DOWN SYNDROM PADA ANAKPosted on Januari 21, 2009 by PRO-HEALTH

I. KONSEP DASARA. PengertianKelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B. EtiologiPenyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan : 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) 2. Translokasi kromosom 21 dan 15 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism ) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : 1. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down. 2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi. 3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan 4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. 6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus. C. Gejala Klinis Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal. Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down : 1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah

2. Fisura Palpebralis Yang Miring 3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki 4. Fontarela Palsu 5. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II 6. Hyperfleksibilitas 7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher 8. Bentuk Palatum Yang Abnormal 9. Hidung Hipoplastik 10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia 11. Bercak Brushfield Pada Mata 12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur 13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam 14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan 15. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar 17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar 18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal 19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili

20. Mata Sipit Gejala-Gejala Lain : 1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. 2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. 3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. 4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan. Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI. Komplikasi 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan). Penyebab 1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) 2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.

3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil. D. Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. E. Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian) F. Pencegahan 1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.

G. DiagnosisPada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas. H. Penatalaksanan 1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan. b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua II. ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian 1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji : a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatalb. Kebutuhan nutrisi / makan c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak

e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi f. Kemampuan motorik g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak 2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus 3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental 4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi 5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang 6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak. B. Diagnosa 1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. 2. Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang. 3. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal. 4. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. 5. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down. C. Implementasi

1. Berikan nutrisi yang memadai a. Lihat kemampuan anak untuk menelan b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik 2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin 3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down 4. Motivasi orang tua agar : a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi 5. berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.

D. Evaluasi1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat

2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin 3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik 4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.

Definisi Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia). Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

2.2 Etiologi Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan : 1) Non disjungtion (pembentukan gametosit) a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya. b. Radiasi Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

c. Infeksi

Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini. d. Autoimun Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal. e. Usia ibu Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH. f. Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu. 2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15. 3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. 4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan. 5) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.

2.3 Gejala Klinis Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas: 1) Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah). 2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar. 3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar

4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. 5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka. 6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan 7) Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar 8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease). 9) Telinganya kecil dan terletak lebih rendah 10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa) 11) Keterbelakangan mental. 12) Hiper fleksibilitas. 13) Bentuk palatum yang tidak normal 14) Kelemahan otot Namun tidak semua ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

2.4 Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

Pathway Down Syndrome Trisomi 21 Perbedaan karakter fisik Intelegensia Anomaly Kongenital Masalah sensori Pertukem Seksual

Resiko tinggi Infeksi Resiko Tinggi Cedera Defisit pengetahuan keluarga Pertumbuhan tinggi badan & BB Infertile pd pria Penuaan premature, UHH Retardasi Mental Kelambatan bahasa Isolasi Sosial Penyakit jantung Kongenital Kehilangan pendengaran Strabismus Miopia Nistagmus Katarak Konjungtivitis Isolasi Sosial G3 konsep diri Resiko tinggi cedera G3 konsep diri

2.5 Komplikasi 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

2.6 Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

2.7 Pemeriksaan Diagnosis Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: 1. Pemeriksaan fisik penderita 2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%) 3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar) 4. ECG (terdapat kelainan jantung) 5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD. 6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. 7. Penentuan aspek keturunan 8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas

9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

2.8 Penatalaksanaan Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain : 1. Penanganan Secara Medis 1. Pembedahan Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. 2. Pemeriksaan Dini Pendengaran Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya. Penglihatan Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata 3. Pemeriksaan Nutrisi Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi. 4. Pemeriksaan Radiologis Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis) 2. a. Pendidikan khusus Pendidikan

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. b. Taman bermain atau taman kanak kanak Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti : Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri. Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan tanaman c. Intervensi dini. Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental. 3. Penyuluhan terhadap orang tua Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

2.9 Pencegahan Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain : 1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. 2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.

BAB III KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Pengkajian a) Lakukan pengkajian Fisik b) Lakukan pengkajian perkembangan c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa d) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down: 1. Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat) Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar) Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel) Lidah menjulur kadang berfisura Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar) Palatum berlengkung tinggi Leher pendek tebal Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus) Sendi hiperfleksibel dan lemas Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul. Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

2. Intelegensia

Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

3. Anomaly congenital (peningkatan insiden) Penyakit jantung congenital (paling umum) Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial) 4. Masalah Sensori (seringkali berhubungan) Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum) Strabismus Myopia Nistagmus Katarak Konjungtivitis

5. Pertumbuhan dan perkembangan seksual Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya Infertile pada pria, wanita dapat fertile Penuaan premature uum terjadi, harapan hidup rendah

3.2 Diagnosa Keperawatan 1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan 2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. 3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial 4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. 5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

3.3 Rencana Keperawatan

1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan Intervensi: a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik. Untuk meminimalkan pemajanan pada organism infektif b) Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa d) Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mucus e) Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan Untuk mencegah infeksi f) Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism resisten

2.

Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal Intervensi:

a.

Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu Untuk menghilangkan mukus

b.

Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut

c.

Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik

d. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan e. Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur

Untuk mengealuasi asupan nutrisi f. Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik Mengetahui diit yang tepat

3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down Intervensi: a. Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan Untuk menhindari cedera b. Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher Menjauhkan anak dari factor resiko cedera c. Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksial Memberikan perawatan yang tepat d. Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi) Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi Intervensi: a. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi Pertukem anak tidak semaikin terhambat b. Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down. Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya Intervensi: a. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang b. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih c. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari. Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak

3.4 Evaluasi 1) Diagnosa 1 Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan

2) Diagnosa 2 Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis

3) Diagnosa 3 Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik 4) Diagnosa 4 Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder 5) Diagnosa 5 Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya