BAB IPENDAHULUANDefisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) merupakan defek enzim herediter dari eritrosit manusia yang paling sering ditemukan. Enzim G6PD bekerja pada jalur fosfat pentosa metabolisme karbohidrat. Diwariskan secara X-linked, oleh karena itu mutasi pada gen G6PD, ditemukan lebih banyak pada laki-laki daripada perempuan,menyebabkan varian fungsional dengan beberapa biokimia dan fenotipe. Paling banyak dilaporkan dari Afrika, Eropa, Timur Tengah dan Asia TenggaraManifestasi klinis yang paling sering pada defisiensi G6PD adalah penyakit kuning neonatal, dan anemia hemolitik akut, yang biasanya dipicu oleh agen eksogen. Beberapa varian G6PD menyebabkan hemolisis kronis,anemia hemolitik bawaan non-spherocytic. Manajemen yang paling efektif pada defisiensi G6PD adalah mencegah hemolisis dengan menghindari stres oksidatif Pada makalah ini akan dibahas pengaruh G6PD terhadap eritrosit sehingga memberikan kerentanan timbulnya hemolisis seperti yang telah disebutkan sebelumnya.

BAB IIPEMBAHASAN

Anamnesis

Riwayat Penyakit SekarangRiwayat Penyakit Dahulu:1) Apakah pernah mengalami gejala yang sama?2) Apakah pernah mengalami alergi obat atau makanan?Riwayat Penyakit Keluarga:1) Apakah ada keluarga yang menderita gejala serupa?2) Apakah keluarga ada yang menderita tumor atau kanker?Riwayat Kebiasaan:1) Bagaimana higienisitas diri dan lingkungan Anda?2) Bagaimana pola makan sehari-hari? Makanan apa saja yang dikonsumsi?3) Apakah merokok atau mengonsumsi alkohol atau narkoba?Riwayat Pengobatan: 1) Obat penurun panas apa yang digunakan?2) Berapa dosis yang dikonsumsi?3) Berapa lama penggunaan obat tersebut?

Interpretasi Pemeriksaan FisikStatus generalis :1. Kesadaran : 2. Tanda vital :1) Tekanan darah : 2) Nadi : 3) Suhu : 4) PernafStatus lokalis : Wajah: pucat sekali, dikarenakan kekurangan asupan oksigen yang merupakan kompensasi tubuh mengutamakan organ vital agar mendapatkan oksigen dengan mengurangi pemakaian oksigen pada perifer. Leher: tidak terdapat pembesaran kelenjar getah bening (normal), tiroid dalam keadaan normal Hepar: dalam keadaan normal Limpa: dalam keadaan normal Kulit: tidak ada ikterus belum tentu kadar bilirubin tidak naik, hal ini disebabkan bilirubin indirect larut dalam air dan kurang mewarnai jaringanDari hasil status lokalis didapatkan pada pasien ini mengalami anemia hal ini terbukti dengan wajahnya yang pucat menandakan ciri dari anemia. Dari hasil pemeriksaan status generalis dan lokalis menurut kelompok kami belum bisa belum bisa menyingkirkan dugaan/hipotesis. Oleh karena itu, untuk menentukan diagnosis kerja menurut kelompok kami perlu dilakukan pemeriksaan penunjang. Interpretasi Pemeriksaan Penunjang

Laboratorium Darah LengkapHasil Pemeriksaan Darah LengkapNo.Jenis PemeriksaanNilai NormalHasil PemeriksaanKeterangan

1.Hb13-16 g/dl

2.Leukosit5.000-10.000 /l

3.Hitung Jenis:BasofilEosinofilNeutrofil Batang

Neutrofil SegmenLimfositMonosit0-1 %1-3 %2-6 %

50-70 %20-40 %2-8 %

8 %

Tinggi adanya peni

4.Trombosit150.000-400.000 /l

5.LED0-10 mm/jamTinggi adanya infeksi/keganasan/hemodilusi/hemolisis

6.MCV82-92 fl90 fl

7.MCH27-31 pg30 pg

8.MCHC32-36 g/dl33 g/dl

Pemeriksaan Kimia DarahHasil Pemeriksaan Kimia Darah

No.Jenis PemeriksaanNilai NormalHasil PemeriksaanKeterangan

1.GDP80-120 g/dl

2.SGOT5-40 IU/l

3.SGPT5-41 IU/l

4.Ureum20-40 mg/dl

5.Kreatinin0,5-1,5 mg/dl

6.Bilirubin Direk