KELOMPOK A19 Ketua : Kayla Audivisi (1102012139)Sekretaris : Indah Permata Sari (1102012124)Anggota : Fitria Nengsih (1102012xxx)

Giri Mahesa Putra Zatnika (1102012xxx) Hani Ardian (1102012xxx)

Ida Nurainun (1102012xxx) Ika Roheati (1102012xxx) Imam Dwi Pamungkas (1102012121)

Skenario 1

KEKHAWATIRAN IBU HAMIL 

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk mmeriksa kandungannya. Dokter meyarankan untukk menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melaharikan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui tekhnik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati “sebagai seorang muslimah apapun hasil pemeriksaannya ibu harus tabah dan berprasangka baik terhadap Allah”.

SASARAN BELAJAR 

LI. 1. Memahami dan menjelaskan pembelahan sel

LO 1.1 Definisi pembelahan sel

LO 1.2 Jenis pembelahan sel

LO 1.3 Proses pembelahan sel dari tiap jenis pembelahan sel

LO 1.4 Kelainan dari pembelahan sel

LI. 2 Memahami dan menjelaskan kelainan genetic

LO 2.1 Definisi kelainan genetic

LO2.2 Jenis kelainan genetic

LO 2.3 Proses terjadinya kelainan genetic

LO 2.4 Pemeriksaan untuk mengetahui kelainan genetic

Lo 2.5 Pencegahan dan Penatalaksanaan kelainan genetic

LI. 3 Memahami dan menjelaskan pandangan islam tentang berprasangka baik

LI. 1. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PEMBELAHAN SELLO 1.1 DEFINISI PEMBELAHAN SELPembelahan sel adalah reproduksi sel.Pembelahan sel adalah proses membelah menjadi dua sel, meneruskan materi genetik yang identik ke sel anakan.

LO 1.2 JENIS PEMBELAHAN SEL

Pembelahan sel dengan cara amitosis

Pembelahan sel dengan cara mitosis

Pembelahan sel dengan cara meiosis

LO 1.3 PROSES PEMBELAHAN SEL DARI TIAP JENIS PEMBELAHAN SEL

Pembelahan sel dengan cara amitosis

Pembelahan sel dengan cara mitosis

Pembelahan sel dengan cara meiosis

No Mitosis Meiosis1 Lokasi pembelahan Sel-sel tubuh

(somatis) dan sel gonadLokasi pembelahan Sel gonad/sel kelamin

 2 Jumlah pembelahan Satu kali Jumlah pembelahan dua kali3 1. Jumlah sel anak hasil pembelahan

Satu sel induk menghasilkan 2 sel anak

Jumlah sel anak hasil pembelahan Satu sel induk menghasilkan 4 sel anak

4 Jumlah kromosom anak Diploid (2n) Diploid (2n)

Jumlah kromosom anak Diploid (2n) Haploid (n)

5 Pindah silang Tidak terjadi Pindah silang terjadi pada profase I

6 Komponen genetik sama dengan induk

Komponen genetik berbeda dengan induk

7 Tujuan Pertumbuhan dan regenerasi Tujuan Reduksi kromosom yaitu pembentukan gamet

Perbedaan Pembelahan Mitosis dengan Pembelahan Meiosis

LO 1.4 KELAINAN DARI PEMBELAHAN SEL

Hilangnya control siklus sel menyebabkan terjadinya sel kanker. Sel kanker menghindari regulasi normal dan membelah diluar control membentuk tumor.

Tumor ada dua yaitu tumor jinak dan tumor ganas. Jika sel-sel abnormal berada pada ditempat asalnya disebut dengan tumor jinak. Menjadi cukup invagif hingga mengganggu fungsi satu atau lebih organ tubuh maka disebut tumor ganas.

Penyebaran sel kanker ke lokasi-lokasi yang jauh dari tempat asalnya disebut metastatis untuk mengobatinya dengan cara kemotrapi.

LI. 2 MEMAHAMI DAN MENJELASKAN KELAINAN GENETICLO 2.1 DEFINISI KELAINAN GENETIKkelainan genetik adalah sebuah kondisi yang

disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

LO 2.2 JENIS KELAINAN GENETIK

Berdasarkan kelaianan jumlahnya Cri du chat Wolf-Hirschhorn syndrome Sindrom Down Sindrom Edwards Sindrom Patau Sindrom Klinefelter (XXY) Sindrom Turner (X bukan XX atau XY), Namun XO XYY sindrom Triple-sindrom X (XXX) Kecil penanda kromosom supernumerary

Aneuplodi

Jika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat fertilisasi, zigot akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Monosomi dan trisomy, Polipoidi

Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom lengkap dalam semua sel somatik kelainan yang disebabkan oleh transmisi gen mutan memperlihatkan salah satu dari tiga pola pewarisan sederhana (atau mendelian): Kelainan dominan autosom Kelainan resesif autosom Kelainan terangkai-X Penyakit genetic multifactor

Kelainan atau Penyakit Genetik Konsekuensi UtamaPewarisan Alel Resesif AutosomalAlbinoAnemia sel sabit

Fibrosis sistik  Fenilketonuria   Galaktosemia  Talasemia Xeroderma pigmentosa

Pewarisan Alel Dominan AutosomalAkondroplasia

Brakidaktili

Penyakit hutington

Polidaktili Penyakit ginjal polisistik pada orang dewas Progeria Sindrom marfanSindrom achoo 

Tidak adanya pigmen kulit (melanin)Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehingga terjadi cacat pada sel-sel darah merah yang mengkibatkan anemia.Tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lender yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll.Memiliki asam amino fenilalanin berlebih yang akan merusak system saraf dan mengarah pada keterblakangan mental. Jika penyakit diketahui dari awal, bayi dapat diobati dengan diet protein yang bebas fenilalanin.Tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu). Jika dapat diobati, bayi akan mengalami keterblakangan mental. Jika diketahui dari awal, bayi dapat diobati dengan diet bebas laktosa.Sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengkibatkan anemia.Pigmen tidak normal, bila kulit terpapar sinar matahari akan menyebabkan kanker kulit.

Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati, sehingga tidak dapat tumbuh membesar. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal.Jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.Menggelengkan kepala pada satu arah (gedek) karena terjadi degenerasi system saraf yang cepat dan tidak pabat balik.Jumlah jari-jari tangan atau kaki yang berlebih .Terbentuk kista didalam ginjal, lebih lanjut dapat menyebabkan gagal ginjal.Penuaan pada usia dini.Tidak ada atau ada kelainan jaringan pengikat.Bersin yang kronis.  

LO 2.3 PROSES TERJADINYA KELAINAN GENETIK

Delesi : Hilangnya fragmen kromosom Duplikasi : Fragmen yang terdelisi mungkin melekat sebagai segmen tambahan kromatid saudara

Inversi : Fragmen kromosom juga mungkin melekat lagi ke kromosom awal namun secara terbalik

Translokasi : Terjadi keempat akibat perpatahan, fragmen kromosom bergabung ke non homolog,

penyusunan ulang

LO 2.4 PEMERIKSAAN UNTUK MENGETAHUI KELAINAN GENETIK

Prenatal diagnosis  Carrier testing Preimplantasi diagnosis Newborn screening Predictive testing CVS Amniosentesis Pemeriksaan fetoprotein-alfa (AFP) Pemeriksaan Quad-Screen

Indikasi CVS1) Indikasi biopsi vili korionik = amniosentesis.2) Kecuali beberapa analisis yang memerlukan cairan amnion dan bukannya sel atau jaringan.3) Usia ibu ≥35 thn4) Riwayat melahirkan anak dengan kelainan kromosom5) Orang tua merupakan carrier kelainan kromosom, penyakit autosomal resesif6) Ibu merupakan carrier penyakit yg berkaitan dgn sex ( sex linked)7) Tes skrining positif thd kelainan kromosom

Mengambil jaringan janin dari trofoblas untuk pemeriksaan diagnostik pd trimester I. Dilakukan pd kehamilan 10-13 mgCara : 1. Transcervikal2. Transabdominal

Risiko CVS1) Abortus 0,8% lebih besar dibandingkan amniosentesis2) Perdarahan post tindakan lebih banyak terjadi pada cara transcervikal3) Infeksi4) Ketuban pecah5) Sensitisasi Rhesus6) Peningkatan AFP serum ibu

LO 2.5 PENCEGAHAN KELAINAN GENETIK

1.Konseling genetik 2. Menikah dengan saudara dekat yang satu darah

3. Menghindari hamil diatas 35 tahun

LI. 3 MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PANDANGAN ISLAM TENTANG BERPRASANGKA BAIK BتDك BسGيBل Gف BمDكDد GحGأ Gب QضGغ QذGا إ

artinya : “Jika kalian marah, diamlah.” (HR. Ahmad dan Syuaib Al-Arnauth menilai Hasan lighairih).

 

 

- Hadits tentang prasangka baik

 

                                  Wل GجGو WزGع QهWاللQب WنWالظ Dن QسBحDي Gو DهGو WالQإ BمDكDد GحGأ WنGوتDمGي Gال

artinya : "Janganlah salah satu diantara kalian mati, kecuali berprasangka baik terhadap Allah." (Muslim)

Berprasangka buruk

Allah Swt berfirman, "Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan berprasangka buruk. Karena sebagian dari prasangka buruk itu adalah dosa ..." (QS. al-Hujurat: 12)

Hakikat Husnudzan Kepada Allah

Husnudzan kepada Allah Ta'ala merupakan ibadah hati yang paling jelas.Namun ini tidak dipahami oleh kebanyakan orang.Karena itu kami berusaha menjelaskan keyakinan Ahlus Sunnah wal Jama'ah tentang ibadah ini dengan memberikan penjelasan dari para salaf, baik dalam bentuk perkataan maupun prakteknya.

Husnudzan (berperasangkan baik) kepada Allah adalah meyakini Asma', sifat serta perbuatan Allah yang layak bagi-Nya.Sebuah keyakinan yang menuntut pengaruh yang nyata.Misalnya, meyakini bahwa Allah merahmati semua hamba-Nya dan memaafkan mereka jika mereka bertaubat dan kembali kepada-Nya. Allah akan menerima amal ketaatan dan ibadah mereka. Serta meyakini, Allah mempunyai hikmah yang sempurna dalam setiap yang Dia takdirkan dan tentukan.

في KهK ت NرP ذPك Sه SسNفP ن فSي Sي ن PرP ذPك NنS فPإ Sي ن PرP ذPك SذPا إ KهPعPم Pا Pن وPأ Sي ب NدSي عPب eنPظ PدN ن Sع Pا Pن أ iرN ب SشS ب kىP Sل إ Pب kرPقP ت NنS وPإ NمKهN مSن iرN ي Pخ i مPأل فSي KهK ت NرP ذPك i مPأل فSي Sي ن PرP ذPك NنS وPإ PفNسSي نPمNشSي ي Sي Pان Pت أ NنS وPإ Pاعwا ب SهN Pي Sل إ KتN ب kرPقP ت اعwا PرSذ kىP Sل إ Pب kرPقP ت NنS وPإ اعwا PرSذ SهN Pي Sل إ KتN ب kرPقP ت

wةP وPل NرPه KهK Nت Pي تP أ

"Aku sesuai prasangka hamba-Ku kepada-Ku, dan Aku akan bersamanya selama ia mengingat-Ku. Jika ia mengingat-Ku dalam dirinya maka Aku akan mengingatnya dalam diri-Ku, jika ia mengingat-Ku dalam sekumpulan orang maka Aku akan mengingatnya dalam sekumpulan yang lebih baik dan lebih bagus darinya. Jika ia mendekat kepada-Ku satu jengkal maka Aku akan mendekat kepada-Nya satu hasta, jika ia mendekat kepada-Ku satu hasta maka Aku akan mendekat kepadanya satu depa, dan jika ia mendatangi-Ku dengan berjalan maka Aku akan mendatanginya dengan berlari." (HR. al-Bukhari dan Muslim)

DAFTAR PUSTAKA Neil A. Campbell,2008.Biology Eight Edition.Erlangga

Http://www.medistore.com

T.W Sadler,2008.Langman Embriologi

http://www.tafsir.web.id

http://www.alquran-indonesia.com

http://m.dakwatuna.com

http://img.sparknotes.com/figures/F/fe4c106b65bf0d40bf82b1d61edd6efb/Eukaryotic_Stages.jpg

Harrison. Pinsip-prinsip ilmu penyakit dalam volume 1 (edisi 13).

Mustofa, S., 1996. Aberasi Kromosom: Terjadinya Penurunan dan Faktor-Faktor yang Berpengaruh. Widya: Majalah Ilmiah 13 (132) pp. 21-28

Sumber: kehamilan di atas usia 30 (by Glade B, Yasmin Asih)