Lysosome Disorder

of 29 /29
MAKALAH BIOLOGI SEL TOPIK : Tay Sachs Disease, Penyakit Akibat Kelainan pada Lysosome KELAS : KP - I Erick Nofrian Indiarto (110114429) Dimas Pangestuhaq Subroto (110114443) Sirilus Deodatus Sawu (110114445) Ni Putu Myantika Agustina (110114448) Tay –Sachs Desease Page i

Embed Size (px)

description

Lysosome Disorder Lysosome DisorderLysosome DisorderLysosome DisorderLysosome Disorder

Transcript of Lysosome Disorder

MAKALAH BIOLOGI SELTOPIK : Tay Sachs Disease, Penyakit Akibat Kelainan pada Lysosome

KELAS: KP - IErick Nofrian Indiarto(110114429)Dimas Pangestuhaq Subroto(110114443)Sirilus Deodatus Sawu(110114445)Ni Putu Myantika Agustina(110114448)Nurlail Jannah Ariftiani(110114449)Nailal Mudliatunnur(110114452)Winda Febriandani (110114461)

Tahun 2014/2015DAFTAR ISICOVERiDAFTAR ISIiiBAB I PENDAHULUAN11.1.Latar Belakang11.2.Rumusan Masalah31.3.Tujuan3BAB II PEMBAHASAN42.1.Lysosome42.2.Mekanisme Lysosome62.3.Lysosomal Storage Disorder (Kelainan Lysosome)72.4.Tay-Sachs Disease (TSD)82.5.Penyebab Tay Sachs Disease92.6.Mekanisme Tay-Sachs112.7.Gejala Tay-Sachs132.8.Terapi Penyembuhan15BAB III PENUTUPAN153.1.Kesimpulan153.2.Saran15DAFTAR PUSTAKA15

Tay Sachs DeseasePage 18

BAB IPENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Pemberian materi biologi sel sangat berpengaruh terhadap pengetahuan dasar bagi mahasiswa di bidang kefarmasian. Materi ini ditujukan agar mahasiswa mengetahui fungsi dari ilmu biologi terhadap sel yang di dalam maupun yang ada diluar tubuh . Salah satu materi biologi sel mengulas materi tentang organel lisosom .

Lisosom merupakan organel yang bentuknya tidak uniform antara satu sama lainnya, cenderung bervariasi bergantung pada isi yang dicerna oleh lisosom tersebut. Namun pada umumnya lisosom memiliki bentuk yang hampir bulat, dengan garis tengah berada pada kisaran 0,2 m sampai 10 m. Rata-rata sebuah sel memiliki sekitar tiga ratus lisosom, yang tersebar merata di seluruh sel. Lisosom adalah organel subselular bertanggung jawab atas omset fisiologis konstituen sel yang mengandung enzim katabolik yang memerlukan pH rendah berfungsi optimal.

Ada dua jenis lisosom yang dikenal sampai saat ini, yaitu lisosom primer dan lisosom sekunder. Perbedaannnya adalah, bahwa lisosom primer merupakan lisosom yang belum digunakan untuk pencernaan/hirolisis, sedangkan lisosom sekunder merupakan lisosom primer yang telah bekerja dan menyatu dengan membran fagosom. Secara struktur lisosom terdiri atas enzim-enzim hidrolitik dan membran lisosom.Kerusakan pada organel ini bisa menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal atau yang sering disebut Lysosomal storage diseases menggambarkan sebuah kelompok diwariskan manusia langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna makromolekul intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan jumlah organel ini dan akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.

Lysosomal storage diseases adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi metabolisme lisosom, terjadi karena mutasi di gen struktural sehingga kekurangan salah satu enzim hidrolitik aktif yang secara normal ada dalam lisosom. Substrat yang tidak tercerna akan menumpuk dan mengganggu fungsi seluler lainnya. Penyakit ini sangat jarang ditemukan, yaitu sekitar 1 dari 7700 kelahiran manusia. Salah satu contohnya adalah penyakit Tay Sachs.

Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris Warren Tay, yang pertama kali menggambarkan titik merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog Amerika Bernard Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai, New York yang menggambarkan perubahan-perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887. Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen kromosom 15 hexa. Sejumlah besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru dilaporkan. Mutasi ini mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi. Perancis Kanada tenggara Quebec memiliki frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi

1.2. Rumusan Masalah

Apa itu lisosom? Bagaimana mekanisme kerja lisosom dalam keadaan normal? Apakah yang akan terjadi jika lisosom terjadi kerusakan? Apa itu Tay Sachs Disease (TSD) ? Kenapa Tay Sachs Disease (TSD) bisa terjadi? Berapakah usia yang rentan mengalami Tay Sachs Disease (TSD)?

1.3. Tujuan

1. Mahasiswa mampu memahami materi tentang organel lisosom .2. Mahasiswa mampu memahami materi tentang kelainan dalam organel terutama pada lisosom .3. Mahasiswa mampu untuk memahami patofisiologi terjadinya Tay Sachs Disease4. Mahasiswa mampu mengidentifikasikan gejala yang di timbulkan oleh penyakit Tay Sachs

BAB IIPEMBAHASAN1. 1. 2. 2.1. Lysosom

Lisosom berasal dari kata lysis : merombak/mencerna dan soma : tubuh/ badan .Lisosom adalah organel yang berkembang dari vesikel yang lepas dari Alat Golgi. Lisosom adalah jenis organel membran tertutup yang mengandung berbagai jenis enzim yang mana mampu memecah semua jenis polimer biologis seperti protein, asam nukleat, karbohidrat, dan lemak. Lisosom menyediakan wadah di mana sel dapat mencerna molekul-molekul dengan aman, tanpa melepaskan enzim pencernaan ini pada sel itu sendiri. Meskipun lisosom merupakan rumah produksi berbagai jenis enzim, namun ukuran lisosom jika dilihat menggunakan mikrograf electron tidak sama atau seragam. Lisosom memiliki berbagai ukuran, misalnya, dari struktur yang relatif besar (diameter 0,2 m 10 m) dan untuk vesikel yang sangat kecil (diameter 25-50 nm) Lisosom hanya terdapat pada sel eukariotik, ditemukan pada sel hewan dan sel pada mnusia (lisosom tidak ditemukan dari sebagian besar sel-sel tumbuhan). Rata-rata sebuah sel memiliki sekitar tiga ratus lisosom, yang tersebar merata di seluruh sel. Lisosom adalah organel subselular bertanggung jawab atas omset fisiologis konstituen sel yang mengandung enzim katabolik yang memerlukan pH rendah berfungsi optimal.

Sebuah lisosom mengandung setidaknya 50 enzim hidrolitik yang berbeda dimana diproduksi oleh RE kasar yang berglanula. Enzim ini berisi enzim hidrolitik yang aktif dalam medium ber-pH rendah (pH sekitar 5)EnzymeSubstrate

Phosphatases

Acid phosphataseAcid phosphodiestersPhosphomonoestersphosphodiesters

Nucleases

Acid ribonucleaseAcid deoxyribonucleaseRNADNA

Proteases

CathepsinCollagenaseProteinsCollagen

GAG-hydrolyzingenzymes

Iduronate sulfatase-galactosidaseHeparan N-sulfatase Dermatan sulfateKeratan sulfateHeparan sulfate

Polysaccharidases and oligosaccharidases

-GlucosidaseFucosidaseGlycogenFucosyloligosaccharides

Sphingolipid hydrolyzing enzymes

CeramidaseGlucocerebrosidase-HexosaminidaseArylsulfataseCeramideGlucosylceramideGM2 gangliosideGalactosylsulfatide

Lipid hydrolyzing enzymes

Acid LipasePhospholipaseTriacylglycerolsPhospholipids

2.2. Mekanisme Lysosom

Lisosom memiliki beberapa jenis fungsi pencernaan. Nutrisi yang masuk ke dalam sel dicerna ke kantung sitoplasma kecil yang disebut vakuola makanan. Lisosom melebur dengan vakuola makanan dan mengeluarkan enzim untuk mencernanya. Molekul kecil yang dihasilkan dari pencernaan ini, seperti asam amino, molekul seperti ini yang nantinya digunakan untuk memberi nutrisi pada sel. Lisosom juga membantu menghancurkan bakteri berbahaya. Sel darah putiih atau leukosit mencerna bakteri ke dalam vakuola, dan enzim lisosom yang menuju ke vakuola ini memecah dinding sel bakteri.

Lisosom juga memecah molekul besar organel yang rusak. tanpa merugikan sel tersebut, lisosom dapat menelan dan mencerna bagian dari organel lain, membuat molekul yang tersedia untuk membangun organel baru. Untuk menghancurkan organel dan struktur lainnya dalam sel, lisosom menghilangkan sel-sel lain yang telah ditelan melaui proses fagositosis

2.3. Lysosomal Storage Disorder (Kelainan Lysosome)

Kerusakan pada organel ini bisa menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal atau yang sering disebut Lysosomal Storage Diseases menggambarkan sebuah kelompok diwariskan manusia langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna makromolekul intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan jumlah organel ini dan akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.

Lysosomal Storage Diseases adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi metabolisme lisosom, terjadi karena mutasi di gen struktural sehingga kekurangan salah satu enzim hidrolitik aktif yang secara normal ada dalam lisosom. Substrat yang tidak tercerna akan menumpuk dan mengganggu fungsi seluler lainnya. Penyakit ini sangat jarang ditemukan, yaitu sekitar 1 dari 7700 kelahiran manusia. Salah satu contohnya adalah penyakit Tay Sachs.

Beberapa gangguan genetik manusia dipengaruhi lisosom. Gangguan ini disebut Lysosomal Storage Disorder . Misalnya, penyakit Tay-Sachs yang disebabkan oleh hilangnya fungsi enzim lisosomal tunggal. Enzim ini diperlukan untuk memecah membran glikolipid yang ditemukan di sel-sel saraf. Penumpukan glikolipid dalam lisosom mempengaruhi fungsi sel saraf, menyebabkan berbagai gejala klinis seperti kejang dan kekakuan otot. Sebagian besar penyakit ini fatal pada anak usia dini.

2.4. Tay-Sachs Disease (TSD)

Penyakit Tay-Sachs merupakan gangguan penyimpanan lisosomal dan merupakan sekelompok kelainan bawaaan, yaitu dari cacat fungsi asam hidrolase. Penyakit Tay Sachs (di singkat TSD, juga dikenal sebagai GM2 yaitu Gangliosidosis atau Hexosaminidase devisiensi A) adalah suatu kelainan genetic resesif autosom. Enzim tersebut diproduksi di lysosom . Penyakit Tay-Sachs merupakan penyakit resesif yang sangat tidak menyenangkan karena membuat penderitanya buta, mengalami penghambatan mental dan meninggal sebelum usia lima tahun. Penyakit ini menyebabkan kerusakan tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik yang dimulai sekitar enam bulan usia dan biasanya menyebabkan kematian pada usia 4 (empat) tahun. Penyakit ini dinamai oleh dokter mata Inggris Warren Tay, yang pertama kali menggambarkan titik merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog Amerika Bernard Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai, New York yang menggambarkan perubahan-perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887. Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen pada kromosom 15 hexa. Sejumlah besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru masih dilaporkan. Mutasi ini mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi. Perancis Kanada tenggara Quebec memiliki frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi, tetapi mereka membawa mutasi yang berbeda. Banyak Cajun Louisiana selatan membawa mutasi yang sama yang paling umum di Yahudi Ashkenazi. Kebanyakan hexa mutasi yang langka, dan tidak terjadi pada populasi terisolasi secara genetik. Penyakit ini berpotensi dapat terjadi dari warisan dua mutasi gen yang tidak terkait dalam hexa. TSD adalah gangguan genetic autosom resesif, yang berarti bahwa ketika kedua orang tua adalah pembawa, ada resiko 25% melahirkan anak yang terkena.

2.5. Penyebab Tay Sachs Disease

Penyakit Tay-Sach adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen-tunggal, yang termasuk ke gangguan resesif autosomal. Gangguan ini dapat terjadi akibat kesalahan dalam menyalin sebuah kodon. Sebagai contoh kodon CCG dapat mengalami tarnskripsi yang tidak tepat menjadi CGG suatu replika DNA. Karena setiap kodon mengkode asam amino tertentu dalam suatu protein, maka kesalahan tersebut menyebabkan gen tidak mampu secara tepat mengarahkan pembentukan proteinnya. Penyakit tay-sachs terjadi akibat kesalahan penyaliann sebuah kodon. Penyakit ini membentuk kelompok terbesar dalam gangguan mendelian, penyakit ini terjadi apabila kedua alel di lokus gen tertentu adalah mutan (resesif); oleh karena itu, gangguan tersebut ditandai dengan: 1. Sifat biasanya tidak mengenai orang tua, tetapi saudara kandung mungkin mengidap penyakit yang sama2. Saudara kandung memiliki kemungkinan 1 dari 4 bersaudara untuk terkena(risiko frekuensi adalah 25% untuk setiap kelahiran)3. Apabila gen mutan terdapat dalam frekuensi rendah dalam populasi, kemungkinan besar penderita adalah produk perkawinan sedarah. Maksudnya jika orangtua resesif menurunkan ke 2 dari 4 bersaudara . Maka jika ke 2 anak yang sama sama bergen resesif tadi akan menurunkan kembali 25 % dari keturunan mereka. Gangguan ini umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang memperlihatkan fenotipe penyakit. Pewarisan resesif autosomal memiliki beberapa persamaan dengan pewarisan dominan autosomal; yaitu, laki-laki dan perempuan sama seringnya terkena. Namun,terdapat perbedaan di antara kedua tipe pewarisan ini. Sebagai contoh, apabila dua individu, keduanya heterozigot (Cc) untuk gen tertentu, kawin, keduanya tidak mengekspresikan sifat resesif tapi berfungsi membawa alel resesif tersebut. Keturunan mereka mungkin CC, Cc, atu cc. Karena itu, resiko munculnya cc adalah 25%, heterozigot untuk suatu penyakit gen resesif jauh lebih sering dijumpai dalam populasi daripada individu homozigot untuk penyakit resesif tersebut.

2.6. Mekanisme Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi. Penyakit ini menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 15. Ketika kedua orang tua membawa gen Tay-Sachs cacat, anak memiliki kesempatan 25% dari mengembangkan penyakit. Anak harus menerima dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap orangtua) untuk terkena penyakit tersebut. Jika hanya satu orang tua yang meneruskan gen yang rusak kepada anak, anak tersebut disebut carrier. Dia tidak akan sakit, tapi akan memiliki potensi untuk meneruskan penyakit kepada anak-anaknya sendiri.

Bentuk yang paling umum dari penyakit Tay-Sachs terlihat jelas pada masa bayi. Bayi dengan gangguan ini biasanya tampak normal sampai usia 3 sampai 6 bulan. Penyakit Tay-Sachs ditandai dengan kelemahan progresif, kehilangan keterampilan motorik, penurunan perhatian, dan meningkatkan respon kejut yang dimulai antara usia tiga dan enam bulan dengan bukti progresif neurodegeneration termasuk: kejang, kebutaan, kejang-kejang, sejumlah penderita mengalami cacat, hingga kematian, biasanya sebelum usia empat tahun. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA. Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A, yang memainkan peran penting dalam otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom, yang merupakan struktur dalam sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang. Dalam lisosom, beta-hexosaminidase A membantu memecah zat lemak yang disebut GM2 ganglioside.

Mutasi pada gen HEXA mengganggu aktivitas beta-hexosaminidase A, yang mencegah enzim dari mogok GM2 ganglioside. Akibatnya, zat ini terakumulasi ke tingkat beracun, terutama di neuron di otak dan sumsum tulang belakang. Kerusakan progresif yang disebabkan oleh penumpukan GM2 ganglioside menyebabkan kerusakan neuron ini, yang menyebabkan tanda-tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs. Karena penyakit Tay-Sachs merusak fungsi enzim lisosomal dan melibatkan penumpukan GM2 ganglioside, kondisi ini kadang-kadang disebut sebagai gangguan penyimpanan lisosomal atau GM2-gangliosidosis.2.7. Gejala Tay-Sachs

Tay-Sachs penyakit diklasifikasikan dalam bentuk varian, didasarkan pada waktu timbulnya gejala neurologis. Bentuk-bentuk varian mencerminkan keberagaman di dasar mutasi. Infantil TSD. Bayi dengan penyakit Tay-Sachs tampaknya berkembang secara normal selama enam bulan pertama setelah kelahiran. Kemudian, sel-sel saraf menjadi buncit dengan Gangliosida, kemunduran tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik terjadi. Anak menjadi buta, tuli, dan tidak mampu menelan. Otot mulai atrofi dan kelumpuhan . Kematian biasanya terjadi sebelum usia empat tahun.

Dewasa / TSD Onset Akhir. Suatu bentuk yang jarang dari gangguan, yang dikenal sebagai Dewasa penyakit Tay-Sachs Onset atau Onset penyakit Tay-Sachs Akhir (BANYAK), terjadi pada pasien berusia 20-an dan awal 30-an. BANYAK sering salah didiagnosis, dan biasanya non-fatal. Hal ini ditandai dengan kegoyangan dari kiprah dan kerusakan neurologis progresif. Gejala banyak yang hadir pada masa remaja atau awal masa dewasa, termasuk berbicara dan kesulitan menelan, kegoyangan dari gaya berjalan, kelenturan, penurunan kognitif, dan penyakit kejiwaan, terutama skizofrenia seperti psikosisSemua pasien dengan penyakit Tay-Sachs memiliki "ceri merah" makula, mudah diamati oleh seorang dokter menggunakan ophthalmoscope, di belakang mata mereka (retina .I ni Titik merah adalah daerah retina yang ditekankan karena Gangliosida dalam sel ganglion retina sekitarnya (yang neuron sistem saraf pusat). Sirkulasi Choroidal menunjukkan melalui "merah" di daerah ini dari fovea di mana semua sel ganglion retina biasanya disisihkan untuk meningkatkan ketajaman visual. Dengan demikian, tempat ceri merah adalah satu-satunya bagian normal dari retina terlihat. Analisis mikroskopis neuron menunjukkan bahwa mereka buncit dari penyimpanan kelebihan Gangliosida. Tanpa metode diagnostik molekuler, hanya titik merah ceri, karakteristik dari semua gangguan GM2 gangliosidosis, memberikan tanda diagnostik definitif.

2.8. Terapi Penyembuhan

Karena penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosomal, strategi penelitian telah mereka untuk gangguan penyimpanan lisosomal pada umumnya. Beberapa metode pengobatan telah diteliti untuk penyakit Tay-Sachs, tetapi tidak ada yang telah lulus tahap percobaan:

Terapi penggantian enzim

Teknik terapi penggantian enzim beberapa telah diteliti untuk gangguan penyimpanan lisosomal, dan berpotensi dapat digunakan untuk mengobati penyakit Tay-Sachs. Tujuannya adalah untuk menggantikan enzim yang hilang, proses yang sama dengan suntikan insulin untuk diabetes.. Namun, enzim Hexa telah terbukti terlalu besar untuk melewati darah ke otak melalui penghalang darah-otak. Pembuluh darah di otak berkembang persimpangan begitu kecil bahwa banyak beracun molekul tidak bisa masuk ke dalam sel saraf dan menyebabkan kerusakan. Para peneliti juga mencoba menanamkan enzim ke dalam cairan cerebrospinal, yang menggenangi otak. Namun, neuron tidak dapat mengambil enzim besar efisien bahkan ketika ia ditempatkan di sebelah sel, sehingga pengobatan masih efektif.

Terapi gen

Beberapa pilihan untuk terapi gen telah dieksplorasi untuk Tay-Sachs dan penyakit penyimpanan lisosomal lainnya. Jika gen yang rusak bisa diganti seluruh otak, Tay-Sachs secara teoritis dapat disembuhkan. Namun, para peneliti yang bekerja di bidang ini percaya bahwa teknologi mereka mampu mengangkut gen ke dalam neuron, yang sulit seperti mengangkut enzim. Pada umumnya penggunaan vektor virus, mempromosikan infeksi sebagai sarana untuk memperkenalkan materi genetik baru ke dalam sel, telah diusulkan sebagai suatu teknik untuk penyakit genetik. Terapi sel induk hematopoetic (HSCT), bentuk lain dari terapi gen, menggunakan sel-sel yang belum terdiferensiasi dan diambil pada fungsi-fungsi khusus. Namun pendekatan lain untuk terapi gen menggunakan sel induk dari darah tali pusat dalam upaya untuk menggantikan gen yang rusak. Meskipun pendekatan sel induk telah efektif dengan penyakit Krabbe, tidak ada hasil untuk metode ini telah dilaporkan dengan penyakit Tay-Sachs.

BAB IIIPENUTUPAN2.

3. 3.1. Kesimpulan Lisosom adalah organel yang terdapat pada sel eukariotik yang mana berfungsi sebagai mencerna organel yang rusak di dalam sel serta terdapat enzim yang fungsinya untuk memecahkan senyawa polimer biologis yang ada didalam sel seperti protein .Rusaknya lysosome menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal atau yang sering disebut Lysosomal Storage Diseases menggambarkan sebuah kelompok diwariskan manusia langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna makromolekul intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan jumlah organel ini dan akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis. Salah satu contoh akibat kerusakan lysosome yaitu penyakit Tay-Sachs. Tay-Sachs merupakan gangguan penyimpanan lisosomal dan merupakan sekelompok kelainan bawaaan, yaitu dari cacat fungsi asam hidrolase. Penyakit Tay-Sachs (di singkat TSD, juga dikenal sebagai GM2 yaitu Gangliosidosis atau Hexosaminidase devisiensi A) adalah suatu kelainan genetic resesif autosom. Enzim tersebut diproduksi di lysosom.Penyakit ini umumnya dialami pada bayi usia 3 sampai 6 bulan dan mengakibatkan keterbelakangan mental pada penderita dan kematian pada usia kurang dari 5 tahun.

DAFTAR PUSTAKA

Brookes, Bengkeel.Ilmu Genetika.2006.Jakarta:Erlangga Crowin,Elizabeth J. 2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta : EGC Education.med.nyu.edu/courses/taysachsdisease.pdf (pdf) hmg.oxfordjournals.org_content_11_11_1343.full (pdf) http//oxfordjournals.org&martin http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease Johnston MV, Neurodegenerative Disorders of Childhood. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 599. Korp, Gerald, Cell and Molecular Biology. 2008. USA. Wiley Raves, Johnson, Biology 8th Edition. 2008. New York. McGraw Robbins ,volume 1 Buku Ajar Patologi edisi 7. 2007.Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC Simon, Dickey, CampbellEssential Biology 4th Edition. 2010. USA. Pearson Education Sylvia A. Prince dan Lorraine M. Wilson . Patofisiologi Konsep Klinis Proses Proses Penyakit Ed 6 (Volume 1) .2005.Jakarta: Penerbit buku kedoktran EGC www.scielo.br_pdf_spmj_v119n4_a07v1194taysachs (pdf)