AssalamualaikumWr . Wb

SYNDROM DOWN

Nama Kelompok:Chusnul ChotimahDian Ayu LestariIzzetul Ummah

Masita Nur SonhajiNanik Maria UlfaNur Laili NikmahNurul Khalifatul

Umma

Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. walaupun

sudah lama dikenal, baru pada tahun 1959 ditemukan

dan dibuktikan adanya kelainan pada kromosom.

DefinisiSindrom down merupakan kelainan

kromosomnya berupa suatu translokasi

Patologi anatomisOtak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan.

EtiologiKelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinannya ialah:– Non disjunction sewaktu

osteogenesis (trisomi)– Translokasi kromosom 21 dan 15– Postzygotic non disjunction

(mosaicism)

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ialah:

Umur ibu: biasanya pada ibu yang berumur >35 tahun karena ketidak-seimbangan hormonal yang dapat menyebabkan non disjunction. Perubahan endokrin, meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non disjunction.

GenetikBerdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom down.

AutoimunAutoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid menjadi faktor terjadinya sindrom down. Penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.

kelainan kehamilan.

Penanganananak dengan sidrom down diperlukan penanganan secara multidisiplin. Selain penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping partisipasi dari keluarganya.

Penanganan Secara Medis Terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom

down memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal : 1. Pendengarannya.

70-80 % anak dengan sindrom down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya dilakukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengaran berkala oleh ahli THT.

2. Penyakit jantung bawaan.30-40% anak dengan sindrom down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.

3. Penglihatannya.Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak. Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

nexT……4. Nutrisi.

Beberapa kasus terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerja sama oleh ahli gizi.

5. Kelainan tulang.Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom down, yang mencakup dislokasi patela, subluksasiopangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medula spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.

6. Lain-lainAspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme atau kekacauan biokimiawi

Pendidikan *Intervensi dini

Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dan keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak mengikuti program tersebut. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi , berpakaian akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.

PENCEGAHANKonseling genetik, maupun amniosintesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrome down. Saat ini dengan kemajuan biologi molekular, misalnya dengan “ gene targeting” atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination” sebuah gene dapat di non-aktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang terdapat di ujung lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non-aktifkan

TERIMA KASIH