GUILLAIN - BARR SYNDROME

Autistic Spectrum DisorderWilliam406148079Pendahuluan Autisme adalah gangguan perkembangan yang sangat kompleks pada anak, yang gejalanya sudah timbul sebelum anak itu mencapai usia tiga tahun.

Gejala autisme sangat bervariasi, selain berbeda dalam jenis gejalanya, intensitas gejala autisme juga berbedabeda, dari sangat ringan sampai sangat berat.

Pendahuluan Oleh karena banyaknya perbedaanperbedaan tersebut di antara masing masing individu, maka saat ini gangguan perkembangan ini lebih sering dikenal sebagai Autistic Spectrum Disorder (ASD) atau Gangguan Spektrum Autistik (GSA).Epidemiologi Di Amerika Serikat saat ini diperkirakan sejumlah 147,867 pasien menderita autisme atau sekitar 1 per 2000 orang menderita ASD

Pada tahun 1966, prevalensi autisme hanya 4,5 per 10.000 pada anak berumur sampai 8-10 tahun. Penelitian terakhir menunjukkan angka 1 per 1000Perbandingan antara laki-laki dan perempuan adalah 3,4:1

Di Indonesia belum ada angka tepat mengenai kejadian autisme, Banyak penyandang autisme terutama kasus ringan masih tidak terdiagnosis atau bahkan mendapatkan diagnosis salah.DefinisiMenurut WHO 1992, autisme didefinisikan sebagai gangguan perkembangan berat ditandai adanya gangguan interaksi sosial dan komunikasi, pola perilaku dan minat yang terbatas dan stereotipik dengan onset sebelum usia 3 tahun.

Menurut DSM-IV, gangguan autistik merupakan salah satu dari beberapa gangguan perkembangan pervasif (PDD) yang disebabkan oleh disfungsi sistem saraf pusat sehingga terjadi gangguan perkembangan. Pervasif artinya gangguan tersebut sangat luas dan berat, mempengaruhi seseorang secara mendalam

ICD-10 menggunakan definisi yang sama ditambah dengan usaha lebih intensif menentukan subgrup autisme. Beberapa gangguan lain digolongkan dalam PDD, yaitu:

ICD-10Autisme Masa Kanak adalah gangguan perkembangan pada anak yang gejalanya sudah tampak sebelum anak tersebut mencapai umur 3 tahun.

Perkembangan yang terganggu adalah dalam bidang :Komunikasi : kualitas komunikasinya yang tidak normalInteraksi sosial : adanya gangguan dalam kualitas interaksi social Perilaku : aktivitas, perilaku dan interesnya sangat terbatas, diulang ulang dan stereotipik

Komunikasi : Kualitas komunikasinya yang tidak normal, seperti ditunjukkan dibawah ini :

Perkembangan bicaranya terlambat, atau samasekali tidak berkembang.Tidak adanya usaha untuk berkomunikasi dengan gerak atau mimik muka untuk mengatasi kekurangan dalam kemampuan bicara.Tidak mampu untuk memulai suatu pembicaraan atau memelihara suatu pembicaraan dua arah yang baik.Bahasa yang tidak lazim yang diulangulang atau stereotipik.Tidak mampu untuk bermain secara imajinatif, biasanya permainannya kurang variatif.

Interaksi sosial : adanya gangguan dalam kualitas interaksi social seperti :

Kegagalan untuk bertatap mata, menunjukkan ekspresi fasial, maupun postur dan gerak tubuh, untuk berinteraksi secara layak.Kegagalan untuk membina hubungan sosial dengan teman sebaya, dimana mereka bisa berbagi emosi, aktivitas, dan interes bersama.Ketidak mampuan untuk berempati, untuk membaca emosi orang lain.Ketidak mampuan untuk secara spontan mencari teman untuk berbagi kesenangan dan melakukan sesuatu bersamasama.

Perilaku : aktivitas, perilaku dan interesnya sangat terbatas, diulang ulang dan stereotipik seperti dibawah ini :

Adanya suatu preokupasi yang sangat terbatas pada suatu pola perilaku yang tidak normal, misalnya duduk dipojok sambil menghamburkan pasir seperti air hujan, yang bisa dilakukannya berjamjam.

Adanya kelekatan pada suatu rutin atau ritual yang tidak berguna ,bila dilanggar atau ada yang terlewat ia akan sangat terganggu dan nangis teriakteriak minta diulang.

Adanya gerakangerakan motorik aneh yang diulangulang, seperti misalnya mengepakngepak lengan, menggerakgerakan jari dengan cara tertentu dan mengetokngetokkan sesuatu.

Anakanak ini sering juga menunjukkan emosi yang tak wajar, temper tantrum (ngamuk tak terkendali), tertawa dan menangis tanpa sebab, ada juga rasa takut yang tak wajar.

PDDNOS : Gangguan Perkembangan Pervasif YTT (PDDNOS) / Atyphical Autism

PDDNOS juga mempunyai gejala gangguan perkembangan dalam bidang komunikasi, interaksi maupun perilaku, namun gejalanya tidak sebanyak seperti pada Autisme Masa kanak.

Kualitas dari gangguan tersebut lebih ringan, sehingga kadang kadang anakanak ini masih bisa bertatap mata, ekspresi fasial tidak terlalu datar, dan masih bisa diajak bergurau.

Sindroma Rett :

Adalah gangguan perkembangan yang hanya dialami oleh anak wanita. Kehamilan, kelahiran, perkembangannya normal sampai sekitar umur 6 bulan. Lingkaran kepala normal pada saat lahir.

Mulai sekitar umur 6 bulan mereka mulai mengalami kemunduran perkembangan. Pertumbuhan kepala mulai berkurang antara umur 5 bulan sampai 4 tahun

Gerakan tangan menjadi tak terkendali, disertai dengan gangguan komunikasi dan penarikan diri secara sosial. Gerakangerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi. Seringkali memasukan tangan kemulut, menepukkan tangan , hal ini terjadi antara umur 630 bulan.

Terjadi gangguan berbahasa, perseptif maupun ekspresif disertai kemunduran psikomotor yang hebat.

Disintegrasi Masa Kanak

Pada Gangguan Disintegrasi Masa Kanak, hal yang mencolok adalah bahwa anak tersebut telah berkembang dengan sangat baik selama beberapa tahun, sebelum terjadi kemunduran yang hebat. Gejalanya biasanya timbul setelah umur 3 tahun.Anak tersebut biasanya sudah bisa bicara dengan sangat lancar, sehingga kemunduran tersebut menjadi sangat dramatis.

Bukan saja bicaranya yang mendadak terhenti, tapi juga ia mulai menarik diri dan ketrampilannyapun ikut mundur. Perilakunya menjadi sangat cuek dan juga timbul perilaku berulangulang dan stereotipik.

Bila melihat anak tersebut begitu saja , memang gejalanya menjadi sangat mirip dengan autisme.Sindrom Asperger

Sindrom Asperger juga mempunyai gangguan dalam bidang komunikasi, interaksi sosial maupun perilaku, namun tidak separah seperti pada Autisme.

Perkembangan bicara tidak terganggu. Bicaranya tepat waktu dan cukup lancar. Meskipun mereka pandai bicara, mereka kurang bisa komunikasi secara timbal balik.

Komunikasi biasanya jalannya searah, dimana anak banyak bicara mengenai apa yang saat itu menjadi obsesinya, tanpa bisa merasakan apakah lawan bicaranya merasa tertarik atau tidak.

Cara bicaranya dengan tata bahasa yang baku dan dalam berkomunikasi kurang menggunakan bahasa tubuh. Ekspresi muka pun kurang hidup

Mereka biasanya terobsesi dengan kuat pada suatu subjek tertentu,mereka mengetahui dengan sangat detil mengenai hal yang menjadi obsesinya. Kebanyakan anak SA cerdas dan mempunyai daya ingat yang kuat

Mereka mempunyai sifat yang kaku, misalnya bila mereka telah mempelajari sesuatu aturan, maka mereka akan menerapkannya secara kaku, dan akan merasa sangat marah bila orang lain melanggar peraturan tersebut. Misalnya : harus berhenti bila lampu lalu lintas kuning, membuang sampah dijalan secara sembarangan.

Dalam interaksi sosial juga mereka mengalami kesulitan untuk berinteraksi dengan teman sebaya mereka lebih tertarik pada buku atau komputer daripada teman. Mereka sulit berempati dan tidak bisa melihat/menginterpretasikan ekspresi wajah orang lain.

Anak SA jarang yang menunjukkan gerakangerakan motorik yang aneh seperti mengepakngepak atau melompatlompat atau stimulasi diri.

Etiologi Gangguan perkembangan pervasif berhubungan dengan gangguan struktur dan fungsi otak dan pada umumnya disebabkan oleh kelainan genetik. Sejumlah konsensus menyatakan adanya faktor lingkungan prenatal dan post natal tak teridentifikasi yang dapat memicu onset gejala ini.

Prenatal : Infeksi rubela, gangguan metabolik yang tidak terkontrol seperti fenilketonuria, pemakaian anti-konvulsi pada kehamilan.Infeksi Post natal seperti ensefalitis.

Penyebab medis spesifik autisme hanya dijumpai pada minoritas pasien autisme (6-10%). Epilepsi yang menyertai autisme merupakan tanda bahwa adanya gangguan neurobiologi.

PatofisiologiSejumlah studi melaporkan bahwa sepertiga pasien autisme mengalami hiperserotonemia. Beberapa hipotesis terjadinya hiperserotonemia meliputi : (1) peningkatan volume platelet (2) peningkatan uptake platelet dan penyimpanan 5-HT (3) peningkatan sintesis 5-HT dan (4) penurunan katabolisme 5-HT.

Studi dopamin pada autisme difokuskan pada HVA, metabolit utama dopamin. Sejumlah penelitian menemukan bahwa kadar HVA dalam CSF anak autistik tidak berbeda dengan kontrol, tetapi pada kasus autisme berat yang disertai aktivitas lokomotor dan stereotipik lebih berat, kadar HVA dalam CSF ditemukan lebih tinggi.Manifestasi Klinis

Klasifikasi autisme menurut tipe interaksi sosial

Berdasarkan kemampuan interaksi sosial, Wing dan Goulds membagi autisme menjadi grup aloof, pasif, aktif tetapi aneh.

Grup aloof aktif menutup diri sama sekali dari interaksi dengan orang lain. bila berdekatan, merasa tidak nyaman dan marah. menghindari kontak fisik dan sosialkomunikasi verbal dan non-verbal sangat terganggu. Mereka seperti anak tuli, tetapi bila mendengar suara yang disukainya akan bereaksi cepat. Sebagian anak ini tetap diam,atau menunjukkan berbagai gangguan menetap misal ekolalia (mengulang kata-kata), bahasa planet tidak dimengerti orang, babblingtidak menunjukkan kontak mata, mimik serta aktivitas lain seperti melambai, mengangguk atau menyentuh orang lain untuk menarik perhatian.

Grup pasiftidak berinteraksi spontan, tetapi tidak menolak usaha interaksi oleh orang lain, kadang-kadang bahkan dapat memperlihatkan rasa senang. Mereka dapat meniru bermain, tetapi tanpa imajinasi, berulang dan terbatas.Ciri lain grup aloof dapat ditemukan pada grup pasif, tetapi lebih ringan, terutama setelah usia balita. Anak-anak ini merupakan grup yang lebih mudah ditanganidapat masuk sekolah biasa bila IQ cukup tinggi. Bila IQ kurang, mereka dapat mengikuti pendidikan anak retardasi mental. Bicaranya dapat panjang, tetapi sering berulang dan subyek terbatas.

Grup Aktif tapi aneh

Mendekati orang lain, mencoba berkata atau bertanya tetapi bukan untuk kesenangan atau interaksi sosial timbal balik. Kemampuan bicaranya lebih baik dibandingkan kedua grup lainnya, tetapi ditandai keterlambatan bicara dan ciri aneh lainnya. Bicaranya aneh, karena mereka mengucapkan kata-kata atau kalimat yang sudah didengar sebelumnya, tanpa memandang situasi dan tanpa pengertian. Intonasi monoton, kontrol napas dan kekerasan suara abnormal.Mimik terbatas. Kontak mata tidak sesuai, kadang bahkan terlalu lama.Cara bermainnya berulang, stereotipik, tetapi seolah-olah ada imajinasi. Seperti berpura-pura menjadi seekor binatang atau kereta api. Cenderung mempunyai gangguan motorik, gangguan keseimbangan,cara melangkah dan posisi aneh. Grup ini juga sering menimbulkan masalah diagnosis. Kadang ciri autistik menonjol, kadang tidak begitu terlihat. Bila dihubungkan dengan DSM-IV, biasanya grup ini cocok dengan sindrom Asperger atau Atypical Autistic DisorderAutisme klasik dan sindrom autisme

Goldberg membuat konsep yang membagi autisme sebagai autisme klasik dan sindrom autisme.

Autisme klasik sudah menunjukkan gejala sejak bayi.

Istilah sindrom autisme ditujukan untuk anak-anak yang pada awalnya menunjukkan perkembangan normal sampai usia 15-18 bulan, lalu mengalami regresi.Pemeriksaan dan DiagnosisDiagnosis dini dan intervensi dini harus diterapkan sebelum keterlambatan dan penyimpangan dari pola perkembangan yang normal berkembang terlalu jauh. Beberapa cara yang bisa dilakukan :

Sediakan tabel perkembangan bicara yang normal.American Academy of Neurology dan the Child Neurology Society menyatakan bahwa evaluasi yang lebih mendalam terhadap kemungkinan autisme atau gangguan lain harus dilakukan bila: anak tidak menunjukkan babbling, menunjuk atau mimik yang baik pada umur 12 bulan tidak ada kata pada umur 16 bulantidak ada 2 kata spontan umur 2 tahun kehilangan kemampuan bicara dan interaksi sosial pada semua umur.

Suatu skrining khusus autisme yaitu Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST) cukup sensitif dan spesifik.

Skrining ini dapat dilakukan oleh dokter saat anak datang yaitu :Bayley Infant Neurodevelopmental ScreeningTemperament and Behavior Assessment (TABS). Dengan TABS dapat diketahui apakah anak menunjukkan gejala hiperaktif, gangguan regulasi.Child Behavior Checklist merupakan instrumen yang dapat membantu untuk memperlihatkan apakah anak menunjukkan gejala hiperaktifitas, autisme atau yang lain.

Sejumlah peneliti dari University of Cambridge Inggris mengembangkan checklist sederhana untuk diagnosis autisme yaitu Checklist for Autism in Toddler (CHAT) yang digunakan sebagai skrining pada anak yang dibagi dalam dua tahap yaitu berupa pertanyaan kepada orang tua dan pengamatan anak.

Skrining lain yang dapat dipakai ialah The Screening Tool for Autism in Two Year Old (STAT). STAT ini scara empiris dapat digunakan sebagai alat bantu identifikasi dan intervensi awal.

Checklist M- CHATChecklist MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers). Berikut adalah pertanyaan penting bagi orangtua:

Apakah anak anda tertarik pada anakanak lain?Apakah anak anda dapat menunjuk untuk memberitahu ketertarikannya pada sesuatu?Apakah anak anda pernah membawa suatu benda untuk diperlihatkan pada orangtua?Apakah anak anda dapat meniru tingkah laku anda?Apakah anak anda berespon bila dipanggil namanya?Bila anda menunjuk mainan dari jarak jauh, apakah anak anda akan melihat ke arah mainan tersebut?

Bila jawaban anda TIDAK pada 2 pertanyaan atau lebih, maka anda sebaiknya berkonsultasi dengan profesional yang ahli dalam perkembangan anak dan mendalami bidang autisme.

Penilaian hasil skrining

Bila anak tidak lulus skrining, dilakukan penilaian khusus kemungkinan autisme. Diagnosis akhir dan evaluasi keadaan anak sebaiknya ditegakkan oleh suatu tim yang berpengalaman dan berminat dalam bidang autisme. Tim ini terdiri dari dokter spesialis anak, ahli saraf anak, ahli perkembangan anak, psikolog, psikiater anak ahli terapi wicara, dan lain-lain.

Dalam evaluasi harus diperhatikan riwayat kehamilan, persalinan, dan perkembangan. Riwayat keluarga sangat penting karena banyak penyandang autisme yang mempunyai keluarga yang mengalami autisme juga, hiperaktivitas, kesulitan belajar spesifik dan berbagai gangguan lainnya.Berbagai skala dan kuesioner telah dikembangkan, tetapi belum ada yang dapat digunakan secara universal. Berbagai skala tersebut dapat berguna untuk membantu diagnosis serta menentukan derajat autisme.

Beberapa contoh misalnya ABC (Autism Behaviour Checklist), CARS (Childhoof Autism Rating Scale), GARS (Gilliam Autism Rating Scale), Psycho-Educational Profile dan lain-lain. Diagnosis autisme ditegakkan secara observasi. Pemeriksaan penunjang lain hanya dilakukan atas indikasi, misalnya:

Pemeriksaan pendengaran dengan BERA atau uji lain. Pemeriksaan pendengaran mutlak dilakukan pada autisme.Pencitraan dengan MRI atau CT Scan, SPELT dan PET. Semuanya masih merupakan riset dan bukan dilakukan secara rutin.EEG bila dicurigai ada hubungan dengan sindrom Landau Kleffner, atau anak mengalami epilepsi.. Sebanyak 25% penyandang autisme mengalami epilepsi.Pemeriksaan genetik sedang dilakukan di berbagai pusat penelitian.Berbagai pemeriksaan lain masih kontroversial, misal analisis rambut, antibodi Anti Myelin Basic Protein, alergi, analisis tinja, jamur, tiroid dan lain-lain.TatalaksanaDibawah ini ada 10 jenis terapi yang benarbenar diakui oleh para professional dan memang bagus untuk autisme. Namun, jangan lupa bahwa Gangguan Spectrum Autisme adalah suatu gangguan proses perkembangan, sehingga terapi jenis apapun yang dilakukan akan memerlukan waktu yang lama. Dan terapi harus dilakukan secara terpadu dan setiap anak membutuhkan jenis terapi yang berbeda.

Applied Behavioral Analysis (ABA)ABA adalah jenis terapi yang telah lama dipakai , telah dilakukan penelitian dan didesain khusus untuk anak dengan autisme. Saat ini terapi inilah yang paling banyak dipakai di Indonesia.Terapi WicaraTerapi OkupasiTerapi FisikTerapi SosialTerapi BermainTerapi PerilakuTerapi PerkembanganTerapi VisualTerapi Biomedik

Terapi OkupasiHampir semua anak autistik mempunyai keterlambatan dalam perkembangan motorik halus. Gerakgeriknya kaku dan kasar Dalam hal ini terapi okupasi sangat penting untuk melatih mempergunakan otot otot halusnya dengan benar dan mengembalikan kemampuan dasarnya.

Terapi FisikBanyak diantara individu autistik mempunyai gangguan perkembangan dalam motorik kasarnya.Keseimbangan tubuhnya kurang bagus. Fisioterapi dan terapi integrasi sensoris akan sangat banyak menolong untuk menguatkan ototototnya dan memperbaiki keseimbangan tubuhnya.

Terapi SosialKekurangan yang paling mendasar bagi individu autisme adalah dalam bidang komunikasi dan interaksi . Seorang terapis sosial membantu dengan memberikan fasilitas pada mereka untuk bergaul dengan temanteman sebaya dan mengajari cara2nya.

Terapi BermainMeskipun terdengarnya aneh, seorang anak autistik membutuhkan pertolongan dalam belajar bermain. Bermain dengan teman sebaya berguna untuk belajar bicara, komunikasi dan interaksi social. Seorang terapis bermain bisa membantu anak dalam hal ini dengan teknikteknik tertentu.

Terapi PerilakuAnak autistik seringkali merasa frustrasi. Temantemannya seringkali tidak memahami mereka, mereka merasa sulit mengekspresikan kebutuhannya, Mereka banyak yang hipersensitif terhadap suara, cahaya dan sentuhan. Kadang sering mengamuk. Seorang terapis perilaku terlatih untuk mencari latar belakang dari perilaku negatif tersebut dan mencari solusinya dengan merekomendasikan perubahan lingkungan dan rutin anak tersebut untuk memperbaiki perilakunya.

Terapi PerkembanganFloortime, Sonrise dan RDI (Relationship Developmental Intervention) dianggap sebagai terapi perkembangan. Artinya anak dipelajari minatnya, kekuatannya dan tingkat perkembangannya, kemudian ditingkatkan kemampuan sosial, emosional dan Intelektualnya. Terapi perkembangan berbeda dengan terapi perilaku seperti ABA yang lebih mengajarkan ketrampilan yang lebih spesifik.

Terapi Visual

Individu autistik lebih mudah belajar dengan melihat (visual learners/visual thinkers). Hal inilah yang kemudian dipakai untuk mengembangkan metode belajar komunikasi melalui gambargambar, misalnya dengan metode PECS ( Picture Exchange Communication System). Beberapa video games bisa juga dipakai untuk mengembangkan ketrampilan komunikasi.

Terapi Biomedik

Terapi biomedik dikembangkan oleh kelompok dokter yang tergabung dalam DAN! (Defeat Autism Now). menemukan bahwa gejalagejala anak dengan autisme ini diperparah oleh adanya gangguan metabolisme yang akan berdampak pada gangguan fungsi otak. Oleh karena itu anakanak ini diperiksa secara intensif, pemeriksaan, darah, urin, feses, dan rambut. Semua hal abnormal yang ditemukan dibereskan, sehingga otak menjadi bersih dari gangguan. Ternyata lebih banyak anak mengalami kemajuan bila mendapatkan terapi yang komprehensif, yaitu terapi dari luar dan dari dalam tubuh sendiri (biomedis).

PrognosisPrognosis umumnya ditentukan beratnya gejala, tingginya intelegensi dan umur diagnosis. Makin berat gejala, prognosis makin buruk. Makin muda diagnosis ditegakkan, makin baik karena intervensi dapat segera dilakukan. Otak masih dapat dirangsang untuk membentuk cabang-cabang saraf baru sampai umur 2 tahun, dan membentuk mielin, yaitu bagian putih dari otak sampai 5 tahun.Kecerdasan. Makin cerdas anak tersebut, makin baik prognosisnya oleh karena ia akan bisa menangkap pelajaran lebih cepat.Terapi yang intensif dan terpadu sangat menentukan hasil akhir. Berbagai cara terapi harus dilakukan sesuai kebutuhan anak, dan sedapat mungkin melibatkan seluruh keluarga. KesimpulanAutisme adalah gangguan perkembangan yang sangat kompleks pada anak, yang gejalanya sudah timbul sebelum anak itu mencapai usia tiga tahun. Penyebab autisme adalah gangguan neurobiologis yang mempengaruhi fungsi otak sedemikian rupa sehingga anak tidak mampu berinteraksi dan berkomunikasi dengan dunia luar secara efektif.

Gejala autisme sangat bervariasi selain berbeda dalam jenis gejalanya, intensitas gejala autisme juga berbeda beda, dari sangat ringan sampai sangat berat.

Oleh karena banyaknya perbedaanperbedaan tersebut di antara masing masing individu, maka saat ini gangguan perkembangan ini lebih sering dikenal sebagai Autistic Spectrum Disorder (ASD) atau Gangguan Spektrum Autistik (GSA).

Sampai saat ini belum ditemukan pemeriksaan pasti untuk menegakan diagnosis autistic spectrum disorder. Beberapa peneliti menggunakan banyak skrining-skrining khusus untuk menentukan diagnosis autisme berdasarkan gejala-gejala yang ditemukan pada pasien.

Beberapa terapi sudah diterapkan, diakui dan memang banyak dipakai oleh para professional untuk membantu meningkatkan kualitas hidup para penderita autisme. Terapi yang diberikan harus dilakukan secara terpadu dan membutuhkan jenis terapi yang berbeda-beda yang akan memakan waktu cukup lama.

Daftar PustakaWalton R. Early Diagnosis for Autism in Infants. Indiana Undergraduate Journal of Cognitive Science 2007;2:49-53Pusponegoro HD. Autisme : bagaimana mengenal dan menegakkan diagnosis. Dalam : Trihono PP, Purnamawati S, Syarif DR, Hegar B, Gunardi H, Oswari H, penyunting. Hot Topics in Pediatric II. Jakarta : Balai Penerbit FKUI 2002.h.47-62Volkmar FR, Klin A. Pervasive Developmental Disorders. Dalam : Sadock BJ, Sadock VA, penyunting. Comprehensive Textbook of Psychiatry. Edisi ke-7. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins 2000Kabot S, Masi W, Segal M. Advances in the Diagnosis and Treatment of Autism Spectrum Disorders. Professional Psychology Research and Practice 2003;34:26-33