Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir

Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir

kelainan kongenitalDua kelompok besar, yaitu :1. Malformasi Kongenital timbul sejak periode embrional gangguan

morfogenesis/ organogenesis.2. Deformitas Kongenital timbul pada kehidupan fetus akibat mengalami

perubahan morfologik & struktur (perubahan posisi, bentuk & ukuran organ tubuh yang semula tumbuh normal).

Kejadian :

• RSCM (1975-1979) : 1,13% atau 11,61/1000 kelahiran hidup

• RSPM (1977-1980) : 0,33%

• RSUS (1974-1979) : 1,64%

Faktor Etiologi 40% tidak diketahui penyebabnya Dipengaruhi oleh faktor genetik, kromosom, lingkungan atau gabungan

berbagai faktor (multifaktorial)

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Pemeriksaan Antenatal kelainan kromosom Perlu tindakan berdasarkan pertimbangan medikolegal

Contoh : kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindrom Down/Mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin (Sindrom Turner)

2. Faktor Mekanis

Pada janin intrauterin kelainan deformitas organ tersebut Contoh : talipes pada kaki (talipes verus, talipes valgus, talipes

equinus, talipes equinovarus)

Jepitan pita amniotik perubahan bentuk organ tubuh bahkan putus3. Faktor Infeksi

Infeksi pada masa organogenesis (Trimester I kehamilan) abortus/gangguan pertumbuhan/kelainan kongenital

Infeksi Virus Rubella katarak, tuli, kelainan jantung bawaan Infeksi CMV dan Toxoplasma gangguan pertumbuhan pada SSP

(hidrosefalus, mikrosefalus atau mikroftalmia)4. Faktor Obat

Thalidomide fokomelia atau mikromelia Jamu (hamil muda) kelainan kongenital Selama kehamilan terutama Trimester I hindari pemakaian obat

5. Faktor Umur Ibu

Usia mendekati menopause Mongolisme

RSCM (1975-1979) : Mongolisme 1,08/1000 kelahiran hidup (26,93% usia ibu 35 th)

6. Faktor Hormonal

Ibu hipotiroidisme atau DM bayi mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar

7. Faktor Radiasi

Radiasi cukup besar mutasi gen diagnosa atau terapi radiasi hindari dalam masa kehamilan

Radiasi > 10.000 milliards pada wanita hamil efek terhadap janin8. Faktor Gizi

KKA-172 Mira Yulianti (01-107)

Defisiensi protein, vitamin A, riboflavin, asam folat, thiamin, dll kelainan kongenital

9. Faktor Lain10. Faktor janin sendiri dan faktor lingkungan hidup janin faktor

penyebab11. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia atau hipertermia faktor

penyebab

Kelainan Kongenital Menurut Bentuk MorfologiDefek struktur/bentuk selama perkembangan janin intra-uterin :1. Defek Primer Tunggal (Single Primary Defect)

Kelainan hanya mengenai satu struktur saja

Etiologi : multifaktorial

2. Sindrom Malformasi Multipel (Multiple Malformation Syndrome )

Kelainan mengenai beberapa struktur

Etiologi : sama (kelainan genetik, kromosom, faktor teratogen)

MALFORMASIContoh : bibir sumbing dengan/tanpa celah langit-langit, defek penutupan tuba neural, stenosis pilorus, defek sekat jantung

DEFORMITASMengenai sistem muskuloskeletal pengaruh tekanan mekanis selama kehidupan intrauterinPenyebab : Faktor intrinsik (degenerasi otot : sindrom distrofi miotonik, kelainan neuron motorik, kelainan perkembangan saraf sentral) atau faktor ekstrinsik (kavum amnion sempit, oligohidramnion, ukuran uterus kecil, tumor uterus, dll )

DISRUPSIDestruksi suatu organ yang semula tumbuh normal.Penyebab : terjeratnya suatu organ (pita amnion/amniotic bands) lekukan jeratan (congenital constriction band syndrome) atau amputasi kongenital suatu organ (jari, lengan, kaki)Contoh lain : gangguan aliran darah ke suatu organ proses infark (gastroskizis, porensefali, nekrosis atau resorpsi )

Kelainan Kongenital Menurut Gangguan Pertumbuhan OrganDigolongkan dalam beberapa kelompok :1. Gangguan Pertumbuhan atau Pembentukan Organ

Tidak terbentuknya organ/sebagian organ : anensefali, ginjal tunggal

Organ dapat terbentuk tetapi ukurannya lebih kecil : mikrosefali, mikroftalmia

2. Gangguan Penyatuan atau Fusi jaringan tubuh

Contoh gangguan fusi : labiognatopalatoskizis, spina bifida3. Gangguan Diferensiasi Organ

Contoh : sindaktili, ginjal tapal kuda4. Gangguan Menghilangnya/Berkurangnya jaringan yang seharusnya hilang pada

pertumbuhan normal

Contoh : divertikulum Meckel, kista brakial, kista tireoglosus, sakus hernia inguinalis persisten

5. Gangguan Invaginasi Jaringan

Contoh : atresia ani, atresia vagina6. Gangguan Migrasi suatu alat

Contoh : testis tidak turun, malrotasi usus7. Gangguan Pembentukan Saluran

Contoh : hipospadia, atresia esofagus, atresia dusktus koledokus kongenital

8. Reduplikasi Organ


Contoh : polidaktili, ureter ganda9. Hipertrofi Organ

Contoh : stenosis pilorus kongenital, hipertrofi adrenal10. Pertumbuhan tak terkendali

Contoh : angioma11. Abberant development and displacement

Contoh : transposisi pada kelainan jantung bawaan

Diagnosis Kelainan Kongenital1. Tahap kehidupan janin intrauterin (diagnosis antenatal atau diagnosis

pranatal)2. Tahap setelah bayi lahir (diagnosis paska natal)

DIAGNOSIS ANTENATAL/PRANATAL

Dilakukan pada wanita hamil yang mempunyai faktor resiko kongenital (keturunan, kelainan kongenital anak yang dilahirkan sebelumnya, usia ibu mendekati menopause, dll)

Bentuk Kelainan Kongenital :

• Kelainan skeletal, Cardiovaskuler, SSP, genitourinaria dan GIT

Dilakukan pada :

• Ibu penderita epilepsi, minum antikonvulsan resiko kelainan kongenital 2-3 x (kelainan jantung kongenital, bibir sumbing atau palatoskizis, retardasi mental, dll)

• Ibu peminum obat antikonvulsan lain : fenotoin, litium, barbiturat, benzodiazepin

• Ibu pemakai obat sitostatika, antikoagulansia, steroid, obat psikotropika

• Ibu usia lanjut atau pemeriksaan Alfa fetoproteinnya (AFP) Jenis Pemeriksaan :

• Pemeriksaan Radiologik,

• USG

• Darah ibu terhadap AFP (16-20 mg kehamilan)

• Fetoskopi

• Pengambilan sampel darah janin

• Amniosentesis dengan analisa cairan amnion, biopsi vilus korion

Pemeriksaan USG pada midtrimester kehamilan dapat mendeteksi :

• Hidrosefalus dengan atau tanpa spina bifida

• Defek tuba neural

• Porensefali

• Kelainan jantung bawaan yang besar

• Penyempitan GIT (atresia duodenum)

• Kelainan sistem genitourinaria (kista ginjal) dan kelainan paru (kista paru)

Pemeriksaan Amniocentesis transabdominal (14-20 mg kehamilan)

Pemeriksaan Cairan amnion

Pemeriksaan Genetik/kromosom

Pemeriksaan AFP terhadap defek tuba neural (anensefali, meningomielokel), dll

Pemeriksaan Biopsi vilus korion pemeriksaan sel secara langsung/kultur sel

Gambaran KlinisBerdasarkan jenis dan tindakan bedah yang harus dilakukan, kelainan kongenital dibagi dalam 2 kelompok :


1. Kelainan Kongenital yang memerlukan tindakan segera (emergensi)karena dapat mengancam jiwa bayi

2. Kelainan Kongenital yang memerlukan tindakan elektif

Kelainan Kongenital Yg Memerlukan Tindakan Segera1. HERNIA DIAFRGAMATIKA KONGENITAL

Adanya lubang diafragma yang hanya ditutup oleh lapisan pleura & peritoneum isi rongga perut masuk ke dalam rongga dada

Insidens : 1 / 4000 kelahiran hidup

Lokasi kelainan : a. Posterolateralkiri/Bochdaleck (70-80%)

• Etiologi : kegagalan penutupan kanalis pleuroperitoneal pada 10 minggu I kehidupan

• Isi rongga perut masuk ke dalam rongga dada sebagian besar paru hipoplasia & mediastinum terdorong

• Bayi dapat meninggal dalam kandungan atau dalam menit I setelah lahirb. Retrosternal/Foramen Morgagni (10%)

• Tidak memberikan masalah oleh karena herniasi berlangsung secara perlahan

• Gejala Klinis : Gangguan nafas pada hari I setelah lahir Jantung tergeser ke arah dada yang sehat Suara nafas melemah dan pada perkusi terdengar pekak Dinding perut tampak cekung (skafoid)

Diagnosis : Ditegakkan dengan pemeriksaan radiologik

Pengobatan : Tindakan bedah

Prognosis :

• Bila sindrom gangguan nafas berat (+), angka kematian 50%• Bila bayi bertahan sampai 72 jam, prognosis baik

2. SINDROM PIERRE ROBIN

Adanya dismorfosis tulang muka & tengkorak, distrofi mandibula kesan mikrognatia + glosoptosis serta palatoskizis

Pada posisi telentang lidah jatuh ke belakang di daerah hipofaring mengganggu pernafasan

Tindakan : menarik lidah ke luar sambil menunggu perkembangan lebih lanjut

Sebelum tindakan : posisi bayi telungkup & pemberian minum secara NGT

3. ATRESIA KOANA POSTERIOR

Gangguan pertumbuhan tulang & jaringan ikat daerah hidung penutupan 1/2 saluran hidung gangguan nafas & sulit minum

Gejala Klinis :

• Bayi bernafas melalui mulut• Gerakan membuka dan menutup bibir (flutter movement)• Keluarnya cairan dari hidung

Atresia koana posterior monolateral/unilateral gejala klinis tidak jelas

Diagnosis atresia koana posterior bilateral dengan cara menempatkan gelas kecil yang didinginkan di muka lubang hidung bila atresia (+) gelas tidak tampak berembun

Pada auskultasi toraks terdengar pada mulut tertutup walaupun dada mengadakan gerakan

Dengan memasukkan sonde/kateter keras ke dalam saluran hidung menentukan jumlah saluran yang tersumbat

Pemeriksaan Radiologik dengan kontras Menegakkan diagnosa Penatalaksanaan : Tindakan bedah


4. OBSTRUKSI SALURAN NAFAS ATAS

Jarang dijumpai

Etiologi :

• Hemangioma• Limfangioma• Selaput/sekat di daerah larings atau trakea• Stenosis subglotik kongenital• Paralisis pita suara (trauma lahir)

Diagnosis : tergantung faktor penyebab

Pemeriksaan Radiologik leher : mendeteksi stenosis subglotik, laringokel, massa dalam laring/trakea (hemangioma)

Pemeriksaan Endoskopi : stenosis subglottik, hemangioma, sekat/selaput larings/ trakea

Penatalaksaan : Dilakukan secara bertahap, dapat dilakukan trakeostomi

Kelainan Kongenital Yang Memerlukan Tindakan Dini1. OMFALOKEL (AMNIOKEL, EKSOMFALOS)

Kelainan berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding perut di sekitar umbilikus, terbungkus suatu kantong transparan terdiri dari Peritoneum & lapisan amnion.

Etiologi :

• Hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra abdominal di daerah umbilikus

• Terjadi dalam minggu ke-6-10 kehidupan janin Insidens : 1/ 5000-10.000 kelahiran, lebih sering pada prematur

Sering bersamaan dengan kelainan kongenital lain (Sindrom Down)

Pada omfalokel besar dapat pula berisi hati atau limpa

Pengobatan :

• Tindakan bedah• Tindakan konservatif untuk mencegah kantong robek memoles kantong dengan larutan Gentian Violet/betadin

• Tubuh bayi dijaga agar penguapan tubuh tidak bertambah• Dipasang NGT untuk dekompresi perut, makanan melalui intravena• Diberikan antibiotik spektrum luas

Prognosis : tergantung besarnya kelainan tersebut serta ada tidaknya kelainan kongenital lain

2. HERNIA DALAM TALI PUSAT (UMBILICAL CORD HERNIA)

Mirip dengan omfalokel, berbeda dalam waktu terjadinya gangguan dinding perut

Bila gangguan terjadi lebih awal, lubang defek cukup lebar (mulai dari pangkal umbilikus sepanjang garis tengah, sebagian atau sampai prosesus xiphoideus) omfalokel

Bila gangguan terjadi pada masa gestasi, lebih tua & defek terjadi lebih kecil & terbatas di umbilikus hernia dalam tali pusat

Protusi isi rongga perut terbungkus membran transparan tipis terdiri dari peritoneum & amnion

Perlu koreksi secepatnya

3. GASTROSKIZIS

Lebih jarang dijumpai dari omfalokel

Umbilikus terletak di tempat yang normal ada defek dinding perut paraumbilikal dan herniasi isi rongga keluar dari dinding perut

Etiologi :


• Gangguan migrasi dinding perut janin ke garis tengah & gangguan fusi dinding tersebut

• Akibat ruptur intrauterin membran amnion pada pangkal umbilikus dalam kehidupan janin

Defek dinding abdomen umumnya terletak sebelah lateral kanan umbilikus

Insidens : 1 / 30.000 kelahiran

Penatalaksanaan :

• Tindakan bedah segera• Usus segera dimasukkan ke dalam rongga perut, bila belum dapat dimasukkan dibuat kantong sementara dari bahan teflon/silatik silo

4. ANUS IMPERFORATA

Sering dijumpai

Insidens : 1 / 3000 kelahiran hidup

Etiologi :

• Kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur mesoderm lateralis & struktur ektoderm dalam pembentukan rektum & traktus urinarius bagian bawah

Predileksi : letak tinggi (diatas m. Levator ani) atau letak rendah (di bawah otot tsb)

Pada bayi perempuan : 90% ada fistula (menghubungkan usus dengan perineum atau vagina)

Pada bayi laki-laki : fistula menghubungkan bagian ujung kolon yang buntu dengan traktus urinarius

Diagnosis :

• Dari pemeriksaan fisis dijumpai distensi abdomen pada 8-24 jam setelah bayi lahir

• Harus dipikirkan adanya kelainan kongenital lain (fistula esofagus atau kelainan traktus urinarius)

• Pemeriksaan Radiologik lateral posisi tegak (upside-down) : • Tanda marker di daerah anus ; terlihat tinggi rendahnya sumbatan rektum


Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir

Documents

Transcript of Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir