BAB IPENDAHULUAN

1.1 Latar BelakangPenyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan kongenital yang paling umum dan sebagai jenis penyakit jantung terbanyak pada anak. Mitchell dkk1 mendenisikan PJB sebagai abnormalitas struktur makroskopis jantung atau pembuluh darah besar intratoraks yang mempunyai fungsi pasti atau potensial yang berarti. Secara umum, prevalensi PJB yang tetap konstan masih diperdebatkan dan terdapat perbedaan karakteristik pasien PJB pada anak dalam setiap penelitian.2 Insidens PJB di dunia memiliki angka yang konstan, sekitar 8-10 dari 1000 kelahiran hidup. Malformasi dapat tidak terdeteksi dengan mudah pada periode neonatal, beberapa di antaranya terjadi modikasi dan menghilang selama masa bayi dan anak.3 World health organization (WHO) berturut-turut melaporkan di antara penyakit kardiovaskular, insidens PJB di Bangladesh (6%), India (15%), Burma (6%), dan Srilangka (10%).6 Di Indonesia belum terdapat angka yang pasti, namun penelitian di RS. Dr.Sutomo pada tahun 2004-2006 sudah mendapatkan angka kematian yang tinggi dari pasien PJB setiap tahunnya, berturut-turut 11,64%, 11,35%, dan 13,44%.4 Kelainan jantung bawaan dikelompokkan atas dua bagian yaitu PJB non sianotik dan PJB sianotik. Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik terbanyak dijumpai yaitu defek septum ventrikel (ventricular septal defect), duktus arteriosus persisten (patent ductus arteriosus), defek septum atrium (atrial septal defect), stenosis pulmonal (pulmonary valve stenosis) dan mitral stenosis (mitral valve stenosis) sedangkan PJB sianotik terbanyak dijumpai yaitu tetrallogi of fallot, transposition great arteries, atresia trikuspid dan atresia pulmonal.5,6Bentuk kelainan anatomi yang mungkin terjadi mulai dari kelainan sederhana sampai dengan komplek menjadikan diagnosis kelainan jantung pada anak seringkali sukar ditegakkan. Namun kita seharusnya sudah dapat menegakkan diagnosis awal, hanya dengan melakukan pemeriksaan sik yang teliti. Pemeriksaan penunjang pertama dalam penentuan PJB adalah foto toraks dan EKG (elektrokardiogram), diagnosis pasti ditegakkan menggunakan ekokardiogra. Komplikasi pada PJB dapat terjadi baik cepat maupun lambat. Hipertensi pulmonal, aritmia, kelainan katup, endokarditis infeksiosa, pneumonia berulang maupun gagal jantung merupakan konsekuensi yang dapat terjadi.7 Malnutrisi pada anak PJB berkaitan juga dengan meningkatnya morbiditas dan mortalitas akibat seringnya anak dilakukan perawatan. Hasil opreasi yang tidak memuaskan, kegagalan yang menetap dari pertumbuhan somatis dan meningkatnya kematian.8

BAB IILAPORAN KASUS

2.1 Identitas Pasien Nama :An. F A ZUmur:1 bulan 21 hariJenis kelamin:Laki-lakiAgama:IslamAlamat:Jl. Kebun Handil, Kota JambiMRS tanggal:26 April 2014

2.2 AnamnesisAlloanamnesis dengan :Ibu pasienKeluhan utama:bayi sesak nafasKeluhan tambahan: pucat, tidak mau minum susu dan batukRiwayat penyakit sekarang: Sejak usia 1 minggu pasien, tidak mau minum susu dan kulitnya pucat. Pada saat usia 1 minggu, pasien di bawa ke RSUD Raden Mattaher untuk melakukan ekokardiografi dan pada saat usia 17 hari pasien melakukan pemeriksaan radiologi (rontgen thoraks) di RSI Arafah. 3 hari SMRS pasein mengeluh batuk (+), dahak (+). 1 hari SMRS pasien tampak sesak nafas, pucat, batuk, dahak (+), pilek (-), demam (-), kejang (-), mencret (-), muntah (-) kemudian pasien di bawa oleh orangtuanya ke RSUD Raden Mattaher. 4 hari pasien dirawat di bangsal anak ruang isolasi RSUD Raden Mattaher, karena tampak sesak pasien diberikan O2 nasal 1 liter/menit. Frekuensi pasien menyusu selama sakit berkurang. Riwayat kepala terbentur benda keras (-) Riwayat tersedak (-)

Riwayat penyakit dahulu: 1 bulan yang lalu lahir bayi laki-laki dari ibu G3P3A0 40 tahun secara SC, aterm, langsung menangis, BBL 2100 gr, ditolong dokter di RSI Arafah, ANC (+), ANB (-), riwayat penyakit kehamilan tidak ada, riwayat panas waktu partus (-). Jumlah air ketuban cukup, warna jernih, bau khas, plasenta langsung dilahirkan, kotiledon lengkap. + Pasien lahir di RSI Arafah Kota Jambi dan sejak lahir pasien dirawat di inkubator RSI Arafah selama 4-5 hari. Riwayat kejang sebelumnya disangkal Riwayat batuk pilek (-) Riwayat sesak nafas sebelumnya (-)

Riwayat penyakit keluarga: Riwayat kejang (-) Riwayat anggota keluarga dengan pengobatan TBC (-) Riwayat anggota keluarga yang mengalami penyakit jantung pada saat masih kecil (-) Riwayat Diabetes mellitus (-) Riwayat Hipertensi (-)

Riwayat sosial ekonomi: Ayah bekerja sebagai wiraswasta dengan penghasilan < Rp. 2.000.000,- Ibu tidak bekerjaKesan sosial ekonomi :Kurang

2.3 Riwayat Sebelum Masuk Rumah Sakit Riwayat kehamilan ibu dan kelahiran pasienMasa kehamilan:AtermPartus :Sexio caesariaTempat :RSI Arafah Kota JambiDitolong oleh :DokterTanggal:07-03-2014Berat badan lahir :+ 2100 grPanjang badan lahir:LupaK4:Lupa

Riwayat makanan dan kebiasaanPasien tidak mendapat ASI sejak lahir, pasien mengkonsumsi susu formula dari sejak lahir sampai usia saat ini.

Riwayat imunisasia. BCG:+ (usia lupa)b. Polio:- (belum)c. DPT:- (belum)d. Campak:- (belum)e. Hepatitis B: + (usia lupa)f. Kesan:Imunisasi dasar lengkap

Riwayat keluargaPerkawinan:Orang tua menikahUmur:Ayah:44 tahunIbu:40 tahunPendidikan:Ayah:SMAIbu:SMPPenyakit yang pernah diderita : Tidak ada keluarga yang mengalami keluhan yang sama.Saudara:Pasien anak ketiga

Riwayat perkembangan fisikGigi pertama:belumTengkurap:belumBalik badan: belumMerangkak: belumDuduk: belumBerdiri: belumBerjalan: belum Berbicara: belumKesan:Perkembangan tidak bisa dinilai

Riwayat perkembangan mentalIsap jempol:-Ngompol:+Sering mimpi:-Aktifitas :sulit dinilaiMembangkang:sulit dinilaiKetakutan:sulit dinilai

Status giziUsia 1 bulan 19 hari dengan berat badan 2,7 kg dan panjang badan 50 cmBB / U: < -3 SD Z score Berat badan sangat kurangPB / U:< -3 SD Z scoreSangat pendekBB / PB: 0 -1Berat badan sesuaiKesan: gizi kurang

2.4 Pemeriksaan Fisika. Keadaan umum :Lemah, kurang aktif, tangis kurang kuat.Kesadaran:Kompos mentisGCS:14

b. Pengukuran Tanda vital Nadi:120 x/menitRR:60 x/menitSuhu:36,4CSpO2:99%

c. Kulit Sianosis:-Turgor:Cepat kembali < 2 detikKelembaban:CukupPucat:+

d. Kepala Bentuk :Normochepal RambutWarna:HitamTebal / tipis :TipisJarang / tidak (distribusi):Normal MataPalpebra:Edema (-/-), cekung (-/-)Konjungtiva:Anemis (+/+)Sklera:Ikterik (-/-)Produksi air mata:KurangPupil Diameter:3 mm / 3 mmSimetris:Isokor + / +Refleks cahaya:+ / +Kornea:Jernih TelingaBentuk:SimetrisSekret:Tidak adaSerumen:Tidak adaNyeri:Tidak ada HidungBentuk:SimetrisPernapasan cuping hidung : -Sekret:- / -Epistaksis :- / - MulutBentuk: SimetrisBibir:Mukosa kering (-)Gusi:Mudah berdarah (-) LidahBentuk:SimetrisPucat:-Kotor:-Warna:Merah muda FaringHiperemis:sulit dinilaiEdema:sulit dinilai Tonsil Warna:sulit dinilaiPembesaran:sulit dinilai

e. Leher Pembesaran kelenjar leher:-Massa:-

f. Thoraks Jantung Inspeksi Iktus kordis:Tidak terlihatPalpasi Apeks:TerabaPerkusiBatas Jantung: Sulit dinilaiAuskultasiSuara dasar:S1-S2 irregulerBising:murmur sistolik ICS 2 (+), gallop (-) ParuInspeksi Bentuk:SimetrisRetraksi:+Dispnea:+Pernapasan:thorakoabdominalBendungan vena : -Sternum:Ditengah Palpasi Fokal fremitus :Sulit dinilaiPerkusi:Sulit dinilaiAuskultasi Suara nafas dasar:Vesikuler (+/+)Suara nafas tambahan : Ronkhi basah halus (-/-), wheezing (-/-).g. Abdomen Inspeksi Bentuk:DatarUmbilikus:MenonjolTurgor:Cepat kembaliPalpasiNyeri tekan :Sulit DinilaiNyeri lepas:Sulit DinilaiHati:Sulit DinilaiLien:Sulit DinilaiGinjal: Sulit DinilaiMassa:Sulit DinilaiPerkusiTimpani / pekak:Sulit DinilaiAsites:-Auskultasi:Bising usus (+) normalh. Ekstremitas Umum:Akral atas dan bawah hangat, edema (-), sianosis (-).

i. Genitalia:laki-laki, tidak ada kelainan

j. Anus :(+) Tidak ada Kelainan

2.5 Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan LaboratoriumWBC 4,5 103/mm3NormalMCV 92 flNormal

RBC 3,16 L 106/mm3MenurunMCH 30,8 pgNormal

HGB 9,7 g/dlMenurunMCHC 33,4 g/dlNormal

HCT 29,2 %MenurunRDW 15,4 H %Meningkat

PLT 80 L103/mm3MenurunMPV 7,8 flNormal

PCT 0,062 L%MenurunPDW 11,7 %Normal

LYM 38,4%Normal LYM 1,7 103/mm3Normal

MON 11,4 H%MeningkatMON 0,5 103/mm3Normal

GRA 50,2%Normal GRA 2,3 103/mm3Normal

Pemeriksaan ElektrolitNatrium (Na) 134,94 mmol/lMenurun

Kalium (K) 4,46 mmol/lNormal

Chlorida (Cl) 109,03 mmol/lNormal

Calcium (Ca) 1,25 mmol/lMeningkat

Pemeriksaan Kimia DarahAlbumin 3,7 g/dlNormal

SGOT101 U/LMeningkat

SGPT71 U/LMenigkat

Ureum20,9 mg/dlNormal

Kreatinin 0,4 mg/dlMenurun

Pemeriksaan Serologi-Imunologi CRP : Negatif (-) TSH 10,64 uUl/ml : meningkat (>7 uUl/ml hipotiroid) FT4 13,30 pmol/l : normal Pemeriksaan Apusan Darah Tepi DDR Negatif (-) SADT : Anemia mikrositik hipokromik

Rontgen Thoraks

X-Foto Thoraks AP :Cor : CTR = 61%. Apeks terangkat, jantung membesar ke kiri.Aorta dan mediastinum superior tidak melebar.Trakea ditengah.Paru : Corakan bronkovaskular baik, infiltrat (-), kedua sinus dan diafragma licin.Tulang-tulang dan jaringan lunak dinding dada baik.Kesan : RVH suspek VSD Pemeriksaan Ekokardiografi

LA/LV bilateralIVS : defek (+) VSD perimembranous skoring besarPDA flow (+)Katup-katup normalKesan : VSD moderate-besar + PDA

Pemeriksaan USG kepala

Sulci dan gyrus baik, falks di tengahSistem ventrikel dan sisterna baik, (tak tampak pelebaran)Tak tampak lesi hiper/hipoekoik pada parenkim otakThalamus dan batang otak baikTak tampak perdarahan/lesi hiperekoik periventrikelKesan : USG kepala tak tampak kelainan

2.6 Diagnosa KerjaAnemia Defisiensi Besi ec Hipotiroid Kongenital + Klinis sepsis + PJB Asianotik ec Ventrikel Septal Defek + Patern Ductus Arteriosus.

2.7 Diagnosa BandingAnemia ok infeksi kronik PJB Asianotik ec Atrial Septal defekPJB Asianotik ec Pulmonal StenosisPJB Asianotik ec Koartasio Aorta

2.8 Terapi Tirah baring O2 1 l/i nasal kanul IVFD D5 NS 10 tetes/menit tetesan mikro Tranfusi PRC 2 x 30 ccl Injeksi Lasix Post tranfusi 3 mg

2.9 Prognosis Quo ad vitam :Dubia ad bonamQuo ad fungsionam :Dubia ad malam

2.10 Follow Up

TanggalSOAP

26 April 2014Pucat (+), batuk (+), dahak (+), pilek (-), demam (-), kejang (-)

27 April 2014

28 April 2014

29 April 2014

BAB IIITINJAUAN PUSTAKA

3.1. Anatomi JantungJantung merupakan organ yang berfungsi memompa darah ke seluruh tubuh. Jantung berbentuk seperti kerucut dan berukuran sebesar kepalan tangan yang terletak di rongga dada sebelah kiri. Jantung merupakan jantung berongga yang memiliki 2 atrium dan 2 ventrikel. Jantung dibungkus oleh suatu selaput yang disebut perikardium. Jantung bertanggung jawab untuk mempertahankan aliran darah dengan bantuan sejumlah katup yang melengkapinya.1, 3Untuk menjamin kelangsungan sirkulasi, jantung berkontraksi secara periodik. Otot jantung berkontraksi secara terus-menerus. Kontraksi jantung merupakan kontraksi miogenik, yaitu kontraksi yang diawali kekuatan rangsang dari otot jantung itu sendiri dan bukan dari saraf. 1,33.1.1. Bentuk dan Ukuran Jantung Jantung merupakan organ utama dalam sistem kardiovaskular.Jantung dibentuk oleh organ-organ muskular, apex dan basis cordis, atrium kanan, dan kiri serta ventrikel kanan dan kiri. Ukuran jantung panjangnya kira-kira 12 cm, lebar 8-9 cm serta tebal kira-kira 6 cm. Berat jantung sekitar 7-15 ons atau 200 sampai 425 gram dan sedikit lebih besar dari kepalan tangan. Setiap harinya jantung berdetak 100.000 kali dan dalam masa periode itu jantung memompa 2000 galon darah atau setara dengan 7.571 liter darah.1

Posisi jantung terletak diantara kedua paru dan berada ditengah tengah dada, bertumpu pada diafragma thoracis dan berada kira-kira 5 cm diatas processus xiphoideus. Pada tepi kanan kranial berada pada tepi kranialis pars cartilaginis costa III dextra, 1 cm dari tepi lateral sternum. Pada tepi kanan caudal berada pada tepi cranialis pars cartilaginis costa VI dextra, 1 cm dari tepi lateral sternum. Tepi kiri kranial jantung berada pada tepi kaudal pars cartilaginis costa II sinistra di tepi lateral sternum, tepi kiri caudal berada pada ruang intercostalis 5, kira-kira 9 cm di kiri linea medioclavicularis. Selaput yang membungkus jantung disebut perikardium dimana terdiri antara lapisan fibrosa dan serosa, dalam cavum pericardii berisi 50 cc yang berfungsi sebagai pelumas agar tidak ada gesekan antara perikardium dan epikardium. Epikardium adalah lapisan paling luar dari jantung dan lapisan berikutnya adalah lapisan miokardium dimana lapisan ini adalah lapisan yang paling tebal.Lapisan terakhir adalah lapisan endokardium.13.1.2. Ruang Jantung Ada 4 ruangan dalam jantung dimana dua dari ruang itu disebut atrium dan ventrikel. Kedua atrium merupakan ruang dengan dinding otot yang tipis karena rendahnya tekanan yang ditimbulkan oleh atrium. Sebaliknya ventrikel mempunyai dinding otot yang tebal terutama ventrikel kiri yang mempunyai lapisan tiga kali lebih tebal dari ventrikel kanan. Kedua atrium dipisahkan oleh sekat antar atrium (septum interatriorum), sementara kedua ventrikel dipisahkan oleh sekat antar ventrikel (septum inter-ventrikulorum). Atrium dan ventrikel pada masing-masing sisi jantung berhubungan satu sama lain melalui suatu penghubung yang disebut orifisium atrioventrikuler. Orifisium ini dapat terbuka atau tertutup oleh suatu katup atrioventrikuler (katup AV). Katup AV sebelah kiri disebut katup bikuspid (katup mitral) sedangkan katup AV sebelah kanan disebut katup trikuspid.13.1.3. Katup-Katup JantungDiantara atrium kanan dan ventrikel kanan ada katup yang memisahkan keduanya yaitu katup trikuspid, sedangkan pada atrium kiri dan ventrikel kiri juga mempunyai katup yang disebut katup mitral. Kedua katup ini berfungsi sebagai pembatas yang dapat terbuka dan tertutup pada saat darah masuk dari atrium ke ventrikel, yaitu:a. Katup trikuspid Katup trikuspid berada diantara atrium kanan dan ventrikel kanan. Bila katup ini terbuka, maka darah akan mengalir dari atrium kanan menuju ventrikel kanan. Katup trikuspid berfungsi mencegah kembalinya aliran darah menuju atrium kanan dengan cara menutup pada saat kontraksi ventrikel.Sesuai dengan namanya, katup trikuspid terdiri dari 3 daun katup.1b. Katup pulmonal Setelah katup trikuspid tertutup, darah akan mengalir dari dalam ventrikel kanan melalui trunkus pulmonalis. Trunkus pulmonalis bercabang menjadi arteri pulmonalis kanan dan kiri yang akan berhubungan dengan jaringan paru kanan dan kiri. Pada pangkal trunkus pulmonalis terdapat katup pulmonalis yang terdiri dari 3 daun katup yang terbuka bila ventrikel kanan berkontraksi dan menutup bila ventrikel kanan relaksasi sehingga memungkinkan darah mengalir dari ventrikel kanan menuju arteri pulmonalis.1c. Katup bikuspid Katup bikuspid atau katup mitral mengatur aliran darah dari atrium kiri menuju ventrikel kiri. Seperti katup trikuspid, katup bikuspid menutup pada saat kontraksi ventrikel. Katup bikuspid terdiri dari dua daun katup.1d. Katup aorta Katup aorta terdiri dari 3 daun katup yang terdapat pada pangkal aorta. Katup ini akan membuka pada saat ventrikel kiri berkontraksi sehingga darah akan mengalir keseluruh tubuh. Sebaliknya, katup akan menutup pada saat ventrikel kiri relaksasi sehingga mencegah darah masuk kembali kedalam ventrikel kiri.1

3.1.4. Embriogenesis JantungBerkembang pada pertengahan minggu ke-3, yaitu pada hari ke 18 atau 19 setelah fertilisasi, dimana pada saat itu embrio tidak dapat lagi mencukupi kebutuhan akan nutrisi dan oksigen hanya melalui difusi saja. Sistem kardiovaskular terutama berkembang dari splanchnic mesoderm, paraxial, lateral mesoderm, dan sel-sel neural crest.Pada ujung kranial dari embrio, jantung berkembang dari sekelompok sel-sel mesoderm yang disebut area kardiogenik.3Di atas area kardiogenik, terdapat pericardial coelom yang akan berkembang menjadi pericardium cavity. Sebagai respon terhadap sinyal dari lapisan endoderm di bawahnya, mesoderm padaarea kardiogenik membentuk sepasang untaian memanjang yang disebut cardiogenic (angioblastic) cord. Sesaat kemudian, cardiogenic cord mengalami kanalisasi membentuk endocardial tube yang berdinding tipis. Akibat pertumbuhan otak dan embrio yang melipat secara sefalokaudal, jantung dan pericardium cavity pertama kali terletak di daerah leher, dan akhirnya di dada.3Pada hari ke-21, akibat embrio yang melipat secara lateral, kedua endocardial tube saling mendekat satu sama lain dan bersatu membentuk tabung tunggal yang disebut primitive heart tube. Bersamaan dengan penyatuan endocardial tube, terbentuk 3 lapisan jantung, yaitu:a. Endokardium, membentuk lapisan di bagian dalam jantung.b. Miokardium, mesoderm di sekeliling tabung endokardium berangsur-angsur menebal membentuk miokardium yang membentuk dinding otot.c. Epikardium, sel-sel mesotel dari daerah sinus venosus bermigrasi ke atas jantung membentuk epikardium yang melapisi bagian luar jantung.3

Pada hari ke-22, primitive heart tube berkembang menjadi 5 regio yang berbeda dan mulai memompa darah (mulai berfungsi). Sesuai dengan aliran darah, dari ujung kaudal ke ujung kranial, kelima regio itu adalah:a. Sinus venosus, menerima darah dari seluruh vena pada embrio, kontraksi jantung dimulai pada regio ini, kemudian diikuti oleh regio lainnya secara berurutan, berkembang menjadi atrium kanan, sinus koronarius, sinoatrial (SA) node, vena cava superior, dan vena cava inferior.b. Atrium, berkembang menjadi atrium kanan dan kiri.c. Ventrikel, berkembang menjadi ventrikel kiri.d. Bulbus cordis, berkembang menjadi ventrikel kanan.e. Truncus arteriosus, berkembang menjadi ascending aorta dan pulmonary trunk.Pada hari ke-23, primitive heart tube memanjang. Akibat bulbus cordis dan ventrikel tumbuh lebih cepat dari pada regio lainnya, dan akibat atrial dan venous end dari tabung dibatasi oleh pericardium, primitive heart tube mulai berputar dan melipat. Bagian kranial bergerak ke arah ventral, kaudal, dan kiri.Sedangkan bagian kaudal bergerak ke arah dorsal, kranial, dan kanan. Pertama, heart tube berbentuk seperti huruf U, kemudian menjadi berbentuk huruf S. Pergerakan ini berakhir pada hari ke-28 dan pergerakan ini menentukan posisi akhir atrium dan ventrikel. Perkembangan selanjutnya adalah pembentukan septum dan katup jantung untuk membentuk 4 ruang jantung. Pembentukan sekat jantung terjadi antara hari ke-27 dan hari ke-37 dan selesai pada akhir minggu ke-5.3Cara pembentukan sekat adalah adanya 2 massa jaringan yang sedang tumbuh aktif saling mendekat hingga menjadi satu sehingga membagi lumen menjadi 2 saluran yang terpisah dan pertumbuhan aktif 1 massa jaringan saja yang terus meluas hingga mencapai sisi lumen diseberangnya. Pada hari ke-28, lapisan endocardium menebal membentuk endocardial cushion yang akan membentuk kanalatrioventricular, septum interatrial, dan septuminterventricular. Segaris kecil jaringan di dinding atrium atau ventrikel gagal tumbuh, sedangkan daerah di kanan dan kirinya meluas dengan cepat, maka akan terbentuk sebuah rigi yang sempit di antara kedua bagian yang sedang meluas tersebut. Selanjutnya rigi tersebut akan membentuk sekat, namun sekat semacam ini tidak memisahkan 2 rongga secara sempurna.33.1.5. Pembentukan Katup JantungSetelah endocardial cushion bersatu, masing-masing kanal atrioventrikular dikelilingi oleh proliferasi setempat jaringan mesenkim. Jaringan mesenkim tersebut berproliferasi membentuk katup yang menempel pada dinding ventrikel melalui tali-tali otot yang nantinya akan berdegenerasi diganti jaringan ikat padat dan dibungkus endokardium. Katup yang terbentuk adalah katup bicuspid (mitral) pada kanal atrioventricular kiri, dan katup trikuspid pada atrioventrikular kanan. Selain itu, pada trunkus arteriosus akan tampak tonjolan-tonjolan kecil yang nantinya akan membentuk katup semilunaris.3

3.1.6. Pembentukan Tabung dan Rongga Jantung Terjadi pada hari ke-18 atau 19 setelah fertilisasi, dimana embrio tidak dapat lagi mencukupi kebutuhan akan nutrisi dan oksigen hanya melalui difusi saja sehingga dimulai pembentukan jantung dari sel-sel mesoderm pada area kardiogenik dan terbentuk sepasang cardiogenic cord yang mengalami kanalisasi membentuk dua endocardial tube. Pada hari ke-21, kedua endocardial tube saling mendekat dan bersatu membentuk primitive heart tube, hari ke-22 primitive heart tube terbagi menjadi sinus venosus, atrium, ventrikel, bulbus cordis, trunkus arteriosus. Pada hari ke-23, primitive heart tube memanjang dan mulai berputar dan melipat. Pada hari ke-28, atrium dan ventrikel menempati posisi akhirnya.3

3.1.7. Pembentukan Septum Atrioventrikular (canal)Endocardial cushion bergerak dari lateral ke arah tengah dan saling mendekat satu sama lain kemudian bersatu membentuk septum atrioventrikular yang membagi lumen jantung menjadi atrium dan ventrikel.33.1.8. Pembentukan Septum InteratrialJaringan dari dinding atas primordial atrium turun menuju ke penyatuan endocardial cushion membentuk septum primum yang membagi atrium menjadi atrium kanan dan kiri secara tidak sempurna kemudian terbentuk foramen primum lalu sel-sel pada bagian atas dari septum primum mengalami apoptosis sehingga terbentuk foramen sekundum jaringan lain dari dinding atas primordial atrium turun kembali membentuk septum secundum yang terletak di samping kanan septum primum yang membagi atrium menjadi atrium kanan dan kiri secara tidak sempurna dan terbentuk foramen ovale yang akan tertutup setelah kelahiran.

3.1.9. Pembentukan Septum InterventrikularMiokardium dari dinding bawah primordial ventrikel naik menuju ke penyatuan endocardial cushion kemudian membentuk septum interventrikular pars muscularis yang membagi ventrikel menjadi ventrikel kanan dan kiri secara tidak sempurna. Kemudian jaringan endocardial cushion turun menuju ke septum interventrikular pars muscularis yang membentuk septum interventrikular pars membranosa membagi ventrikel menjadi ventrikel kanan dan kiri secara sempurna.3

3.2. SIRKULASI FETUS Pada janin, aliran darah tidak mengikuti rute yang sama dengan rute setelah lahir. Perbedaan utama antara sirkulasi janin dengan sirkulasi setelah lahir adalah penyesuaian terhadap kenyataan bahwa janin tidak bernapas sehingga paru tidak berfungsi. Janin memperoleh oksigen dan mengeluarkan karbondioksida melalui pertukaran dengan darah ibu menembus plasenta. Pada sirkulasi janin, terdapat dua jalan pintas. Pertama adalah foramen ovale, suatu lubang di septum antara atrium kanan dan kiri. Kedua, duktus arteriosus yang menghubungkan arteri pulmonalis dan aorta ketika keduanya keluar dari jantung. Darah beroksigen tinggi dibawa dari plasenta melalui vena umbilikalis dan diteruskan ke vena kava inferior janin. Dengan demikian, ketika darah masuk ke atrium kanan dari sirkulasi sistemik, bercampurnya darah beroksigen tinggi dari vena umbilikalis dan darah vena yang beroksigen rendah yang kembali dari jaringan janin. Selama masa janin, karena tingginya resistensi dari jaringan paru yang masih belum berkembang (kolaps), tekanan di separuh kanan jantung dan sirkulasi paru lebih tinggi dari pada separuh kiri jantung dan sirkulasi sistemik, situasi yang terbalik saat setelah bayi lahir. Karena perbedaan tekanan antara atrium kanan dan kiri, sebagian darah campuran yang beroksigen cukup yang kembali ke atrium kanan segera dialirkan ke atrium kiri melalui foramen ovale. Darah ini kemudian mengalir kedalam ventrikel kiri dan dipompa ke sistemik. Selain memperdarahi jaringan sirkulasi sistemik janin, juga mengalirkan darah melalui arteri umbilikalis agar terjadi pertukaran dengan darah ibu melalui plasenta. Sisa darah di atrium kanan yang tidak segera dialihkan atrium kiri mengalir ke ventrikel kanan yang memompa darah kedalam arteri pulmonalis.Karena tekanan diarteri pulmonalis lebih besar daripada tekanan di aorta, darah dialirkan dari arteri pulmonalis kedalam aorta melalui duktus arteriosus. Dengan demikian, sebagian besar darah yang dipompa keluar dari ventrikel kanan yang ditujukan ke sirkulasi paru segera dialihkan ke dalam aorta dan disalurkan ke sirkulasi sistemik, mengabaikan paru yang non fungsional.4

3.3 SIRKULASI SETELAH LAHIRPada saat lahir, perubahan penting yang terjadi yaitu:a. Penekanan atau konstriksi spontan pada arteri umbilikalis ke plasenta meningkatkan resistensi perifer sehingga tekanan sistemik meningkat.b. Pengembangan paru dan peningkatan PO2 alveolus akan menurunkan resistensi pembuluh darah paru sehingga terjadi peningkatan aliran darah yang melalui paru dan tekanan arteri pulmonalis menurun.c. Akibatnya, terjadi pembalikan pintasan fisiologis melalui foramen ovale dan duktus arteriosus, yakni dari pintasan kanan ke kiri menjadi dari kiri ke kanan (atrium kiri ke atrium kanan dan aorta ke arteri pulmonalis).d. Pintasan ini normalnya menutup pada saat lahir atau segera setelahnya sehingga sirkulasi sistemik dan paru sekarang menjadi aliran seri.53.4 . PENYAKIT JANTUNG KONGENITAL3.4.1. DefinisiPenyakit jantung kongenital merupakan penyakit jantung yang terjadi akibat kelainan dalam perkembangan jantung dan pembuluh darah, sehingga dapat mengganggu dalam fungsi jantung dan sirkulasi darah jantung atau yang dapat mengakibatkan sianosis dan asianosis. Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah sekumpulan malformasi struktur jantung atau pembuluh darah besar yang telah ada sejak lahir. Penyakit jantung bawaan yang kompleks terutama ditemukan padabayi dan anak. Apabila tidak dioperasi, kebanyakan akan meninggal waktu bayi. Apabila penyakit jantung kongenital ditemukan pada orang dewasa, hal inimenunjukkan bahwa pasien tersebut mampu melalui seleksi alam, atau telahmengalami tindakan operasi dini pada usia muda.2,63.4.2. KlasifikasiPenyakit jantung kongenital secara umum diklasifikasikan menjadi 2 tipe yaitu kongenital asianosis dan kongenital sianosis.2,63.4.2.1. Kelainan Jantung Kongenital Asianosis1. Defek Sekat Atrium Tipe Sekundum Sifat khusus kelainan ini adalah tidak ada sianosis, volume aliran darah keparu bertambah, danshuntterletak di daerah atrium. Pada bayi, kelainan ini sekitar 10% dari semua kelainan jantung kongenital. Pada bayi, biasanya jarang menimbulkan keluhan, kadang-kadang ditemukan pada pemeriksaan auskultasi rutin pada bayi, terdengar bising, dan pada pemeriksaan radiologi dada ditemukan adanya gambaran kelainan jantung. Menurut lokalisasi dan terjadinya ada 3 jenis, yaitu:a. Defek sinus venosusb. Defek sekat sekundumc. Defek sekat primum2. Defek Sekat Atrium Tipe PrimumSifat khusus kelainan adalah tidak ada sianosis, volume aliran darah ke paru lebih banyak dan shunt terletak di daerah atrium. Defek terjadi pada sekatprimum yang terletak di bagian kaudal sekat atrium. Di bagian kaudal, sekatprimum ini berbatasan langsung dengan katup mitral dan katup trikuspidalis. Oleh karena itu, adanya defek ini sering diikuti oleh defek katup mitral atau katup trikuspidalis karena kedua katup ini tadinya berasal dari bantalan endokardium.3. Defek Septum Ventrikel (VSD)Sifat khususnya adalah tidak ada sianosis, aliran darah pada arteri pulmonalislebih banyak, dan shuntpada daerah ventrikel. Kelainan ini merupakan kelainan terbanyak, yaitu sekitar 25% dari seluruh kelainan jantung. VSD sering bersama dengan kelainan lain, misalnya trunkus arteriosus, Tetralogyof Fallot.4. Patent Ductus Arteriosus (PDA)Sifat khusus adalah tanpa sianosis, aliran darah pada arteri pulmonalis lebihbanyak, dan shuntterletak antara dua arteri besar (arteri pulmonalis dan aorta). Pada kelainan ini, duktus yang seharusnya menutup tidak menutup yang mengakibatkan aliran darah dari ventrikel kanan ke paru-paru melalui arteripulmonalis bercampur dengan darah yang lain.5. Stenosis PulmonalMerupakan suatu obstruksi anatomis pada jalan keluar ventrikel kanan dan karenanya ada perbedaan tekanan antara arteri pulmonalis dan ventrikel kanan. Obstruksi anatomis dapat terletak subvalvular, valvular, dan supravalvular.

6. Stenosis AortaObstruksi pada jalan keluar ventrikel kiri dan ada suatu perbedaan tekanan antara ventrikel kiri dan aorta. Obstruksi dapat terletak sebelum katup, pada katup, dan sesudah katup.7. Infusiensi AortaAdanya aliran diastolik melalui katup aorta yang terbuka langsung ke dalam ventrikel kiri. Infusiensi katup terjadi pada katup unikuspid unikomisura, unikuspid, pada stenosis subaorta, stenosis supravalvular, pada defek sekatventrikel, dan pada terowongan ventrikel kiri aorta.8. Koarktasio AortaMerupakan obstruksi pada aorta desendens yang lokalisasinya hampir selalupada masuknya duktus arteriosus. Kelainan ini cukup banyak, dengan insidenberkisar 6% dari seluruh kelainan jantung, ada pada urutan keempat dari kelainanjantung yang menimbulkan gejala pada masa bayi.3.4.2.2 Kelainan Jantung Kongenital Sianosis1. Kesalahan Muara Semua Vena PulmonalisSifat khusus kelainan ini adalah terdapat sianosis, volume aliran darah kedalam pulmonal berlebih, dan shuntterletak pada daerah atrium. Kesalahan muara semua vena pulmonalis adalah suatu muara yang abnormal dari vena pulmonalis ke vena sistemik, yang seharusnya bermuara ke atrium kiri.2. Tetralogy of FallotSifat khusus adalah terdapat sianosis, aliran darah dari paru berkurang dan shuntpada daerah ventrikel. Tetralogy of Fallot digambarkan dengan 4 kelainan yaitu stenosis pulmonal, VSD, hipertrofi ventrikel kanan, dan dekstroposisi aorta pada sekat ventrikel.3. Transposisi arteri-arteri besar komplitSifat khusus yaitu terdapat sianosis, aliran darah dalam pulmo berlebih, dan shunt pada daerah atrium. Merupakan suatu keadaan dengan aorta beserta cabang-cabang arteri koronarianya berasal dari ventrikel kanan, sedangkan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri. Kedua katup dari kedua ventrikel tersebut normal dan letakanatomik vena pulmonalis dan sinus koronarius normal.

4. Ventrikel TunggalSifat khusus yaitu sianosis, aliran darah dalam paru berlebih, dan shuntpada daerah ventrikel. Pada venrikel tidak ada sekat sama sekali, namun masih mempunyai dua katup atrioventrikuler.5. Sindrom Hipoplasi Jantung KiriMerupakan suatu kumpulan kelainan jantung yang bersifat obstruksi pada sebelah kiri jantung dan hipoplasi ventrikel kiri. Kelainan yang termasuk dalam sindrom ini adalah atresia atau hipoplasi berat dan stenosis aorta dan/atau katup mitral dan atresi serta hipoplasi arkus aorta.6. Atresia TrikuspidAliran darah dalam paru berkurang, shunt pada daerah atrium dan ventrikel. Pada EKG dapat terlihat gambaran hipertrofi ventrikel kiri. Pada kelainan ini, katup trikuspid tidak terbentuk sehingga tidak terdapat hubungan langsung antara atrium kanan dan ventrikel kanan. Dengan demikian, darah venosa harus mengalir melalui atrium kanan ke atrium kiri. Kemudian darah akan mengalir ke aorta, dan sebagian lagi melewati defek sekat ventrikel kiri. Dari sini darah mengalir sebagian ke aorta, sebagian lagi melewati defek sekat ventrikel ke ventrikel kanan dan ke arteri pulmonalis.

3.5. Tetralogy of Fallot (TOF)3.5.1. DefinisiTetralogy of Fallot (TOF) adalah penyakit jantung kongenital dengan kelainan struktur jantung yang muncul pada saat lahir dan terjadi perubahan aliran darahdi jantung 7TOF melibatkan empat kelainan jantung, yaitu:a. Stenosis PulmonalHal ini diakibatkan oleh penyempitan dari katup pulmonal, di mana darah mengalir dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis. Secara fisiologis, darah yang sedikit oksigen dari ventrikel kanan akan mengalir melalui katup pulmonal, masuk ke dalam arteri pulmonalis, dan keluar ke paru-paru untuk mengambil oksigen. Pada stenosis pulmonal, jantung harus bekerja lebih keras dari biasanya untuk memompa darah dan tidak cukup darah untuk mencapai paru-paru.b. Ventricular Septal Defect (VSD)Jantung memiliki dinding yang memisahkan dua bilik pada sisi kiri dari dua bilik di sisi kanan yang disebut septum. Septum berfungsi untuk mencegah bercampurnya darah yang miskin oksigen dengan darah yang kaya oksigen antara kedua sisi jantung. Pada VSD dijumpai lubang di bagian septum yang memisahkan kedua ventrikel di ruang bawah jantung. Lubang ini memungkinkan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri untuk bercampur dengan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan.8Jika VSD cukup besar, maka akan ada peningkatan dalam aliran darah ke paru dan akan menyebabkan dilatasi ventrikel kiri dan arteri kiri dan akhirnya mengakibatkan gagal jantung karena ketika ventrikel kiri menjadi melebar sesuai dengan "frank-starling law" yaitu ketika otot jantung mengalami dilatasi maka kontraktilitas jantung akan menurun dan jantung tidak bisa mengkompensasi lagi sehingga curah jantung akan berkurang dan gagal jantung bisa terjadi.9

c. Dekstroposisi dari aortaIni merupakan kelainan pada aorta yang merupakan arteri utama yang membawa darah yang kaya oksigen ke seluruh tubuh. Secara anatomi jantung yang normal, aorta melekat pada ventrikel kiri. Hal ini memungkinkan hanya darah yang kaya oksigen mengalir ke seluruh tubuh. Pada TOF, aorta berada diantara ventrikel kiri dan kanan, langsung di atas VSD. Hal ini mengakibatkan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan mengalir langsung ke aorta bukan ke dalam arteri pulmonalis kemudian ke paru-paru.d. Hipertrofi ventrikel kananKelainan ini terjadi jika ventrikel kanan menebal karena jantung harus memompa lebih keras dari seharusnya agar darah dapat melewati katup pulmonal yang menyempit.Obstruksi aliran darah arteri pulmonal biasanya pada kedua infundibulum ventrikel kanan dan katup pulmonal. Obstruksi total dari aliran ventrikel kanan (atresia pulmonal) dengan VSD diklasifikasikan dalam bentuk ekstrim dari TOF.10 Darah dari kedua ventrikel dipompa ke seluruh tubuh, termasuk darah yang miskin oksigen. Hal ini mengakibatkan bayi dan anak-anak dengan TOF sering memiliki warna kulit biru yang disebut sianosis karena miskinnya oksigen di dalam darah. Saat lahir kemungkinan bayi tidak terlihat biru tetapi kemudian bisa terjadi episode mendadak yang disebut spell ditandai dengan kulit kebiruan saat menangis atau makan.83.5.2. EpidemiologiTOF adalah penyakit jantung kongenital yang kompleks yang dengan angka kejadian sekitar 5 dari setiap 10.000 kelahiran. Penyakit jantung kongenital ini dapat dijumpai pada anak laki-laki maupun perempuan.7CDC memperkirakan setiap tahunnya sekitar 1.575 bayi di Amerika Serikat yang lahir dengan TOF. Dengan kata lain, sekitar 4 dari setiap 10.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahunnya lahir dengan TOF.8TOF mewakili 10% dari kasus penyakit jantung kongenital dan merupakan penyebab paling umum dari penyakit jantung kongenital sianotik. Insiden terjadinya TOF lebih tinggi pada laki-laki daripada perempuan.11Prevalensi TOF terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000 kelahiran dan merupakan penyebab paling umum penyakit jantung kongenital sianotik.TOF menyumbang sepertiga dari semua penyakit jantung kongenital pada pasien yang berusia kurang dari 15 tahun. Dalam kebanyakan kasus, TOF adalah sporadis dan nonfamilial. Kejadian pada saudara kandung dari orang tua pasien yang mengalami TOF sekitar 1-5% dan lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan anomali extrakardiak seperti labiaskizis dan palatum, hipospadia, kelainan rangka dan kraniofasial. Sebuah mikrodelesi dalam kromosom 22 (22q11) telah diidentifikasi pada pasien dengan TOF sebagai salah satu manifestasi kardiovaskular.12,133.5.3. EtiologiPenyebab penyakit jantung kongenital sebagian besar tidak diketahui, meskipun penelitian genetik menunjukkan etiologi multifaktorial. Faktor prenatal yang berhubungan dengan insiden yang lebih tinggi pada TOF termasuk rubella virus atau penyakit virus lainnya selama kehamilan, gizi buruk prenatal, kebiasaan ibu minum alkohol, usia ibu yang lebih dari 40 tahun, dan diabetes.8,14Anak-anak dengan Sindrom Down memiliki insiden yang lebih tinggi untuk terjadinya TOF. Diantara bayi dengan Sindrom Down (trisomi 21) didapatkan kejadian jantung bawaan hampir 40% kasus banyak diantaranya kelainan umum seperti kelainan atrium dan patent ductus arteriosus (PDA). Namun, ada juga kondisi yang jarang terjadi seperti defek septum atrium dan ventrikel yang besar.8,13,14CDC bekerja dengan peneliti lainnya untuk mempelajari faktor resiko yang dapat meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan TOF dan ditemukan beberapa hal berikut:1. Tingkat TOF meningkat dari tahun ke tahun.2. Lingkungan, khususnya karbon monoksida, mungkin menjadi faktor risiko untuk melahirkan bayi dengan TOF meskipun penelitian lebih lanjut diperlukan.3. Adanya risiko tinggi untuk mengalami TOF antara bayi berkulit putih daripada bayi dari ras lain.4. Tidak ada hubungan yang kuat antara penggunaan kafein dengan ibu dan risiko TOF.83.5.4 PatologiBiasanya sisi kiri jantung hanya memompa darah ke seluruh tubuh dan sisi kanan jantung memompa darah hanya ke paru-paru. Pada anak dengan TOF, darah dapat melakukan perjalanan melintasi lubang (VSD) dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri dan keluar ke dalam aorta. Obstruksi pada katup pulmonal dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis mencegah jumlah normal darah dari yang dipompa ke paru-paru. Kadang-kadang katup pulmonal benar-benar terhalang yang disebut pulmonal atresia.15Pada kenyataannya, hanya dua kelainan yang diperlukan pada TOF yaitu VSD yang cukup besar untuk menyamakan tekanan di kedua ventrikel dan stenosis pulmonal. Hipertrofi ventrikel kanan merupakan efek sekunder dari stenosis pulmonal.dan VSD. VSD yang paling sering pada TOF adalah tipe perimembranous di daerah subpulmonal. Aliran ventrikel kanan adalah obstruksi saluran paling sering dalam bentuk stenosis infundibular sebanyak 45%.Obstruksi jarang pada tingkat katup pulmonal sekitar 10%. Sebuah kombinasi dari dua juga dapat terjadi dengan angka kejadian 30%. Katup pulmonal atretik adalah salah satu anomali yang berat dengan angka kejadian sekitar 15%. Pada kebanyakan pasien terjadi hipoplasia pada anulus pulmonal dan arteri pulmonal.. Cabang-cabang arteri pulmonal biasanya kecil dengan stenosis perifer. Obstruksi pada arteri pulmonal kiri sangat umum terjadi.Right aotic arc(RAC) juga terjadi dengan angka kejadian 25% kasus. Pada sekitar 5% dari pasien TOF dapat ditemukan arteri koroner yang abnormal. Kelainan yang paling umum adalah cabang anterior descending timbul dari arteri koroner kanan dan melewati saluran keluar ventrikel kanan.16Mekanisme patogenetik dari pembentukan TOF dimulai selama morfogenesis jantung sebelum septum ventrikel ditutup dengan pembagian ejeksi aliran ventrikel kanan ke aliran aorta transeptal dan aliran pulmonal infundibular. Ejeksi aliran ventrikel kanan disebabkan oleh obstruksi aliran olehkatup stenosis pulmonal yang dijumpai hampir di semua kasus. Aliran aorta transeptalmelewati ventrikel yang tidak tertutup septum sehingga mempertahankan patensi hubungan kedua ventrikel dan memperluas yang VSD.173.5.5. Gejala Klinis dan PatofisiologiBayi dengan obstruksi ventrikel kanan yang ringan, awalnya mungkin terlihat dengan gagal jantung yang disebabkan oleh pirau ventrikel dari kiri ke kanan. Seringkali sianosis tidak muncul pada saat lahir tetapi dengan adanya dijumpai hipertrofi ventrikel kanan, gangguan pertumbuhan dan perkembangan pasien. Sianosis terjadi di tahun pertama kehidupan yang dapat terlihat di selaput lendir bibir, mulut, dan kuku.Pada bayi dengan obstruksi ventrikel kanan yang berat, aliran darah paru tergantung pada aliran melalui duktus arteriosus. Pada saat duktus mulai menutup dalam 1 jam atau beberapa hari kehidupan, sianosis berat dan kolaps sirkulasi dapat terjadi. Anak dengan sianosis yang berlama-lama dan belum menjalani operasi mungkin memiliki kulit berwarna biru kehitaman, sklera abu-abu dengan pembuluh darah membesar, dan ditandai dengan jari tabuh.10Salah satu manifestasi lain adalah dispnoe yang biasanya timbul saat beraktivitas. Pada saat terjadi dispnoe, anak akanmengambil posisi jongkok untuk mengurangi dispnoe dan anak biasanya dapat melanjutkan aktivitas fisik dalam beberapa menit.10 Hipersianotik paroksismal merupakan masalah yang dapat dijumpai selama tahun pertama dan kedua kehidupan. Bayi menjadi hipersianosis dan gelisah, takipnoe, dan sinkop. Spell paling sering terjadi di pagi hari yang berkaitan dengan pengurangan aliran darah paru yang sudah terganggu dan bila berkepanjangan mengakibatkan hipoksia sistemik yang berat dan asidosis metabolik. Spell dapat berlangsung dari beberapa menit sampai beberapa jam namun jarang berakibat fatal yang ditandai dengan keadaan umum lemah dansetelah serangan pasien tertidur. Spell yang berat dapat mengakibatkan ketidaksadaran dan kadang-kadang ditemukan kejang danhemiparese. Bayi dengan sianosis yang ringan lebih rentan untuk terjadinya spell karena tidak memperoleh mekanisme homeostatis untuk mentolerir penurunan cepat saturasi oksigen arteri seperti polisitemia.10

3.5.6. Diagnosis Ada beberapa langkah diagnostik, yaitu antara lain: 18.193.5.6.1 Anamnesis1. Dapat terdengar bising jantung pada waktu lahir.2. Biru sejak lahir atau kemudian sesudah lahir. sesaksaat beraktifitas, squatting, hipoksik spell yang terjadi kemudian walaupun bayi hanya mengalami sianosis ringan.3. Bayi dengan TOF ringan (pink fallot) biasanya asimtomatik namun terkadang dapat menunjukkan tanda gagal jantung, seperti pada VSD besar dengan pirau dari kiri ke kanan.4. Pasien dengan atresia pulmonal tampak sianosis pada saat lahir atau segera setelah lahir.3.5.6.2 Pemeriksaan Fisik 1. Sianosis dengan derajat yang bervariasi, nafas cepat, jari tabuh.2. Tampak peningkatan aktifitas ventrikel kanan sepanjang tepi sternum dan thrill sistolik dibagian atas dan tengah tepi sternum kiri.3. Klik ejeksi yang berasal dari aorta dapat terdengar. Bunyi jantung II biasanya tunggal, keras, bising ejeksi sistolik (grade 3-5/6) pada bagian atas dan tengah tepi sternum kiri.4. Pada tipe asianotik, dijumpai bising sistolik yang panjang.3.5.6.3 Pemeriksaan Penunjang1. Pemeriksaan laboratoriumDidapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit (hiperviskositas) yang sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosis. Pada pasien TOF dengan kadar hemoglobin dan hematokrit normal atau rendah, kemungkinan menderita defisiensi besi.2. Elektrokardiografi Right axis deviation (RAD) pada TOF sianotik. Pada bentuk yang asianotik aksis bias normal dan terdapat pembesaran ventrikel kanan. Pada TOF asianotik terdapat pembesaran kedua ventrikel, biasanya disertai pembesaran atrium kanan.

3. Foto toraksa. TF sianotik Besar jantung bisa normal atau lebih kecil dari normal, dan corakan paru menurun. Pada TOF dengan atresia pulmonal dapat ditemukan lapangan paru hitam. Segmen pulmonal cekung dan apeks terangkat, hingga jantung mirip sepatu boot (boot-shaped heart). Tampak pembesaran ventrikel kanan dan atrium kanan. Pada 30% kasus arkus aorta berada di kanan.b. TF asianotik Gambaran radiologinya tidak dapat dbedakan dengan gambaran VSD kecil sampai sedang. Ekokardiografi : 2D dan Doppler. VSD perimembran infundibular besar dengan overriding aorta dapat dilihat dengan pandangan parasternal long axis. Anatomi jalan keluar ventrikel kanan, katup pulmonal, annulus pulmonal, dan arteri pumonalis beserta cabang-cabangnya dapat dilihat dengan pandangan short axis. Dengan Doppler dapat dinilai pressure gradient melalui obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. Ekokardiografi dapat menilai kelainan arteri koroner dan juga kelainan lain yang berhubungan misalnya, ASD, persistant left superior vena cava.4. Kateterisasi jantung dan angiokardiografiKateterisasi jantung tidak diperlukan pada TOF, bila dengan pemeriksaan ekokardiografi sudah jelas. Kateterisasi biasanya diperlukan sebelum tindakan bedah koreksi dengan maksud untuk mengetahui defek septum ventrikel yang multipel, deteksi kelainan arteri koronaria, dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer.23.5.7. Penatalaksanaan19Walaupun hampir semua pasien tetralogi memerlukan tindakan bedah, namun terapi konservatif tidak boleh diabaikan sebelum pembedahan dilakukan. Pencegahan dan penanggulangan dehidrasi sangat penting untuk menghindari hemokonsentrasi yang berlebihan serta trombosis. Pengobatan akut serangan sianotik meliputi: (Staf IKA, 2007) Meletakan pasien dalam posisi menungging (knee chest position), sambil mengamati bahwa pakaian yang melekat tidak sempit Pemberian O2 Koreksi asidosis metabolik dengan NaHCO3 Pemberian propanolol 0,1 mg/kgBB intra vena Pemberian morfin subkutan atau IV 0,1 mg/kgBBPemulihan akan berlangsung dengan cepat, demikian pula pH nya kembali kepada keadaan normal. Pengukuran pH darah yang berulang diperlukan, karena kekambuhan asidosis sering ditemukan. Untuk mencegah terulangnya serangan sianotik diberikan propanolol per oral 1-2 mg/kgBB/hari dibagi dalam 2 dosis, dengan hasil yang sangat baik pada beberapa penderita dengan serangan hebat, terutama yang disertai takikardi. Serangan sianotik lebih sering terjadi pada pasien dengan anemia, maka bila terdapat anemia relatif akibat defisiensi besi perlu diberikan preparat besi sampai kadar hemoglobin mencapai 16-18 g/dl dan hematokrit.Tindakan BedahMerupakan suatu keharusan bagi semua penderita tetralogi fallot. Pada bayi dengan sianosis yang jelas, sering pertama-tama dilakukan operasi pintasan(BTS=Blalock-Taussig Shunt) (Bhimjir, 2012). Koleksi total dengan menutup VSD seluruhnya dan melebarkan stenosis pulmonal pada waktu ini sudah mungkin dilakukan. Umur optimal untuk koreksi total pada saat ini adalah 7-10 tahun. Walaupun kemajuan telah banyak dicapai, namun sampai sekarang operasi semacam ini lalu disertai resiko besar.3.5.8. Diagnosa Banding 2,20A. Atresia PulmonalAtresia pulmonal adalah kelainan bawaan dari katup paru di mana lubang katup gagal untuk mengembangkan. Katup benar-benar tertutup sehingga menghalangi aliran darah dari jantung ke paru-paru. Karena ini, bayi yang baru lahir berwarna biru dan atresia pulmonal biasanya dapat didiagnosis dalam jam atau menit setelah lahir.B. Double Outlet Right Ventricle (DORV)Pada penyakit ini kedua arteri besar keluar dari ventrikel kanan, masing-masing dengan konusnya. Satu-satunya jalan keluar ventrikel kiri adalah ventricular septal defect (VSD). Posisi kedua arteri besar ini adalah bersebelahan. Gambaran klinisnya sangat bervariasi, bergantung kepada kelainan hemodinamik, dapat mirip defek septum ventrikel, transposisi arteri besar atau TOF. Oleh sebab itu, untuk menegakkan diagnosisnya, tidak mungkin hanya dengan gejala klinis saja. Foto toraks juga sangat bervariasi, mungkin terdapat kardiomegali atau tidak, dengan vaskularisasi paru dapat bertambah, normal atau berkurang sesuai demgan ada atau tidaknya stenosis pulmonal, EKG sebagian besar kasus menunjukan deviasi sumbu ke kanan dengan hipertrofi ventrikel kanan.C. Transposition of Great Artery (TGA)Pada penyakit ini, terjadi perubahan tempat keluarnya posisi aorta dan arteri pulmonalis yakni aorta keluar dari ventrikel kanan dan terletak di sebelah anterior arteri pulmonalis, sedangkan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri, terletak posterior terhadap aorta. Gejala klinis yang terpenting adalah sianosis dan gagal jantung kongestif. Sianonis tampak sangat jelas apabila komunikasi antara sirkulasi paru dan sistemik tidak adekuat, dan akan berkurang apabila pencampurannya baik. Gejala timbul pada minggu pertama, dan sianosis akan menjadi progresif apabila duktus arteriosus menutup, bayi menjadi asidosis dan terjadi gagal jantung, terutama pada kasus dengan septum ventrikel yang besar. Bayi menjadi sesak nafas sering mengalami pneumonia dan pertumbuhannya menjadi lambat.Pada pemeriksaan fisik, biasanya tampak biru yang tidak bervariasi dengan menangis atau pemberian oksigen. Bunyi jantung I terdengar normal, sedang bunyi janutng II terdengar tunggal dan keras akibat posisi anterior-posterior pembuluh darah besar. Biasanya tidak ada bising jantung dan jika ada biasanya berasal dari stenosis pulmonal atau VSD. Getaran bising jarang terjadi.

3.5.9. Komplikasi 20a. Hipoksia organ-organ tubuh yang kronis.b. Polisitemia.c. Emboli sistemik.d. Abses otak.e. Cyanotic spell.

3.5.10. PrognosisPrognosis dari penyakit jantung bawaan ini adalah tanpa pembedahan, angka kematiannya adalah 95% pada usia 20 tahun. Prognosis cukup baik pada yang dioperasi saat anak-anak. Biasanya operasi telah dilakukan sebelum usia setahun, dengan penutupan VSD dan koreksi dari stenosis pulmonal. Kelangsungan hidup 20 tahun adalah 90-95% setelah pembedahan.Prognosis jangka panjang kurang baik bila:a. Dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel kiri akibat hipoksia yang lama.b. Pasca bedah dengan residual pulmonal insufisiensi berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan. 20,21

BAB IVANALISA KASUS

Pasien dengan inisial An.H 2 tahun 5 bulan masuk rumah sakit tanggal 19 Desember 2013 dengan keluhankejang + 5 kali< 5 menit.Anamnesa dilakukan pada tanggal 29 Januari 2014, dari anamnesa didapat 2 minggu SMRS pasien demam, hari ke 3 demam pasien di bawa ke bidan dan diberi obat penurun panas. Setelah minum obat, penurun panas pasien mengalami kejang + 15 menit. Pada malam hari pasien mengalamikejang sebanyak 2 kali selama + 15 menit dan + 30 menit. Pasien kemudian dibawa ke RS DKT Jambi selama 4 hari. Pulang dari RS DKT pasien tidak kejang lagi dan tidak demam. 10 hari setelah pulang dari RS DKT pasien lemas, tidak ada nafsu makan, badan biru terutama setelah menangis. 2 hari sebelum masuk rumah sakit pasien mengalami kejang + 5 kali < 5 menit disertai demam, badan lemas, tidak mau makan dan pasien terlihat sesak. Pasien di bawa ke RSUD Raden Mattaher Jambi dan dirawat di Bangsal Anak selama 3 minggu, pasien mengalami penurunan kesadaran dan dirawat di PICU RSUD Raden Mattaher selama 5 hari. Pasien dilakukan operasi craniotomi dengan indikasi abses serebri. Setelah dilakukan operasi pasien dirawat di PICU kembali selama 2 hari dan diturunkan kebangsal anak diruang isolasi dengan kondisi belum sadar, setelah 3 hari di bangsal anak pasien sadardan mengalami kelemahan anggota gerak sebelah kiri.Dari anamnesa didapat poinpasien mengalami badan biru setelah menangis dan sesak. Dari poin tersebut kemungkinan pasien mengalami penyakit jantung bawaan sianotik.PJB sianotik itu sendiri dapat dari beberapa penyakit contohnya: Tetralogy Of Falllot, Double Outlet Right Ventricle(DORV), Atresia Pulmonal, dan Transposition of Great Artery(TGA). Berdasarkan literaturdiagnosis penyakit jantung bawaan ditegakkan berdasarkan pada anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang dasar serta lanjutan. Pemeriksaan penunjang dasar yang penting untuk penyakit jantung bawaan adalah foto rontgen dada, elektrokardiografi, dan pemeriksaan laboratorium rutin. Pemeriksaan lanjutan (untuk penyakit jantung bawaan) mencakup ekokardiografi dan kateterisasi jantung. Pada pemeriksaan fisik didapatkan poin-poin yang dapat menegakkan diagnosis PJB yaitu pasien tampak sesak dan lemah dengan SpO2 87%, kulit tampak sianosis, mulut tampak sianosis, pada pemeriksaan fisik jantung ictus cordis teraba 2 jari, pada auskultasi terdengar BJ 1 dan 2 irreguler dan terdengar bising jantungejeksi sistolik di ICS 2, pemeriksaan neurologis terdapat kelemahan anggota gerak sebelah kiri pasien dilakukan dengan tes jatuh. Dari pemeriksaan fisik yang disebutkan dapat membantu menegakkan diagnosis PJB sianotik sesuai dari literatur yaitu Sianosis mudah dilihat pada selaput lendir mulut, bukan di sekitar mulut. Sianosis akibat kelainan jantung ini (sianosis sentral) perlu dibedakan pada sianosis perifer yang sering didapatkan pada anak yang kedinginan. Sianosis perifer lebih jelas terlihat pada ujung ujung jari.Terdengarnya bising jantung merupakan tanda penting dalam menentukan penyakit jantung bawaan.PJB sianotik ditandai dengan kondisi hipoksemia yaitu saturasi oksigen darah arteri yang kurang dari 90%.Pada pemeriksaan penunjang yang dilakukan dari pasien ini menunjukkan hasil yang mengarah kepada diagnosis Tetralogy of Fallot. Pemeriksaan yang dilakukan yaitu Darah Rutin, Rontgen Thorax Ap, EKG, Echocardiographi. Dengan hasilnya, pada darah rutin didapat sedikit peningkatan dari HB sesuai dari literatur dimana pada ToF ditemukan adanya peningkatan hemoglobin (Hb) dan hematokrit (Ht) akibat saturasi oksigen yang rendah tapi pada pasien ini kadar Hematokrit masih dalam batas normal. Dari Rontgen Thorax Ap didapat Tampak arkus aorta 75% di kiri dan 25% dikanan, Besar jantung normal, Apeks jantung agak terangkat ke kranial dengan bentuk seperti sepatu. Hasil yang didapat dari Ro Thorax juga sesuai dari literatur yaitu pada thoraks menunjukkan penurunan aliran darah pulmonal, tidak ada pembesaran jantung. Gambaran khas jantung tampak apeks jantung terangkat sehingga seperti sepatu. Hasil EKG juga terdapat kelaianan dimana di literatur disebutkan sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel kanan. Pada anak besar dijumpai P pulmonal. Hasil dari Echo : Kebanyakan pirau kiri ke kanan, Overriding aorta < 50%, Hipertrofi ventrikel kanan, dari literatur disebutkan pada ToF hasil Echonya Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru.Pasien ini juga sebelumnya di diagnosis dengan abses otak dan telah dilakukan operasi craniotomi. Abses otak itu sendiri merupakan salah satu dari komplikasi dari PJB, dimana Abses otak biasanya terjadi pada PJB sianotik. Biasanya abses otak terjadi pada anak yang berusia di atas 2 tahun. Kelainan ini diakibatkan adanya hipoksia dan melambatnya aliran darah di otak. Anak biasanya datang dengan kejang dan terdapat defisit neurologis.Prognosis dari pasien ini dubia ad malam baik kehidupan maupun funssionalnya, Prognosis dari penyakit jantung bawaan ini adalah tanpa pembedahan, angka kematiannya adalah 95% pada usia 20 tahun. Prognosis cukup baik pada yang dioperasi saat anak-anak. Biasanya operasi telah dilakukan sebelum usia setahun, dengan penutupan VSD dan koreksi dari stenosis pulmonal. Kelangsungan hidup 20 tahun adalah 90-95% setelah pembedahan. Jadi dapat diusulkan ke keluarga pasien dilakukan operasi untuk memperbaiki prognosis kedepannya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ridianto, L. I., Baraas, F., Karo-Karo, S., Roebiono, P. S., Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1996, Bab II; Anatomi Jantung dan Pembuluh Darah, hal. 7-13. Bab IV; Spel Sianotik, hal. 103-104. BAB XII; Tetralogy Fallot, hal. 236-237.2. Madiyono, B.,Rahayuningsih, S. E., Sukardi, R., Penanganan Penyakit Jantung Pada Bayi dan Anak. Jakarta: Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2005, hal. 25-36.3. Rahmat, J., 1994. Embriogenesis Jantung (online). Diakses tanggal 2 Februari 2014. Diunduh dari: http://isjd.pdii.lipi.go.id/admin/jurnal/19494230236.pdf.4. Sherwood, L., Fisiologi Manusia. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2001, BAB 9; Fisiologi Jantung, hal. 260-261. 5. Silbernalg, S., Lang, Florian. Colour Atlas Of Pathophysiology. New York, 2000, p; 212.6. Sudoyo, A, W., et al. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam, 2009; Penyakit Jantung Kongenital. hal. 1779-1789.7. National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot (online). Diakses tanggal 1 Februari 2014. Diunduh dari: http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_what.html.8. Centers for Disease Control and Prevention. 2011. Facts about Tetralogy of Fallot (online). Diakses tanggal 1 Februari 2014. Di unduh dari: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/TetralogyOfFallot.html9. National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot (online). Diakses akses tanggal 2 Februari 2014. Diunduh dari: http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_causes.html.10. Bernstein D., Nelson Textbook of Pediatrics. Tetralogy of Fallot. Ed. 19th. p; 1524-1528.11. National Heart, Lung, and Blood Institute. 2009. Tetralogy of Fallot (online). Diakses tanggal 2 Februari 2014. Diunduh dari: http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_causes.html.12. Bhimji S., 2010. Tetralogy of Fallot (online). Diakses tanggal 2 Februari 2014. Di unduh dari: http://emedicine.medscape.com/article/163628-overview#a0199.13. Duro R, Moura C, Moreira A., 2010. Anatomophysiologic Basis of Tetralogy of Fallot and Its Clinical Implications. p; 591-630.14. Bhimji S., 2010. Tetralogy of Fallot (online). Diakses tanggal 2 Februari 2014. Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/163628-overview#a0102.15. American Heart Association. 2011. Tetralogy of Fallot (online). Diakses tanggal 2 Februari 2014. Diunduh dari: http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/Tetralogy-of Fallot _UCM _307038 _Article.jsp .16. Park M, Goerge R. Tetralogy of Fallot. Pediatric Cardiology for Practitioners. 4th edition (February 15, 2002). p; 114-116; p; 190-194.17. Winn K. & Hutchins G., 1973. The Pathogenesis of Tetralogy of Fallot (online). Diakses tanggal 3 Februari 2014. Diunduh dari ,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1904044/pdf/amjpathol00248-0161.pdf.18. Sastroasmoro, S., et al. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: RSUP Nasional DR. Cipto Mangunkusumo, 2007, hal.194-196; hal. 205-206.19. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI. 2007. Ilmu Kesehatan Anak jilid 2. Jakarta: Infomedika.20. Irmalita, et al. Standar Pelayanan Medik Rumah Sakit Jantung dan Pembuluh Darah Harapan Kita. Jakarta: Rumah Sakit Jantung dan Pembuluh Darah Harapan Kita, 2009, BAB IV; Tetralogy of Fallot, hal. 101-103.21. Longmore, M, et al. Oxford Handbook Of Clinical Medicine 8th edition. New York: Oxford University Press, 2010, chapter 3; Cardiovascular Medicine, p;150-151.

40