Definisisekelompok penyakit/kelainan herediter yang

heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).

EtiologiAdanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi

pada gen globinαatauβsehingga produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk.

patofisiologi

Thalasemia -> sintesis rantai globin tak seimbang -> pengendapan rantai globin pada eritroid perkusor di sst -> eritropoeisis tidak efektif, eritropoetin meningkat -> kerusakan darah merah -> penghancuran RBC yang cepat.

Gejala KlinisBerdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2.

thalassemia minor

Gejala umum :

Pucat

Lemas

Nafsumakan menurun

Infeksi berulang

Thalasemiaα

Homozigot thalasemia α

 Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%)

 Terjadi didalam rahim

Bila hidup tidak berlangsung lama

Hidrops fetalis dengan edem permagna

Hepatosplenomegali

Kadar Hb 6-8 g/dl

Disertai toksemia gravidarum

Thalassemiaβ

Thalasemiaβ:

di bagi 2

1.Cukup mendapat tranfusi

pertumbuhan dan perkembangan normal

Splenomegali tidak ada

Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bilatranfusi adekuat)

Cont...Bila tranfusi tidak adekuat 

penumpukan besi mengakibatkan :

Pertubuhan dan perkembangan terganggu

Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

Cont...2 .Dengan anemia sejak anak-anak

Pertumbuhan dan perkembangan terhambat

Mudah terinfeksi

Splenomegali yang proresif 

Trombositopenia

Deformitas tulang kepala dengan zigoma

yang menonjol (facies mongoloid)

DiagnosisAnamnesis

Keluhan timbul karena anemia:

Pucat

gangguan nafsu makan,

perut membesar ( pembesaran lien dan hati)

gangguan tumbuh kembang

Berikut adalah asumsi pedigree pada kasus pasien A ini:

Keterangan pedigree:

Thalassemia”Autosomal Resesif”

Bila, ayah normal-ibu carrier

Persentase F1: 50% normal

50% carrier

Bila, ayah carrier-ibu carrier

Persentase F1: 25% normal

50% carrier

25% thalassemia

Pemeriksaan fisikPucat

Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

Dapat ditemukan ikterus

Gangguan pertumbuhan

Splenomegali dan hepatomegali yang

menyebabkan perut membesar

Pemeriksaan penunjang1. Darah tepi

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit :

Mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat,mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda howell-jolly, poikilositosis dan sel target.

Retikulosit meningkat

2. Sum-sum tulang:

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Pemeriksaan khususHb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

Pemeriksaan lainnyaFoto Ro tulang kepala : gambaran hair on

end,korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

Penatalaksanaan1.Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):

diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50% dosis 25-50 mg/kg BB/hari

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

BedahSplenektomi, dengan indikasi:

Splenomegali; peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

Hipersplenisme; peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.

suportifTransfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.

mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita

Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.