Tuli Kongenital dan Kaitannya dengan

Sindrom Rubella Kongenital

Tuli Kongenital dan Kaitannya dengan

Sindrom Rubella Kongenital

Skenario• Pasien anak perempuan umur 5 tahun

datang dibawa oleh orangtuanya ke poli mata UKRIDA dengan keluhan kabur pada saat melihat jauh. Pasien sering memicingkan mata dan mengucek kedua matanya.

Mind Map

Pria 60 th, dengan keluhan muntah berisi makanan dan air dan diare 7x sehari sejak

2 hari, 3 minggu lalu mengalami demam dan

nyeri tenggorokan slma 7 hari. Riwayat DM dan

hipertensi 5 tahun lalu, tidak teratur minum obat, riwayat

batu ginjal 3 tahun lalu.

AnamnesisPemeriksaan

Fisik

Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis

Etiologi

PatofisiologiEpidemiologi

Manifestasi Klinis

Penatalaksanaan

Prognosis

Komplikasi

Pencegahan

definisi

• Rubela kongenital adalah infeksi transplasenta pada janin dengan rubela, biasanya pada kehamilan trimester pertama yang disebabkan oleh infeksi maternal

Anamnesis• Identitas diri• KU : bayi berusia 1 minggu dari ibu

hamil dengan german measles• RPS : demam?• RPD : riwayat kehamilan? Riwayat

persalinan? Riwayat makanan? Riwayat imunisasi? Riwayat tumbuh kembang?

• R. keluarga? Minum obat jangka panjang?

• R. sosial?

Pemeriksaan fisik• Pemeriskaan antropometri• Tanda – tanda vital• Pemeriksaan apakah ada kelainan

dari kepala sampai ke kaki.• Pemeriksaan telinga luar, liang

telinga.

Pemeriksaan penunjang• Test serologi antirubela IgG dan IgM pada ibu

hamil• Test PCR dengan menggunakan cairan amnion• Test pendengaran • Timpanometri : mengetahui keadaaan kavum

timpani• Otoacoustic emission (OAE) : menilai fungsi

koklea secara objective. Skrining untuk bayi dan anak.

• BERA : menilai fungsi pendengaran dan fungsi N VIII.

Etiologi• Virus RNA• Genus Rubivirus famili Togaviridae• Bentuk bulat (sferis) diameter 60 –

70nm.• Memiliki inti nukleoprotein padat, dua

lapis lipid yang mengandung glikoprotein envelope E1 dan E2.

• Bersifat termolabil• Menyerang manusia melalui droplet

dengan skret nasofaring.

epidemiologi• Di amerika serikat tahun 1964 – 1965

penyakit endemik• Trimester pertama diperkriakan 25%

bayi terinfeksi rubela menderita cacat.

• Program imunisasi tahun 1969, jumlah kasus rubela menurun

patofisiologi• Viremia terjadi setelah invasi

mukosa pernapasan• Ruam yang terbentuk berkaitan

dengan istem imun, bersamaan dengan terbentuknya antibodi saat akhir viremia

• Kerusakan janin kemungkinan disebabkan berhentinya mitosis

Manifestasi pada ibu hamil• Kelenjar postservikal membesar

dan nyeri tekan• Ruam makula berwarna merah

yang tersebar dari tubuh ke ekstremitas

• Demam (39-39,5)• Poliartralgia : sendi jari atau sendi

besar, bilateral pada orang dewasa.

Manifestasi pada janin dan neonatus

• Transien• Purpura trombositopenia berupa lesi

merah keunguan.• Anemia hemolitik• Hepatosplenomegaly• Ikterik

Manifestasi pada janin dan neonatus

• Kelainan yang berkembang sejak anak jadi dewasa

• Tuli sensorineural kerusakan organ corti, timbul saat usia hamil > 8 minggu

• Retardasi mental pada anak bisanya berat, anak menderita disfungsi serebral dan kelainan tingkah laku, terjadi pada trimester kedua

• Insulin dependent diabetes karena sitotoksik sel pulai pankreas

Manifestasi pada janin dan neonatus• Permanen• Paten duktus arteriosus dengan atau tanpa stenosis

arteri pulmonalis timbul pada saat usia kehamilan 5- 10 minggu

• Katarak khas dengan inti keputihan bisa unilateral atau bilateral disertai mikroftalmia, terdeteksi dengan pemeriksaan oftalmoskop, infeksi terjadi pada usia kehamilan minggu ke 6

• Glaukoma dengan ciri kornea membesar dan kabur, COA dalam, dan TIO meningkat.

• Retinopati ditandai dengan pigmentasi berbintik hitam.• Mikrosefali ukuran cranium lebih kecil dan

mengganggu perkembangan otak.

Working diagnosis• Gejala klinis pada ibu hamil kemudian

memeriksa antirubela IgG dan IgM setelah 1 minggu, berguna untuk diagnosis infeksi akut pada kehamilan < 18 minggu dan resiko infeksi rubela bawaan

• Untuk memastikan janin terinfeksi teknik PCR virus rubela, bahan pemeriksaan cairan amnion, usia kehamilan > dari 22 minggu.

Working diagnosis• Gejala klinis pada bayi, pemeriksaan

biakan virus dari sekret faring, urin, CSS• Bayi dengan rubela kongenital

mempunyai titer antibodi serum rubela yang setara dengan ibunya.

• Antibodi IgG dihantarkan melalui placenta tetapi IgM mencerminkan pembentukan antibodi in utero oleh janin dan bersifat diagnostik untuk rubela kongenital

Diagnosis diferential• Gambaran transien pda bayi mirip

dengan ditemukannya pada infeksi kongenital lainnya seperti sitomegalovirus, toxoplasmosis, dan sifilis

• Kaitannya ditemukan teratologi seperti katarak, glaukoma, dan kerusakan jantung bawaan atau riwayat ibu positif menderita rubela

• Pemastiannya dengan tes serologi spesifik

penatalaksanaan

• Ibu hamil yang terserang virus imunoglobulin mengurangi gejala klinis

• demam ibuprofen• bedah : implantasi koklear • alat bantu dengar• Konseling orang tua

mengembangkan kemampuan anak berbicara

Pencegahan • Vaksinasi sejak kecil atau sebelum hamil• Vaksin MMR diberikan usia 12 – 15

bulan, pengulangan 4 – 6 tahun atau umur 11-12 tahun, kepda orang dewasa umur 18 tahun. Namun KI pada pasien immunocompromised.

• Deteksi status kekebalan tubuh sebelum hamil (TORCH)

• Bila sudah hamil tetapi belum kebal : menjaga daya tahan tubuh.

prognosis• Baik jika pasien memiliki sedikit

gejala klinis• Defek mayor terjadi bila infeksi 4

minggu pertama gestasi dan jarang terjadi kerusakan infeksi stelah minggu ke 20.

kesimpulan• Rubela di awal kehamilan sering

menimbulkan infeksi pada janin, yang bisa menjadi kronis dan bisa mengakibatkan berbagai penyakit kongenital yang dikenal dengan sindrom rubela.

Pencegahan & Penatalaksanaan• Imunisasi untuk ibu sebelum hamil

mencegah penyakit Rubella

• Ibu hamil dengan infeksi rubella tidak boleh di imunisasi

• Bayi dengan katarak kongenital harus di operasi

• Bayi dengan tuli kongenital diberi alat bantu pendengaran

Terima Kasih