BLOK BIOMEDIK 1Skenario 1 : Hamil di Usia Empat Puluh Tahun

KELOMPOK A-2Ketua : Aswan Bagastoro (1102014045) Sekretaris : Andinnya Cesalia (1102014024)Anggota : Afrizal Fazza (1102014004)

Agustin Susanti Putri (1102014005) Ahmad Fauzi (1102014006)

Ananda Sekarni Fauzia (1102014021) Ananda Umica R. (1102014022)

Andhika Shahnaz (1102014023) Annisa Karla A.S. (1102013035) Auryn Zhafiri E.N. (1102013049)

Skenario 1 : Hamil di Usia Empat Puluh Tahun

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut dating ke RS untuk memeriksa kandunganya. Dokter meyarankan untuk menjaga kesehatanya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati: “sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah”.

Sasaran BelajarLI . 1 Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel

LO 1.1 Mitosis

LO 1.2 Meiosis

LI. 2 Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom

LO 2.1 Definisi Aberasi Kromosom

LO 2.2 Kelainan Pada Kromosom

LO 2.3 Analisis Kromosom

LO 3. Memahami dan Menjelaskan Tabah dan Berperasangka Baik Terhadap Allah SWT

LI . 1 Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel

LO 1.1 Mitosis

http://www.britannica.com/EBchecked/media/99691/One-cell-gives-rise-to-two-genetically-identical-daughter-cells

LO 1.2 Meiosis

http://www.britannica.com/EBchecked/media/99692/The-formation-of-gametes-occurs-during-the-process-of-meiosis?topicId=101396

LI. 2 Memahami dan Menjelaskan Aberasi Kromosom

LO 2.1 Definisi Abrasi Kromosom

Aberasi kromosom adalah penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom dari keadaan normal. Aberasi sering disebut juga dengan mutasi besar atau gross mutation . Di mana adanya perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom yang terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

LO 2.2 Kelainan Pada Kromosom

1. Aberasi struktur kromosom

a.Delesi :hilangnya suatu segmen materi genetik dari suatu kromosom .

b.Duplikasi :keberadan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom

c. Inversi : terpotongnya suatu segmen dari kromosom kemudian terpasang kembali, tetapi tetap terbalik 180 derajat dari orientasi semula

d. Katenasi : kromosom mengalami patah di dua tempat

e. Translokasi : terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya

LO 2.2 Kelainan Pada Kromosom

2. Aberasi Jumlah Kromosom

a.Euploidi adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan kelipatan dari kromosom haploidnya. • Monoploidi : organisme dimana selnya

memiliki satu genom (n kromosom)• Poliploidi : makhluk hidup dimana sel

somatisnya memiliki lebih dari dua set .

Contoh : triploid (3n), tetraploid (4n).

b. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

Monosomi    : fertilisasi yang menyebabkan zigot kehilangan satu kromosom (2n-1)

Trisomi       : jika kromosom memiliki salinan rangkap tiga dalam zigot (2n+1)

Tetrasomi     : jumlah kromosom secara keseluruhan 2n + 2

Nulisomi      : sel memiliki jumlah kromosom kurang dua di banding dengan jumlah kromosom sel normal (2n – 2)

LO 2.3 Analisis Kromosom

Analisa kromosom adalah pemeriksaan mikroskopik kromosom pada pembelahan sel. Analisa ini dapat mendeteksi perubahan kromosom pada segi struktural dan numerikal.

LO 2.3 Analisis Kromosom

Beberapa cara analisis kromosom: 1. Amniocentesis

Sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom. Dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS)

untuk mengetahui kariotipe dengan waktu yang cepat dengan cara menyedot sedikit jaringan janin dari plasentanya.

3. Analisi Sitogenik

Untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom. Teknik ini memerlukan sel yang sedang membelah yang biasanya dengan membuat biakkan sel yang dihentikan pada metafase dengan pemberian bahan kimia.

LO 3. Memahami dan Menjelaskan Tabah dan Berperasangka Baik Terhadap Allah SWT

Berprasangka baik (husnudzon) yaitu hendaknya kita tidak berfikiran negatif pada apa apa yang telah dikehendaki oleh Allah SWT untuk terjadi pada kehidupan kita.

Q.S Al- Hujurat : 49

Artinya :

“Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan berprasangka, karena sesungguhnya sebagian tindakan berprasangka adalah dosa dan janganlah kamu mencari-cari kesalahan orang lain.” [Al-Hujurat: 12]

Beberapa perintah yang memerintahkan umat manusia agar berprasangka baik, yaitu: 

HR Ad Darimi

“ Aku menuruti prasangka hambaKu terhadapKu, maka silahkan untuk berprasangka apa yang dikehendaki”

 

HR Bukhori

“ Aku menuruti prasangaka hamba terhadapKu, jika ia berprasangka baik terhadapKu maka baginya kebaikan, maka jangan berprasangka terhadap Allah kecuali kebaikan.”

TERIMAKASIH