Penyakit jantung bawaan

EPIDEMIOLOGIAngka kejadian 8 per 1000 kelahiran bayi hidup

PDA 42,9%VSD 28,6%ASD 19,7%Sianotik 10,7%

Jenis KelainanFrekuensi Relatif (%)Defek Septum Ventrikel20Defek Septum Atrium10Duktus Arteriosus Pesisten10Stenosis Pulmonal10Tetralogi Fallot8Defek Septum Atrioventrikular5Stenosis Aorta5Koarktasio Aorta5Transposisi Arteri Besar5Trunkus Arteriosus2Atresia Pulmonal2Atresia Trikuspid1Anomali Ebstein1Kombinasi Kelainan Dan Lain-LainSisanya

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK

Penyebab tersering dari sianosis pada bayi dan anak-anak

PREVALENSI 5-8% dari seluruh penyakit jantung bawaan

Etiologi

PatofisiologiAbnormalitas pada TOFVSDStenosis pulmonalHipertrofi RVOver-riding Aorta

Kombinasi obstruksi jalan keluar ventrikel kanan dan defek septum ventrikel menyebabkan hanya sebagian darah dari ventrikel kanan yang menuju ke a. Pulmonalis dan sebagian (besar) menuju ke ventrikel kiri, kemudian ke aorta.Derajat sianosis ditentukan oleh derajat stenosis pulmonal.

KELAINAN HEMODINAMIK

Terdapatnya obstruksi jalan keluar ventrikel kanan yang disertai dengan defek septum ventrikel besar terjadi pirau dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri/aorta, sehingga pasien mengalami kekurangan darah ke paru dan kelebihan darah ke tubuh.

Manifestasi klinisPada anak besar terdapat gejala squatting (jongkok) setelah pasien berjalan beberapa puluh atau bebrapa ratus meter, atau setelah melakukan aktivitas lain.

Untuk anak yang belum bisa berjalan sianosis ini terjadi pada pagi hari dengan pencetus menangis, setelah makan, atau defekasiClubbing fingger setelah usia 6 bulan

Anamnesis*Sianosis, nafas cepat, dyspnea defforttSquatting (jongkok) sering terjadi setelah anak dapat berjalanRiwayat serangan sianotik

Pemeriksaan fisik*Bayi/anak tampak sianosisGetaran bising dapat teraba pada bagian atas dan tengah tepi kiri sternumAuskultasi: bunyi jantung II tunggal dan mengeras, disertai bising ejeksi sistolik di daerah pulmonalJari tabuh/clubbing

Darah *Peningkatan jumlah eritrosit dan hematokrit sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosisHb dapat sampai 17 g%;Hct dapat sampai 50-80%;Kadang-kadang ada anemia hipokromik relatif.

Foto thorax berbentuk sepatu (boot-shaped heart)Apeks terangkat Vaskularisasi paru menurun *

4 derajat ToF*

Derajat I: tak sianosis, kemampuan aktivitas normal

Derajat II: sianosis waktu aktivitas , kemampuan aktivitas kurang

Derajat III : sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji, waktu aktivitas sianosis bertambah, ada dispneu.

Derjat IV: sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

Knee-chest Position Child with a cyanotic heartdefect squats (assumes a knee-chest position) to relievecyanotic spells. Some times called tet spells. Ball & BindlerNurse puts infant in knee-chestposition. Whaley & Wong*

Penyulit*Abses serebriSub-bakterial endokarditis (SBE)Stroke/kejadian cerebrovascularDiatesis hemorhagicPolisistemia dan sindroma hiperviscositas

Tatalaksana Tatalaksana medisTatalaksana bedahPada serangan sianotik akut : :Posisikan knee-chest positionO2 masker 5-8 liter/menitMorfin sulfat (0,1-0,2 mg/kg/subkutanSodium bikarbonat 1 mEq/kg/IV koreksi asidosisHb < 15gr/dl, tranfusi darah 5ml/kgbbPropanolol 0,1 mg/kg/IV bolusPropanolol rumatan 1/mg/kgbb/hari dibagi 4 dosis bila Px serangan sianotik disertai dengan anemia relatif higiene mulut dan gigi mencegah endokarditis infeksi atau abses otak

Bedah Paliatif : Shunt procdureBedah Korektif : menutup defek ventrikel dan eksisi infundibulum

TATA LAKSANA

Terapi definitif adalah operasi koreksi, yakni dengan cara operasi jantung terbuka stenosis pulmonal diperlebar sedangkan defek septum ventrikel ditutup. Pintasan Blalock-Taussing (yakni anastomosis a. Subklavia dengan a. pulmonalis) ataupun modifikasinya. Diharapkan beberapa bulan diameter a. Pulmonalis mendekati normal, sehingga operasi koreksi dapat dilaksanakan.

Tindakan mencegah serangan sianotik yang pertama harus dilakukan adalah mencegah anemia relatif, dengan mempertahankan kadar Hb 16-19 g/dl dah Ht 50-60 vol%. Serangan sianotik berulang menunjukkkan bahwa pasien memerlukan tindakan bedah, baik paliatif atau koreksi.

Atresia pulmonalTidak terdapatnya hubungan langsung antara ventrikel kanan dengan arteri pulmonalis karena terjadinya gangguan pembentukan dari katup pulmonal

Etiologi Belum diketahui secara jelas

ATRESIA PULMONAL

EMBRIOLOGIAtresia pulmonal secara garis besar dibagi menjadi 2 kelompok, yakni : (a) Atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel;(b) Atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel (biasa pula disebut sebagai atresia pulmonal dengan septum yang utuh).karena katup pulmonal atretik, maka a. Pulmonalis mendapat pasokan darah dari aorta melalui duktus arteriosus, sehingga ia merupakan lesi yang tergantung pada duktus).

ANATOMI

Terdapat obstruksi total (atau hampir total) pada katup pulmonal. Akibatnya a. Pulmonalis nyaris tidak dialiri darah. Untuk itu maka mutlak diperlukan duktus arteriosus untuk memasok darah dari aorta. Pada atresia pulmonal dengan septum ventrikel, biasanya ventrikel kanan besar seperti halnya pada tetralogi Fallot.

vSkema anatomi atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh. Karena a. Pulmonalis tidak memperoleh darah dari ventrikel kanan akibat katup pulmonal atretik, maka ia harus memperoleh pasokan darah dari aorta melalui duktus arteriosus. Dengan demikain maka kelainan ini merupakan kelainan yang tergantung pada duktus (duct pedendent lesion).

KELAINAN HEMODINAMIK

Tidak terdapatnya aliran darah dari ventrikel kanan ke a. Pulmonalis sehingga a. Pulmonalis harus mendapat pasokan darah dari aorta melalui duktus arteriosus.

MANIFESTASI KLINIS

DIAGNOSIS

Pada neonatus yang sianotik beberapa jam setelah lahir terdengar bunyi jantung II tunggal dan tidak disertai bising jantung.Pada foto dada, yakni pembesaran atrium kanan, segmen pulmonal yang cekung, dan vaskularisasi paru menurun. Pada EKG terdapat deviasi sumbu QRS ke kanan, hipertrofi ventrikel kanan, dan pembesaran atrium kanan.Ekokardiografi dapat memecahkan masalah diagnosis ini.

TATA LAKSANATatalaksana atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel dibagi menjadi dua tahapan. Pada tahapan awal diberikan prostaglandin (PGE1) atau (PGE2) IV 0,1g/ kgbb/menit/ PGE2 oral 62,5-250g/kg tiap 3 jam untuk menjamin agar duktus arteriosus persisten tidak menutup. Setelah evaluasi dengan ekokardiografi (dan apabila perlu dengan kateterisasi), diputuskan apakah akan dilakukan volvulotomi atau pemasangan pintasan Blalock-Taussing atau lainnya. Bila aliran darah paru dapat diperbaiki, baik dengan valvulotomi atau dengan pintasan, maka sianosis akan berkurang dan pasien akan tumbuh cukup memadai. Dalam beberapa bulan kateterisasi ulang dilakukan untuk menilai keadaan a. Pulmonalis. Bila dianggap memenuhi syarat, dapat dipasang konduit untuk menyambung a. Pulmonalis, dan pintasan yang ada dapat dicabut.

Atresia trikuspidPada defek ini, tidak terdapat aliran dari atrium kanan menuju ventrikel kanan sehingga seluruh aliran balik vena sistemik masuk ke bagian kiri jantung melalui foramen ovale atau jika terdapat defek pada septum atrium

Darah dari atrium kanan menuju ke atrium kiri melalui defek septum atrium, kemudian ke ventrikel kiri. Ventrikel kanan mendapat pasokan darah dari ventrikel kiri.Duktus arteriosus persisten dapat ada atau tidak.

KELAINAN HEMODINAMIKPasien dengan atresia trikuspid tidak dapat mengalirkan darah dari atrium kanan ke ventrikel kanan. Karenanya harus ada jalan lain, yakni komunikasi atrium kanan dan atrium kiri melalui defek septum atrium. Meskipun terdapat pelbagai klasifikasi, namun aliran darah dalam jantung sama, yakni darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri melalui defek septum atrium.

MANIFESTASI KLINISSianotik sejak dini. Karena ventrikel kanan kecil, tidak teraba aktivitas ventrikel kanan, namun dapat diraba peningkatan aktivitas ventrikel kiri. Auskultasi : BJ I tunggal karena komponen trikuspid tidak ada, BJ II juga seringkali terdengar tunggal. Tidak terdengar bising jantung. Bila ada, bising sangat bervariasi, diantaranya adalah bising diastolik akibat stenosis mitral relatif atau bising pansistolik akibat defek septum ventrikel.

DIAGNOSISPasien sianotik dengan atau tanpa bising,Foto toraks pembesaran jantung, EKG deviasi sumbu QRS kekiri disertai dengan hipertrofi ventrikel kiri dengan atau tanpa pembesaran atrium kiri.Hanya atresia trikuspid yang menyebabkan deviasi sumbu QRS ke kiri. EKG sangat penting dalam diagnosis atresia trikuspid. Diagnosis pasti dengan ekokardiografi. Pada kateterisasi jantung kateter tidak dapat masuk ke ventrikel kanan, tekanan atrium kanan dan kiri meningkat, dan terdapat penurunan saturasi oksigen di atrium kiri. Lihat tabel. Pemeriksaan angiokardiografi akan memperjelas kelainan anatomik dan hemodinamik.

TATA LAKSANA

Operasi Fontan. Prinsip operasi ini adalah mengalirkan darah dari atrium kanan langsung ke a. Pulmonalis; dengan demikian maka fungsi ventrikel kanan diambil alih oleh atrium kanan. Dalam perkembangannya, operasi ini telah mengalami banyak modifikasi. Idealnya operasi harus dilakukan sedini mungkin pada masa bayi, namun pertimbangan anatomik dan fisiologis tidak memungkinkan hal tersebut. Pascabedah, pasien tidak lagi sianotik, meskipun secara anatomis struktur dalam jantungnya sendiri tidak dikoreksi.

TRANSPOSISI ARTERI BESARINSIDENS 5% dari seluruh panyakit jantung bawaan. lebih sering pada anak lelaki.

Anatomi V.cava > AD > VD > Aorta> seluruh tubuh > V cavaV pulmonalis > AS > VS > A.pumonalis > paru >V.pulmonalis

Skema anatomi transposisi arteri besar. Perhatikanlah bahwa aorta keluar dari ventrikel kanan, dan a. Pulmonalis dari ventrikel kiri. Hubungan kedua atrium ventrikel normal. Percampuran darah harus terjadi, baik melalui suatu defek septum atrium, defek septum ventrikel, duktus arteriosus, atau kombinasi.

DIAGNOSISSianotik dengan berat lahir normal atau besar, tanpa bising, dengan bunyi jantung II tunggalGangguan tumbangFoto torak egg-on-side heart, dan vaskularisasi paru meningkat. EKG deviasi sumbu QRS ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan dengan atau tanpa pembesaran atrium kanan.

Diagnosis pasti ekokardiografi; akan tampak a. Pulmonalis berasal dari ventrikel kiri dan aorta dari ventrikel kanan. Pelbagai variasi kelainan yang mungkin ada dapat dipastikan dengan ekokardiografi dan doppler. Pemeriksaan darah hb & hct dbn,gangguan asam basah dengan pH rendah

TATA LAKSANA

Setelah diagnosis dipastikan, secara rutin dilakukan septostomi atrium dengan balon (ballon atrial septostomy, BAS) atau prosedur Rashkind. Dengan tindakan tersebut maka percampuran darah di tingkat atrium akan optimal, sehingga atrium kanan mendapat darah dengan saturasi tinggi dari atrium kiri.Dari atrium kanan darah dialirkan ke ventrikel kanan, kemudian keseluruh tubuh. Akibatnya sianosis berkurang. Prosedur ini merupakan prosedur rutin pada transposisi arteri besar.

Setelah pasien stabil, dapat dilakukan operasi pertukaran arteri (arterial switch), yakni operasi mempertukarkan aorta dan a. Pulmonalis hingga aorta keluar dari ventrikel kiri dan a. Pulmonalis dari ventrikel kanan. Operasi pertukaran arteri ini dilakukan pada masa neonatus. Namun apabila terdapat stenosis pulmonal atau a. Pulmonalis kecil, operasi pertukaran arteri tidak dapat dilakukan. Mungkin di lakukan operasi paliatif dengan membuat pintasan, misalnya pintasan Blalock-Taussing atau modifikasinya.

TRUNKUS ARTERIOSUSjarang ditemukan; dari pelbagai laporan insidennya sekitar 1 %.

Dikenal 3 tipe trunkus arteriosus :Tipe I. : a. Pulmonalis utama berasal dari sisi posterior-kiri trunkus, kemudian bercabang menjadi a. Pulmonalis kanan dan kiri; 80% trunkus adalah tipe ini.Tipe II : kedua a. Pulmonalis sejak awal terpisah, berasal dari bagian dorsal trunkus.Tipe III ; kedua a. Pulmonalis sejak awal terpisah, berasal kedua sisi lateral trunkus.

Gambar utama memperlihatkan tipe I, yakni a. Pulmonalis utama berasal dari trunkus, kemudian bercabang menjadi a. Pulmonalis kanan dan kiri. A : tipe II, a. Pulmonalis kanan dan kiri terpisah berasal dari aspek posterior kiri trunkus; B : tipe III, a. Pulmonalis kanan dan kiri berasal dari sisi lateral trunkus.

KELAINAN HEMODINAMIK

Pada trunkus arteriosus, trunkus menerima dan manyalurkan darah dari ke dua ventrikel. Perdarahan paru dapat normal, bertambah atau berkurang, yang bergantung kepada besarnya a. Pulmonalis serta ada atau tidak adanya stenosis pulmonal.

MANIFESTASI KLINIS

Sianotik, meskipun tidak jarang hanya sianosis ringan dan baru nyata setelah bayi berusia beberapa bulan. Gagal jantung kongestif, dengan gejala batuk, dispne, takipne, takikardia, dan hepatomegali.Nadi biasanya teraba keras (pulsus seler). Pada auskultasi bunyi jantung I normal, sedangkan bunyi jantung II tunggal. Akibat dilatasi trunkus, maka sering terdengar klik ejeksi, yang diikuti oleh bising sistolik. Kadang terdengar bising kontinu. Bila aliran darah ke paru amat banyak, maka terjadi beban volume di atrium kiri, sehingga akan terdengar bising mid-diastolik di apeks akibat stenosis mitral relatif.

DIAGNOSISBayi sianotikBunyi jantung II tunggal, Terdengar bising yang dapat bervariasi dari bising sistolik hingga bising kontinuFoto dada Kardiomegali dengan pembuluh darah paru meningkat, EKG hipertrofi biventrikular. Diagnosis pasti ekokaridografi ada / atau kateterisasi jantung. Pada kateterisasi tampak penurunan saturasi oksigen di ruang jantung kanan dan aorta.

TATA LAKSANAPada kasus dengan gagal jantung kongestif pemberian obat dekongestan harus diberikan dengan segera. Bila pengobatan berhasil memperbaiki keadaan, maka operasi dapat ditunda sampai usia 3 4 bulan. Operasi Rastelli, yang prinsipnya adalah menutup defek septum ventrikel, lalu memotong a. Pulmonalis dan menyambungnya dengan ventrikel kanan dengan kondulit. Operasi kedua biasanya diperlukan bila anak sudah lebih besar untuk mengganti ukuran konduit.Operasi Rastelli hasilnya lebih baik bila dilakukan pada anak yang lebih besar. Karenanya, bila a. Pulmonalis besar dan terjadi gagal jantung, mula-mula dilakukan pemasangan jerat a. Pulmonalis (pulmonary arteri banding), sehingga gagal jantung dapat dikontrol dan operasi definitif dapt ditunda sampai pasien berusia 1 2 tahun.

ANOMALI EBSTEIN

INSIDENSRelatif jarang ditemukan, kira-kira 1% dari seluruh jenis penyakit jantung bawaan.

ANATOMIApabila terjadi gangguan mekanisme pembentukan katup trikuspid tersebut, maka mungkin anulus katup trikuspid terletak dibawah, sehingga sebagian ventrikel kanan menjadi bagian atrium kanan.Korda tendine kanan menjadi pendek sehingga akhirnya akan terbentuk atrium kanan yang sangat besar, ventrikel kanan sangat kecil, dan katup trikuspid menjadi insufisien. Sistem konduksi juga dapat terkena pada kelainan ini. Disrupsi bundel kanan dapat terjadi sehinga terjadi RBBB. Juga dapat terjadi jalan abnormal melalui katup trikuspid, sehingga terjadi sindrom Wolff-Parkinson-White.

Tampak anulus trikuspid yang rendah, dengan kedua daun katup trikuspid yang tertarik ke bawah akibat muskulus papilaris yang pendek. Akibatnya maka terbentuk atrium kanan yang amat besar dan ventrikel kanan yang kecil.

KELAINAN HEMODINAMIKPasien dengan anomali ebstein mempunyai atrium kanan yang sangat besar, yang dapat meregang septum atrium sehingga terjadi foramen ovale persisten, sehingga terjadi pirau kanan ke kiri melalui defek septum atrium atau foramen ovale.

MANIFESTASI KLINIS

Sianosis, dispnea, atau gagal jantung. Gejala klinis baru muncul setelah pasien berumur beberapa bulan atau beberapa tahun.Pada pemeriksaan fisik tampak sianosis, meskipun mungkin sangat ringan. Nadi biasanya teraba agak kecil. Pada auskultasi terdengar tiga atau empat bunyi jantung. Bising pansistolik di tepi kiri sternum bawah terdengar apabila terdapat insufisiensi trikuspid yang bermakna.

DIAGNOSISSianosis yang ringan atau sedang Pada auskultasi terdengar irama tripel atau kuadripel, sering dengan bising pansistolik di garis sternum kiri bawahFoto dada kardiomegali (seringkali berat), dengan vaskularisasi paru normal atau kurang. EKG menunjukkan RBBB, giant P wave, mungkin dengan hipertrofi ventrikel kiri, dengan atau tanpa berbagai bentuk disritmia.diagnosis pasti Ekokardiografi ; bahkan prosedur kateterisasi dapat menyebabkan komplikasi yang dapat fatal akibat disritmia.

TATA LAKSANAPada pasien dengan asimtomatik atau hanya menunjukkan gejala ringan tidak diperlukan terapi, namun perlu pembatasan aktivitas, misalnya olahraga yang berat atau kompetitif. Pada kasus yang simtomatik pembedahan dilakukan dengan konstruksi katup trikuspid dan penutupan defek septum atrium. Keberhasilan operasi ini sangat bervariasi.Pemberian obat dekongestan mungkin dapat menolong sehingga operai dapat ditunda sampai anak besar. Apabila terapi medikamentosa gagal, maka operasi harus dilakukan, akan tetapi dengan resiko yang sangat tinggi.

TERIMA KASIH

**14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011*14/01/2011