ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN GANGGUAN PERKEMBANGAN

DOWN SYNDROME

A. PENGERTIAN

• Down Syndrome adalah Gangguan genetic yang biasa diakibatkan oleh pembentukan tiga

salinan kromosom yang dua,karena kerusakan pemisahan kromosom selama meiosis

(=Trisomi 21)

• Down Syndrome adalah Individu yang dapat dikenal dari fenotipnya dan mempunyai

kecerdasan yang terbatas,terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih dan

interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu peubahan homeostatis yang

memungkinkan terjadinya penyimpangan fisik susunan saraf pusat.

B. ETIOLOGI

Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down yang

dilaporkan.Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrompada tahun

1959,maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian “non dysjunction” sebagai

penyebabnya,yaitu:

o Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non disjuction”. Bukti yang mendukung

teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya

peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan Down.

o Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non disjuntional” pada

syndrome Down ini.Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu

yang melahirkan anak dengan syndrome Down,pernah mengalami radiasi didaerah perut

sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan

antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.

o Infeksi

Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya syndrome Down. Sampai saat

ini belum ada peneliti yang mampu memastika bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya

“non-disjunction”.

1

o Autoimun

Penelitiaqn Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya

perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan

ibu control yang umurnya sama.

o Umur Ibu

Apabila unur ibu diatas 35 thn,diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan ”non-disjunction” pada kromosom.Perubahan endokrim,seperti menigkatnya

sekresi androgen,menurunnya kadar hidroepiandrosteron,menurunnya kensentrasi estradiol

sistemik,perubahan konsentrasi reseptor hormone,dan peningkatan secara tajam kadar LH

dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause,dapat meningkatkan kemungkinan

terjadinya “non-disjunctional”

o Umur Ayah

Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrome Down mendapatkan bahwa

20-30% kasus ekstra kromosom 31 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi

dengan umur ibu.

C. GEJALA KLINIS

o BB lahir pada bayi dengan Down Symdrome kurang diperikarakan 20% kasus mempunyai

BB lahir 2500 gram atau kurang.

o Gambaran wajah yang khas menyerupai orang mongol.

o Pueschel (1983) membuat label tentang yang secara fenotip karakteristik paling sering terjadi

pada bayi dengan Down Syndrome.

o Sutura sagitalis yang terpisah (98%)

o Fisura palpebralis yang miring (98%)

o Jarak yang lebar antara jari kaki I dan Kaki II (98%)

o Fontanela palsu (95%)

o Plantar crase jari kaki I dan kaki II

o Hiperfleksibilitas (9%)

o Peningkatan jaringan sekitar leher (87%)

o Bentuk palatum yang abnormal (85%)

o Hidung hipoplastik (83%)

o Kelemahan otot (81%)

o Hipotonia (77%)2

o Bercak Brushfield pd mata (75%)

o Mulut terbuka (65%)

o Lidah terjulur (58 %)

o Lekukan epikantus (57%)

o Single palmar crease pd tangan kiri (55%)

o Single palmar crease pd tangan kanan (52%)

o Brachyclinodactly tangan kanan (52%)

o Brachyclinodactly tangan kiri (50%)

o Jarak pupil yang lebar (47%)

o Tangan yang pendek dan lebar (38%)

o Oksiput yang datar (35%)

o Ukuran telinga yang abnormal (34%)

o Kaki yang pendek dan lebar (33%)

o Bentuk/struktur telinga yang abnormal (28%)

o Letak telinga yang abnormal (16%)

o Kelainan tangan lainnya (13%)

o Kelainan mata lainnya (11%)

o Sindaktil (11%)

o Kelainan kaki lainya (8%)

o Kelainan mulut lainnya (2%)

3

D. DIAGNOSIS

o Diagnosis DS→berdasar atas gejala klinis yang khas yang ditunjang dengan pemeriksaan

kromosom.

o Pemeriksaan radiologis→Brachycephalic sutura dan fontanel yang terlambat menutup

o Pemeriksaan karioptiping→untuk mencari adanya translokasi kromosom

o Amniosintesis pada kehamilan 3 bulan

o Pemeriksaan Dermatografik.

E. PROGNOSIS

o 44 % kasus DS hidup sampai 60 thn dan 14% sampai 68 thn

o Tingginya angka PJK→ 80% kematian terjadi pada usia I Kehidupan

o Meningkatnya anka kejadian leukemia pada DS sekitar 15 kali dari populasi yang normal

o Rentan terhadap penyakit infeksi yang sebabnya belum diketahui.

F. PENGKAJIAN

Pengkajian Fisik :

1). Kepala :

- Sutura sagitalis yang terpisah

- Fontanela palsu

2). Mata :

- Fisura palpebralis yang miring

- Terdapat bercak brushfield

- Terdapat lekukan epikantus

- Jarak pupil yang lebar

3). Telinga :

- Ukuran telinga yang abnormal (kecil)

- Letak telinga yang abnormal.

4). Mulut :

- Mulut terbuka.

- Lidah terjulur

- Bentuk palatum yang abnormal

5). Leher :

- Peningkatan jaringan sekitar leher.

6). Ekstremitas :

4

- Jarak yang lebar antara jari kaki ke 1 dan jari ke 2.

- Plantar clase jari kaki ke 1 dan ke 2.

- Hiperfleksibilitas.

- Kelemahan otot.

- Hipotonia.

- Tangan yang pendek dan lebar.

- Kaki yang pendek dan leber.

7). Pengkajian fisik lainnya sesuai dengan usia pada anak yang tidak menderita down syndrome

o Lakukan pengkajian perkembangan

o Dapatkan riwayat keluarga : Usia ibu atau anak lain dalam keluarga dengan keadaan

serupa

o Observasi manifestasi klinik:

Tanda fisik, intelegensia, anomali kongenital, masalah sensori, masalah pertumbuhan dan

perkembangan seksual

o Tes diagnostik: analisis kromosom

G DIAGNOSA KEPERAWATAN

DX 1 Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia,peningkatan kerentanan terhadap

infeksi pernafasan.

Tujuan: Anak tidak menunjukkan tanda-tanda infeksi pernapasan.

Intervesi :

o Ajarkan keluarga tehnik mencuci tangan yang baik

o Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering ,terutama posisi duduk

o Ajarkan untuk teratur dalam pemberian imunisasi.

o Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila diinstrusikan.

DX 2 Gangguan menelan berhubungan dengan hipotonia,lidah besar,kerusakan kognitif.

Tujuan : Kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal

o Hisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan.

o Jadwalkan pemberian makan sedikit makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk

beristrahat selama pemberian makan.

o Jelaskan pada keluarga bahwa menarik lidah merupakan respon normal pd anak dengan

lidah menjulur dan tidak berarti penolakan terhadap makanan.

o Berikan makanan padat dengan mendorong mulut.

o Hitung kebutuhan kalorik untuk memenuhi energi.

o Pantau tinggi badan dan berat badan.

5

o Rujuk ke spesialis untuk masalah makan yang spesifik.

DX 3 Resiko tinggi konstipasi berhubungan hipotonia

Tujuan : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda konstipasi

Intervensi:

o Pantau frekwensi dan karakteristik defekasi

o Tingkatkan hidrasi adekuat

o Berikan diet tinggi serat pada anak

o Berikan pelunak feses atau laksatif secara instruksi.

DX 4 Resiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia,hiperekstensibilitas sendi.

Tujuan : Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik.

Intervensi :

o Anjurkan aktifitas bermain dan berolah raga yang sesuai dengan maturasi fisik

anak,ukuran,koordinasi dan kelelahan.

o Anjurkan pd anak untuk tidak berolahraga yang melibatkan tekanan pada kepala dan

leher.

o Ajari keluarga dan guru/pelatih gejala nyeri leher,kelemahan,tortikolis.

o Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medula spinalis (nyeri leher

menerap,hilangnya ketrampilan motorik stabil dan kontrol kandung

kemih/usus,perubahan sensasi.

DX 5 Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita Down

sindrome

Tujuan : Anak mendapat dukungan yang adekuat

Intervensi :

o Berikan informasi pd keluarga sesegera mungkin pada saat atau setelah kelahiran.

o Ajak kedua orang tua untuk hadir pada konfrensi pemberian informasi.

o Bila mungkin,berikan informasi tertulis pada keluarga tentang kondisi anak.

o Dorong keluarga untuk bertemu dengan keluarga lain yang mempunyai masalah yang

sama.

o Dorog anggota keluarga untuk mengekspresikan perasaan dan kekhawatiran.

o Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri.

6

DX 6 Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi kognitif.

Tujuan : Anak akan mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.

Intervensi :

o Libatkan anak dan keluarga dalam program stimulasi dini pada bayi.

o Kaji kemajuan perkembangan anak

o Bantu keluarga menentukan kesiapan anak untuk mempelajari tugas-tugas khusus.

o Bantu keluarga menyusun tujuan yang realistis untuk anak

o Berikan penguatan positif atas perillaku anak

o Dorong untuk mempelajari keterampilan perawatan diri segera setelah anak mencapai

kesiapan .

o Kuatkan aktifitas perawaan diri.

o Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama dengan anak lain.

o Sebelum remaja,berikan penyuluhan pada anak dan orang tua tentang maturasi

fisik,perilaku,seksual,perkawinan dan kelurga.

7

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN GANGGUAN PERKEMBANGAN

RETARDASI MENTAL

Defenisi adalah

1. Fungsi intelektual umum dibawah normal

2. Terdapat kendala dalam adaptif social

3. Gejala timbul pada masa perkembangan pada usia dibawah 15 tahun

Etiologi

Adanya disfungsi otak merupakan dasar dari retardasi mental. Untuk mengetahui adanya

retardasi mental perlu anamnese yang baik,pemeriksaan fisik. Penyebab dari retardasi mental sangat

kompleks dan multi factorial. Walaupaun terdapat beberapa factor yang potensial berperan dalam

terjadinya retardasi mental.

Faktor-faktor potensial sebagai penyebab retardasi mental.

1. Non Organik

• Kemiskinan dan keluarga yang tidak harmonis

• Faktor sosiokultural

• Interaksi anak-Pengasuh yang tidak baik

• Penelantaran anak

2. Organik

• Faktor pra konsepsi

1. Abnormalitas single Gene

2. Kelainan Kromosom (X-Linked,translokasi,fragile-X) syndrom poly genic familial

• Faktor Pranatal

1. Gangguan pertumbuhan otak pada trimester I

• Kelainan kromosom (trisomi,mosaik dll)

• Infeksi intra uterin mis TORCH,HIV

• Zat-zat teratogen

• Disfungsi plasenta

• Kelainan kongenital dari otak

2. Gangguan pertumbuhan otak trimester II dan III

8

• Infeksi intra uterin mis TORCH,HIV

• Zat-zat Teratogen

• Ibu;DM,PKU (Phenylketonuria)

• Toksemia gravidarum

• Disfungsi plasenta

• Ibu Malnutrisi

3. Faktor Perinatal

• Sangat Prematur

• Asfiksia neonatorium

• Trauma lahir:Perdarahan intra kranial

• Meningitis

• Kelainan metabolik: Hipoglikemia,Hiperbilirubinamia

4. Faktor Post Natal

• Trauma berat pada kepala/Susunan saraf pusat

• Neurotoksin Mis Logam berat

• CVA (Cerebrovasculas accident)

• Anoksia mis tenggelam

• Metabolik

o Gizi buruk

o Kelainan hormonal,mis Hipothyroid,Pseudohipoparatiroid

o Aminiaciduria,mis:PKU (Phenylketonuria)

o Kelainan metabolisme karbohidrat,galaktosemia

o Polisakaridosi Mis: Syndrom Hurler

o Cerebral Lipidosis (Tay Sachs),dengan Hepatomegali (Gaucher).

o Penyakit degeneratif / Metabolik lainnya

• Infeksi

o Meningitis,ensefhalitis dll

o Sub akut Sklerosing panesefhalitis.

Klasifikasi Retardasi Mental

1. Ringan (IQ 50-70)

9

• Prasekola (Lahir-5 Thn) Maturasi dan perkembangan → Seringkali melalui pengamatan

tidak tanpa gejala terbelakang,kadang mengalami kelambatan perkembangan Mis

Berjalan,bicara,makan sendiri ; lainnya seperti anak normal.

• Usia sekolah (6-12 Thn) masa latihan-pendidikan → mampu melaksanakan ketrampilan

motorik,mampu ,membaca dan berhitung (SLB) Kls 1-6,mampu melaksanakan interaksi

sosial dengan bimbingan kemampuan kognitif maksimal sama dengan usia 8-12 thn.

• Masa Dewasa (21thn-dewasa) kemampuan bekerja-sosial →mampu berinteraksi sosial

dan melaksanakan pekerjaan dengan adekuat untuk menjaga diri,perlu bimbingan,dapat

berumah tangga tapi tidak boleh mempunyai anak.

2. Sedang (IQ 35-49)

• Prasekolah (Lahir-5thn) Maturasi dan perkembangan→ Keterlambatan perkembangan

motorik,terutama bicara .Mampu/ada respon terhadap latihan untuk memenuhi kebutuhan

sendiri

• Usia Sekolah (6-12 thn) masa latihan - pendidikan→ Mampu belajar untuk

berkomunikasi sederhana,memelihara kebersihan sendiri,pekerjaan sederhana,tidak bisa

membaca dan berhitung,kemampuan maksimal 3-7 tahun

• Masa dewasa (21 thn-dewasa) kemampuan bekerja-sosial → mampu bekerja dengan

pengawasan, bepergian mengunjungi keluarga,tidak mampu melaksanakan self

maintance.

3. Berat

• Prasekolah (lahir-5thn) Maturasi dan perkembangan→Terlambat perkembangan

motorik,sedikit/tidak dapat berkomunikasi,ada respon,baik diberi latihan sederhana

misalnya makan sendiri.

• Usia Sekolah (6-12 thn) Masa latihan-pendidikan→Dapat dilatih untuk kegiatan rutin

maksimal sampai todler.

• Masa Dewasa (21thn-dewasa) Kemampauan bekerja-sosial→mampu menyesuaikan diri

dengan kegiatan sehari-hari,membutuhkan bimbingan dan supervisi dalam keamanan.

4. Berat sekali (IQ < 20)

• Pra sekolah (lahir-5thn) Maturasi dan perkembangan→Kapasitas minimal untuk

mempengaruhi sensorik motorik membutuhkan total care.

10

• Usia Sekolah (6-12thn) Masa latihan-pendidikan → keterlambatan dalam seluruh area

perkembangan, memperlihatkan respon emosional dasar, dapat berespons terhadap

latihan ketrampilan untuk kaki, tangan, rahang. Membutuhkan pengawasan ketat.

• Masa Dewasa (21 tahun – dewasa) kemampuan bekerja-sosial → mampu berjalan, butuh

orang untuk mengasuh dan menyayangi. Mampu berkata sederhana, biasanya mampu

untuk melaksanakan kegiatan dengan bimbingan dan bantuan.

Gejala Klinik :

Gejala klinik dari Retardasi Mental tergantung dari tipenya, adalah sebagai berikut :

1. Retardasi Mental Ringan :

Kelompok ini merupakan bagian terbesar dari retardasi mental. Kebanyakan dari mereka ini,

diagnosa dibuat setelah anak beberapa kali tidak naik kelas. Golongan ini termasuk mampu di

didik, artinya selain dapat di ajar baca, tulis bahkan bisa sampai kelas 4 – 6 SD, juga bisa dilatih

ketrampilan tertentu sebagai bekal hidupnya kelak dan mampu mandiri seperti orangdewasa yang

normal. Tetapi pada umumnya mereka ini kurang mampu menghadapi stres, sehingga tetap

membutuhkan bimbingan dari keluarganya.

Retardasi Mental Sedang :

Kelompok ini kira-kira 12% dari seluruh penderita retardasi mental, mereka ini mampu latih tetapi

tidak mampu didik. Taraf kemampuan intelektualnya hanya dapat sampai kelas 2 SD, tetapi dapat

dilatih mengusai suatu ketrampilan tertentu misalnya pertukangan, pertanian dll. Dan apabila

bekerja nanti mereka ini perlu pengawasan. Mereka juga perlu dilatih mengurus diri sendiri.

2. Retardasi Mental Berat :

Sekitar 7% dari penderita Retardasi Mental masuk kelompok ini. Diagnosa mudah ditegakan

secara dini, karena selain adanya gejala fisik yang menyertai juga berdasarkan keluhan dari orang

tua dimana anak sejak awal sudah terdapat keterlambatan motorik dan bahasa. Mereka dapat dilatih

higiene dasar saja dan kemampuan bicara yang sederhana, tidak dapat dilatih ketrampilan kerja dan

memerlukan pengawasan dan bimbingan sepanjang hidupnya.

Dibawah ini beberapa kelainan fisik dan gejala yang sering disertai retardasi mental,yaitu

(Swaiman,1989):

1. Kelainan pada mata

• Katarak

Sindrom Cockayne

11

Sinrom Lowe

Galactosemia

Sindrom Down

Kretin

Rubela pranatal

• Bintik cherry-merah pada daerah makula

Mukolipidosis

Penyakit Nieman-pick

Penyakit Tay-Sachs

• Karioretinitis

Lues kongenital

Penyakit sitomegalo virus

Rubela pranatal

• Kornea keruh

Lues kongenital

Sindrom hunter

Sindrom Hurler

Sindrom Lowe

2 Kejang

• Kejang umum tonik klonik

Defisiensi glikogen sinthetase

Hiperlisinemia

Hipoglikemia,terutama yang disertai glycogen storage diseas I,III,IV dan VI.

Phenyl ketonuria.

Sindrom malabsorbsi methionin

• Kejang pada masa neonatal

Argiosuccinic asiduria

Hiperammonemia I dan II

Laktik asidosis,dll

3 Kelainan kulit

Bintik cafe-au-lait

Ataksia-telengiektasia

Sindrom Bloom

12

Neurofibromatosis

Tubereous sclerosis

4 Kelainan Rambut

• Rambut rontok

Familial laktik asidosis dengan necrotizing ensefalopati

• Rambut cepat memutih

Atrofi progresif serebral hemisfer

Ataksia telangieksia

Sindrom malabsorpsi methionin

• Rambut halus

Hipotiroid

Malnutrisi

5. Kepala

• Mikrosefali

• Makrosefali

Hidrosefalus

Mucopolisakaridase

Efusi subdural

6. Perawakan pendek

• Kretin

• Sindrom Prader-Willi

7 Distonia

• Sindrom Hallervorden-Spaz

3. Retardasi Sangat Berat :

Kelompok ini sekitar 1% dan termasuk dalam tipe klinik. Diagnosa dini mudah dibuat karena

gejala baik mental maupun fisik Sangat jelas. Kemampuan bahasanya Sangat minimal. Mereka ini

seluruh hidupnya tergantung pada orang disekitarnya.

Pencegahan dan Pengobatan :

Primer :

• Pendidikan kesehatan pada masyarakat (prenatal, pertolongan persalinan, hamil pada wanita

>40 tahun dikurangi, cegah radang otak pada anak)

• Perbaikan sosial ekonomi13

• Konseling genetik

Sekunder :

• Diagnosa dan terapi dini pada radang otak perdarahan sub cranial.

Tertier :

• Pendidikan klien dan latihan khusus di SLB

• Konseling orang tua untuk mengatasi frustrasi

Pengkajian :

• Lakukan pengkajian fisik.

• Lakukan pengkajian perkembangan.

• Dapatkan riwayat keluarga, teruama retardasi mental dan gangguan herediter.

• Kaji tentang riwayat kesehatan untuk mendapatkan bukti – bukti adanya trauma prenatal,

perinatal, pasca natal atau cedera fisik.

Diagnosa Keperawatan

DX 1 :Perubahan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan kerusakan fungsi

kongnitif.

Tujuan : Pasien mencapai potensi pertumbuhan dan perkembangan yang optimal.

Intervení :

• Libatkan anak dan keluarga dalam program stimulasi dini pada bayi.

• Kaji kemajuan perkembangan anak dengan interval reguler,buat catatan yang terperinci untuk

membedakan perubahan fungís yang benar.

• Bantu keluarga menentukan kesiapan anak untuk mempelajari tugas-tugas khusus.

• Bantu keluarga menyususn tujuan yang realistis

• Berikan penguatan positif ata tugas-tugas khusus atau perilaku anak.

• Dorong untuk mempelajari ketermpilan perawatan diri segera estela anak mencapai keseiapan

• Kuatkan aktifitas perawatan diri

• Dorong keluarga untuk mencari tahu program khusus perawatan sehari dan kelas-kelas

pendidikan segera

14

• Tekankan bahwa anak mempunyai kebutuhan yang sama dengan anak lain.

• Sebelum remaja,berikan penyuluhan pada anak dan orang tua tentang maturasi fisik,perilaku

seksual,perkawinan,dan keluarga.

DX 2 Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita retardasi

mental.

Tujuan : Pasien atau keluarga mendapat dukungan yang adekuat.

Intervensi :

• Berikan informasi lepada keluarga sesegera mungkin pada saat atau setelah kelahiran

• Ajak kedua orang tua untuk hadir pada konfrensi pemberian informasi

• Bila mungkin,berikan informasi tertulis pada keluarga tentang kondisi anak.

• Diskusikan dengan anggota keluarga tentang manfaat dari perawatan dirumah,beri

kesempatan pada mereka untuk menyelidiki semua alternatif residensial sebelum membuat

keputusan.

• Dorong keluarga untuk bertemu dengan keluarga lain yang mempunyai masalah yang sama.

• Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku sendiri.

• Tekankan karakteristik normal anak

• Dorong anggota keluarga untuk mengekspresikan perasaan dan kekhawatirannya

• Dorong keluarga untuk mempertimbangkan pemberian perawatan sesuai kebutuhan.

• Dorong keluarga untuk memasukkan anggota keluarga yang menderita retardasi mental

dalam perencanaan dan untuk melanjutkan hubungan yang bermanfaat setelah penempatan

• Rujuk anak pada lembaga yang memberikan dukungan dan bantuan.

15

Daftar Pustaka

Soetjiningsih, 1995, Tumbuh Kembang Anak, EGC, Jakarta

Wong, D, 2003, Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik, Edisi IV, EGC, Jakarta

16