Dr. Starry H. Rampengan SpJP(K)

Bagian Kardiovaskuler UNSRAT

Penyakit Jantung Bawaan

Pada Orang Dewasa

Angka kejadian penyakit jantung bawaan adalah sekitar 7 kasus per 1000 atau 1 dalam setiap 145 bayi yang lahir.

Sekitar 60% dari semua penyakit jantung bawaan pada bayi yang didiagnosis kurang dari satu tahun%, 30 anak-anak dan 10% pada usia dewasa.

Populasi usia dewasa yang menderita Penyakit Jantung Kongenital semakin meningkat

Sebagian besar telah menjalani prosedur tindakan operasi untuk memperbaiki defek

Kemajuan di bidang bedah dan pengobatan yang pesat beberapa tahun belakangan ini ± 20.000 pasien penyakit jantung kongenital setiap tahunnya akan menjadi dewasa

Based on Adult Congenital Heart Disease A PRACTICAL GUIDE 2005

Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan

I. PJB Asianosis

II. PJB Sianosis

A. Pirau Kiri ke Kanan1.      Ventricular Septal Defect2.      Atrial Septal Defect3.      Patent Ductus Arteriosus4.      Atrio-Ventricular Canal Defect5.      Partial Anomalous Venous Return

B. Lesi Obstruksi

1.      Pulmonary Stenosis2.      Aortic Stenosis3.      Tricuspid Stenosis4.      Mitral Stenosis5. Coarctation of the Aorta

• Kelainan jantung bawaan yang paling sering didiagnosis pada saat usia dewasa (± 30%)

• Tipe-tipe :• ASD pada ostium sekundum (75%)• ASD pada ostium primum (15%)• Defek pada Sinus Venosus (± 10%)• Defek Sinus Koronarius

• Kebanyakan anak2x dengan ASD tidak memiliki keluhan

• Sesak waktu aktifitas (Dyspnea on exertion)• Kelelahan• ISPA yang berulang-ulang• Pada dewasa: penurunan stamina dan palpitasi

oleh karena takiaritmia atrial (pembesaran atrium kanan)

• Definisi : defek pd sekat yg memisahkan atrium kiri & kanan

• Klasifikasi anatomis: primum, sekundum, tipe sinus venosus, tipe sinus koronarius

Prominent systolic impulse along the lower left sternal border : contraction of the dilated RV (RV heaving)

Bunyi jantung II : melebar, fixed splitting pattern Murmur sistolik pada perbatasan sternal kiri atas :

peningkatan aliran volume darah melalui katub pulmonalis

Murmur mid-diastolik pada perbatasan sternal kiri bawah: peningkatan aliran volume darah melalui katub trikuspid

ELECTROKARDIOGRAFI : Hipertrofi Ventrikel kanan Pembesaran Atrium kanan Incomplete atau Complete Right Bundle Branch Block Ostium Primum ASD : Deviasi axis ke kiri

RONTGEN THORAX : Pembesaran jantung: dilatasi atrium kanan dan ventrikel

kanan Vaskularisasi paru bertambah

• ECHOCARDIOGRAPHY :• Pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan • Paradoxical Septal motion consistent dengan volume

overload dari RV• ASD dapat terlihat secara langsung : transatrial shunt

melalui Doppler flow interrogation

• KATETERISASI JANTUNG:• Dewasa muda: fixed pulmonary vascular obstruction perlu

dicurigai

• Pembedahan elektif• Defek diperbaiki dengan penutupan oleh jahitan

langsung atau pemasangan patch sintetis atau lapisan perikard

• Perbaikan ASD secara Percutaneous, menggunakan suatu instrumen penutup yaitu ASO (Amplatzer Septal Occluder), suatu alat berupa payung ganda yang dipasang via kateter intravena : kurang invasif

Penutupan spontan dpt terjadi pd tahun pertama & jarang setelah usia 1 thn

ASD dapat dicurigai pada pasien dewasa yang memiliki keluhan sesak terutama pada saat aktifitas, palpitasi, terutama pada pasien yang memiliki pembesaran atrium kanan

Penyebab lain dari pembesaran atrium kanan : - Primary tricuspid atau Penyakit katub

pulmonal - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia - Hipertensi Pulmonal Primer - Shunt intrakardiak atau ekstrakardiak lain

Hipertensi Pulmonal moderate-severePerkembangan Hipertensi Pulmonal timbul lebih sering

pada pasien ASD tipe sinus venosus Pasien usia tua, tanpa perbaikan ASD (left to right shunt,

gagal jantung kanan dapat timbul dengan gejala oedem perifer dan ascites

Mortalitas diperkirakan sebesar 6% per tahun setelah usia 40 tahun

Endokarditis : Sering timbul pada pasien ASD primum dan cleft mitral valve

Secara umum, wanita muda dengan ASD yang hamil diperbolehkan mengandung dan melahirkan tanpa komplikasi pada ibu maupun anaknya apabila hipertensi pulmonal belum timbul

VSD adalah penutupan yang tidak sempurna dari dinding interventrikel

Relatif sering terjadi, insidens 1,5 to 3,5 dari 1000 kelahiran

Lokasi defek: Pada membranous (70%) Pada muscular (20%) bagian dari septum. Jarang : VSDs timbul dibawah the

katub aorta atau berdekatan dengan katub AV

VSD kecil biasanya tanpa keluhan 10% anak-anak dengan VSD besar akan

menimbulkan keluhan lebih awal berupa gagal jantung kongesti

VSD menyebabkan komplikasi penyakit pembuluh darah pulmonal dan perubahan aliran pirau dapat menimbulkan keluhan sesak dan sianosis

Endokarditis bakterialis: tidak dipengaruhi oleh ukuran VSD

Harsh holosystolic murmur : best heard at the left sternal border

Smaller defects tend to have the loudest murmur because of the great turbulence of flow

Systolic thrill commonly be palpated in the region of the murmur

Mid-diastolic rumble : at the apex owing to the increased flow across the mitral valve

Holosystolic murmur diminishes as the pressure gradient across the defect decreases if pulmonary vascular disease develops

Such patients : RV heave, a loud pulmonic closure sound and cyanosis

Rontgen thorax: Small defects : cardiac silhouette may be normal Large shunts : cardiomegaly, prominent vascular

markings Pulmonary vascular disease : enlarged pulmonary arteries

Electrokardiografi : Left Atrial Enlargement Left Ventricular Hypertrophy Right Ventricular Hypertrophy

• ECHOCARDIOGRAPHY :• Doppler studies : determination the location of the VSD• Identify the direction and magnitude of the shunt

• CARDIAC CATHETERIZATION :• Increased oxygen saturation in the RV compared with the

right atrium

Age 2 : ± 50% of small and moderate sized VSDs undergo sufficient partial or complete spontaneous closure

Surgical correction of the defect is recommended in the first few months of life for children with congestive heart failure or pulmonary vascular disease

Endocarditis prophylaxis for all patients with VSDs

Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan Arteri Pulmonalis Kiri dengan Aorta Desendens pada masa bayi dalam kandungan (fetus)

PDA timbul ketika ductus gagal menutup segera setelah bayi lahir : terjadi hubungan yang persisten antar pembuluh darah besar

Faktor Resiko timbul bila: Infeksi Rubella pada kehamilan trimester pertama Prematur Persalinan di tempat ketinggian (pegunungan, dll)

Small PDAs are generally asymptomatic Large left to right shunts :

Early congestive heart failure Poor feeding Slow growth Recurrent lower respiratory tract infection

Moderate size lesions : Fatigue Dyspnea Palpitations

Atrial Fibrillation : left atrial dilatation Turbulent blood flow across the defect : endovascular

infection ~ endocarditis/endarteritis

CHEST X-RAY : Left atrial and left ventricular enlargement Calcification of the ductus

ELECTROCARDIOGRAM : LA enlargement and LV Hypertrophy when the large shunt is

present

ECHOCARDIOGRAPHY : Visualize the defect, demonstrate flow through it and

estimate right sided systolic pressures

CARDIAC CATHETERIZATION : Step up in oxygen saturation in the pulmonary artery

compared with the RV Angiography shows : abnormal flow of blood through the PDA

• PDA should be therapeutically occluded (in the absence of other congenital cardiac abnormalities or severe pulmonary vascular disease)

I. PJB Asianosis

II. PJB Sianosis

Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan

1.      Tetralogi of Fallot2.      Transposition of the Great Arteries3.      Tricuspid Valve Atresia4.      Truncus Arteriosus5.      Pulmonary Valve Atresia6.      Total Anomalous Pulmonary Venous Return7.      Ebstein Anomaly8. Eisemenger syndrome

Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung sianotik paling banyak yang tejadi pada 5 dari 10.000 kelahiran hidup

Suatu kegagalan dari 1 fase perkembangan : pergeseran abnormal bagian infundibular dari septum interventricular ke anterior dan cephalad

4 kelainan :1.VSD2.Sub-valvular pulmonic stenosis3.Overriding aorta4.Right Ventricular Hypertrophy

Keluhan akibat volume overload : SESAK , exercise intolerance, acyanotic (Pink Tetralogy)

TOF tanpa koreksi yang menjadi dewasa dapat terjadi : severe exercise intolerance and cyanosis, supraventricular arryhtmias, LV failure from progressive AR, endocarditis, stroke, & brain abscess.

Pada kasus yang jarang : Dewasa dengan TOF tanpa perbaikan dan pengobatan biasanya obstruksi RV outflow tract hanya kecil.

• Sianosis perifer• Clubbing finger and toes• Peningkatan tekanan vena jugularis• RV heave is palpated• 2nd heart sound is loud and single (no pulmonic

component)• Harsh systolic murmur of pulmonic obstruction

ELECTROKARDIOGRAM (EKG) : Right Axis Deviation Right Ventricular Hypertrophy (RVH) RBBB (repaired TOF) Prominent R wave in leads V5-V6 (palliative shunts)

CHEST X-RAY ( Plain foto Thorax ) : Normal heart size with RV Hypertrophy in the lateral view Pulmonary Vessels mengecil (unrepaired TOF)

ECHOCARDIOGRAPHY : TOF tanpa koreksi :

Level and severity of RVOT obstruction Location and degree of shunting across the VSD

TOF terkoreksi: Evaluasi obstruksi RVOT Tanda-tanda aneurisma Right Ventricular Pulmonary insufficiency Kebocoran patch VSD , dilatasi aortan and Aorta regurgitasi

Kateterisasi Jantung : Diindikasikan untuk pasien yang akan dilakukan re-operasi. Tujuan : Estimasi ukuran pulmonary artery size dan resistensi vaskular, ventriculography atau aortography

Beberapa PJB selain TOF yang dapat menyebabkan sianosis dan murmur sistolik pada orang dewasa :

1.Pulmonic stenosis berat2.Atresia Pulmonal3.Ebstein’s anomaly4.Uncorrected AV canal5.Single ventricle states6.Transposition of the Great Arteries (TGA) yang

terkoreksi7.Double chamber RV8.Eisenmenger’s syndrome (VSD and PDA)

• TOF yang tidak dikoreksi :• RV strain• Chronic cyanosis• Erythrocytosis• RV failure (4th and 5th decades of life in the rare adult who

survive)• Endocarditis with septic embolization

TOF yang terkoreksi :1.Berhubungan dengan residu dan gejala sisa dari

operasi 2.Aritmia adalah masalah yang paling sering

mengikuti operasi koreksi terhadap TOF

MANAGEMENT

•PALIATIVE - BT shunt•spell sianotik berulang•menambah aliran darah ke paru

•DEFINITIVE – Koreksi total•Penutupan VSD•Reparasi RVOT

• Operasi direkomendasikan pada usia 3 - 24bulan u/ mencegah komplikasi kembali saat dewasa.

• TOF dengan absent pulmonary valve atau tanpa adanya katup harus segera diatasi dengan operasi

• Kebanyakan pasien dengan operasi yang sukses tidak mengalami keluhan kembali sampai dewasa

• Pada Dewasa, Koreksi intracardiac direkomendasikan bagi TOF yang tidak dikoreksi atau TOF dengan palliative shunting bahkan sampai usia diatas 40 tahun

• TF dibagi 4 derajat• Derajat I  : Tak sianosis, kemampuan kerja normal• Derajat II  : Sianosis waktu kerja, kemampuan kerja

kurang• Derajat III  : Sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji,

waktu kerja sianosis bertambah, ada dispneu. • Derjat IV   : Sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

Tatalaksana rawat jalan1.   Derajat I :Medikametosa : tak perlu

2.  Derajat II dan III :Medikamentosa :  PropanololPenderita dinyatakan sembuh bila : telah dikoreki dengan baik. 

Insiden : 5 % PJB

Patologi:Aorta keluar dari ventrikel kanan& terletak di sebelah anterior A. pulmonalis sedangkan A. pulmonalis keluar dari ventrikelkiri, terletak posterior thdp aorta. Penderita dapat hidup bila adakomunikasi antara 2 sirkulasi ini(PDA,foramen ovale)

Complete TGA• AV concordance : RA –RV danLA –LV• VA discordance : RV –AodanLV –PA• TGA –IVS(Intact Ventricular Septum) without VSD• TGA –VSD

Corrected TGA• AV discordance : RA –LV danLA –RV• VA discordance : LV –PA danRV –Ao

• Manifestasi klinis: - Sianosis, gagal jantung kongestif, pertumbuhan badan lambat, sering pneumonia - Bj I normal, Bj II tunggal & keras, biasanya bising (-)

• EKG: Hipertrofi ventrikel kanan & pem> atrium kanan

• Radiologi: Jtg bentuk telur yg terletak pd sisinya (egg on

side), corakan vaskular paru pletorik

• Echo: penilaian anatomis, fungsional & singkirkan diagnosis lain

• Kateterisasi jantung: - suatu tindakan darurat - konfirmasi diagnosis sekaligus utk tindakan septostomi atrium dgn balon (balloon atrial septostomy = BAS prosedur Raskind)

• Hipertensi Pulmonal dengan reversed central shunt(dari L to R menjadi R to L)

• Keluhan biasanya hanya sesak ringan, kapasitas aktivitas yang menurun, dan cepat lelah.

• Keluhan bertambah dengan semakin berkurangnya pulmonary blood flow dan gejala hypoxemia meningkat dengan bidirectional shunting.

• Sebagian besar anak-anak dengan Eisenmenger syndrome bertahan sampai dewasa (80% survival at 10 years, 77% survival at 15 years and 42% at 25 years after diagnosis)

EKG pasien dengan Eisenmenger syndrome dan VSD besar. Note : 1. Extreme right axis deviation with right ventricular hypertrophy 2. First-degree heart block 3. T wave inversion across the left and precordial

• Sianosis sentral dengan jari tabuh (clubbing finger).• Pasien dengan PDA ,sianosis dan jari tabuh mungkin

hanya pada tangan kiri dan kedua kaki. • Hypoxemia dengan saturasi O2 <90% saat istirahat.• Paru-paru biasanya bersih.• Peningkatan tekanan Arteri Pulmonalis : right

ventricle heave, P2 yg teraba, S4 sebelah kanan, dan ejeksi klik pulmonal.

• Murmurs yang dapat terdengar : high-pitched diastolic decrescendo murmur dari insufisiensi pulmonal dan murmur holosistolik dari regurgitasi tricuspid.

• Adanya defek jantung yang cukup besar untuk menyebabkan pirau yang signifikan antara sirkulasi sistemik dan pulmonal.

• Peningkatan resistensi vaskuler (>800 dyne-sec cm–5 or >10 units)

• Reversal of or bidirectional shunting antara sirkulasi sistemik dan pulmonal yang menyebabkan hipoxemia

• Kurangnya penurunan yang signifikan dari PVR dengan pemberian oksigen atau nitric oxide

• The chronic hypoxemia affects multiple organs :

Cardiac:– progressive heart failure;– arrhythmias (atrial fl utter/fi

brillation);– angina;– syncope;– paradoxical emboli;– endocarditis;– progressive pulmonary artery

enlargement.Hematopoietic:– erythrocytosis;– hyperviscosity syndrome;– iron deficiency;– neutropenia and thrombocytopenia;– bleeding disorder.

Pulmonary:– hemoptysis;– intra-pulmonary bleeding;– pulmonary artery thrombosis.• Central nervous system:– stroke/TIA;– brain abscess.Renal:– proteinuria and hematuria;– mildly elevated creatinine;– progressive renal failure.Metabolic:- hyperuricemia and gout;– hyperbilirubinemia and gallstones;– nephrolithiasis.

• Mati mendadak (30%)• Congestive heart failure (25%)• Batuk darah (15%)• Lain-lain (30%) :

– kehamilan– perioperasi setelah non-cardiac surgery– infective endocarditis– abses otak– penyebab lain

• Dilaporkan bahwa rata-rata umur kematian semua pasien eisenmenger syndrome 25-35 tahun

• Akan tetapi survival rata-rata pada populasi dewasa sekitar 50–55 tahun.

• Variabel yang meningkatkan kematian:• younger age at presentation;• supraventricular arrhythmias;• poor functional class;• right ventricular hypertrophy on EKG or echo.

Follow upRutin Follow up meliputi :• • clinical evaluation, including arterial saturation by

transcutaneous oximetry;• checking for hyperviscosity syndrome;• checking hematocrit and iron status;• checking for bleeding problems, especially excessive

or prolonged menses;• changes in functional capacity;• occurrence of arrhythmias;• reminding patient to avoid dehydration and extremes

of exertion;• reminding patient to avoid smoking;• reminding patient to avoid pregnancy and discussion

of birth control issues;• reminding patient about endocarditis prophylaxis;• reminding patient to consult physician regarding any

new medications prescribed• or procedures recommended;

• yearly laboratory work (FBC, ferritin, clotting parameters, multichem panel),

• chest radiography and EKG (Fig. 20.1). Echocardiographic studies are needed

• less frequently in stable individuals

Profilaksis EndocarditisSangat direkomendasikan pada pasien yg berresiko

tinggi

LatihanWhile comfortable at rest, exercise capacity is markedly

reduced in cyanotic individuals. Obvious problems include:* increased right-to-left shunting, causing worsening

hypoxemia;* constrained blood flow through the lungs, so oxygen

delivery does not increase;* further decrease in venous blood saturation as peripheral

oxygen extraction increases. This further reduces oxygen saturation;

* development of respiratory acidosis as shunting increases, since CO2 is not removed from the shunted blood;

* increase in ventilation above that expected for any given level of oxygen consumption, leading to the sensation of dyspnea.

Kehamilan dan kontrasepsi

Wanita dengan Eisenmenger sebaiknya menghindari kehamilan.

Bila terjadi kehamilan, disarankan dilakukan terminasi dini. Hal

ini berresiko lebih rendah daripada melanjutkan kehamilan.

Adapun alasannya adalah karena kehamilan meningkatkan

angka kesakitan dan kematian ibu & janin pada ibu hamil

dengan sianosis dan penyakit vaskular paru.