Makalah Defisiensi Enzin G6PD

7/23/2019 Makalah Defisiensi Enzin G6PD

1/12

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA

DAERAH KHUSUS IBUKOTA JAKARTA

TAHUN AJARAN 2015/2016

Defisiensi enzim G6PD pada Neonatus

Elseyra Rebecca Parhusip / 102012116F1

[email protected]

www.ukrida.ac.id

Jl. Terusa !r"ua #$ara o.6 %ebo Jeruk. Jakar$a bara$

Pendahuluan

Pada &ama sekara' ii( kelaia a$au kekura'a sudah merupaka hal ya' seri'

ki$a $emuka. %ekura'a a$au kelaia ya' $er"adi kepada aak disebaka oleh berba'ai

macam )ak$or ya' aka dibahas di dalam makalah ii ser$a aka membahas me'eai

pea'aa ya' $epa$ da lai * lai.

!dapu kasusya seba'ai beriku$ +

, -eora' bayi baru lahir( perempua dirawa$ di rumah saki$ karea ik$eru. ayi lahir a$erm(

bera$ bada 20 'ram. ak$u baru dilahirka( sampai pula' dari rumah saki$( bayi baik baik

sa"a. -e$elah 2 hari di rumah( bayi me'alami kui' da mulai ke"a'. ayi dibawa ke #3

da dilakuka pemeriksaa da didapa$ka kadar bilirubi ya' $i''i. 3u'aa seme$ara adalah

ak$i4i$as pemecaha eri$rosi$ ya' berlebiha5

akalah ii dibua$ de'a $u"ua +

1. !'ar mahasiswa me'er$i $e$a' de)isiesi 6P3.

2. !'ar mahasiswa me'er$i "ala keluar u$uk masalah dalam skeario kasus ya' sudah

didapa$ka baik dari se'i $a$alaksaa medikame$osa maupu o medika me$osa.

1
mailto:[email protected]://www.ukrida.ac.id/http://www.ukrida.ac.id/mailto:[email protected]


2/12

Pembahasan

-ebelum me'e$ahui e&im 6P3 ki$a harus $erlebih dahulu me'e$ahui apa ya'

dimaksud de'a e&im. E&im adalah sua$u kelompok pro$ei ya' me"alaka da me'a$ur

perubaha7perubaha kimia dalam sys$em biolo'i.1

3e)isiesi e&im 6P3 merupaka peyaki$

'a''ua e&im pali' seri' pada mausia. Peyaki$ ii me'eai seki$ar 800 "u$a mausia di

seluruh duia. 3e)isiesi lukosa767)os)a$ dehidro'ease 96P3: merupaka de)ek e&im

heredi$er dari eri$rosi$ mausia ya' pali' seri' di$emuka. lukosa 6 )os)a$ dehidro'ease

96P3: merupaka e&im dalam pi$asa heksosa moo)os)a$ ya' me'hasilka 'lu$a$io

$ereduksi 7 sua$u molekul ya' melidu'i sel darah merah dari "e"as oksida$i).23e)isiesi 6P3

adalah sua$u kelaia e&im ya' $erkai$ kromosom se; 9;7liked:( ya' diwariska( dimaa

ak$i)i$as a$au s$abili$as e&im 6P3 meuru( sehi''a meyebabka pemecaha sel darah

merah pada saa$ seora' idi4idu $erpapar oleh baha ekso'e ya' po$esial meyebabka

kerusaka oksida$i).:( ya' aka mereduksi 'lu$a$io $eroksidasi 9--: me"adi

'lu$a$io $ereduksi 9->:. -> ber)u'si seba'ai pemecah peroksida da oksida radikal

>2?2.8 Peraa e&im 6P3 dalam memper$ahaka keu$uha sel darah merah ser$a

me'hidarka ke"adia hemoli$ik( $erle$ak pada )u'siya dalam "alur pe$osa )os)a$.

Peraa e&im 6P3 dalam memper$ahaka keu$uha sel darah merah ser$a

me'hidarka ke"adia hemoli$ik( $erle$ak pada )u'siya dalam "alur pe$osa )os)a$. -el darah

merah membu$uhka suplai eer'i secara $erus meerus u$uk memper$ahaka be$uk( 4olume(

kele$ura da me"a'a keseimba'a po$esial membra melalui re'ulasi pompa a$rium7

kalium. Fu'si e&im 6P3 adalah meyediaka =!3P> ya' diperluka u$uk membe$ukkembali ->( ya' ber)u'si me"a'a keu$uha sel darah merah sekali'us mece'ah

hemoli$ik.8(#mumya de)isiesi 6P3 $idak ber'e"ala. >emolisis $er"adi bila pederi$a $erpapar

baha ekso'e ya' po$esial meimbulka kerusaka oksida$i)( yai$u + oba$7oba$a( baha

kimia( i)eksi da kaca' )a4a.8 3e)isiesi 6P3 $er"adi akiba$ mu$asi 'e 6P3( sua$u

2


3/12

peyaki$ sex-linked. aki7laki haya mempuyai 1 kromosom A( sehi''a "ika $er"adi mu$asi

maka de)isiesi 6P3 aka mucul a$au bermai)es. ai$a mempuyai 2 kromosom

A( sehi''a "ika $erdapa$ 1 'e ya' abormal karea mu$asi( pasa'a a$au allele7ya dapa$

,meu$upi5 kekura'aya $ersebu$( sehi''a de)isiesi 6P3 bisa bermai)es amu dapa$

pula $idak. 3e)isiesi 6P3 melipu$i berba'ai mu$asi 'e 6P3 ya' berbeda7beda da $idak

bereaksi sama( hal iime"elaska me'apa idi4idu de)isiesi 6P3 meu"ukka reaksi

berbeda de'a )ak$or pece$us ya' sama.8 -aa$ ii peu"a' dia'os$ik ya' bayak

di'uaka dalam memba$u mee'akka dia'osis de)isiesi 6P3 adalah $esHeinz Body da

$es s$abili$as ->. 3e)isiesi 6P3 ii meyebabka kerusaka pada membrae sel darah

merah seper$i aemia hemoli$ik. Pada aemia hemoli$ik( masa hidup sel darah merah lebih

pedek daripada sel darah merah ormal ya' dapa$ hidup sampai 120 hari.6

3i dalam proses peelusura sua$u peyaki$( a'ar dapa$ memahami da memas$ika peyaki$

ki$a harus mempuyai pe'e$ahua me'eai keluha7keluha ya' dialami pasie ser$a

la'kah7la'kah dalam media'osa sua$u peyaki$ $ersebu$ a'ar medapa$ka i)ormasi ya'

le'kap u$uk dapa$ mea'ai peyaki$ ya' dialami oleh pasie.

A. Anamnesis

!amesis me'ambil pera besar dalam mee$uka dia'osis. 3alam proses

aamesa dilakuka komuikasi de'a pasie ya' berkai$a de'a kodisi

keseha$aya. !amesis yai$u $ahap awal dari ra'kaia pemeriksaa pemeriksaa

pasie( secara la'su' pada pasie a$au secara $idak la'su' melalui kelur'a a$au relasi

$erdeka$. Tu"ua aamesis adalah u$uk medapa$ka i)ormasi meyeluruh dari pasie

ya' bersa'ku$a.B !amesis dapa$ la'su' dilakuka $erhadap pasie 9au$o7

aamesis: a$au $erhadap keluar'aya a$au pe'a$arya 9alo7aamesis: bila keadaa

pasie $idak memu'kika u$uk diwawacarai.

B. Pemeriksaan Fisik

Pada kasus didapa$i bahwa pasie me'alami ik$erik da ke"a'.

3


4/12

C. Pemeriksaan Penunjang

erdasarka sampel darah ya' diambil( kekura'a e&im 6P3 aka

meu"ukka kadu'a haemo'lobi ya' kura' da bilirubi ya' $i''i di dalam

darah.#"ia spesi)ik paras e&im 6P3 meu"ukka kadu'a e&im ya' redah di

dalam darah.

Tes )eo$ip ak$i4i$as e&ima$ik 6P3 pada darah 4ea se'ar merupaka me$ode

dia'os$ik ya' pali' umum. Tes )eo$ip dapa$ diba'i me"adi 8 ka$e'ori+

Tes direk ya' la'su' meilai ak$i4i$as e&ima$ik 6P3. -$adar perhi$u'a

adalah berdasarka spek$ro)o$ome$er. Tes spo$ )luoresce$ eu$lerCs merupaka

$es skrii' populer ya' me'ikubasi hemolisa$ de'a subs$ra$ reaksi 6P3(

di$empa$ka di ker$as )il$er da disiari ul$ra 4iole$ 980 m:. Fluoresesi

meu"ukka ak$i4i$as 6P3. Tes ii pali' mudah meskipu masih "auh dari

ideal.D

Tes idirek ya' mecakup $es reduksi me$hemo'lobi. -el eri$rosi$ direaksika

de'a i$ri$ da subs$ra$ 'lukosa kemudia $i'ka$ =!3P>7depede$

me$haemo'lobi reduc$io diilai de'a ka$alis redoks. 3era"a$ =!3P>7

depede$ me$haemo'lobi reduc$io berkorelasi de'a ak$i4i$as 6P3. e$ode

idirek lai me''uaka kromo)or seper$i brillia cresil blue( resa&uri(

)orma&a u$uk mema$au produksi =!3P>.D

Tes si$okimia ya' meilai s$a$us 6P3 eri$rosi$( dapa$ di'uaka u$uk de$eksi

laki7laki de)isiesi homo&i'o$( perempua de)isiesi homo&i'o$ da he$ero&i'o$.

Tes si$okimia mecakup me$haemo'lobi elu$io $es$ de'a melabel eri$rosi$

berdasarka "umlah rela$i) me$hemo'lobiya sesuai me$ode idirek de'a $es

reduksi me$he7mo'lobi. e$ode $erbaru si$o)luorome$rik mede$eksi

au$o)luoreses $eriduksi 'lu$aral7dehid de'a )orma&a ya' me''uaka

$ekik )lowsi$ome$ri.D

ensiti!itas "#$ pesifisitas "#$

4


5/12

%omo&hemizigot %eterozigot %omo&hemizigot %eterozigot

Uji f!"#$#% spot 100 ? merekomedasika

klasi)ikasi de)isiesi 6P3 ke dalam kelas $er'a$u' kadar ak$i4i$as e&im dalam

eri$rosi$( yai$u+

5


6/12

%elas G $ermasuk 4aria de)isiesi ya' bera$ da berhubu'a de'a aemia

hemoli$ik kroik os)erosi$ik 9=->!:. !k$i4i$as e&im 6P3 ya' $ersisa

H1I a$au $idak $erde$eksi

%elas GG memiliki kura' dari 10I sisa ak$i4i$as e&im( $e$api $apa =->!( da

$ermasuk 4aria edi$eraia da orie$al bera$.

%elas GGG merupaka de)isiesi 6P3 seda'( sisa ak$i4i$as e&im 1060I(

$ermasuk di dalamya be$uk !)rika.

%elas G memiliki ak$i4i$as e&im ormal(

%elas memiliki ak$i4i$as e&im ya' mei'ka$ K110I.

aria ya' pali' seri' di$emuka adalah kelas GG da GGG.

(. (pidemiologi

3e)isiesi 6P3 diperkiraka dideri$a 800 "u$a ora' di seluruh duia. Pre4alesi

$er$i''i di$emuka di e'ara7e'ara -ub-ahara !)rika $eru$ama di daerah7daerah de'a

edemisi$as malaria $i''i. Pre4alesi $i''i di$emuka di !)rika( edi$eraia( !sia

Te''ara da !merika a$i 9ambar 1:. 3i !merika -erika$( de)isiesi 6P3 $eru$ama

dideri$a ke$urua !)rika da edi$eraia. 3i Gdoesia( pre4alesi de)isiesi 6P3

berkisar 2(BI hi''a 18(2I. Pre4alesi de)isiesi 6P3 ya' $i''i di daerah edemis

malaria dikai$ka de'a resis$esi $erhadap i)eksi malaria.10

F. (tiologi

6P3 dikode oleh 'e A2. u$asi pada 'e ii meyebabka de)isiesi 6P3. aki7

laki haya memiliki sa$u kromosom A( sehi''a de)isiesi 6P3 $er'a$u' pada apakah

kromosom A $ersebu$ membawa 'e 6P3 abormal. Perempua memiliki dua

kromosom A( sehi''a perempua bisa sa"a homo&i'o$ ormal( homo&i'o$ de)isiesi

6P3( da he$ero&i'o$ de)isiesi 6P3. Feo$ip he$ero&i'o$ disebu$ "u'a de'aintermediate.

)enis kelamin Genotip G6PD Fenotip G6PD Akti!itas G6PD

6


7/12

aki7laki &%'( >emi&i'o$ ormal =ormal

&)#*( >emi&i'o$ de)isiesi 3e)isiesi

Perempua &%'&%' >omo&i'o$ ormal =ormal

&%'&)#* >e$ero&i'o$ Intermediate+ ),-,.

#%j,)i %!",' ,-%

)#$i#%$i

&)#* &)#* >omo&i'o$ de)isiesi 3e)isiesi

%e$. =l + ormal( de) + de)isiesi

G. Patofisiologi

6P3 merupaka e&im ya' dapa$ di$emuka pada semua sel di dalam $ubuh. 6P3

me'ka$alisasi la'kah per$ama "alur pe$osa )os)a$. Jalur ii me'hasilka nicotinamide

adenine dinucleotide phosphate $ereduksi 9=!3P>: ya' pe$i' u$uk reaksi biokimia

da pro$eksi $erhadap kerusaka oksida$i) membra. 6P3 mereduksi nicotinamide

adenine dinucleotide 9=!3P: me"adi =!3P>. =!3P> merupaka sumber io

hidro'e u$uk reduksi 'lu$a$io $eroksidasi oleh e&im 'lu$a$io peroksidase.11=!3P>

ya' dihasilka dipakai u$uk mereduksi -- me"adi -> ya' mede$oksi)ikasi

>2?2. lukosa767)os)a$ dehidro'ease memiliki pera pe$i' dalam proses me$abolisme

eri$rosi$. Eri$rosi$ $idak memiliki sumber al$era$i) u$uk me'hasilka =!3P>(

seda'ka sel lai dapa$ me'hasilka =!3P> melalui e&im mirip heksokiase

laiya. -emaki $ua usia eri$rosi$( "umlah 6P3 semaki berkura'. Eri$rosi$ ma$ur

$idak memiliki i$i( mi$okodria( da ribosom( sehi''a $idak mampu memproduksi

pro$ei baru. ?ksidasi membra eri$rosi$ da hemo'lobi memperpedek masa hidup

eri$rosi$ da me'akiba$ka hemolisis.


8/12

%. *anifestasi 'linis-eba'ia besar pederi$a de)isiesi 6P3 $idak ber'e"ala da $idak me'e$ahui

kodisiya. Peyaki$ ii mucul apabila eri$rosi$ me'alami s$res oksida$i) dipicu oba$(

i)eksi( maupu kosumsi kaca' )a4a. 3e)isiesi 6P3 biasaya bermai)es$asi seba'ai

aemia hemoli$ik aku$ ya' di7iduksi oba$ maupu i)eksi( )a4isme( ik$erus eoa$orum

maupu aemia hemoli$ik o7s)erosis krois. eberapa kodisi seper$i diabe$es( i)ark

miokard( la$iha )isik bera$ $elah dilaporka me'iduksi hemolisis pada pederi$a de)i

siesi 6P3. >emolisis aku$ pada pederi$a de)isiesi 6P3 biasaya di$adai de'a

rasa lemah( yeri pu''u'( aemia da ik$erus. %area $er"adi pei'ka$a kadar

bilirubi $idak $erko"u'asi( lak$a$ dehidro'ease da re$ikulosi$osis.12

-eba'ia besar idi4idu de)isiesi 6P3 adalah asim$oma$ik sepa"a' hidup

mereka( da $idak meyadari keadaa ii. Pada umumya bermai)es$asi seba'ai

aemia hemoli$ik aku$( )a4ism( eoa$al "audice( a$au aemia krois o7hemoli$ik

s)erosi$ik. ya' biasaya mucul ke$ika eri$rosi$ me'alami s$res oksida$i) ya' dipicu

oleh &a$ oksida seper$i oba$7oba$a( i)eksi( a$au me'kosumsi kaca' )a4a.Pada de)isiesi 6P3 hemolisis spo$a dapa$ $er"adi pada prema$ur( $e$api $idak

pada bayi cukup bula 9a$erm:. ila seora' wai$a hamil memaka oba$ oksida( oba$

ii mu'ki $erpidahka ke "a7 iya ya' de)isie 767P3( da aemia hemoli$ik da

ik$erus dapa$ ya$a wak$u lahir. a'i bayi baru lahir( kekura'a e&im 6P3 boleh

meyebabka "audis9kekui'a: ya' pa$olo'ik. Jaudis pada bayi7bayi ya'

mempuyai $ahap bilirubi ya' $i''i di dalam darah perlu me"alai $ras)usi darah.


9/12

+. Penatalaksanaan

Pada kasus "ara' 9biasaya aak7aak: dapa$ $er"adi aemia bera$ ya'

memerluka $ras)usi darah.1(2 Gk$erus eoa$orum akiba$ de)isiesi 6P3 di$erapi

seper$i ik$erus eoa$orum kausa lai. Jika kadar bilirubi $idak $erko"u'asi melebihi

10 mol/ diberi )o$o$erapi u$uk mece'ah kerusaka sara). Jika kadarya Kampir semua u"i sari' $ersebu$

dapa$ me'ide$i)ikasi pederi$a de)isiesi 6P3 hemi&i'o$ 9pria: de'a $epa$(


10/12

saya'ya $idak sesi$i) u$uk dia'osis pederi$a de)isiesi 6P3 ya'

he$ero&i'o$ 9wai$a: ( kecuali pe''uaa Forma&a ri' $es$ .

-paa pen,egahan sekunder

#paya pece'aha sekuder berupa pece'aha $erpaparya pederi$a

de)isiesi e&im 6P3 de'a baha baha oksida ya' dapa$ meimbulka

mai)es$asi kliis ya' meru'ika( sehi''a dapa$ $ercapai sumber daya mausia

ya' op$imal. -ekali dia'osa de)isie e&im 6P3 di$e'akka( ora' $ua harus

dia"urka u$uk me'hidari baha baha oksida $ermasuk oba$ oba$ $er$e$u(

"u'a harus di"elaska me'eai resiko $er"adiya hemolisis pada i)eksi berula'.

-elai i$u "u'a perlu dilakuka skrii' 6P3 pada saudara kadu' da a''o$a

keluar'a ya' laiya.

-paa pen,egahan tersier

#paya pece'aha $ersier berupa pece'aha $er"adiya komplikasi akiba$

papara baha oksida maupu i)eksi ya' meimbulka 'e"ala kliik ya'

meru'ika( seper$i mece'ah $er"adiya ker ik$erus pada hiperbilirubiemi

eoa$us ya' dapa$ meyebabka re$ardasi me$al( mece'ah kerusaka 'i"al

maupu syok akiba$ hemolisis aku$ masi) maupu mece'ah $er"adiya "u4eile

ka$arak pada pederi$a de)isiesi e&im 6P3.

'esimpulan

lukosa767)os)a$ dehidro'ease 96P3: merupaka e&im pe'ka$alisis reaksi per$ama

"alur pe$osa )os)a$ da memberi ka e)ek reduksi pada semua sel dalam be$uk =!3P> 9be$uk

$ereduksi ico$iamide adeie diucleo$ide phospha$e:. 3e)i siesi 6P3 merupaka

e&imopa$i ya' pali' umum dideri$a mausia da $erkai$ de'a kromosom A. e pe'kode

e&im ii $erle$ak di le'a pa"a' kromosom A 9A2:. Pre4alesi peyaki$ ii di$emuka$i''i di !)rika( edi$eraia( !sia Te''ara da !merika a$i $eru$ama di daerah de'a

edemisi$as malaria ya' $i''i. Pre4alesi di Gdoesia berkisar 2(BI hi''a 18(2I. -eba'ia

besar pederi$a de)isiesi 6P3 $idak ber'e"ala da $idak me'e$ahui kodisiya. Peyaki$ ii

mucul apabila eri$rosi$ me'alami s$res oksida$i) dipicu oba$( i)eksi( maupu kosumsi )a4a

beas. 3e)isiesi 6P3 biasaya bermai)es$asi seba'ai aemia hemoli$ik aku$ ya' diiduksi

10


11/12

oba$ maupu i)eksi( )a4isme( ik$erus eoa$orum maupu aemia hemoli$ik o s)erosis krois.

-$ra$e'i pea$alaksaaa de)i siesi 6P3 ya' pali' e)ek$i) u$uk mece'ah hemolisis adalah

mece'ah s$res oksida$i) 9misalya akiba$ oba$7oba$a da kaca' )a4a:. -krii' da dia'osis

de)i siesi 6P3 pada eoa$us dapa$ dilakuka de'a beberapa me$ode da pe$i' u$uk

mece'ah morbidi$as da mor$ali$as.

11


12/12

Daftar Pustaka /

1. -umard"o 3.Pe'a$ar kimia.Jakar$a+Erla''aL2010.h.all -!( eu$ler E. The 'lobal pre4alece o)

'lucose767phospha$e dehydro'ease de)i ciecy+ ! sys$ema$ic re4iew ad me$a7aalysis.

lood ells( olecules( ad 3iseases. 200DL82+26B7

11. %apla ( >ammerma . lucose767phospha$e dehydro'ease de)iciecy+ a hidde

risk )or keric$erus. -emi Peria$ol. 2010L2+

Makalah Defisiensi Enzin G6PD

Documents

Transcript of Makalah Defisiensi Enzin G6PD