KONSEP DASAR PENYAKIT1. PENGERTIANKelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 800-900 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang mencerita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.Down Syndrome merupakan kelaunan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu yang berusia 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomi 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom. (Nurarif, 2012).Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia Indonesia). Syndrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Saharso, 2010).Sindroma Down adalah individu yang dapat dikenali fenotifnya dan mempunyai kecerdasan terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih (Soetjiningsih, 2000).Berdasarkan beberapa pengertian diatas, dapat disimpulkan bahwa sindroma down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih yang dapat dikenali fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas.

2. PENYEBABPenyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21, dengan kemungkinan-kemungkinan :1) Non disjungtion (pembentukan gametosit)a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.b. RadiasiMenurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.c. Infeksi dan kelainan kehamilanInfeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.d. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibuPenelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.e. Usia ibuApabila umur ibu di atas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non disjunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptir hormone dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan juga berpengaruh.

f. Umur AyahPenelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.5) Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin. (Nurarif, 2012).

3. PATOFISIOLOGISindrom Down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan bukan dua (normal) kromosom 21 karena kesalahan meoisis (tidak bertautan) ovum atau, kadang sperma. Terdapat ketidakseimbangan translokasi, karena lengan panjang kromosom 21 terpisah dan melekat pada kromosom lain. Hasil kariotipe kromosom 47 bukan 46 (normal).(Bilotta, 2011).

4. GEJALA KLINISBerat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:1) Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan7) Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).9) Telinganya kecil dan terletak lebih rendah10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)11) Keterbelakangan mental.12) Hiper fleksibilitas.13) Bentuk palatum yang tidak normal14) Kelemahan otot Namun tidak semua ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

5. KLASIFIKASI1. Trisomi 21Insiden : 4%. Gambaran kromosom : memiliki tambahan sebuah kromosom 21 utuh di dalam setiap sel. Merupakan bentuk yang paling umum dari sinrom down pada anak-anak yang lahir dari ibu-ibu dari berbagai usia. Hal ini terjadi karena salah satu orang tua memberikan dua kromosom nomor 21 melalui sel telur/sel sperma, bukan 1 seperti biasanya

2. TranslokasiInsiden : 4%. Gambaran kromosom : memiliki tambahan bagian kromosom yang melekat pada kromosom lain di dalam sel. Hanya kromosom kromosom tertentu yang terlibat dalam jenis translokasi dengan kromosom 21. Kromosom tersebut adalah kromosom 13, 14, 15, 22 / kromosom 21 lainnya (14 adalah yang tersering). Kromosom- kromosom tersebut memiliki ujung-ujung kecil yang secara genetic tidak aktif, yang dapat putus dan hilang tanpa menimbulkan efek buruk.

3. MosaicPola-pola yang tersusun dari bagian kecila. Dalam genetikab. Konstitusi yang berbeda dalam jaringan berdekatan sebagai mutasi atau hal-hal lainInsiden : 1% Gambaran umum : campuran sel-sel sebagian dengan kromosom 21 ekstra dan sebagian lagi normal.. Gambaran mosaic biasanya lebih ringan, karena efek netralisasi dari sel-sel normal. Cirri-ciri fisik mosaic kurang menonjol dan berkembang serta berfungsi lebih mendekati normal yaitu dapat memiliki intelektualitas yang normal.

6. PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain :a) Pemeriksaan fisik penderita.b) Pemeriksaan kromosom (kariotif manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%).c) Ultrasonograpy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar).

d) EGC (terdapat kelainan jantung).e) Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.f) Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah dengan adanya leukimia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.g) Penentuan aspek keturunan.Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau karion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun.h) Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tempak keriput. (aningadeputri, 2012).

7. PENANGANANPenatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down Syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :1) Penanganan Secara Medisa. PembedahanPembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya efekr jantung, mengingat sebagian besar penderita lenih cepat emninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.b. Pemeriksaan DiniPendengaranBiasanya terdapat gangguan pada penderita sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.

PenglihatanSering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secat rutin oleh dokter ahli mata.c. Pemeriksaan NutrisiPada perkembangannya anak dengan sindrom down kan mengalami gangguan petumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasamna ahli gizi.d. Pemeriksaan RadiologisDiperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).

2) Pendidikana. Pendidikan khususProgram khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak downs syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.b. Intervensi diniPada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

3) Penyuluhan terhadap orang tuaDiharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

8. PENCEGAHAN DOWN SYNDROMTindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :a) Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena sindrom down merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. (Wikipedia Indonesia).

b) Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotif sindrom down dapat dinon-aktifkan. (aningadeputri, 2012).

9. TUMBUH KEMBANGAnak-anak penderita syndrome mongoloid atau downs syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda-beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan intelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat ringan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormn tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ-organ pencernaan, mungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan. (aningadeputri, 2012).

KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN1. PENGKAJIANObservasi adanya manifestasi sindrom down :1. Karakteristik Fisik (paling sering terlihat)a) Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datarb) Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebral serong (mata miring ke atas, Keluar)c) Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)d) Lidah menjulur kadang berfisurae) Mandibula hipoblastik (membuat lidah tampak besar)f) Palatum berlengkung tinggig) Leher pendek tebalh) Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilicus)i) Sendi hiperfleksibel dan lemasj) Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)k) Tangan dan kaki lebar, pendek, tumpul

2. Intelegensiaa) Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendahb) Umumnya dalam rentang ringan sampai sedangc) Kelambatan Bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

3. Anomali kongenital (Peningkatan Insidens)a) Penyakit jantung kongenital (paling umum)b) Defek lain meliputi : c) Agenesis renal, Atresia duodenum, Penyakit Hirscprung, Fistula trakeoesofagus, Subluksasi pinggul, Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

4. Masalah sensori (seringkali berhubungan)Dapat mencakup hal-hal berikut : a) Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)b) Strabismusc) Miopiad) Nistagmuse) Katarakf) Konjungtivitis

2. DIAGNOSAa. Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial.b. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindrom Down.c. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.d. Kesiapan untuk meningkatkan pengetahuan berhubungan dengan penyakit congenital (down syndrome)

3. 4. INTERVENSI

DIAGNOSATUJUANINTERVENSIRASIONAL

1234

Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial.Setelah diberikan asuhan keperawatan sesuai dengan waktu yang ditentukan diharapkan pasien tidak mengalami cedera berhubungan dengan aktivitas fisik dengan criteria hasil:1. Anak berpartisipasi dalam aktifitas bermain dan olahraga.2. Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik.

1. Anjurkan aktifitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordnasi dan ketahanan.2. Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher (mis., lompat tinggi, senam, menyelam) 3. Ajari keluarga dan pemberi perawatan (mis., guru, pelatih) gejalainstabilitas atlantoaksial (nyeri lahir, kelemahan, tortikolis).4. Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (hilangnya keterampilan motoric stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi).1. untuk menghindari cedera2. mengembangkan aktivitas anak3. sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan4. untuk mencegah keterlambatan pengobatan

1234

Perubahan proses keluarga berhubungan dengan mempunyai anak yang menderita sindrom Down.Setelah dilakukan asuhan keperawatan sesuai waktu yang telah ditetapkan, keluarga menunjukkan perilaku kedekatan orang tua dan anak. Dengan criteria hasil:1. Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan.1. Tunjukkan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri.2. Jelaskan pada keluarga bahwa kurangnya molding atau clingingpada bayi adalah karakteristik fisik dari sindrom Down.3. Anjurkan orang tua untuk menjanin komunikasi efektif pada anak1. karena orang tua sensitive terhadap sikap afektif orang lain.2. karena hal ini mungkin diinterpretasikan dengan mudah sebagai tanda ketidakdekatan atau penolakan.3. Mendekatkan orang tua dan anak

Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.Setekah dilakukan asuhan keperawatan sesuai wakyu yang telah ditentukan, pasien dapat memenuhi kebutuhan sosialisasinya. Dengan criteria hasil 1. pasien dapat berkomunikasi dan berinteraksi dengan lingkungannya.1. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi2. Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi1. Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak semakin terhambat2. Kemampuan berekspresi sangat penting untuk sosialisasi anak

1234

Kesiapan untuk meningkatkan pengetahuan berhubungan dengan penyakit congenital (down syndrome)setelah diberikan asuhan keperawatan sesuai waktu yang ditentukan, pasien (kelurga) dapat memahami perawatan pada anak dengan down syndrome dengan criteria hasil:1. keluarga antusias terhadap perawatan yang diberikan2. keluarga disiplin dalam pengobatan pada anaknya3. keluarga titdak terlihat cemas1. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak2. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa3. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.

1. Membantu meningkatkan tumbuh kembang anak2. Melatih kemampuan berbahasa pada anak3. Aktivitas sehari-hari akan membantu tumbuh kembang anak.