1. Patofisiologi Hirschprung

Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada

distal colon dan sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka

dari itu bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen

bagian distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di

bagian proksimalnya. Bagian aganglionik selalu terdapat di bagian distal

rektum.

Dasar patofisiologi dari penyakit Hirschprung adalah tidak adanya

gelombang propulsive dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari

sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis

atau disganglionosis pada usus besar.

Hipoaganglionosis

Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area

hipoganglionosis. Area tersebut dapat juga merupakan terisolasi.

Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari

10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah

normal. Pada kolon inervasi jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari

normal. Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian panjang kolon

namun ada pula yang mengenai seluruh kolon

Imaturitas dari sel ganglion

Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali

dengan pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak

memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase, sehingga

tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel saraf lainnya.

Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi

succinyldehydrogenase (SDH). Aktivitas enzim ini rendah pada minggu

pertama kehidupan. Pematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi

SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2 sampai 4

tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan

hipoganglionosis.

Kerusakan sel ganglion

Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapa dapat berasal dari

vaskular atau nonvaskular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah

infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1,

infeksi kronis seperti tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel ganglion

karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut,

akibat tindakan pull through secara Swenson, Duhamel, atau Soave.

1. PATOFISIOLOGI

Problem utama dari penyakit ini adalah inervasi dari usus yang

mengalami gangguan terutama pada segmen anal termasuk mulai dari lokasi

spinghter sampai internus ke arah proksimal. Inervasi kolon berasal dari dua

saraf yaitu saraf intrinsik dan saraf ekstrinsik, saraf ekstrinsik simpatis berasal

dari medula spinalis, sedangkan yang parasimpatis untuk kolon sebelah kanan

berasal dari nervus vagus, sedangkan yang sebelah kiri berasal dari S2, S3, S4.

Persarafan dari segmen anal dan sfingter internus berasal dari saraf simpatis L5

dan saraf parasimpatis S1, S2, S3. Persarafan simpatis akan menghambat

kontraksi dari usus sedangkan persarafan para simpatis akan mengaktifkan

aktifitas peristaltik dari kolon. Saraf intrinsik berasal dari saraf parasimpatis

ganglion pleksus submukosa meisner dan ganglion mienterikus aurbach, yang

terletak diantara otot yang sirkuler dan longitudinal.

Distensi abdomen

Distensi kolon bagian proksimal

Hipertrofi

Peristaltik segmen kolon turun dan mengenai rektum dan kolon kongenital bagian bawah

Sel ganglion parasimpatik dari pleksus aurbach di kolon tidak ada

Pengaruh dari saraf intrinsik lebih dominan dibandingkan saraf yang ekstrinsik.

Pengaruh ini terutama untuk kontraksi dan relaksasi dari usus yang teratur.Pada

penyakit hircsprung tidak terdapat ganglion pleksus submukosa meisner dan

mienterikus, selain itu juga terjadi hipertrofi jaringan saraf diantara otot yang

longitudinal dan yang sirkuler yang menghambat peristaltik kolon. Pada reseksi

usus ternyata bahwa 8% segmen aganglionik itu terdapat pada rektum, 15%

terdapat pada rektosigmoid, dan 50% terdapat pada kolon sigmoid. Data-data

lain menunjukkan bahwa 30% terdapat pada rectum, dan rectosigmoid. 44%

pada kolon sigmoid, 11% pada kolon descendens, 4% pada pleksus lienalis, 2%

pada kolon transversum, 1% pada kolon-kolon ascendens dan 8% meliputi

seluruh kolon. Pada masa embrional, persyarafan usus mulai dari neuroblas

daerah kranioservikal yang bermigrasi ke daerah kaudal sampai anus. Penyakit

hirscsprung migrasi neuroblas, berhenti sebelum mencapai sfingter internus.

Pada minggu ke-8 intrauterine harusnya neural crest bermigrasi dari lapisan

mesoderm menuju dinding usus. Hal ini diperkirakan disebabkan oleh

abnormalitas reseptor pada dinding usus atau kurangnya sintesis nitrit oxide

pada tempat tersebut, serta meningkatnya asetilkolinesterase. Akibatnya adalah

aganglionik sel pada lapisan mukosa (meisner) dan otot usus (aurbach). Segmen

yang aganglionik tidak dapat berelaksasi, tetap pada posisi kontriksi, sehingga

motilitas usus tidak dapat berjalan dan fungsi usus terganggu.

Penyakit Hirscprung, atau megakolon kongenital adalah tidak adanya sel-sel

ganglion dalam rektum atau bagian rektosigmoid kolon. Ketidakadaan ini

menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristalsis serta tidak adanya

evakuasi usus spontan. Selain itu, sfingter rektum tidak dapat berelaksasi,

mencegah keluarnya feses secara normal. Isi usus terdorong ke segmen

aganglionik dan feses terkumpul di daerah tersebut, menyebabkan dilatasinya

bagian usus yang proksimal terhadap daerah itu. Penyakit hirscprung diduga

terjadi karena faktor-faktor genetik dan faktor lingkungan, namun etiologi

sebanarnya tidak diketahui. Penyakit hairscprung dapat muncul pada sembarang

usia, walaupun sering terjadi pada neonatus.

Sel ganglion parasimpatik dari pleksus aurbach di kolon tidak ada

↓

Peristaltik segmen kolon turun dan mengenai rektum dan kolon kongenital bagian

bawah

↓

Hipertrofi

↓

Distensi kolon bagian proksimal

↓

Distensi abdomen