Sindrom down

Sindrom down adalah penyakit kelainan kromosom yang langka karena diprediksi meyerang 1 bayi diantara 700 bayi yang baru lahir. Penderita sindrom down akan memiliki jumlah sel-sel kromosom tubuh yang lebih banyak dari pada manusia normal, hal ini menyebabkan penderita mengalami cacat mental serta memiliki bentuk wajah yang khas. Dulu penyakit Sindrom down sering juga disebut mongolism karena penderita penyakit ini akan memilik wajah khas mirip orang-orang Mongolia.

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Sindrom down merupakan kelainan kromosom 21 pada pita q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah sindrom down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Sindrom Down disebabkan oleh berlebihnya jumlah kromosom dalam tubuh, untuk manusia normal memiliki jumlah kromosom 46 namun pada penderita penyakit Sindrom down miliki 47 kromosom, hal ini baru diketahui pada tahun 1960. Banyak hal yang dapat menyebabkan kelebihan jumlah kromosom ini, diantaranya kegagalan dua kromoson nomor 21 dalam sel orang tua, penyebab lainnya adalah kelainan kromosom yang terjadi pada ayah dan ibu atau yang sering disebut translokasi. Resiko kelainan kromosom pada bayi baru lahir akan semakin besar apabila ibu hamil berusia lebih dari 40 tahun.

Penyakit Sindrom Down dapat dideteksi pada masa kehamilan ibu dengan cara pengambilan contoh air ketuban. Test darah yang dilakukan sebelum minggu keenambelas masa kehamilan

ibu dapat pula mendekteksi kelainan kromosom tersebut. Penderita sindrom down akan memiliki bentuk wajah yang khas, mata miring keatas dan terpisah jauh, bentuk hidung cenderung rata dan bertelinga kecil. Lidah akan lebih menonjol diantara bibirnya dan terdapat garis lipatan tunggal pada telapak tangannya. Penderita Sindrom Down biasanya mengalami cacat mental dengan derajat yang berbeda-beda dan memiliki keterbatasan dalam kemampuan belajar.

Meskipun demikian, para Penderita sindrom down harus diperlakukan sama dengan manusia normal lain nya, karena mereka biasanya ceria dan menyenangkan. Lebih dari seperempat penderita sindrom down juga mengidap penyakit jantung bawaan, menderita peyempitan usus, kelainan pendengaran bawaan, leukimia akut dan katarak. Penderita sindrom down juga sangat rentan terkena penyakit infeksi telinga dan infeksi pernafasan. Harapan hidup pada penderita sindrom down diusia muda sangat rendah, hal ini dikarenakan kerentanan terhadap resiko infeksi dan penyakit yang biasanya menyertai penderita sindrom down tersebut. Walau kemajuan di bidang pengobatan dapat memperpanjang usia penderita, namun banyak pula penderita sindrom down yang tidak dapat melewati usia awal pertengahan, jikapun ada yang dapat melewati usia awal pertengahan, biasanya mereka akan mengalami penuaan dini.

Bedah plastik dan tehnologi kecantikan mungkin dapat memperbaiki penampilan dan wajah penderita, namun tetap tidak bisa mengobati penyakit sindrom down tersebut. Yang dapat dilakukan untuk mengurangi penderitaan para penderita sindrom down adalah memberikan perhatian dan kasih sayang yang cukup, tidak membedakan dengan orang-orang normal lainnya serta tetap menjaga mereka saat bersosialisi dengan masyarakat.

Sumber: http://www.sulastowo.com/2008/04/12/down-syndrome/comment-page-1/#ixzz0paJxZKTh

Penyakit Trisomi

PenyakitAngka kejadian

Kelainan Keterangan Prognosis

Trisomi 21

(Sindroma Down

1 dari 700 bayi baru lahir

Kelebihan kromosom 21

Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik

Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun

Trisomi 18

(Sindroma Edwards)

1 dari 3.000 bayi baru lahir

Kelebihan kromosom 18

Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan

Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

jantung & kelainan saluran kemih-kelamin

Trisomi 13

(Sindroma Patau)

1 dari 5.000 bayi baru lahir

Kelebihan kromosom 13

Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga

Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat

Gejala atau tanda-tanda

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatf pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia, maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996).

Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

Sumber: http://www.sulastowo.com/2008/04/12/down-syndrome/comment-page-1/#ixzz0paK1y3wU

GEJALAAnak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas: - Pada saat lahir, ototnya kendur - Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil - Bagian belakang kepalanya mendatar - Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield - Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal - Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas - Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus) - Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya - Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam - Telinganya kecil dan terletak lebih rendah - Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar - Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa) - Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

Masalah-Masalah Kesehatan yang Berkaitan SindromDown

1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertuturo Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut diperingkat bayi dan kanak-kanak.o Lambat atau sukar dalam pembelajarano Lambat dalam pertuturanKanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program pengesananawal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Dapatkan maklumat daridoktor atau jururawat anda tentang kemudahan perkhidmatan pemulihankanak-kanak berkeperluan khas yang paling hampir dengan tempat tinggal.2. Penyakit jantung kongenitalo Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkandengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak biasaDoktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untukmengesan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaianlanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan ataupembedahan.3. Kecacatan pertumbuhan peruto Intestinal atresiao Tiada duburBiasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu di bedah.Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding dengankanak-kanak biasa.4. Mudah mendapat jangkitano Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa dengandoktor segera bila demam atau nampak kurang sihat.5. Masalah pendengaran dan penglihatano Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan.6. Gangguan fungsi Tiroido Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan penambahanhormon, contohnya tiroxino Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid. Perlu rawatan untukmengawal pengeluaran hormon.7. Barah (kanser)

o Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbandingkanak-kanak biasao Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.

Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniocentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonography ECG Echocardiogram Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan: - Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21) - Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung) - Ekokardiogram - EKG - Rontgen saluran pencernaan.

Pengobatan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

Sumber: http://www.sulastowo.com/2008/04/12/down-syndrome/comment-page-1/#ixzz0paKDt77N

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut: - Gangguan tiroid - Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa - Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea - Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian). Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

Daftar Pustaka1. Emery, AE. Dasar-dasar GenetikaKedokteran. Yogyakarta: Yayasan

Essentia Medica, 1992; 79.2. Rendle J, Gray D, Dodge J. Ikhtisar

Penyakit Anak edisi ke 6 Jilid 2.Jakarta: Binarupa Aksara, 1994; 18-

20.3. Pai, A. C. Dasar-dasar Genetika edisiKedua. Jakarta: Erlangga, 1992; 245-

247.4. Olivier G. Practical Anthropology.Charles C Thomas Publisher, 1969;

99-114.5. Schaumann B and M Alter.

Dermatoglyphic in Medical Disorders.New York: Springer-Verlag, 1976.6. Field AJ. Fingerprint Handbook.

Springfield Illionis, 1976; 3–82.7. Werteleck W, Plato C.

Dermatoglyphics – Fifty Years Later.New York: Alan R. Liss, INC, 1979; 1-

4, 163-167, 641-648.8. Graham R, Burns B. Lecture Notes

Dermatologi edisi ke 8. Jakarta:Erlangga, 2005; 8.

9. Soma IG. Dermatoglifik Sebagai AlatDiagnosis (Dermatoglyphic As a

Diagnostic). J Vet Fak Kedok HewanUniv Udayana, 2002; Vol 3(2).

10. Rosida L dan Panghiyangani R.Gambaran Dermatoglifi PadaPenderita Sindrom Down diBanjarmasin dan Martapura

Kalimantan Selatan. J Anat Indon,2006; Vol 01: 71-78.

11. Napitupulu, Onggung MH, danHendrarko M. Pendekatan

Dermatoglyphic Diagnosis SindromaDown. Majalah Kedokteran Unibraw,

1991; Vol. VI, No.1.12.Rafi’ah Rt.St, Satmoko, Suryadi R,Ramelan W, Yusuf, Yusniar, Lutfah

SN, Tajjudin M.K, dan Syahrum MH.Pola TRC dan TTC Jari-jari Kelompok

Khusus Sarjana dan KelompokUmum. Maj Kedokt Indon, 1980; 8:

198-201.13. Suryadi R. Pola Sidik Jari dan Jumlah

Jalur Total Mahasiswa FakultasKedokteran Universitas Indonesia.

Majalah Kedokteran Indonesia, 1993;343(12): 751-754.