Kasus

Seorang ibu D, 43 tahun, membawa anak bungsunya yang berusia 3 tahun ke dokter.

Anak tersebut belum bisa duduk sendiri, kalau menangis sering bibirnya membiru, dan

setelah diperiksa oleh dokter spesialis ternyata menderita kelainan jantung bawaan AVSD.

Lidah anak ini nampak besar dan cenderung keluar dan wajah anak ini sangat khas, tetapi

tidak mirip sama sekali dengan kedua orang tuanya. Dokter menyarankan untuk melakukan

pemeriksaan kromosom.

Pendahuluan

Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada

sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama dari kerusakan kognitif. Down

syndrome dikaitkan dengan ringan sampai sedang ketidakmampuan belajar, keterlambatan

perkembangan, fitur wajah yang khas, dan otot rendah di masa kanak-kanak awal. Banyak

orang dengan sindrom Down juga memiliki kelainan jantung, leukemia, awal-awal penyakit

Alzheimer , gastro-intestinal masalah, dan masalah kesehatan lainnya. Gejala-gejala

sindrom Down berkisar dari ringan sampai parah.

Harapan hidup untuk individu dengan sindrom Down telah secara dramatis meningkat

selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah

membaik.Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup

sampai usia 55 atau lebih.

Down syndrome ini dinamai Dokter Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama

kali menggambarkan sindrom sebagai gangguan. Meskipun Dokter Bawah membuat

beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down, ia tidak benar mengidentifikasi apa

yang menyebabkan gangguan tersebut. Ia tidak sampai 1959 bahwa para ilmuwan

menemukan asal genetik dari sindrom Down.

Anamnesis

Anamnesis adalah suatu teknik pemeriksaan yang dilakukan lewat suatu percakapan

antara seorang dokter dengan pasiennya secara langsung atau dengan orang lain yang

mengetahui tentang kondisi pasien, untuk mendapatkan data pasien beserta permasalahan

medisnya.

Sebuah anamnesis yang baik haruslah mengikuti suatu metode atau sistematika yang

baku sehingga mudah diikuti. Tujuannya adalah agar selama melakukan anamnesis seorang

dokter tidak kehilangan arah, agar tidak ada pertanyaan atau informasi yang terlewat.

1

Sistematika ini juga berguna dalam pembuatan status pasien agar memudahkan siapa saja

yang membacanya. Sistematika tersebut terdiri dari data umum pasien, keluhan utama,

riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, serta riwayat

kebiasaan/sosial.

Sepertimana yang telah kita ketahui, sindrom Down ini merupakan suatu kelainan

genetik dan penderitanya dapat mengalami retardasi mental. Jadi, anamnesis dilakukan

melalui orang tua pasien yaitu secara alloanamnesis. Menjadi suatu hal yang penting bagi kita

untuk menanyakan faktor-faktor risiko yang dapat menyebabkan sindrom Down.1

Sejumlah orang tua memiliki kemungkinan lebih tinggi menghasilkan bayi dengan

sindrom Down. Termasuk dalam faktor risiko adalah usia ibu yang sudah lanjut. Kromosom

terbagi dengan tidak benar dari waktu ke waktu karena wanita terus memproduksi telur dan

telur tersebut menua. Kemungkinan melahirkan bayi dengan sindrom Down terus meningkat

seiring bertambahnya usia. Mereka yang berusia di bawah 25 tahun memiliki kemungkinan

1:1400. Pada usia 30 risikonyo 1:1000. Pada usia 35, kemungkinannya meningkat hingga

1:385. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya lebih meningkat 1:106. Pada usia 45, hampir 1

dari 30 jumlah kelahiran bayi menghasilkan bayi dengan sindrom Down.2

Wanita yang pernah melahirkan anak dengan sindrom Down juga memiliki

kemungkinan 1% akan melahirkan bayi selanjutnya dengan kondisi yang sama. Orang tua

pembawa kelainan genetik sindrom Down juga dapat menurunkan hal ini kepada anak-anak

mereka dengan kemungkinan lebih besar dibandingkan orang tua yang tidak memiliki

kelainan ini.

Wanita pada usia 36 tahun memiliki kemungkinan melahirkan pasien sindrom Down

dengan kemungkinan 1 dari 300 jumlah kelahiran. Pada usia 37 tahun, kemungkinannya

meningkat hingga 1 dari setiap 230 jumlah kelahiran. Pada usia 38 tahun, risikonya

meningkat hingga 1 dari setiap 180 jumlah kelahiran. Pada usia 39 tahun, sekitar 1 dari setiap

135 jumlah kelahiran menghasilkan sindrom Down. Pada usia 46 tahun, 1 dari setiap 20

jumlah kelahiran menghasilkan bayi dengan sindrom Down. Pada usia 48 tahun, 1 dari 16

jumlah kelahiran menjadi tidak normal. Pada usia 49 tahun, kemungkinannya meningkat

hingga 1 dari 12 jumlah kelahiran.

Wanita yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih biasanya diajukan serangkaian

pertanyaan oleh dokter, pertanyaan seperti apakah terdapat cacat lahir di dalam keluarga atau

jika ada anggota keluarga yang khususnya memiliki sindrom Down. Usia wanita sebenarnya

menunjukkan risiko, serta keberadaan sindrom ini di dalam keluarga. Dokter biasanya

merujuk pada risiko yang berkaitan dengan usia dari kelainan kromosom.2

2

Selain itu, penting juga kita tanyakan tentang perkembangan belajar pasien. Hal ini

karena kanak-kanak dengan sindrom Down secara keseluruhannya mengalami

keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran

mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk

berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak

menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai

sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek

tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Penderita sindrom Down juga dikatakan sering mengalami gangguan pada sistem

kardiovaskular dan gastrointestinal. Jadi, kita bisa menanyakan apakah terdapat tanda-tanda

yang menunjukkan adanya gangguan pada sistem berkenaan. Masalah jantung yang paling

kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung

berlubang di antara jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung

berlubang di antara atrium kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang

berkekalan (Patent Ductus Ateriosis/PDA). Bagi penderita sindrom Down juga boleh

mengalami masalah jantung berlubang sampai terjadinya sianosis (cyanotic spell) dan

kesukaran bernafas.

Pemeriksaan fisik1,3

1. Kepala

Wajah

Wajah penderita sindrom Down sangat khas. Pada penderita ini akan tampak

kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung

lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak antara kedua mata

lebar, kelopak mata memiliki lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang

oriental.3,4

Mata

Pemeriksaan visus untuk menguji ketajaman penglihatan pada penderita

sindrom Down perlu dilakukan. Pada anak yang sudah cukup besar uji ini

dilakukan dengan papan snellen yang biasa berupa tulisan atau gambar.

2. Telinga

Inspeksi

Daun telinga yang kecil terdapat pada sindrom Down.3,4

3

Pada kelainan yang disebut low set ear posisi daun telinga lebih rendah

dari normal dapat ditemukan pada bayi dengan hidrosefalus, sindrom

Apert, Carpenter, Noonan, Pierre Robin, Turner, William, dan Trisomi

13, 18, dan 21.3

Pemeriksaan ketajaman pendengaran dapat dilakukan dengan menggunakan

garputala dan audiometer. Hal ini dilakukan untuk menetukan apakah terjadi

penurunan ketejaman pendengaran seperti tuli perseptif atau tuli konduktif.

3. Mulut

Pemeriksaan gigi digunakan untuk mengetahui waktu dan urutan erupsi,

jumlah, karakter, kondisi dan posisi. Perhatikan abnormalitas posisi gigi.4

Makroglosia, lidah yang terlalu besar, terdapat pada hipotiroidisme, simdrom

Down, simdrom Hurler, dan neoplasma lidah seperti limfangioma, hemangioma, dan

rabdomioma.4

4. Jantung

Pemeriksaan fisik pada jantung dilakukan untuk menentukan adanya penyakit

pada kardiovaskuler yang berkaitan dengan keluhan pasien lemah dalam beraktivitas.

Inspeksi

Pada inspeksi dilihat apakah denyut apeks atau iktus kordis dapat terlihat atau

tidak. biasanya sulit dilihat pada bayi dan anak kecil, kecuali pada anak yang

sangat kurus atau bila terdapat kardiomegali.4

Palpasi

Pemeriksaan palpasi dilakukan untuk menilai teraba tidaknya iktus, dan

apabila teraba dinilai kuat angkat atau tidak, iramanya regular atau tidak, dan

frekuensinya.4

Getaran bising (trill) ialah bising jantung yang dapat diraba dengan palpasi

ringan. Getaran bising ini dapat teraba pada fase sistolik dan diastolik dan

dapat teraba apabila terdapat kelainan pada jantung.4

Perkusi

Perkusi dilakukan untuk menentukan batas jantung.4

Auskultasi

Kegunaan auskultasi ialah untuk memeriksa bunyi jantung, sistol, dan diastol

dan kemudian menentukan adanya bunyi jantung yang normal dan abnormal.4

5. Status mental dan fisik

4

Pada anak usia 6 – 10 tahun tetapkan orientasi waktu dan tempat, pengetahuan

faktual, dan keterampilan bahasa dan angka. Obsevasi keterampilan motorik yang

digunakan dalam menulis, mengikat tali sepatu, mengancingkan baju, memotong, dan

menggambar.

6. Anggota gerak

Inspeksi

Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul terdapat pada sindrom

Down. Selain itu juga dapat ditemukan Jarak antara jari I dan II, baik

tangan maupun kaki agak besar.3,4

Telapak tangan memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu

hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja (simian crease).3,4

Tonus otot dinilai dengan memperhatikan gerakan pada otot, dan bila perlu

pada anak besar diminta untuk melakukan gerakan-gerakan normal dengan

tahanan dari pemeriksa. Pada sindrom Down akan didapatkan hipotonia.4

Hipermobilitas sendi yang ditandai oleh hiperrefelsi dan hiperekstensi

biasanya disebabkan oleh relaksasi struktur sekitar sendi. Keadaan ini jelas

terlihat pada sindrom Down, amiotonia kongenital, sindrom Ehlers-Dalos,

korea, rakitis, dan malnutrisi.1

7. Antopometri

Parameter ukuran antropometrik yang dipakai dalam penilaian pertumbuhan

fisik antara lain:

Pengukuran Berat Badan (BB)

Pengukuran ini dilakukan secara teratur untuk memantau pertumbuhan dan

keadaan gizi.1

Pengukuran Tinggi Badan (TB)

Pengukuran tinggi badan pada anak sampai usia 2 tahun dilakukan dengan

berbaring., sedangkan di atas umur 2 tahun dilakukan dengan berdiri.4

5

Gambar 1. Fisik sindrom down

Pemeriksaan penunjang5,6

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan

janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini

sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik. Dalam tes

diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi

yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang

memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan

prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki

lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika

pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan

dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar,

6

yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan

ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko

memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam

kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata

bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan

sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah

ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang

dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down

kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan

untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut

subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk

menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat

dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome, yang dihasilkan oleh selubung telur yang

baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom

Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia

kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan

mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)7

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia

kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid

terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius,

seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin

akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat

direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa

beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan

sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter

kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom

7

Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus,

dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down masih

kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam

persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah

pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung

lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. Masih belum ada teknik standar untuk

mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini. Penting untuk

diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi

dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim.

Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui

dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu

cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa

untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom

Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan; beberapa

dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-14. Efek samping kepada ibu termasuk

kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan

risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan

amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak

dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan

kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini  wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari

1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai

apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat

kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down

syndrome abortus secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya).

Chorionic Villus Sampling (CVS)

8

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil

dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang

dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti

amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui

vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping

kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS

sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran

normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman

melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Diagnosis Kerja

Anak tersebut mengalami kelainan genetic yaitu kelainan jumlah kromosom

(aneuplodi) trisomy 21 atau yang biasa disebut Sindrom Down Trisomy 21

Diagnosis Banding5

Beberapa differential diagnosis yang hampir memiliki gejala klinis yang sama ialah

sebagai berikut :

Hipotiroid Kongenital

Suatu keadaan dimana kelenjar tiroid tidak berkembang atau mengalami agenesis

sehingga mengakibatkan kadar dari hormone tiroid menjadi sangat rendah bahkan dapat

mencapai tidak ada. Kebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital, gejala klinis pada

periode neonatal sangatlah jarang atau ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat agenesis

kelenjar tiroid komplit. Beberapa gejala klinis yang terdapat pada hipotiroid kongenital

adalah sebagai berikut :

Konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau

terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif.

Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down, namun pada sindroma down bayi

lebih aktif.

Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.

Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar,

retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas

prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur

tubuh pendek.

9

Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis,

apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka

diagnosis dapat ditegakkan.

Beckwith Wiedemann Sindrom

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) adalah kelainan genetik biasanya ditandai

dengan pertumbuhan berlebih. Gangguan ini memiliki keparahan yang bervariasi pada anak-

anak. Pasien biasanya datang medis karena mereka dilahirkan dengan beberapa gejala yang

terjadi bersama-sama. Namun, hanya sedikit anak-anak memiliki semua gejala klinis secara

bersamaan yang terkait dengan sindrom. Beberapa gejala pada pasien BWS meliputi:

Berat lahir besar dan panjang pertumbuhan berlebih dari salah satu sisi tubuh

(hemihypertrophy)

Sebuah lidah membesar (macroglossia)

Rendahnya tingkat gula dalam aliran darah (hipoglikemia) selama periode baru lahir

Cacat pada dinding perut (seperti omfalokel, hernia umbilikalis)

Organ perut membesar, seperti ginjal, hati dan pancreas

Lubang atau kerutan di daun telinga atau di belakang telinga

Peningkatan risiko mengembangkan kanker tertentu selama masa kanak (sebagian

besar kanker ini dapat disembuhkan dengan pengobatan yang tepat.)

Besar, mata menonjol besar

Kelesuan

Microcephaly ringan

Testis tidak turun (cryptorchidism)

Beckwith-Wiedemann Syndrome terjadi pada 1 dari 14.000 kelahiran, dengan angka

kejadian yang hampir sama pada anak laki-laki dan perempuan. Karena beberapa anak

memiliki gejala yang ringan sindrom ini sering tidak terdiagnosis sebagai BWS.

Mayoritas kasus BWS hingga 85 persen terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga

ataupun keturunan. Sekitar 10 sampai 15 persen dari BWS yang yang diturunkan, yang

berarti mereka dapat diteruskan kepada generasi berikutnya. Dalam kasus ini, ada risiko

sampai 50 persen bahwa orangtua yang terkena akan meneruskan gen abnormalnya untuk

anak selama kehamilan. Kebanyakan kasus herediter berhubungan dengan mutasi gen pada

kromosom 11. Para ilmuwan percaya bahwa pertumbuhan berlebih terkait dengan Beckwith-

Wiedemann Syndrom mungkin berkembang karena inaktivasi satu atau lebih gen penekan

pertumbuhan, atau karena aktivasi berlebih dari gen yang mendorong pertumbuhan sel.

10

Sejak BWS memiliki persentase yang besar untuk tidak diturunkan kepada keturunan

berikutnya atau tidak diwariskan, ada kemungkinan orang-orang dengan sindrom ini tidak

mungkin untuk meneruskannya kepada anak-anak mereka. Selain itu, orang tua dari anak-

anak dengan BWS tidak mengalami peningkatan risiko memiliki anak lain dengan gangguan

ini.

Etiologi6,7

Penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian

disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga

mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari

timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom

down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,8-

6,3% adalah karena keturunan.

Gambar 2. Trisomi 21

Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara

kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan

kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari

kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain:

1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)

11

a. Genetik

Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada

kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko

pada keturunannya

b. Radiasi

Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang

pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

c. Infeksi

Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada

ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.

d. Autoimun

Penelitian Fial kow secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi

ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.

e. Usia ibu

Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini

disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam

pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.

f. Ayah

Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan

kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor

dari ibu.

2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi

kromosom 21 dan 14.

3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan

DNA menuju ke RNA.

4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan

5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.

Patofisiologi8,9

Gen pada tambahan salinan kromosom 21 bertanggung jawab atas semua karakteristik

yang berhubungan dengan sindrom Down. Biasanya, setiap sel manusia mengandung 23

pasang kromosom yang berbeda. Setiap kromosom membawa gen, yang dibutuhkan untuk

pengembangan yang tepat dan pemeliharaan tubuh kita. Pada konsepsi, seorang individu

12

mewarisi 23 kromosom dari ibu (melalui sel telur) dan 23 kromosom dari ayah (melalui sel

sperma).

Namun, terkadang seseorang mewarisi kromosom ekstra dari salah satu

orangtua. Pada sindrom Down, seorang individu paling sering mewarisi dua salinan

kromosom 21 dari ibu dan satu kromosom 21 dari ayah untuk total tiga kromosom 21. Karena

sindrom Down disebabkan oleh warisan dari tiga kromosom 21, gangguan ini juga disebut

trisomi 21. Sekitar 95% dari individu dengan sindrom Down mewarisi kromosom ekstra

keseluruhan 21.

Sekitar 3% sampai 4% dari individu dengan sindrom Down tidak mewarisi kromosom

ekstra keseluruhan 21, namun hanya beberapa ekstra kromosom 21 gen, yang melekat pada

kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut translokasi. Sebagian besar waktu,

translokasi adalah peristiwa acak selama konsepsi dalam beberapa kasus. Namun, orangtua

adalah pembawa seimbang translokasi. Orangtua memiliki tepat dua salinan kromosom 21,

tetapi beberapa gen yang didistribusikan ke kromosom lain. Jika bayi mewarisi kromosom

dengan gen ekstra dari kromosom 21, maka anak akan memiliki sindrom Down (dua

kromosom 21 ditambah ekstra kromosom 21 gen melekat pada kromosom lain).

Sekitar 2% sampai 4% dari orang-orang dengan sindrom Down mewarisi gen

tambahan dari kromosom 21, tetapi tidak di setiap sel tubuh. Hal ini dikenal sebagai mosaik

sindrom Down. Orang-orang ini mungkin, misalnya, telah mewarisi gen tambahan dari

kromosom 21 dalam sel otot mereka, tetapi tidak dalam setiap jenis sel lain. Karena

persentase sel dengan gen tambahan dari kromosom 21 bervariasi pada orang dengan sindrom

Down mosaik, mereka sering tidak memiliki semua karakteristik fisik yang khas dan

mungkin tidak sangat intelektual gangguan seperti orang dengan penuh trisomi 21. Kadang-

kadang, mosaik Down syndrome adalah begitu ringan sehingga akan terdeteksi. Di sisi lain,

mosaik sindrom Down juga bisa salah didiagnosis sebagai trisomi 21, jika tidak ada tes

genetik telah dilakukan.

Faktor resiko8

Faktor risiko hanya dikenal untuk mengandung seorang anak dengan sindrom Down

adalah usia ibu lanjut. Wanita tua itu pada saat pembuahan, semakin besar risiko memiliki

anak dengan sindrom Down. Ibu usia Risiko konsepsi sindrom Down

25 tahun 1 di 1.250

30 tahun 1 di 1.000

35 tahun 1 di 400

13

40 tahun 1 dari 100

45 tahun 1 dalam 30

Orang tua yang telah dikandung seorang anak dengan sindrom Down memiliki

peningkatan risiko 1% hamil anak lain dengan sindrom Down. Jika orangtua adalah pembawa

translokasi kromosom 21, risiko dapat setinggi 100%.

Wanita dengan sindrom Down memiliki risiko 50% untuk hamil anak dengan sindrom

Down. Jika ayah memiliki sindrom Down, risiko mengandung seorang anak dengan sindrom

Down juga meningkat.

Manifestasi klinis6,8

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak

tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik

yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)

dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir

sama seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya

kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut

adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut

yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi

lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih

kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan

(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris

mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan

retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan

kornea

Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara.  scrotal tongue, rahang

atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,  hypodontia, juvenile

periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing

Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan

keterlambatan perkembangan pubertas

14

Manifestasi kulit : kulit lembut, kering  dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis

(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%),

Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria

infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans

serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas

jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki

melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan

pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital

heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal

dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang

seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung

kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria

kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent

Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah

jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus

(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di

bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari

dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum

yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini

disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan

mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut

membuncit dan susah untuk buang air besar.  Saluran usus rectum atau bagian usus

yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang

dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak

normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua

dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air

besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya

akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada

15

bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak

dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan

hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko

melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka

mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak

tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.

Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua

agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Tampilan klinis otot :  mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi

lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-

masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah

kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.

Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon

tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher

yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini

berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih

yaitu leukimia.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid

precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami

keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran

mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat

untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial

mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka

juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan

otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua

pergerakan kasar.

Gangguan tiroid

Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan

danperubahan kepribadian)

16

Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung,

kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada

penderita DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.

Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang

mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom

down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan

menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Gambar 3. Manifestasi klinis sindrom down

Penatalaksanaan8

17

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk

mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat

mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya

mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan

dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau

fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun

mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak

yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih

berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderita down

syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down

sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan

yang efektif.

Stimulasi dini.

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh,

karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan

permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya

tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan

intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk

memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan

untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,

mandi, yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk

anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi

hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila

sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk

melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-

kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak

yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek

pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia

akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut

18

menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini

memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Fisio Terapi

1. Penanganan  fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk

mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan

yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai

perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan

untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus

dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya

tujuan terapi tercapai.

2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk

menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).

Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan

pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini

disebut sebagai kompensasi.

3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan

gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga

selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.

4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat.

Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam

masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone,

loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.

5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu

fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang

dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena

merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas

diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh

mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus

dilakukan dirumah.

Terapi Wicara

Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan

bicara dan pemahaman kosakata.

Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa

dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi Okupasi. Terapi ini

19

diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman,

kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya

anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas

tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak

mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

Terapi Remedial.

Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis

dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

Terapi Sensori Integrasi.

Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang

diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi

sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan

terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan

otak akan meningkat.

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)

Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah

laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku

di masyarakat.

Terapi alternatif.

Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi

juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti

manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan

manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus

bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DS pada

sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa

hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu

mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DS dengan anak yang

normal.  Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

Terapi Akupuntur ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada

bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan

dengan kondisi sang anak.

Terapi Musik Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat

senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi

20

mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat

dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik

Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil

yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN

SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks

ketika mendengar suara lumba-lumba.

Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang

ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME

diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa

vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

Komplikasi8,9

Jantung

Selain gangguan kognitif, kondisi medis yang paling umum yang terkait dengan

sindrom Down kelainan jantung bawaan .Sekitar setengah dari semua orang dengan

sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung, sering dengan cacat septum

atrioventrikular. Cacat jantung lainnya umum terjadi di Down syndrome

termasukdefek septum ventrikel , defek septum atrium, tetralogi Fallot, dan patent

ductus arteriosus. Beberapa bayi akan membutuhkan operasi segera setelah lahir

untuk memperbaiki cacat jantung.

Gastrointestinal

Kondisi pencernaan juga umumnya terkait dengan sindrom Down, atresia

esofagus terutama, fistula tracheoesophageal, atresia duodenum atau

stenosis, penyakit Hirschsprung , dan anus imperforata.Individu dengan sindrom

Down berada pada risiko tinggi untuk mengembangkan penyakit celiac . Operasi

korektif kadang-kadang diperlukan untuk masalah pencernaan.

Resiko Kanker

Beberapa jenis kanker yang lebih sering ditemukan pada sindrom Down, seperti

leukemia lymphoblastic akut (sejenis kanker darah), leukemia myeloid, dan kanker

testis. Tumor padat di sisi lain jarang terjadi pada populasi ini.

Kondisi Lain

Kondisi medis lainnya termasuk:

21

Gangguan pendengaran,

Sering infeksi telinga ( otitis media ),

Kurang aktif tiroid ( hipotiroid ),

Serviks tulang belakang ketidakstabilan,

Visual yang penurunan,

Sleep apnea ,

Obesitas ,

Sembelit ,

Kejang ,

Sekitar 18% sampai 38% dari individu dengan sindrom Down telah hidup bersama

kondisi kejiwaan atau perilaku, seperti:

Gangguan spektrum autisme ,

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD),

Depresi ,

Stereotip gangguan gerak, dan

Obsesif kompulsif .

Pencegahan9,10

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal

juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi

ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di

atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka

memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa

dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui

pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko

untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan

analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada

plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada

kehamilan 14-16 minggu.

22

Prognosis

Prognosis terhadap sindrom down ialah baik meskipun penyakit ini tidak ada

disembuhkan tetapi dapat diobati manifestasi klinik yang ada seperti kelainan jantung bawaan

dan lainnya. Dengan berkembangnya ilmu medis sindrom down yang tadinya hanya bertahan

dalam 1 tahun pertama sekarang sudah dapat bertahan sampai 50 tahun. Sindrom down ini

dapat dideteksi dengan berbagai skrining semasa kehamilan dengan menggunakan teknik

aminosentesis, chorrionic villus sampling, dll.

Daftar pustaka

1. Kenneth J. Leveno, F. Gary Cunningham, Noeman F. Gant, James M. Alexander, Steven L. Bloom, Brian M. Casey, et al. Skrining pada cacat Neural-tube dan sindrom Down. Williams Manual of Obstetrics. Edisi 21. Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2004. Hal 91.

2. Faktor risiko sindrom Down. 2011. Diunduh dari http://doktermu.com/Kesehatan-anak/faktor-risiko-sindrom-down.html, 13 September 2013.

3. Suryo. Genetika manusia. Yogyakakrta: Gajah Mada Press; 2003.h.259-72.4. Latief A, Tumbuleka AR, Matondang CS, Chair I, Bisanto J, Abdoerrachman MH, et

all. Diagnosis fisis pada anak. Jakarta: CV Sagung Seto; 2009.h.3-8, 29-36, 51-67, 83-95.

5. Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2008;69(11):632-4.

6. Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination. I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52.

7. Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6.

8. Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44.

9. Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44.

10. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2.

23