DOWN SYNDROM

By. Asih fitriani, benny gitari, rida noer afriani

Kelompok 1

Pengertian • Down Syndrome merupakan kelaunan kromosom autosomal yang

paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu yang berusia 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomi 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom. (Nurarif, 2012).

• Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia Indonesia).        

Etiologi 1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada

gamet, kemungkinan terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.

3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.

4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.

5. Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.(Nurarif, 2012).

MANISFESTASI KLINIS • Beberapa Bentuk kelainan Pada Anak

Dengan Syndrom Down :1. Jarak yang lebar Antara kaki2. Fontanela palsu3. “Plantar Crease” jari kaki I dan II4. Hyperfleksibilitas5. Peningkatan jaringan sekitar leher6. Bentuk palatum yang abnormal7. Hidung hipoplastik8. Kelemahan otot dan hipotonia

PATOFISIOLOGI SINDROM DOWN

•Sindrom Down adalahaberasi yang ditandaidenganadanyatigasalinanbukandua (normal) kromosom 21 karenakesalahanmeoisis (tidakbertautan) ovum atau, kadangsperma.Terdapat ketidakseimbangan translokasi, karena lengan panjang kromosom 21 terpisahdanmelekatpadakromosom lain. Hasilkariotipekromosom 47 bukan 46 (normal). (Bilotta, 2011).

KOMPLIKASI SINDROM DOWN

•1)      Defek kongenital jantung atau organ lain sering terjadi berkaitan dengan sindrom Down.

•2)      Risiko leukimia di masa kanak-kanak dapat meningkat pada anak pengidap sindrom Down.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

•Ultrasonograpy•Echocardiogram•Pemeriksaan dermatoglifik

PENATALAKSANAAN1. Penanganan Secara Medisa. Pembedahanb. Pemeriksaan Dini c. Pemeriksaan Nutrisid. Pemeriksaan Radiologis

2. Pendidikan e. Pendidikan khususf. taman bermain

3. Penyuluhan terhadap orang tua

KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN • PENGKAJIAN• Lakukan pengkajian fisik.• Lakukan pengkajian perkembangan.• Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang diberkaitan dengan usia ibu

atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.• Observasi adanya manifestasi sindrom down :

1.    Karakteristik Fisik (paling sering terlihat)• Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar• Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebral serong (mata

miring ke atas, ke luar)• Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)• Lidah menjulur kadang berfisura• Mandibula hipoblastik (membuat lidah tampak besar)• Palatum berlengkung tinggi• Leher pendek tebal

Intelegensia• Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal

rendah• Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang• Kelambatan Bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif•  Anomali kongenital (Peningkatan Insidens)• Penyakit jantung kongenital (paling umum)• Defek lain meliputi : • Agenesis renal, Atresia duodenum, Penyakit Hirscprung, Fistula

trakeoesofagus, Subluksasi pinggul, Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

Masalah sensori (seringkali berhubungan)• Dapat mencakup hal-hal berikut : • Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)• Strabismus• Miopia• Nistagmus• Katarak• Konjungtivitis

•   Pertumbuhan dan Perkembangan Seksual

• Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas

• Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya

• Infertil pada pria; wanita dapat fertile• Penuaan premature umum terjadi; harapan

hidup rendah• Bantu dengan tes diagnostic misalnya analisis

kromosom

• DIAGNOSA KEPERAWATAN1. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan

hipotonia, peningkatan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.

2. Kerusakan menelan berhubungan dengan hipotonia, lidah besar, kerusakan kognitif.

3. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia

4. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial.

•Intervensi

•Terima kasih