Download - Lysosome Disorder

MAKALAH BIOLOGI SEL

TOPIK : Tay Sachs Disease, Penyakit Akibat Kelainan pada Lysosome

KELAS : KP - I

Erick Nofrian Indiarto (110114429)

Dimas Pangestuhaq Subroto (110114443)

Sirilus Deodatus Sawu (110114445)

Ni Putu Myantika Agustina (110114448)

Nurlail Jannah Ariftiani (110114449)

Nailal Mudliatunnur (110114452)

Winda Febriandani (110114461)

Tahun 2014/2015

Tay –Sachs Desease Page i

DAFTAR ISICOVER.............................................................................................................................................i

DAFTAR ISI...................................................................................................................................ii

BAB I PENDAHULUAN................................................................................................................1

1.1. Latar Belakang..................................................................................................................1

1.2. Rumusan Masalah.............................................................................................................3

1.3. Tujuan...............................................................................................................................3

BAB II PEMBAHASAN.................................................................................................................4

2.1. Lysosome..........................................................................................................................4

2.2. Mekanisme Lysosome.......................................................................................................6

2.3. Lysosomal Storage Disorder (Kelainan Lysosome).........................................................7

2.4. Tay-Sachs Disease (TSD).................................................................................................8

2.5. Penyebab Tay – Sachs Disease.........................................................................................9

2.6. Mekanisme Tay-Sachs....................................................................................................11

2.7. Gejala Tay-Sachs............................................................................................................13

2.8. Terapi Penyembuhan.......................................................................................................15

BAB III PENUTUPAN.................................................................................................................15

3.1. Kesimpulan.....................................................................................................................15

3.2. Saran................................................................................................................................15

DAFTAR PUSTAKA....................................................................................................................15

Tay –Sachs Desease Page ii

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Pemberian materi biologi sel sangat berpengaruh terhadap pengetahuan dasar bagi

mahasiswa di bidang kefarmasian. Materi ini ditujukan agar mahasiswa mengetahui

fungsi dari ilmu biologi terhadap sel yang di dalam maupun yang ada diluar tubuh . Salah

satu materi biologi sel mengulas materi tentang organel lisosom .

Lisosom merupakan organel yang bentuknya tidak uniform antara satu sama

lainnya, cenderung bervariasi bergantung pada isi yang dicerna oleh lisosom tersebut.

Namun pada umumnya lisosom memiliki bentuk yang hampir bulat, dengan garis tengah

berada pada kisaran 0,2 μm sampai 10 μm. Rata-rata sebuah sel memiliki sekitar tiga

ratus lisosom, yang tersebar merata di seluruh sel. Lisosom adalah organel subselular

bertanggung jawab atas omset fisiologis konstituen sel yang mengandung enzim

katabolik yang memerlukan pH rendah berfungsi optimal.

Ada dua jenis lisosom yang dikenal sampai saat ini, yaitu lisosom primer dan

lisosom sekunder. Perbedaannnya adalah, bahwa lisosom primer merupakan lisosom

yang belum digunakan untuk pencernaan/hirolisis, sedangkan lisosom sekunder

merupakan lisosom primer yang telah bekerja dan menyatu dengan membran fagosom.

Secara struktur lisosom terdiri atas enzim-enzim hidrolitik dan membran lisosom.

Tay –Sachs Desease Page 1

Kerusakan pada organel ini bisa menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal

atau yang sering disebut Lysosomal storage diseases menggambarkan sebuah kelompok

diwariskan manusia langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna

makromolekul intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan

jumlah organel ini dan akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.

Lysosomal storage diseases adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi

metabolisme lisosom, terjadi karena mutasi di gen struktural sehingga kekurangan salah

satu enzim hidrolitik aktif yang secara normal ada dalam lisosom. Substrat yang tidak

tercerna akan menumpuk dan mengganggu fungsi seluler lainnya. Penyakit ini sangat

jarang ditemukan, yaitu sekitar 1 dari 7700 kelahiran manusia. Salah satu contohnya

adalah penyakit Tay Sachs.

Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris Warren Tay, yang pertama kali

menggambarkan titik merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog Amerika Bernard

Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai, New York yang menggambarkan perubahan-

perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi

Eropa Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887. Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan

bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen kromosom 15 hexa.

Sejumlah besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru dilaporkan. Mutasi ini

mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi. Perancis Kanada tenggara

Quebec memiliki frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi


1.2. Rumusan Masalah

Apa itu lisosom?

Bagaimana mekanisme kerja lisosom dalam keadaan normal?

Apakah yang akan terjadi jika lisosom terjadi kerusakan?

Apa itu Tay – Sachs Disease (TSD) ?

Kenapa Tay – Sachs Disease (TSD) bisa terjadi?

Berapakah usia yang rentan mengalami Tay – Sachs Disease (TSD)?

1.3. Tujuan

1. Mahasiswa mampu memahami materi tentang organel lisosom .

2. Mahasiswa mampu memahami materi tentang kelainan dalam organel terutama pada

lisosom .

3. Mahasiswa mampu untuk memahami patofisiologi terjadinya Tay Sachs Disease

4. Mahasiswa mampu mengidentifikasikan gejala yang di timbulkan oleh penyakit Tay

Sachs


BAB II

PEMBAHASAN

1.1. Lysosom

Lisosom berasal dari kata lysis : merombak/mencerna dan soma : tubuh/

badan .Lisosom adalah organel yang berkembang dari vesikel yang lepas dari Alat Golgi.

Lisosom adalah jenis organel membran tertutup yang mengandung berbagai jenis enzim yang

mana mampu memecah semua jenis polimer biologis seperti protein, asam nukleat,

karbohidrat, dan lemak. Lisosom menyediakan wadah di mana sel dapat mencerna molekul-

molekul dengan aman, tanpa melepaskan enzim pencernaan ini pada sel itu sendiri.

Meskipun lisosom merupakan rumah produksi berbagai jenis enzim, namun ukuran lisosom

jika dilihat menggunakan mikrograf electron tidak sama atau seragam. Lisosom memiliki

berbagai ukuran, misalnya, dari struktur yang relatif besar (diameter 0,2 µm – 10 µm) dan

untuk vesikel yang sangat kecil (diameter 25-50 nm) Lisosom hanya terdapat pada sel

eukariotik, ditemukan pada sel hewan dan sel pada mnusia (lisosom tidak ditemukan dari

sebagian besar sel-sel tumbuhan). Rata-rata sebuah sel memiliki sekitar tiga ratus lisosom,

yang tersebar merata di seluruh sel. Lisosom adalah organel subselular bertanggung jawab

atas omset fisiologis konstituen sel yang mengandung enzim katabolik yang memerlukan pH

rendah berfungsi optimal.


Sebuah lisosom mengandung setidaknya 50 enzim hidrolitik yang berbeda dimana

diproduksi oleh RE kasar yang berglanula. Enzim ini berisi enzim hidrolitik yang aktif dalam

medium ber-pH rendah (pH sekitar 5)

Enzyme Substrate

Phosphatases

Acid phosphatase

Acid phosphodiesters

Phosphomonoesters

phosphodiesters

Nucleases

Acid ribonuclease

Acid deoxyribonuclease

RNA

DNA

Proteases

Cathepsin

Collagenase

Proteins

Collagen

GAG-hydrolyzingenzymes

Iduronate sulfatase

β-galactosidase

Heparan N-sulfatase

Dermatan sulfate

Keratan sulfate

Heparan sulfate

Polysaccharidases and oligosaccharidases

Α-Glucosidase

Fucosidase

Glycogen

Fucosyloligosaccharides

Sphingolipid hydrolyzing enzymes

Ceramidase

Glucocerebrosidase

Β-Hexosaminidase

Arylsulfatase

Ceramide

Glucosylceramide

GM2 ganglioside

Galactosylsulfatide

Lipid hydrolyzing enzymes

Acid Lipase

Phospholipase

Triacylglycerols

Phospholipids


1.2. Mekanisme Lysosom

Lisosom memiliki beberapa jenis fungsi pencernaan. Nutrisi yang masuk ke dalam sel

dicerna ke kantung sitoplasma kecil yang disebut vakuola makanan. Lisosom melebur dengan

vakuola makanan dan mengeluarkan enzim untuk mencernanya. Molekul kecil yang dihasilkan

dari pencernaan ini, seperti asam amino, molekul seperti ini yang nantinya digunakan untuk

memberi nutrisi pada sel. Lisosom juga membantu menghancurkan bakteri berbahaya. Sel darah

putiih atau leukosit mencerna bakteri ke dalam vakuola, dan enzim lisosom yang menuju ke

vakuola ini memecah dinding sel bakteri.

Lisosom juga memecah molekul besar organel yang rusak.

tanpa merugikan sel tersebut, lisosom dapat menelan dan mencerna

bagian dari organel lain, membuat molekul yang tersedia untuk

membangun organel baru. Untuk menghancurkan organel dan struktur

lainnya dalam sel, lisosom menghilangkan sel-sel lain yang telah

ditelan melaui proses fagositosis


1.3. Lysosomal Storage Disorder (Kelainan Lysosome)

Kerusakan pada organel ini bisa menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal

atau yang sering disebut Lysosomal Storage Diseases menggambarkan sebuah kelompok

diwariskan manusia langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna

makromolekul intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan

jumlah organel ini dan akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.

Lysosomal Storage Diseases adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi

metabolisme lisosom, terjadi karena mutasi di gen struktural sehingga kekurangan salah

satu enzim hidrolitik aktif yang secara normal ada dalam lisosom. Substrat yang tidak

tercerna akan menumpuk dan mengganggu fungsi seluler lainnya. Penyakit ini sangat

jarang ditemukan, yaitu sekitar 1 dari 7700 kelahiran manusia. Salah satu contohnya

adalah penyakit Tay Sachs.

Beberapa gangguan genetik manusia dipengaruhi lisosom. Gangguan ini disebut

Lysosomal Storage Disorder . Misalnya, penyakit Tay-Sachs yang disebabkan oleh

hilangnya fungsi enzim lisosomal tunggal. Enzim ini diperlukan untuk memecah

membran glikolipid yang ditemukan di sel-sel saraf. Penumpukan glikolipid dalam

lisosom mempengaruhi fungsi sel saraf, menyebabkan berbagai gejala klinis seperti

kejang dan kekakuan otot. Sebagian besar penyakit ini fatal pada anak usia dini.


1.4. Tay-Sachs Disease (TSD)

Penyakit Tay-Sachs merupakan gangguan penyimpanan lisosomal dan merupakan

sekelompok kelainan bawaaan, yaitu dari cacat fungsi asam hidrolase. Penyakit Tay Sachs

(di singkat TSD, juga dikenal sebagai GM2 yaitu Gangliosidosis atau Hexosaminidase

devisiensi A) adalah suatu kelainan genetic resesif autosom. Enzim tersebut diproduksi di

lysosom . Penyakit Tay-Sachs merupakan penyakit resesif yang sangat tidak menyenangkan

karena membuat penderitanya buta, mengalami penghambatan mental dan meninggal

sebelum usia lima tahun. Penyakit ini menyebabkan kerusakan tanpa henti dari kemampuan

mental dan fisik yang dimulai sekitar enam bulan usia dan biasanya menyebabkan kematian

pada usia 4 (empat) tahun.

Penyakit ini dinamai oleh dokter mata Inggris Warren Tay, yang pertama kali

menggambarkan titik merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog Amerika Bernard

Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai, New York yang menggambarkan perubahan-

perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi

Eropa Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887. Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan bahwa

penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen pada kromosom 15 hexa.

Sejumlah besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru masih dilaporkan. Mutasi ini

mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi. Perancis Kanada tenggara

Quebec memiliki frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi, tetapi mereka

membawa mutasi yang berbeda. Banyak Cajun Louisiana selatan membawa mutasi yang

sama yang paling umum di Yahudi Ashkenazi. Kebanyakan hexa mutasi yang langka, dan

tidak terjadi pada populasi terisolasi secara genetik.


Penyakit ini berpotensi dapat terjadi dari warisan dua mutasi gen yang tidak terkait dalam

hexa. TSD adalah gangguan genetic autosom resesif, yang berarti bahwa ketika kedua orang

tua adalah pembawa, ada resiko 25% melahirkan anak yang terkena.

1.5. Penyebab Tay – Sachs Disease

Penyakit Tay-Sach adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan gen-tunggal, yang

termasuk ke gangguan resesif autosomal. Gangguan ini dapat terjadi akibat kesalahan dalam

menyalin sebuah kodon. Sebagai contoh kodon CCG dapat mengalami tarnskripsi yang tidak

tepat menjadi CGG suatu replika DNA. Karena setiap kodon mengkode asam amino tertentu

dalam suatu protein, maka kesalahan tersebut menyebabkan gen tidak mampu secara tepat

mengarahkan pembentukan proteinnya. Penyakit tay-sachs terjadi akibat kesalahan penyaliann

sebuah kodon. Penyakit ini membentuk kelompok terbesar dalam gangguan mendelian, penyakit

ini terjadi apabila kedua alel di lokus gen tertentu adalah mutan (resesif); oleh karena itu,

gangguan tersebut ditandai dengan:


1. Sifat biasanya tidak mengenai orang tua, tetapi saudara kandung mungkin mengidap

penyakit yang sama

2. Saudara kandung memiliki kemungkinan 1 dari 4 bersaudara untuk terkena(risiko

frekuensi adalah 25% untuk setiap kelahiran)

3. Apabila gen mutan terdapat dalam frekuensi rendah dalam populasi, kemungkinan besar

penderita adalah produk perkawinan sedarah. Maksudnya jika orangtua resesif

menurunkan ke 2 dari 4 bersaudara . Maka jika ke 2 anak yang sama – sama bergen

resesif tadi akan menurunkan kembali 25 % dari keturunan mereka.

Gangguan ini umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami

mutasi, sedangkan heterozigot jarang memperlihatkan fenotipe penyakit. Pewarisan resesif

autosomal memiliki beberapa persamaan dengan pewarisan dominan autosomal; yaitu, laki-laki

dan perempuan sama seringnya terkena. Namun,terdapat perbedaan di antara kedua tipe

pewarisan ini. Sebagai contoh, apabila dua individu, keduanya heterozigot (Cc) untuk gen

tertentu, kawin, keduanya tidak mengekspresikan sifat resesif tapi berfungsi membawa alel

resesif tersebut. Keturunan mereka mungkin CC, Cc, atu cc. Karena itu, resiko munculnya cc

adalah 25%, heterozigot untuk suatu penyakit gen resesif jauh lebih sering dijumpai dalam

populasi daripada individu homozigot untuk penyakit resesif tersebut.


1.6. Mekanisme Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi. Penyakit ini

menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang.

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom 15. Ketika kedua

orang tua membawa gen Tay-Sachs cacat, anak memiliki kesempatan 25% dari mengembangkan

penyakit. Anak harus menerima dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap orangtua) untuk

terkena penyakit tersebut. Jika hanya satu orang tua yang meneruskan gen yang rusak kepada

anak, anak tersebut disebut carrier. Dia tidak akan sakit, tapi akan memiliki potensi untuk

meneruskan penyakit kepada anak-anaknya sendiri.


Bentuk yang paling umum dari penyakit Tay-Sachs terlihat jelas pada masa bayi. Bayi

dengan gangguan ini biasanya tampak normal sampai usia 3 sampai 6 bulan. Penyakit Tay-Sachs

ditandai dengan kelemahan progresif, kehilangan keterampilan motorik, penurunan perhatian,

dan meningkatkan respon kejut yang dimulai antara usia tiga dan enam bulan dengan bukti

progresif neurodegeneration termasuk: kejang, kebutaan, kejang-kejang, sejumlah penderita

mengalami cacat, hingga kematian, biasanya sebelum usia empat tahun. Penyakit Tay-Sachs

disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA. Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat

bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A, yang memainkan peran penting dalam

otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom, yang merupakan struktur dalam

sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang. Dalam lisosom, beta-

hexosaminidase A membantu memecah zat lemak yang disebut GM2 ganglioside.


Mutasi pada gen HEXA mengganggu aktivitas beta-hexosaminidase A, yang mencegah

enzim dari mogok GM2 ganglioside. Akibatnya, zat ini terakumulasi ke tingkat beracun,

terutama di neuron di otak dan sumsum tulang belakang. Kerusakan progresif yang disebabkan

oleh penumpukan GM2 ganglioside menyebabkan kerusakan neuron ini, yang menyebabkan

tanda-tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs.

Karena penyakit Tay-Sachs merusak fungsi enzim lisosomal dan melibatkan

penumpukan GM2 ganglioside, kondisi ini kadang-kadang disebut sebagai gangguan

penyimpanan lisosomal atau GM2-gangliosidosis.

1.7. Gejala Tay-Sachs

Tay-Sachs penyakit diklasifikasikan dalam bentuk varian, didasarkan pada waktu timbulnya

gejala neurologis. Bentuk-bentuk varian mencerminkan keberagaman di dasar mutasi.

Infantil TSD. Bayi dengan penyakit Tay-Sachs tampaknya berkembang secara normal

selama enam bulan pertama setelah kelahiran. Kemudian, sel-sel saraf menjadi buncit

dengan Gangliosida, kemunduran tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik terjadi.

Anak menjadi buta, tuli, dan tidak mampu menelan. Otot mulai atrofi dan kelumpuhan .


Kematian biasanya terjadi sebelum usia empat tahun.

Dewasa / TSD Onset Akhir. Suatu bentuk yang jarang dari gangguan, yang dikenal

sebagai Dewasa penyakit Tay-Sachs Onset atau Onset penyakit Tay-Sachs Akhir

(BANYAK), terjadi pada pasien berusia 20-an dan awal 30-an. BANYAK sering salah

didiagnosis, dan biasanya non-fatal. Hal ini ditandai dengan kegoyangan dari kiprah dan

kerusakan neurologis progresif. Gejala banyak yang hadir pada masa remaja atau awal

masa dewasa, termasuk berbicara dan kesulitan menelan, kegoyangan dari gaya berjalan,

kelenturan, penurunan kognitif, dan penyakit kejiwaan, terutama skizofrenia seperti

psikosis

Semua pasien dengan penyakit Tay-Sachs memiliki "ceri merah" makula, mudah diamati

oleh seorang dokter menggunakan ophthalmoscope, di belakang mata mereka (retina .I ni Titik

merah adalah daerah retina yang ditekankan karena Gangliosida dalam sel ganglion retina

sekitarnya (yang neuron sistem saraf pusat). Sirkulasi Choroidal menunjukkan melalui "merah"

di daerah ini dari fovea di mana semua sel ganglion retina biasanya disisihkan untuk

meningkatkan ketajaman visual. Dengan demikian, tempat ceri merah adalah satu-satunya bagian

normal dari retina terlihat. Analisis mikroskopis neuron menunjukkan bahwa mereka buncit dari

penyimpanan kelebihan Gangliosida. Tanpa metode diagnostik molekuler, hanya titik merah

ceri, karakteristik dari semua gangguan GM2 gangliosidosis, memberikan tanda diagnostik

definitif.


1.8. Terapi Penyembuhan

Karena penyakit Tay-Sachs adalah gangguan penyimpanan lisosomal, strategi penelitian

telah mereka untuk gangguan penyimpanan lisosomal pada umumnya. Beberapa metode

pengobatan telah diteliti untuk penyakit Tay-Sachs, tetapi tidak ada yang telah lulus tahap

percobaan:

Terapi penggantian enzim

Teknik terapi penggantian enzim beberapa telah diteliti untuk gangguan penyimpanan

lisosomal, dan berpotensi dapat digunakan untuk mengobati penyakit Tay-Sachs. Tujuannya

adalah untuk menggantikan enzim yang hilang, proses yang sama dengan suntikan insulin untuk

diabetes.. Namun, enzim Hexa telah terbukti terlalu besar untuk melewati darah ke otak melalui

penghalang darah-otak. Pembuluh darah di otak berkembang persimpangan begitu kecil bahwa

banyak beracun molekul tidak bisa masuk ke dalam sel saraf dan menyebabkan kerusakan. Para

peneliti juga mencoba menanamkan enzim ke dalam cairan cerebrospinal, yang menggenangi

otak. Namun, neuron tidak dapat mengambil enzim besar efisien bahkan ketika ia ditempatkan di

sebelah sel, sehingga pengobatan masih efektif.

Terapi gen

Beberapa pilihan untuk terapi gen telah dieksplorasi untuk Tay-Sachs dan penyakit

penyimpanan lisosomal lainnya. Jika gen yang rusak bisa diganti seluruh otak, Tay-Sachs secara

teoritis dapat disembuhkan. Namun, para peneliti yang bekerja di bidang ini percaya bahwa


teknologi mereka mampu mengangkut gen ke dalam neuron, yang sulit seperti mengangkut

enzim. Pada umumnya penggunaan vektor virus, mempromosikan infeksi sebagai sarana untuk

memperkenalkan materi genetik baru ke dalam sel, telah diusulkan sebagai suatu teknik untuk

penyakit genetik. Terapi sel induk hematopoetic (HSCT), bentuk lain dari terapi gen,

menggunakan sel-sel yang belum terdiferensiasi dan diambil pada fungsi-fungsi khusus. Namun

pendekatan lain untuk terapi gen menggunakan sel induk dari darah tali pusat dalam upaya untuk

menggantikan gen yang rusak. Meskipun pendekatan sel induk telah efektif dengan penyakit

Krabbe, tidak ada hasil untuk metode ini telah dilaporkan dengan penyakit Tay-Sachs.


BAB III

PENUTUPAN

1.9. Kesimpulan

Lisosom adalah organel yang terdapat pada sel eukariotik yang mana berfungsi sebagai

mencerna organel yang rusak di dalam sel serta terdapat enzim yang fungsinya untuk

memecahkan senyawa polimer biologis yang ada didalam sel seperti protein .

Rusaknya lysosome menyebabkan penyakit penyimpanan Lysosomal atau yang sering

disebut Lysosomal Storage Diseases menggambarkan sebuah kelompok diwariskan manusia

langka kelainan heterogen yang ditandai oleh akumulasi tercerna makromolekul

intralysosomally, yang menghasilkan peningkatan dalam ukuran dan jumlah organel ini dan

akhirnya pada disfungsi sel dan kelainan klinis.

Salah satu contoh akibat kerusakan lysosome yaitu penyakit Tay-Sachs. Tay-Sachs

merupakan gangguan penyimpanan lisosomal dan merupakan sekelompok kelainan bawaaan,

yaitu dari cacat fungsi asam hidrolase. Penyakit Tay-Sachs (di singkat TSD, juga dikenal sebagai

GM2 yaitu Gangliosidosis atau Hexosaminidase devisiensi A) adalah suatu kelainan genetic

resesif autosom. Enzim tersebut diproduksi di lysosom.Penyakit ini umumnya dialami pada bayi

usia 3 sampai 6 bulan dan mengakibatkan keterbelakangan mental pada penderita dan kematian

pada usia kurang dari 5 tahun.


DAFTAR PUSTAKA

Brookes, Bengkeel.Ilmu Genetika.2006.Jakarta:Erlangga

Crowin,Elizabeth J. 2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta : EGC

Education.med.nyu.edu/courses/taysachsdisease.pdf (pdf)

hmg.oxfordjournals.org_content_11_11_1343.full (pdf)

http//oxfordjournals.org&martin

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Johnston MV, Neurodegenerative Disorders of Childhood. In: Kliegman RM, Behrman

RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia,

Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 599.

Korp, Gerald, Cell and Molecular Biology. 2008. USA. Wiley

Raves, Johnson, Biology 8th Edition. 2008. New York. McGraw

Robbins ,volume 1 Buku Ajar Patologi edisi 7. 2007.Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran

EGC

Simon, Dickey, CampbellEssential Biology 4th Edition. 2010. USA. Pearson Education

Sylvia A. Prince dan Lorraine M. Wilson . Patofisiologi Konsep Klinis Proses Proses

Penyakit Ed 6 (Volume 1) .2005.Jakarta: Penerbit buku kedoktran EGC

www.scielo.br_pdf_spmj_v119n4_a07v1194taysachs (pdf)


http://www.scielo.br_pdf_spmj_v119n4_a07v1194taysachs/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease