PENGARUH MUTASI TERHADAP ALBINISMEKelompok A4 : Yohanna Inge (102014100) Andreas Anindito Hermawan (102013172)Christinia Parinussa (102013090)Jacub Desvano Matitaputty (102014225)Louis Hendri (102014097)Stela Angelia Dj Babua (102014180)Lydia Natasha (102014031)

Skenario DSeorang ibu membawa anaknya ke puskesmas karena memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat. Ibu tersebut ingin tahu mengapa tampilan anaknya tersebut berbeda dengan anaknya yang lain.

IDENTIKASI ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI

RUMUSAN MASALAHSeorang anak memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat.

ANALISIS MASALAHAlbino HK. MendelMateri HereditasDNAKromosomGenMutasi Ekspresi Gen

Hipotesis Seorang anak menderita albino

ALBINISMEAlbino = Albus (Latin) = putih.Albino sebutan untuk penderita albinisme.Albinisme = kelainan yang disebabkan tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin yang diubah jadi pigmen melanin.

Pembentukan enzim yang mengubah tirosin jadi melanin ditentukan gen dominan A (autosom).Orang normal (AA atau Aa)Albino (aa)

Skema Pembentukan Melanin TyrosineDOPADopaquinone+Cysteine 5-S-Cysteinyldopa /2-S-Cysteinyldopa Benzothiazine Intermediate PheomelaninTyrosineDOPADopaquinone Leucodopachrome Dopachrome 5,6-Dihydroxyindole-2-Carboxylic Acid/ 5,6-Dihydroxyindole Quinone Eumelanin

Materi Herditas

KROMOSOMSuatu struktur yang tersusun dari asam nukleat dan protein.Pembawa bahan keturunan.44 autosom2 seks

GENUnit pewarisan sifat organisme.Diwariskan melalui proses reproduksi.Didalam gen ada DNA.

DNA (Deoksiribonukleat Acid)Molekul yang tersusun jutaan nukleotida dalam dua untai panjang yang saling menjalin (double helix)

Johan Gregor Mendel Lahir 22 juli 1822, Heinzendrof, Austria.Seorang pastur yang mengajar di sekolah menengah pertama.Penemu sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad hidup.Melakukan eksperimen dengan tanaman kacang kapri, Pisum sativum.

HUKUM MENDEL IHukum yang menyatakan pemisahan atau segregasi yaitu selama pembentukan gamet dua alel yang terpisah (memisahkan) secara acak, dengan masing-masing gamet memiliki probablitas yang sama untuk menerima alel kembali.

HUKUM MENDEL IIAlel dari dua gen yang berbeda diwariskan secara independen (bebas).

Diagram Silsilah (Pedigree)

Mekanisme Sintesis ProteinMekanisme Sintesis Protein cara untuk mengetahui bagaimana cara gen memproduksi enzim dan protein di dalam sel.2 tahap: transkripsi dan translasi.

TRANSKRIPSIMenyusun rangkaian nukleotida sesuai dengan jenis basa yang dimiliki DNA (template).

Setelah proses transkripsi selesai, molekul mRNA akan dimodifikasi terlebih dahulu.Intron dikeluarkan dan ekson akan disambung dengan enzim ligase.Ujung 5 menerima tutup nukleotida termodifikasi, sementara ujung 3 menerima ekor poli (A).

TRANSLASITahap perubahan bahasa, sel menterjemahkan (mentranslasi) urutan basa molekul mRNA ke dalam urutan asam amino polipeptida.Dilibatkan 2 jenis RNA: transfer RNA (tRNA) dan ribosomal RNA (rRNA).3 tahap translasi: inisiasi, elongasi, dan terminasi.

tRNA : adaptor untuk menterjemahkan urutan nukleotida dari mRNA jadi urutan asam amino.

Struktur tRNA berbentuk daun semanggi. Adanya untaian rangkap basa nukleotida.

Dalam ribosom terdapat rRNA, jenis RNA yang paling banyak.Ribosom = tempat sintesis proteinRibosom punya 3 tempat untuk mengikat molekul RNA:Untuk mRNA.Untuk tRNA, peptidyl tRNA binding site atau tempat pelekatan P.Untuk tRNA, aminoacyl tRNA binding site atau tempat pelekatan A.

Asam amino yang kita kenal adalah sebanyak 20 jenis, maka jumlah kombinasi nukleotida dalam kodon dan jumlah jenis asam amino tidak sama. Akibatnya ada beberapa asam amino mempunyai beberapa pola susunan nukleotida sebagai kodon. Kodon AUG yang ditranslasi menjadi asam amino metioni biasanya mengawali urutan sebuah polipeptida yang dinamakan kodon pendahulu (kodon start).kodon penutup (kodon stop) mengakhiri translasi dalam bentuk UAA, UGA dan UAG disebut kodon terminasi.

Inisiasi

Elongasi

Terminasi

Mutasi Gen Mutasi atau mutasi titik (point mutation) adalah penggantian satu macam nukleotida dengan nukleotida lain.Transisi : penggantian nukleotida yang satu kelompok, purin dengan purin (A=G) atau pirimidin dengan pirimidin (T=C).Transversi: penggantian nukleotida beda kelompok, purin dengan pirimidin dan sebaliknya.

Mutasi terbagi jadi 3 :Silent mutationMissense mutationNonsense mutation

Silent MutationPenggantian satu nukleotida yang tidak mengubah antikodon. Biasa terjadi pada nukleotida ke tiga.Misal 3 TAC CCT CGA ATG GAT TGG ATT 5Bila pada kodon kelima (GAT) nukleotida no 3 diganti jadi A = GAAPada mRNA jadi CUUCUU dan CUA =leusin

Missense MutationTerjadi perubahan pada asam amino yang dikode. Menghasilkan polipeptida dengan as.amino yang berbeda.Terjadi pada nukleotida pertama dan kedua.Misal 3 TAC CCT CGA ATG GAT TGG ATT 5Bila nukleotida no 1 pada kodon kedua (CCT) berubah jadu guanin = GCT.mRNA = CGUAwalnya GGU = glisin jadi CGU= arginin

Nonsense MutationMutasi yang mengubah kodon asam amino tertentu menjadi kodon STOP (UAA, UAG, dan UGA.Hasilnya gen yang terpotong informasinya, polipeptida yang disintesispun akan kehilangan satu segmen ujung karboksilnya.

Misal 3 TAC CCT CGA ATG GAT TGG ATT 5Bila kodon keempat (ATG) mengalami mutasi = ATT.mRNA : AUG GGU GCU UAA ACC UAAHasil translasinya met-gly-ala-STOPSuatu polipeptida hanya tersusun dari 3 asam amino, karena kode try berubah jadi kode STOP.

Mutasi KromosomTranslokasi:Masuknya kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog adalah sebuah translokasi. Bagian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.Delesi:Mutasi ini hasil dari kerusakan kromosom di mana bahan genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Bahan genetik dapat memutuskan dari atau di manapun pada kromosom.

Jenis Mutasi KromosomDuplikasi:Duplikasi diproduksi ketika salinan tambahan dari gen yang dihasilkan pada kromosom.Inversi:Dalam inversi (pembalikan), segmen kromosom rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosomInsersi : Mutasi jenis insersi hampir sama dengan inverse hanya yang membedakannya adalah pada insersi penukarannya pada 2 kromosom berbeda

Jenis Mutasi Kromosom

PENYEBAB MUTASIMutagen: bahan penyebab mutasiBahan fisik: sinar gelombang pendek/radioaktif.Bahan kimia: pengawet, penyedap, zat warna, pestisida, obat-obatan.Bahan biologi: virus, bakteri

KESIMPULANAlbinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Kelainan yang disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Hal ini dapat disebabkan oleh karena adanya mutasi dimana terjadi perubahan pada peran suatu asam amino sehingga organisme tersebut memiliki fenotip yang berbeda dengan individu normal.