Pedsos Down Syndrom Mamo Sinta

43
PRESENTASI KASUS SEORANG ANAK LAKI-LAKI 2 TAHUN 7 BULAN DENGAN DOWN SYNDROME Oleh: Shinta Andi Sarasati G99141026 / L15-2014 Rachma Dinar Okfiani G99141027/ L16 -2014 Pembimbing: Dra Suci Murti Karini, M.Si KEPANITERAAN KLINIK SMF / BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

description

pediatri sosial mengenai down syndrom

Transcript of Pedsos Down Syndrom Mamo Sinta

PRESENTASI KASUS

SEORANG ANAK LAKI-LAKI 2 TAHUN 7 BULAN DENGAN DOWN SYNDROME

Oleh:

Shinta Andi SarasatiG99141026 / L15-2014Rachma Dinar OkfianiG99141027/ L16 -2014

Pembimbing:Dra Suci Murti Karini, M.Si

KEPANITERAAN KLINIK SMF / BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAKFAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD Dr. MOEWARDISURAKARTA2015

BAB ISTATUS PASIEN

I. IDENTITAS PENDERITANama: An. JBUmur: 2 tahun 7 bulanTanggal Lahir: 28 Juni 2012Berat Badan : 13 kgPanjang Badan: 80 cmJenis Kelamin: Laki-lakiAgama: IslamAlamat: PalurPemeriksaan: 12 Februari 2015

II. ANAMNESISAnamnesis diperoleh dengan cara alloanamnesis terhadap ibu pasien.

Keluhan Utama Perkembangan lebih lambat dibandingkan anak seusianya.

Riwayat Penyakit SekarangPasien merupakan tetangga pemeriksa yang bertempat tinggal di daerah palur. Saat ini pasien belum bisa berbicara, kata-kata yang keluar hanya gumanan. Pasien belum dapat menyatakan keiginannya untuk melakukan sesuatu. Pasien belum dapat berlari, berjalan rambatan sudah bisa dilakukan pasien. Ibu pasien mengeluhkan pasien sulit bermin bersama teman-teman seusianya.

Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat mondok: disangkalRiwayat alergi obat / makanan: disangkalRiwayat keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan: (+)

Riwayat Penyakit KeluargaRiwayat alergi obat / makanan: disangkalRiwayat penyakit serupa: disangkalRiwayat keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan: disangkal

Riwayat Sosial Ekonomi Pasien adalah anak kedua dari dua bersaudara. Anak dirawat dan diasuh oleh kedua orang tuanya. Pasien menggunakan pembiayaan kesehatan BPJS.

Riwayat Nutrisi Anak Usia 0-10 bulan : ASI saja, frekuensi minum ASI tiap kali pasien menangis atau minta minum, sehari biasanya 8kali per hari dan lama menyusui kurang lebih 10 menit. Usia 10-24 bulan : nasi tim 2-3 kali seharisatu mangkok kecil dengan sayur hijau, telur, tahu, tempe, dengan diselingi susu formula yang diberikan tiap kali pasien mengangis atau minta minum. 24 bulan - sekarang: nasi tim 2-3 kali sehari satu mangkok kecil susu formula jika pasien masih lapar dengan takaran 1 cangkir.

Riwayat Pemeriksaan Kehamilan dan PrenatalPemeriksaan kehamilan dilakukan ibu penderita di bidan setempat. Frekuensi pemeriksaan pada trimester I dan II 2 kali tiap bulan dan pada trimester III 4 kali tiap bulan. Penyakit kehamilan (-)..riwayat minum obat adalah vitamin dan tablet penambah darah dari bidan. Riwayat minum jamu (-).

Riwayat KelahiranPasien lahir secara normal di RSDM, ditolong oleh dokter, saat usia kehamilan 9bulan, bayi langsung menangis segera setelah lahir. Berat waktu lahir 2400 gram, panjang badan saat lahir 43 cm. Riwayat Pemeriksaan Post NatalPemeriksaan bayi setelah lahir dilakukan di bidan

Riwayat ImunisasiJenisIIIIIIIV

1. BCG2. DPT3. Polio4. Campak5. Hepatitis B 1 bulan2 bulan0 bulan9 bulanLahir-3 bulan2 bulan-2 bulan-4 bulan3 bulan-3 bulan--4 bulan-4 bulan

III. PEMERIKSAAN FISIK1. Keadaan Umum: BaikDerajat Kesadaran: Compos mentisStatus gizi: Gizi kesan baik2. Tanda vitalS: 36.7oCN: 100 x/menit, reguler, simetris, isi dan tegangan cukup.RR: 28 x/menit, tipe abdominal, kedalaman cukup, reguler.BB: 13 kgTB: 80 cm3. Kulit : Warna sawo matang, Anemis (-), kutis mamoratta (-)4. Kepala : Mesocephal, UUB cekung (-).5. Wajah: Wajah orang tua (-), mongoloid face (+)6. Mata : cowong (-), conjunctiva anemis (-/-), sclera ikterik (-/-), pupil isokor (2mm/2mm), reflek cahaya (+)7. Hidung: low nasal bridge (+), napas cuping hidung (-/-), sekret (-/-)8. Mulut : sianosis (-), faring hiperemis (-), mukosa basah (+), makroglosia (+), tonsil T1-T1 hiperemis (-)9. Telinga : bentuk aurikula dx et sin normal, kelainan MAE (-), serumen (-/-), sekret (-/-).10. Leher : kelenjar getah bening tidak membesar.11. Thorax : bentuk normochest, retraksi (-) 12. Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak Palpasi: Ictus cordis tidak kuat angkatPerkusi : Batas jantung kesan tidak melebarAuskultasi: BJ I-II intensitas normal, reguler, bising (-)13. Pulmo :Inspeksi: Pengembangan dada kanan = kiriPalpasi : Fremitus raba kanan = kiriPerkusi : Sonor / Sonor di semua lapang paruAuskultasi: SDV(+/+), RBK (+/+)14. Abdomen :Inspeksi : dinding dada sejajar dinding perutAuskultasi : bising usus (+) normalPerkusi: tympaniPalpasi: supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba, lien tidak teraba, turgor kembali cepat.15. Ekstremitas :

------------akral dingin sianosis oedem Symian Crease (+)CRT < 2 detik ADP kuat16. Genitalia: dalam batas normal IV. STATUS GIZIBB/U: 13/13.2 x100 % = 98.48 %(-2SD < Z score < 0SD)TB/U: 80/93x 100 % = 86.02 %(Z score < -3SD)BB/TB: 13/10.5 x 100 % = 123.8 %(2SD < Z score < 3SD)

Kesimpulan: gizi kesan lebih menurut antropometri .

V. DENVER DEVELOPMENTAL SCREEENING TESTHasil tes perkembangan Denver yaitu, personal sosial setara dengan anak usia 12 bulan, adaptif-motorik halus setara dengan anak usia 16 bulan, dan bahasa setara dengan anak usia 5.5 bulan, serta motorik kasar setara dengan anak usia 13 bulan. Ditemukan keterlambatan pada aspek personal sosial, adaptif-motorik-halus, bahasa, dan motorik kasar. Anak mengalami global delay development.

VI. RESUMEPasien merupakan tetangga pemeriksa yang bertempat tinggal di daerah palur. Saat ini pasien belum bisa berbicara, kata-kata yang keluar hanya gumanan. Pasien belum dapat menyatakan keiginannya untuk melakukan sesuatu. Pasien belum dapat berlari, berjalan rambatan sudah bisa dilakukan pasien. Ibu pasien mengeluhkan pasien sulit bermin bersama teman-teman seusianya.Pada saat dilakukan pemeriksaan fisik, ditemukan mongoloid face (+), low nasal bridge (+), makroglosia (+), low set ear (+/+), thorax berbentuk pectum carinatum, Symian Crease (+). Hasil tes perkembangan Denver yaitu, personal sosial setara dengan anak usia 12 bulan, adaptif-motorik halus setara dengan anak usia 16 bulan, dan bahasa setara dengan anak usia 5,5 bulan, serta motorik kasar setara dengan anak usia 13 bulan.

VII. ASSESMENT1. Down Syndrome2. Global Delayed development3. Keterlambatan perkembangan personal social setara usia 12 bulan4. Keterlambatan perkembangan adaptif-motorik halus setara usia 16 bulan5. Keterlambatan perkembangan personal social setara usia 5,5 bulan6. Keterlambatan perkembangan personal social setara usia 13 bulan

VIII. PENATALAKSANAAN Menjelaskan dan konseling tentang penyakit anak tersebut terhadap orang tuanya Memberi asupan makanan sesuai kebutuhan kalori pasien Stimulasi perkembangan pasienIX. PLANNING Konsul Rehabilitasi Medik, untuk: Terapi Wicara Okupasi terapi Fisioterapi

X. PROGNOSISAd vitam: dubia ad bonamAd sanam: dubia ad malamAd fungsionam: dubia ad malam

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

I. DEFINISISindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (Lancet, 2003).Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan (Lancet, 2003).

II. EPIDEMIOLOGIMenurut Soetjiningsih (1998: 211), sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadian terakhir adalah 1,0-1,2 per 1000 kelahiran hidup dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berumur di atas 35 tahun.Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna. Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah sama.

III. ETIOLOGIMenurut Soetjiningsih (1998: 211-212), selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down yang dilaporkan. Tetapi sejak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian dipusatkan pada kejadian non-disjunctional sebagai penyebabnya yaitu:1. GenetikDiperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap non-disjunctional. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.2. RadiasiRadiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non-disjunctional pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapati hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.3. InfeksiInfeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya non-disjunctional.4. AutoimunFactor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah aotuimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 (dikutip Pueschel dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.5. Umur ibuApabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunctional pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estriadol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormone, dan peningkatan secara tajam kadar LH (Lutenizing Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating Hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunctional.6. Umur ayahSelain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.Factor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down.

IV. FAKTOR RISIKORisiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Walau bagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down.Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. Walau bagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal (Livingstone, 2006).Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu yang hamil:- 20 tahun: 1 per 1,500- 25 tahun: 1 per 1,300- 30 tahun: 1 per 900- 35 tahun: 1 per 350- 40 tahun: 1 per 100- 45 tahun: 1 per 30

V. SCREENINGTerdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi sindrom Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada blood test dan atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang dapat memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down atau tidak (American College of Nurse-Midwives, 2005).Pada sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada minggu 11 14 kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada belakang leher janin. Tujuh daripada sepulah bayi dengan sindrom Down dapat dikenal pasti dengan tehnik ini (American College of Nurse-Midwives, 2005).Hasil ujian sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada darah ibu hamil yang disuspek bayinya sindrom Down, apa yang diperhatikan adalah plasma protein-A dan hormon human chorionic gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2011).Terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down. Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom janin. Kaedah ini dilakukan pada kehamilan di atas 15 minggu. Risiko keguguran adalah 1 per 200 kehamilan.Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang jelas. Resiko keguguran adalah lebih tinggi (Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER), 2011).

VI. PATOFISIOLOGIKromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak anak dengan sindrom Down yang menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).Anak anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).

VII. MORTALITAS/MORBIDITASDiperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital sering menjadi faktor yang menentukan usia penderita sindrom Down. Selain itu, penyakit seperti Atresia Esofagus dengan atau tanpa fistula transesofageal, Hirschsprung disease, atresia duodenal dan leukemia akan meningkatkan mortalitas (William, 2002).Selain itu, penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi karena mempunyai respons sistem imun yang lemah. Kondisi seperti tonsil yang membesar dan adenoids, lingual tonsils, choanal stenosis, atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi pada saluran nafas atas. Obstruksi saluran nafas dapat menyebabkan Serous Otitis Media, Alveolar Hypoventilation, Arterial Hypoxemia, Cerebral Hypoxia, dan Hipertensi Arteri Pulmonal yang disertai dengan cor pulmonale dan gagal jantung (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).Keterlambatan mengidentifikasi atlantoaxial dan atlanto-occipital yang tidak stabil dapat mengakibatkan kerusakan pada saraf spinal yang irreversibel. Gangguan pendengaran, visus, retardasi mental dan defek yang lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anak anak dengan sindrom Down dalam meneruskan kelangsungan hidup. Mereka juga akan menghadapi masalah dalam pembelajaran, proses membangunkan upaya berbahasa, dan kemampuan interpersonal (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

VIII. EFEK PADA FISIK DAN SISTEM TUBUHa Pemeriksaan FisikFisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh penderita sindrom Down mempunyai ciri ciri yang khas. Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%) (Brunner, 2007).Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis garis transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren (Am J., 2009).Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ) mereka sering berada antara 20 85 dengan rata-rata 50. Hipotonia yang diderita akan meningkat apabila umur meningkat. Mereka sering mendapat gangguan artikulasi. (Mao R., 2003).Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (Nelson, 2003).Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak anak sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa. Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur, hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan dengan hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun, dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down. Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang orang lanjut usia (Am J., 2009).Penderita sindrom Down sering menderita Brachycephaly, microcephaly, dahi yang rata, occipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada sinus maksilaris (John A. 2000).Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting) karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik titik Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%, strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (33%), conjunctivitis, ruptur kanal nasolacrimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma nutans dan keratoconus (Schlote, 2006).Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung dan jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006). Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang kecil dan mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal yang jelas (Selikowitz, Mark., 1997).Pasien sindrom Down mempunyai telinga yang kecil dan heliks yang berlipat. Otitis media yang kronis dan kehilangan pendengaran sering ditemukan. Kira kira 6080% anak penderita sindrom Down mengalami kemerosotan 15 20 dB pada satu telinga (William W. Hay Jr, 2002).b HematologiAnak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat Leukemia, termasuklah Leukemia Limfoblastik Akut dan Leukemia Myeloid. Diperkirakan 10% bayi yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemic, yang berasal dari progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada GATA1, yang terlokalisir pada kromosom X. Mutasi pada faktor transkripsi ini dirujuk sebagai Transient Leukemia, Transient Myeloproliferative Disease (TMD), atau Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM) (Lanzkowsky, 2005).c Penyakit Jantung KongenitalPenyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down dengan prevelensi 40-50%. Walau bagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada penderita yang dirawat di RS (62%) dan penyebab kematian yang paling sering adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama kehidupan.Antara penyakit jantung kongenital yang ditemukan Atrioventricular Septal Defects (AVD) atau dikenal juga sebagai Endocardial Cushion Defect (43%), Ventricular Septal Defect (32%), Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%), Tetralogy of Fallot (6%), dan Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%). Lesi yang paling sering ditemukan adalah Patent Ductus Arteriosus (16%) dan Pulmonic Stenosis (9%). Kira - kira 70% dari endocardial cushion defects adalah terkait dengan sindrom Down. Dari keseluruhan penderita yang dirawat, kira kira 30% mempunyai beberapa defek sekaligus pada jantung mereka (Baliff JP, 2003).Atrioventricular septal defects (AVD)Atrioventricular septal defects (AVD) adalah kondisi dimana terjadinya kelainan anatomis akibat perkembangan endocardial cushions yang tidak sempurna sewaktu tahap embrio. Kelainan yang sering di hubungkan dengan AVD adalah patent ductus arteriosus, coarctation of the aorta, atrial septal defects, absent atrial septum, dan anomalous pulmonary venous return. Kelainan pada katup mitral juga sering terjadi. Penderita AVD selalunya berada dalam kondisi asimtomatik pada dekade pertama kehidupan, dan masalah akan mula timbul pada dekade kedua dan ketiga kehidupan. Pasien akan mula mengalami pengurangan pulmonary venous return, yang akhirnya akan menjadi left-to-right shunt pada atrium dan ventrikel. Akhirnya nanti akan terjadi gagal jantung kongestif yang ditandai dengan antara lain takipnu dan penurunan berat badan (William 2002).AVD juga boleh melibatkan septum atrial, septum ventrikel, dan pada salah satu, atau kedua dua katup atrioventikuler. Pada penderitadengan penyakit ini, jaringan jantung pada bagian superior dan inferior tidak menutup dengan sempurna. Akibatnya, terjadi komunikasi intratrial melalui septum atrial. Kondisi ini kita kenal sebagai defek ostium primum. Akan terjadi letak katup atrioventikuler yang abnormal, yaitu lebih rendah dari letak katup aorta. Perfusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur pada leaflet katup mitral.Pada penderita sering terjadi predominant left-to-right shunting. Apabila penderita mengalami kelainan yang parsial, shunting ini sering terjadi melalui ostium primum pada septum. Kalau penderita mendapat defek yang komplit, maka dapat terjadi defek pada septum ventrikel dan juga insufisiensi valvular. Kemudian akan terjadi volume overloading pada ventrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung pada awal usia. Sekiranya terjadi overload pulmonari, dapat terjadi penyakit vaskuler pulmonari yang diikuti dengan gagal jantung kongestif (Kallen B.,1996).Ventricular Septal defect (VSD)Ventricular Septal Defect kondisi ini adalah spesifik merujuk kepada kondisi dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi ini boleh terjadi sebagai anomali primer, dengan atau tanpa defek kardiak yang lain. Kondisi ini dapat terjadi akibat kelainan seperti Tetralogy of Fallot (TOF), complete atrioventricular (AV) canal defects, transposition of great arteries,dan corrected transpositions (Freeman SB, 1998)Secundum Atrial Septal Defect (ASD)Pada penderita secundum atrial septal defect, didapatkan lubang atau jalur yang menyebabkan darah mengalir dari atrium kanan ke atrium kiri, atau sebaliknya, melalui septum interatrial. Apabila tejadinya defek pada septum ini, darah arterial dan darah venous akan bercampur, yang bisa atau tidak menimbulkan sebarang gejala klinis. Percampuran darah ini juga disebut sebagai shunt. Secara medis, right-to-left-shunt adalah lebih berbahaya (Freeman SB, 1998).

Tetralogy of Fallot (TOF)Tetralogy of Fallot merupakan jenis penyakit jantung kongenital pada anak yang sering ditemukan. Pada kondisi ini, terjadi campuran darah yang kaya oksigen dengan darah yang kurang oksigen. Terdapat empat abnormalitas yang sering terkait dengan Tetralogy of fallot. Pertama adalah hipertrofi ventrikel kanan. Terjadinya pengecilan atau tahanan pada katup pulmonari atau otot katup, yang menyebabkan katup terbuka kearah luar dari ventrikel kanan. Ini akan menimbulkan restriksi pada aliran darah akan memaksa ventrikel untuk bekerja lebih kuat yang akhirnya akan menimbulkan hipertrofi pada ventrikel.Kedua adalah ventricular septal defect. Pada kondisi ini, adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua ventrikel, akan menyebabkan darah yang kaya oksigen dan darah yang kurang oksigen bercampur. Akibatnya akan berkurang jumlah oksigen yang dihantar ke seluruh tubuh dan menimbulkan gejala klinis berupa sianosis.Ketiga adalah posisi aorta yang abnormal. Keempat adalah pulmonary valve stenosis. Jika stenosis yang terjadi ringan, sianosis yang minimal terjadi karena darah masih lagi bisa sampai ke paru. Tetapi jika stenosisnya sedang atau berat, darah yang sampai ke paru adalah lebih sedikit maka sianosis akan menjadi lebih berat (Amit K, 2008).Isolated Patent Ductus Arteriosus (PDA)Pada kondisi Patent ductus arteriosus (PDA) ductus arteriosus si anak gagal menutup dengan sempurna setelah si anak lahir. Akibatnya terjadi bising jantung. Simptom yang terjadi antara lain adalah nafas yang pendek dan aritmia jantung. Apabila dibiarkan dapat terjadi gagal jantung kongestif. Semakin besar PDA, semaki buruk status kesehatan penderita (Amik K, 2008).d ImunodefisiensiPenderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan orang normal untuk mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem imun yang rendah. Contohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia (William W. Hay Jr. 2002).e Sistem GastrointestinalKelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat ditemukan adalah atresia atau stenosis, Hirschsprung disease (