. Infeksi

Infeksi ensefalitis dan meningitis.yang dapat mempengaruhi integritas serebral.

Pada umumnya ensefalitis disebabkan oleh organisme virus, sedangkan

meningitis dapat secara serius mempengaruhi perkembangan kognitif anak.

c. Hipotiroid

Hipotiroid ditandai dengan rendahnya kadar hormon tiroid (T3 danT4) di

sirkulasi darah dan kadar TSH yang meningkat. Hormon tiroid merupakan

salah satu hormon yang sangat dibutuhkan dalam proses metabolisme serta

berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan, termasuk perkembangan otak

dan kematangan organ seks. Hipotiroid dapat menyebabkan kretinism yang

disertai dengan keterbelakangan mental dan kecacatan fisik pada anak-anak. 

2.4.2 Faktor Genetik

Penyebab dari disabilitas intelektual sangat beragam, dimana faktor

genetik memiliki peran 25-50%. Faktor genetik penyebab disabilitas intelektual

adalah kelainan jumlah atau struktur kromosom dan kelainan gen tunggal.

Sindrom Down dan sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang paling

banyak dan tersering menyebabkan disabilitas intelektual (Willemsen et al.,2004).

2.4.2.1 Kelainan Jumlah Kromosom

Kelainan jumlah kromosom Terjadi disebabkan karena ....... gagal berpisah

(non disjunction) pada fase ............... meiosis I atau II (gambar 2.1) (Sutherland &

Gardner, 2004). Macam Kelainan jumlah kromosom dapat berupa Monosomi

(hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom) ; Trisomi (bertambahnya

satu kromosom) dan Poliploidi (kelebihan set kromosom: triploidi dimana

kromosom berjumlah 69 dan tetraploidi, dimana kromosom berjumlah 92)

(Mueller, 2001). Monosomi yang berhasil lahir hidup adalah monosomi X

(sindroma Turner), dimana individunya memiliki IQ normal, sedangkan poliploidi

hanya ditemukan pada materi abortus (cari referensinya di textbook MG).

Gambar 2.1. Nondisjunction. Gagal berpisahnya kromosom homolog pada saat meiosis I dan II (Sumber: geneticslab.wikispaces.com)

2.4.2.1.1. Trisomi

Trisomi merupakan kelainan jumlah kromosom, dimana kromosom berjumlah

21 ???? menjadi penyebab utama retardasi mental secara genetik dimana terjadi

kelainan pada jumlah kromosom 21 dengan prevalensi sekitar 1 : 700 bayi baru

lahir. Resiko kelahiran bayi dengan trisomi ini sering juga dikaitkan makin

meningkat dengan hubungan antara makin meningkatnya umur ibu dengan saat

terjadi pembuahan atau kehamilan.

a. Trisomi 21 (Sindrom Down) merupakan salah satu kelainan genetik yang

sering terjadi dengan prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah

1 dari 800 kelahiran. Di Amerika Serikat terdapat lebih dari 400,000 orang

menderita sindrom Down, dengan jumlah kelahiran bayi yang mendapat sindroma

tersebut mencapai 3,400 bayi dalam setahun ( CDC, 2009).

Beberapa gejala klinis yang ditemui pada anak sindrom down diantaranya,

brachisefali, epikantus, lidah yang menonjol keluar, hidung datar seperti orang

Mongoloid, telinga kecil dan letak rendah, hipotonia, jari ke lima hanya dua ruas

dan melengkung, sandal gap, wajah datar, perawakan pendek. Penyandang

sindroma Down dapat disertai kelainan penyakit jantung kongenital (50-70 %),

gangguan pendengaran kongenital/didapat, atresia duodenum, penyakit

hirschsprung, strabismus. dan gangguan jantung. Perubahan perkembangan otak

dan disabilitas intelektual selalu terjadi pada Sindrom Down dengan IQ rata-rata

adalah sekitar 50 (Liptak & Gregory, 2008).

Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down meningkat dengan

bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di

atas 35 tahun. (Beri gambar untuk menunjukkan grafiknya)

Di bawah ini karyotyping yang menunjukkan trisomi 21

Gambar 2.2. . Gambaran kariotipe anak sindrom down.Kariotipe sindrom down. Pada gambar terlihat trisomi pada kromosom nomor 21.

Sumber: SEALS Genetics, Prince of Wales Hospital, Randwick.

Fenotip bayi dengan sindroma Down ditunjukkan pada gambar di bawah ini

(gambar 2.3)

.

Gambar 2.3. Keadaan fisik anak sindrom downKeadaan fisik Fenotip anak penyandang sindrom Down: wajah membulat, mulut selalu terbuka, jembatan hidung lebar dan datar, jarak lebar antar kedua matapseudohypertelorism,

kelopak mata mempunyai lipatan epikantus.Sumber: anthro.palomar.edu

b. Sindroma Triple X (47, XXX)

Sindroma Triple X terjadi dengan insidensi 1 dari 1000 wanita. Sindrom

Triple X diakibatkan nondisjunction pada meiosis I. Wanita yang terkena

penyandang sindrom ini memiliki fisik yang normal, Selain tetapi memiliki

perawakan yang lebih tinggi dari rata-rata,. Kesulitan belajar cenderung lebih

sering ditemukan pada kelainan ini dibandingkan dengan kelainan kromosom seks

yang lain. Pengaruh terhadap perkembangan motorik dan bahasa cukup sering

terjadi dan gangguan bahasa baik reseptif maupun ekspresif terjadi hingga saat

dewasa. Rata-rata IQ 20 poin lebih rendah dari pada individu dengan jumlah

kromosom normal. (Kingston, 2002 ; Turnpenny & Sian, 2007).

Gambar 2.4. karyotip sindroma Triple XKariotip sindrom triple X, dimana terdapat kromosom tambahan akibat nondisjunction

Sumber: www.glogster.com

Gambar 2.5 Keadaan Fisik Fenotip penderita sindrom Triple XMemiliki perawakan yang lebih tinggi dari rata-rata, wanita yang terkena sindrom ini

memiliki fisik yang normalSumber: www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=902

2.4.2.2 Kelainan Struktur Kromosom

Kelainan kromosom dapat timbul akibat kelainan pada proses pembelahan

sel (meiosis atau mitosis) yang dipengaruhi oleh umur ibu yang tua dan faktor

resiko yang lainnya. Mekanisme non-disjunction dan anafase lag dapat

menyebabkan kelainan jumlah kromosom, Kelainan struktur kromosom

disebabkan patahnya kromosom. yang diikuti densedangkan fenomena break and

join menghasilkan misalnya translokasi atau kesalahan ketika proses penyatuan

yang tejadi pada crossing over pada meiosis I (Amudha et al., 2005). Kelainan

struktur kromosom terdiri dari:

a) Translokasi (t):

Berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang satu dengan lainnya.

Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan hilangnya DNA sehingga disebut

balanced translocation, dimana secara klinis individu tersebut terlihat normal.

Namun Meskipun demikian, pada pembawa kromosom translokasi balans akan

memberikan memiliki resiko melahirkan keturunan dengan translokasi

imbalans (tidak seimbang) yang sangat memungkinkan juga disertai hilangnya

segmen kromosom DNA. Disebut translokasi reciprocal terjadi akibat

kerusakan pada minimal 2 kromosom apabila translokasi terjadi antara

kromosom selain kromosom akrosentris, dengan pertukaran pada masig-

masing segmen kromosom untuk membentuk kromosom derivative yang baru,

dan biasanya jumlah kromosom tetap 46 (Faradz, 2003 ; Sutherland &

Gardner, 2004).

Contoh kelainan : translokasi robertsonian. Mayoritas translokasi

Robertsonian yang mengakibatkan trisomi 21 adalah mutasi yang baru.

Mereka hampir selalu berasal dari ibu dan terjadi terutama selama oogenesis

(Roizen, 2009).

Gambar 2.6. Proses TranslokasiBerpindahnya materi kromosom antara kromosom yang satu

dengan lainnyaSumber: Dasar-Dasar Genetika 1999

b) Delesi (del) :

Hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat pada mosomi untuk

segment kromosom tersebut. Delesi dapat terjadi pada 2 level, delesi

kromosom yang luas yang dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop.

Sedangkan mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat diidentifikasi

dengan menggunakan pemeriksaan flourescent in situ hybridization (FISH) dan

pemeriksaan molekuler antara lain menggunakan analisis Multiplex Ligation

Dependent-Probe Amplification (MLPA) (Faradz, 2003).

Contoh kelainan pada delesi adalah Wolf-Hirscshorn dan Cri du Chat

syndrome. Delesi pada lengan pendek kromosom 4 dan 5, secara berturut-turut.

Namun bagaimanapun juga terdapat perbedaan, terutama pada Wolf-

Hirscshorn sindrom, terdapat korelasi yang buruk antara fenotip dengan materi

kromoson yang hilang yang ditentukan oleh analisis molekular. Gambaran

klinis Cri du Chat syndrome pada saat lahir adalah mikrosefali, keterlambatan

pertumbuhan, suara tangisan yang seperti kucing (high pitched cat-cry),

penyakit jantung kongenital dan hipotonia (Mueller & Young, 2001).

Gambar 2.7 Proses DelesiHilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat pada

mosomi untuk segment kromosom tersebutSumber: Dasar-Dasar Genetika 1999

c) Insersi : terjadi karena segmen dari salah satu kromosom

dimasukkan menyisip ke dalam kromosom yang lain (Faradz,

2003).

==============================================

d) Duplikasi (dup) : adanya dua salinan salah satu segmen kromosom

pada satu kromosom (Faradz, 2003).

Gambar 2.8 Proses DuplikasiSumber: Dasar-Dasar Genetika 1999

e) Inversi (inv) : terjadi akibat adanya dua patahan pada satu

kromosom yang kemudian patahan tersebut memutar terbalik 180

derajat atau bertukar posisi. Inversi parasentrik bila patahan ini

pada salah satu lengan dan tak termasuk sentromernya. Inversi

perisentrik bila patahan pada salah satu tepi dari sentromer (Faradz,

2003).

Gambar 2.9 Proses InversiAdanya dua patahan pada satu kromosom yang kemudian patahan

tersebut memutar terbali atau bertukar posisiSumber: Dasar-Dasar Genetika 1999

f) Isokromosom (i) : terjadinya delesi pada salah satu lengan

digantikan oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya

lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik (Faradz, 2003).

Gambar 2.10 Proses IsokromosomTerjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh duplikasi

dari lengan yang lainSumber: Dasar-Dasar Genetika 1999

2.4.2.3 Kelainan DNA

c. Sindrom Fragile X

Disebut juga dengan sindrom Martin Bell. Penyakit diturunkan mengikuti

hukum mendel (X linked). Kasus ini biasanya diderita oleh laki-laki, dan

perempuan hanya sebagai pembawa sifat (Faradz, 2003). Prevalensi Sindrom

Fragile X kurang lebih 1: 4000 pada laki-laki dan 1 : 6000 pada wanita (Mueller

& Young, 2001).

Sindroma Fragile X pada laki-laki ditandai dengan gejala retardasi mental

dan gambaran klinik yang khas yaitu muka panjang, telinga menggantung, sendi

tangan hiperfleksi serta pembesaran testis. Secara neuropsikiatrik penderita

sindroma Fragile X menunjukkan tingkah laku hiperaktif, autism, gerakan

stereotipik, pemalu dan menolak kontak mata. Wanita karier dapat menderita

retardasi mental (1/3 kasus) atau tanpa gejala dengan atau tanpa menunjukkan

kelainan kromosom. (Hagerman, 2002)

Pada sindrom Fragile X, terjadi perluasan jumlah trinukleotida DNA CGG

repeat pada promoter gen FMR1, dimana jumlah CGG repeat pada keadaan

normal adalah antara 5-50. Perluasan CGG repeat dapat berupa premutasi (52-

200) atau mutasi penuh (>200). (Faradz, 2003) Mutasi penuh yang terjadi dapat

menekan ekspresi gen, sehingga menyebabkan terhentinya produksi Fragile X

Mental Retardation Protein (FMRP). Dengan tidak terproduksinya FMRP pada

keadaan ini menyebabkan kelemahan fungsi kognitif pada penderita. Pemeriksaan

sitogenetika dan genetika molekuler perlu dilakukan untuk mengkonfirmasi

adanya sindrom Fragile X (Willemsen, Oostra BA, Bassell & Dictenberg, 2004).

Gambar 2.11 Keadan Fisik Sindrom Fragile XKeadaan fisik yang paling sering ditemui pada Fragile X yaitu muka panjang dan telinga

menggantung. Sumber: healthlineinfo.com

2.5 Diagnosis

Penting untuk kepentingan mencari penyebab atau etiologi diantaranya

kepentingan perawatan, mencegah komplikasi dan resiko terulang, serta

penampilan jangka panjang.

Analisis untuk mendiagnosa anak dengan disabilitas intelektual (Kingston,

2002) :

1. Riwayat : pedigree, kehamilan, proses kelahiran, problem-problem

perinatal, pertumbuhan dan perkembangan.

2. Pemeriksaan fisik : pengukuran anomali kongenital mayor dan minor, dan

fotograf.

3. Pemeriksaan tambahan : laboratorium, radiologi, konsultasi.

Kriteria diagnostik untuk disabilitas intelektual (Kaplan & Sadock, 2003):

1. Fungsi intelektual yang dibawah rata-rata. IQ anak disabilitas intelektual

berkisar 70 poin atau kurang pada tes IQ yang dilakukan secara individual.

2. Adanya defisit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif (yaitu

efektivitas orang tersebut untuk memenuhi standar-standar yang dituntut

menurut usianya dalam kelompok kulturalnya) pada sekurang-kurangnya

dua bidang ketrampilan berikut : komunikasi, merawat diri sendiri di

rumah, ketrampilan sosial/interpersonal, menggunakan sarana masyarakat,

mengarahkan diri sendiri, ketrampilan akademik fungsional, pekerjaan,

liburan, kesehatan dan keamanan).

2.6 Konseling

Menurut Kamus Bahasa Indonesia (2008), konseling berarti pemberian

bimbingan oleh orang yang ahli kepada seseorang. Bantuan yang diberikan

kepada individu yang sedang mengalami hambatan, memecahkan sesuatu melalui

pemahaman terhadap fakta, harapan, kebutuhan dan perasaan-perasaan klien.

Tujuan konseling dalam bidang disabilitas intelektual ini adalah

menentukan ada atau tidaknya disabilitas intelektual dan derajat disabilitas

intelektualnya, evaluasi mengenai sistem kekeluargaan dan pengaruh disabilitas

intelektual pada keluarga, kemungkinan penempatan di panti khusus, dan

konseling pranikah dan pranatal.

BAB III

KERANGKA TEORI

Retardasi Mental

BAB IV

METODE PENELITIAN

Lingkungan Genetik

Infeksi prenatal/ postnatal/ perinatal/ trauma/ intoksikasi

Gangguan metabolik

Gangguan nutrisi/ malnutrisi

A. Rancangan Penelitian

Jenis penelitian yang digunakan pada penelitian ini adalah deskriptif

dimana peneliti melakukan pengamatan terhadap suatu kasus dengan menjelaskan

kronologi dan konteks masalah.

B. Sampel

Sampel adalah siswa di SLB yang diduga menderita disabilitas intelektual.

Jumlah sampel : 1

C. Lokasi dan Waktu Penelitian

Penelitian dilaksanakan di Sekolah Luar Biasa..... di Surabaya pada

tanggal..... selama kurun waktu.....

D. Penentuan Variabel Penelitian

Variabel terikat pada penelitian ini adalah karyotipe anak dengan

disabilitas intelektual

Variabel bebas pada penelitian ini adalah anak dengan disabilitas

intelektual

E. Definisi Istilah/Operasional

Disabilitas intelektual adalah suatu kondisi terhentinya atau tidak

lengkapnya perkembangan pikiran, yang terutama ditandai oleh gangguan

ketrampilan yang dimanifestasikan selama periode perkembangan, yang

mempengaruhi keseluruhan tingkat kecerdasan, yaitu kemampuan kognitif,

bahasa, motorik, dan sosial.

Karyotipe adalah sebuah tes yang menganalisis bentuk, jumlah dan ukuran

kromosom seseorang.

F. Prosedur Penelitian

Pengambilan data ini dilakukan dengan meneliti seorang siswa yang

diduga mengalami disabilitas intelektual dengan melakukan karyotyping

kromosom.

DAFTAR PUSTAKA

Agarwal, Ramesh, Vandana Jain, Ashok Deorari, dan Vinod Paul. 2008. Congenital Hypothyroidism. Department of Pediatric: All India Institute of Medical Sciences (AIIMS). NICU: New Delhi India

Ahuja AS, Thapar A, Owen MJ. 2005. Genetics of mental retardation. Indian J Med Sci Sep 59(9): 407- 417

Amudha S, Aruna N, Rajangam S. 2005. Consanguinity and chromosomal abnormality. Indian J Hum Genet 11: 108-110.

Chelly J, Khelfaoui M, Francis F, Cherif B, Bienvenu T. 2006. Genetics and pathophysiology of mental retardation. European J Hum Genet. 14: 701-713.

Faradz MH. Cytogenetic analysis and genetic counseling. In: Faradz MH, Juniarto AZ, Darmana E, editors. The Indonesian course in genetic counseling. Semarang: Badan Penerbit Universitas Diponegoro; 2003.

Faradz SM. 2002. Fragile-X Mental Retardation, Autism and Related Disorders 4ed. Semarang: Badan Penerbit Universitas Diponegoro

Greydanus DE, Pratt HD. 2005. Syndromes and disorders associated with mental retardation. Indian J Pediatric 72;859-864.

Gulati S,Wasir V. 2005. Prevention of developmental disabilities. Indian J Pedatrics 72; 975-978.

Hagerman RJ : the physical and behavioural phenotype. In Hagerman RJ, Hagerman PJ (eds): Fragile X syndrome: diagnostic, treatment and Research. Baltimore: John Hopkins University press; 2002: pp 3-109

Kabra M, Gulati S. 2003. Mental retardation. Indian J Pediatr. 70;153-158

Kamus Besar Bahasa Indonesia, Edisi Keempat, 2008, Gramedia Pustaka Utama, Jakarta.

Kay J, Tasman A. 2006. Essentials of psychiatry: mental retardation. West Sussex (England): John Wiley and Sons; 285-93.

Kingston HM. 2002. ABC of clinical genetics. 3rd ed. London, UK. BMJ.

Liptak, Gregory S. "Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G)". Merck Manual; December 2008. Retrieved 2010-12-04. "Symptoms".

Maramis Willy F, Maramis Albert A. 2009. Retardasi mental dalam Catatan Ilmu Kedokteran Jiwa. Surabaya: Airlangga University Press.

Mueller RF, Young ID. 2001. Emery’ s Element Of Medical Genetics, 11th ed. Churchill Livingstone

Rimoin OL, Connor JM. 2004. (eds): Principles and Practice of Medical Genetics. volume 1-2, Edinburgh, Churchill livingstone

Ropers HH, Hamel BCJ. X-Linked Mental Retardation. 2005;6

Sadock BJ, Kaplan HI. 2003. Kaplan & Sadock's synopsis of psychiatry : behavioral sciences/clinical psychiatry. Philadelphia, Pa. : Lippincott Williams & Wilkins

Santrock, J. 2007. Psikologi Suatu Pengantar. Jakarta: Kensana Prenada Media Group.

Sutherland GR, Gardner RJM. Chromosome abnormalities and genetic counselling. 3rd ed. [e-book]. New York (NY): Oxford University Press; 2004.

Turnpenny P, Sian E. 2007. Emery’s elements of medical genetics. 12th ed. Elsevier Inc.

Vanagaite LB, Taub E, Halpern GJ, Drasinover V, Magal N, Davidov B, Zlotogora J, Shohat M. Genetic screening for autosomal recessive non syndromic mental retardation in an isolated population in Israel. European J Hum Genet 2007; 15; 250-253.

Velagaleti GVN, Robinson SS, Rouse BM, Tonk VS, Lockhart LH. Subtelomeric rearrangement in idiopathic mental retardation. Indian J Pediatric 2005; 72; 679-684.

Willemsen R, Oostra BA, Bassell GJ, Dictenberg J. 2004. The Fragile X Syndrome: From Molecular Genetics to Neurobiology.

Winnepenninckx B, Rooms L, Kooy RF. 2003. Mental Retardation: A Review of The Genetic Cause. The British Journal of Developmental Disabilities. 49:29-44.