Fetal Alkohol SindromDebora Semeia Takaliuang102011304Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510Email : deboratakaliuang@ymail.comPendahuluanFetal alkohol sindrom merupakan suatu kasus teratogenesis, Dimana alkohol ini memberikan efek teratogen pada masa embriogenesis. Efek teratogen tidak mengubah sususan DNA atau kromosom seseorang, sedangkan mutagen adalah suatu zat yang dapat mengubah DNA atau kromosm. Mutagen dapat bekerja sepanjang hidup kita, bukan hanya masa embrio atau fetus. Mutagen selalu bekerja pada single cell, sedangkan teratogen bekerja pada perkembangan jaringan, organ tubuh, ataupun struktur tubuh.1Teratogenesis dan MutagenesisTeratologi adalah ilmu yang mempelajari variasi abnormal pada pertumbuhan serta perkembangan prenatal yang menyebabkan defek lahir, terutama yang terjadi akibat pemajanan pada faktor lingkungan. Teratogen dapat didefiniskan sebagai faktor lingkungan yang mampu menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi (defek lahir) pada janin yang terpajan. Agen teratogenik sering dapat mempunyai potensi mutagenik atau karsinogenik.1Teratogen dapat bekerja melalui sejumlah proses patogenetik yang relatif terbatas. Teratogen dapat menyebabkan kematian seluler; dapat mengubah pertumbuhan jaringan (hiperplasia, hipoplasia, atau pertumbuhan yang tidak sinkron); atau dapat mengganggu diferensiasi seluler atau proses morfogenik dasar lain. Fungsi-fungsi ini merupakan sifat dasar pertumbuhan sel dan perkembangan organisme dan, karenanya, mempunyai lebih dari satu manifestasi pada embrio atau janin yang sedang berkembang. Dengan demikian, teratogen cenderung menghasilkan pertumbuhan serta morfogenesis abnormal pada lebih dari satu jaringan atau daerah. Akibatnya, meskipun tiap-tiap abnormalitas morfogenesis tidak bersifat spesifik untuk teratogen tertentu, beberapa pola pertumbuhan dan perkembangan abnormal tertentu mungkin saja.1Potensi teratogenik sebuah agen bervariasi dalam suatu spektrum yang luas. Variabilitas ekspresi ini dapat terjadi akibat perbedaan dosis agen, waktu pemajanan, atau kerentanan hospes, atau dapat terjadi interaksi dengan faktor lingkungan lain.1Agen teratogenik dapat dikelompokkan ke dalam empat kategori utama: agen infeksi, agen fisik, obat serta agen kimia, dan faktor metabolik serta genetik ibu:11. Agen InfeksiAgen infeksi yang dapat menyerang janin in utero mencakup berbagai virus, bakteri dan parasit. Pengaruh yang dapat dikenali pada janin adalah kematian janin, retardasi pertumbuhan intrauterin, defek kongenital, dan retardasi mental. Patogenesis kelainan ini pada umumnya dapat dianggap berasal dari invasi langsung pada janin, dengan peradangan jaringan janin dan kematian selular. 2. Agen FisikBeberapa agen fisik telah diusulkan sebagai teratogen potensial untuk janin. Di antara berbagai agen tersebut, yang paling penting adalah radiasi, faktor mekanik, dan mungkin panas. 3. Agen KimiaPenggunaan etanol dalam masa prenatal dapat mengakibatkan suatu spektrum abnormalitis janin yang luas. Frekuensi serta keparahan anomali ini tampaknya bersifat terkait dosis dan berkisar dari anak yang secara klinis tampak baik sampai anak yang sakit berat dengan apa yang disebut sindrom alkohol janin, yang sering dilahirkan oleh perempuan dengan alkoholisme kronis berat. Data saat ini menunjukkan bahwa rata-rata konsumsi harian sebanyak paling sedikit dua gelas per hari, atau minum minuman keras dalam jumlah besar secara periodik pada awal kehamilan, dapat menyebabkan kelainan yang dapat dikenali pada sebagian besar bayi baru lahir yang terpajan. Pada ujung spektrum yang lebih berat, keturunan seorang alkoholik kronis tampaknya akan menimbulkan risiko sebesar 50% atau lebih untuk mengalami abnormalitas pertumbuhan serta performa. Selain itu, baik pada manusia maupun hewan, konsumsi alkohol selama kehamilan menyebabkan peningkatan risiko perusakan janin (fetal wastage) yang bersifat terkait-dosis. 4. Faktor Metabolik dan Genetik IbuMeskipun tidak selalu harus berasal dari lingkungan, faktor yang mengubah metabolisme ibu atau yang mempengaruhi potensi reproduksi perempuan dapat dianggap mengubah lingkungan janin intrauterin. Teratogen dan cacat genetik dapat bekerja di beberapa tahap dalam morfogenesis normal. Tahap-tahap tersebut mencakup hal-hal berikut:1 Migrasi sel yang sesuai ke lokasi yang telah ditentukan dan mempengaruhi perkembangan struktur lain. Proliferasi sel, yang menentukan ukuran dan bentuk organ embrio. Interaksi sel antar jaringan yang berasal dari struktur yang berlainan (mis. Ektoderm, mesoderm), yang mempengaruhi diferensiasi satu atau kedua jaringan. Asosiasi sel-matriks, yang mempengaruhi pertumbuhan dan diferensiasi. Kematian sel terprogram (apoptosis) yang memungkinkan penyusunan jaringan dan organ yang teratur selama embriogenesis. Pengaruh hormon dan gaya mekanis, yang mempengaruhi morfogenesis di semua tahap.

Fetal Alcohol SyndromeSindrom alkohol janin atau FetalAlcohol Syndrome (FAS) adalah kondisi yang diakibatkan oleh paparan alkohol selama masa kehamilan. Parahnya sindrom ini dapat menyebabkan cacat fisik, keterbelakangan mental, gangguan belajar, gangguan penglihatan dan perilaku bermasalah. Namun masalah yang ditimbulkan sindromini bisa beragam pada tiapanak, tapi kecacatan yang diakibatkannya tidak dapat dihindari atau disembuhkan.1 Kondisi ini adalah sekumpulan masalahyang merupakan akibat dari paparan alkohol selama masa prenatal. Secara kolektif, berbagai gangguan ini dikenal sebagai gangguan spektrum alkohol janin. Sindrom alkohol janin merupakan penyebab umumdari keterbelakangan mentalyang dapat dicegah. Tingkat keparahan gangguan mentaldapat bervariasi, beberapa anak mungkin mengalami tingkat yang lebih parah dari yang lain.1Sindrom alkohol pada janin merupakan penyebab retardasi mental yang lazim. Keparahan dismorfogenesis dapat berkisar dari bayi yang terkena berat dengan manifestasi penuh sindrom alkohol janin sampai bayi yang terkena ringan dengan hanya sedikit manifestasi.1Kebiasaan minum minuman keras setiap hari pada ibu dapat mengakibatkan sindrom alkohol pada janin. Sindrom yang ditemukan untuk pertama kalinya pada tahun 1968 ini ditandai oleh gangguan tumbuh-kembang yang meliputi mikrosefalus, dismorfologi fasial, dan malformasi pada otak, sistem kardiovaskular, serta sistem urogenital. Sindrom alkohol fetal merupakan tipe retardasi mental yang paling sering ditemukan, tetapi dapat di cegah di Amerika Serikat dan mengenai 1200 anak setiap tahunnya.1

Tabel 1. Efek Kongenital pada Ibu Pengguna Alkohol.1Sindrom Alkohol Fetal

Gambaran wajah: maksila hipoplastik, mikrognatia, filtrum hipoplastik, fisura palpebra pendek.Jumlah tepat alkohol yang diperlukan untuk menimbulkan efek teratogenik pada fetus tidak diketahui.

Neurologik: retardasi mental, retardasi motor, mikrosefali, hipotonia, gangguan pendengaran.Dikenal sebagai penyebab utama retardasi mental yang dapat dicegah.

Pertumbuhan: retardasi pertumbuhan pranatal, kelambatan pertumbuhan pascanatal menetap.Wanita dengan riwayat peminum berat harus dikonsultasikan mengenai risiko terhadap fetus.

Tingkah laku: iritabilitas (bayi), hiperaktivitas (anak).Beri ibu sumber daya penanganan untuk mengurangi atau menghilangkan asupan alkohol.

Anak dan dewasa yang memperlihatkan masalah kognitif, tingkah laku, dan psikososial tanpa dismorfia fasial dan retardasi pertumbuhan dirujuk sebagai mengalami efek alkohol fetal (FAE)

Pemeriksaan FisikPada bayi baru lahir, withdrawl alkohol jarang terjadi. Neonatus dari wanita yang minum alkohol segera sebelum partus, mengandung alkohol pada napas mereka selama beberapa jam,dan darah dari bayi-bayi ini mirip dengan ibu. Pada bayi baru lahir dapat pula ditemukan hipoglikemia dan asidosis. Gejala withdrwal antara lain: agitasi, hiperaktif, dan tremor yang berahir 72 jam lalu diikuti oleh letargi sekitar 48 jam. Kejang bisa terjadi.2Pemeriksaan LaboratoriumPasien dengan kecurigaan FAS, disarankan melakukan pemeriksaan analisa kromosom untuk menyingkirkan translokasi unbalanced dan mikrodelesi. Dapat juga di pertimbangkan pemeriksaan FISH (fluorescent in-situ hybridization) of 22q11 regio untuk menyingkirkan delesi.2Pemeriksaan etil alkohol (etanol) dalam darah seringkali dilakukan karena alasan medis dan hukum. Di beberapa negara, kadar alkohol melebihi 0,1% atau 100 mg/dl secara hukum dipertimbangkan untuk pembuktikan adanya intoksikasi alkohol. Alkohol dalam serum/plasma dapat digunakan sebagai skrining bagi pasien yang tidak sadar. Nilai rujukan untuk pemeriksaan alkohol serum/plasma 0,00% menunjukkan normal atau tidak ada alkohol