Tinjauan Kepustakaan

Dini Permatasari, S.Ked I1A005073 Pembimbing dr. Gladys Gunawan, Sp.A1

Mengenai seluruh usia, ras dan berbagai tingkat ekonomi.

Salah satu dari abnormalitas kromosom yang paling sering terjadi. Angka kejadian:1 dari 800-1000 kelahiran hidup. Mengenai>350.000 orang di Amerika Serikat

Berhubungan dengan retardasi mental dan malformasi congenital. Karakteristik berupa disfungsi atau penyakit pada beberapa organ lain

Keterlambatan perkembangan atau retardasi mental merupakan masalah utama yang perlu diperhatikan

Perawakan pendek ciri utama. Retardasi pertumbuhan dimulai sejak masa prenatal. Setelah lahir, kecepatan pertumbuhan paling berkurang pada usia 6 bulan sampai 3 tahun. Juga erjadi gangguan kecepatan pertumbuhan.

2

Rumusan masalah

Mengetahui manifestasi klinis dan penatalaksanaan sindrom Down pada anak serta tumbuh kembang pada anak dengan sindrom Down

3

TujuanMenjelaskan manifestasi klinis dan penatalaksanaan sindrom Down pada anak serta tumbuh kembang pada anak dengan sindrom Down

4

Manfaat

Penulis

Masyarakat

Dapat menambah pengetahuan tentang sindrom Down serta dapat menjadikan dasar penelitian yang terkait dengan sindrom Down

Memberikan pemahaman kepada orang tua untuk mengetahui pengaruh sindrom Down pada anak terhadap tumbuh kembang.

5

SINDROM DOWN

6

Kelainan genetik pertama kali disampaikan oleh John Langdon Down >satu abad lalu.

Karakteristik timbulnya ekstra kromosom yang mengubah perkembangan

motor, fisik dan intelektual.

Salah satu sebab yang paling sering terjadi pada gangguan intelektual.

Penyebab gangguan perkembangan yang paling sering terjadi.

7

Angka kejadian 1 dari 800-1000 kelahiran hidup. Lebih dari 350.000 orang di Amerika Serikat.

Insidensi di Swedia sekitar 1 per 800 kelahiran hidup.

Prevalensi kelahiran bayi dengan Sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu 0,7 per 1000 kelahiran pada ibu dengan usia 20-24 tahun, sampai 55 per 1000 kelahiran pada ibu dengan usia 45-49 tahun

8

95% dari nondisjungsi dari kromosom 21 selama pembelahan 3 mekanisme nondisjungsi (95% kasus), translokasi kromosom 21 (4% kasus )dan mosaikisme (1% kasus).

Nondisjungsi yang menjadi

meiosis padaKausa trisomi,krom osom 21 spermatosit atau oosit. 4% memiliki ekstra copy dari

kausa trisomi21 berasal dari telur pada 95% kasus dan dari sperma pada 5% 5 kasus.

pengikatan kromosom21, atau translokasi, dengan kromosom lain.

9

Karyotipe trisomi 21 pada sindrom Down (anak perempuan)10

Tergantung pada kombinasi karyotipe dan usia ibu.

Risiko rekurensi sindrom Down pada kehamilan berikutnya adalah 1% lebih besar daripada risiko dasar yang ditentukan oleh usia ibu.

Pada 4% sampai 5% kasus yang disebabkan oleh translokasi, risiko rekurensi dapat mencapai 100%.11

Sejak masa antenatal dan ahli pediatric dapat memberikan informasi kepada orangtua

Sebagian besar bayi yang lahir dengan sindrom Down memperlihatkan ciri fisik segera setelah lahir yang menimbulkan kemungkinan diagnosis.

Karyotiping diindikasikan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Down.

Konfirmasi diagnosis dengan analisis kromosom biasanya dalam 48-72 jam.

2 tipe untuk skrining sindrom Down: Tes darah dan/atau sonogram tentang kemungkinan bayi memiliki sindrom down. Tes diagnostik bayi dipastikan menderita sindrom Down

12

Kepala yang kecil Lipatan kecil pada sudut dalam mata (lipatan epikantus) Jembatan yang mendatar pada hidung

Mulut dan telinga yang kecilTangan yang kecil, pendek dan gemuk Garis tangan yang tunggal dan transversal Jarak yang luas diantara jari pertama dan kedua Tonus otot yang lemah13

Gambaran fenotip sindrom Down pada anak laki-laki berusia 9 tahun. Terlihat lipatan epikantus, hipoplasia pertengahan wajah, mikrosefalus, strabismus dan jarak antar gigi yang ireguler

14

Jantung

Malformasi congenital Cor Pulmonale Disfungsi katup didapat Kelainan tulang belakang servikal

OrtopediTelinga

Subluksasi/ dislokasi tulang panggulInstabilitas patella Skoliosis Varus metatarsus

Pes planus

Tuli konduksi Tuli sensorineural15

Mata

Gangguan refraksi Katarak Glaukoma

Gastrointestinal

Malformasi congenital Kesulitan menelan Refluks gastro-esofageal Penyakit Hirschprung Penyakit Seliak Hipotiroid Hipertiroid Diabetes16

Endokrin

Imunologi

Disfungsi imun Penyakit autoimun: arthropati, vitiligo,alopesia

Hematologi

Transient neonatal myeloproliferative states Leukemia Polisitemia neonatal Trombositopenia neonatal Polisitemia, makrositosis, leukopenia

Dermatologi

Kulit kering Folikulitis Vitiligo Alopesia17

18

Anak dengan sindrom Down harus menjalani pemantauan medis secara regular oleh ahli pediatri sepanjang masa anak-anaknya. Dapat dilakukan di Rumah Sakit, pusat perkembangan anak atau layanan komunitas pediatri. Ahli pediatri memiliki peran sentral dalam koordinasi tim multidisipliner professional yang juga berperan dalam anak dan keluarganya.19

Pihak-pihak yang juga berperan yaitu:Tim primary healthcare

Dokter spesialis: ahli jantung, bedah THT, ahli mata dan lain lain Terapis: bicara dan bahasa, fisioterapi, terapi okupasional

Pekerja sosialEdukasi: Guru prasekolah, staf sekolah, psikolog edukasional.20

Menurut Pedoman Deteksi Dini Tumbuh Kembang Balita (Tim Dirjen Pembinaan Kesmas, 1997) dan Narendra (2003) macam-macam penilaian pertumbuhan fisik yang dapat digunakan:

Pengukuran Berat Badan (BB)

Pengukuran Tinggi Badan (TB)

Pengukuran Lingkar Kepala Anak (PLKA)

21

Skrining tumbuh kembang anak

Denver Developmental Screening Test (Denver II)

22

Rentang usia yang cukup lebar (mulai bayi lahir sampai usia 6 tahun). Semua aspek perkembangan baik aspek personal sosial, bicara, motorik halus dan motorik kasar.23

Personal Social (perilaku sosial)

Fine Motor Adaptive (gerakan motorik halus)Language (bahasa) Gross motor (gerakan motorik kasar)24

25

Normal Suspek Tidak dapat diuji Referral consideration

Tidak ada delay dan maksimum 1 caution Lakukan penapisan rutin pada kunjungan anak sehat berikutnya

Dua atau lebih caution dan atau satu atau lebih delay Penapisan ulang 1-2 minggu kemudian untuk menyingkirkan faktor penyebabsementara, misalnya kelelahan, takut atau sakit

Penolakan pada satu atau lebih soal (item) yang berbeda sama sekali di sebelah kirigaris usia, dan atau lebih dari satu soal (item) yang garis usianya memotong daerah

Penapisan ulang 1-2 minggu kemudian.

75-90 %

Jika hasil penapisan ulang kembali menunjukkan suspek atau tidak dapat diuji

26

Sindrom Down penyebab spesifik tunggal yang paling banyak pada gangguan belajar, memiliki karakteristik berupa perawakan pendek.

Kecepatan pertumbuhan pada anak dengan Sindrom Down paling banyak berkurang pada usia 6 bulan sampai 3 tahun, namun setelah itu, pertumbuhan menjadi normal kembali

Penelitian Myrelid et al (2002) di Swedia memperkenalkan kurva pertumbuhan anak dengan sindrom Down dari lahir sampai usia 18 tahun

Myrelid et al (2002) melakukan penelitian dengan mengumpulkan data untuk membuat kurva pertumbuhan untuk pengukuran berdasarkan umur (tahun dan bulan), tinggi (cm), berat (kg) dan lingkar kepala (cm). Body mass index (BMI, kg.m2) juga dihitung27

28

29

30

31

32

Retardasi pertumbuhan menjadi nyata selama periode ketika Growth Hormone memulai untuk mengatur pertumbuhan.

Tidak terdapat defisiensi yang jelas pada GH dalam serum pada anak dengan sindrom Down

Penelitian Anneren et al (1999) menyimpulkan bahwa tidak direkomendasikan pemberian terapi GH pada anak dengan sindrom down tanpa adanya bukti defisiensi GH.33

1. Kemampuan MentalGejala utama berbentuk retardasi mental atau keterbelakangan mental yang dialami penderitanya Kemampuan Secara klinis mental yang memperlihatkan terganggu dan kemunduran perkembangan mental dan psikomotor yang respon terlambat emosional, apatis konstan pada atau eksitasi, pasien sindrom iritabel, Down temperamental

34

2. KognitifIQ 50-70 tetapi tidak jarang penderita bisa memiliki IQ sampai 90 terutama pada anak down syndrome yang diberikan latihan. Berdasarkan IQ down syndrome ringan, sedang, dan berat. Perkembangan kognitif berkaitan dengan persepsi, penilaian memori, dan penalaran pada anak-anak sangat variabel.

35

3.Motorik KasarKeterampilan motorik kasar Kemampuan daily living komponen penting untuk skills meningkatkan banyak aktivitas fisik. kemampuan anak menolong Kemahiran pada tipe diri hidup mandiri dalam keterampilan motor ini kehidupan rutin setiap hari dapat memfasilitasi banyak seperti makan, minum, aktivitas daily living atau mandi, pergi ke toilet, aktivitas sehari-hari memakai dan melepas baju, kaos kaki dan lain-lain

36

4.Motorik HalusKeterampilan motorik halus juga tertunda dan sering tertinggal di belakang keterampilan motorik kasar dan dapat mengganggu perkembangan kognitif Daily living skills meningkatkan kemampuan anak dalam melakukan tugas-tugas sekolah yang berhubungan dengan pengembangan motorik halus menggambar, mewarna, menggunting dan menulis.

37

4.BahasaPenderita down syndrome Kemampuan bahasa pada umumnya menghadapi pemahaman berbicara dan masalah yang relatif sama mengekspresikan yaitu bermasalah dengan penuturan. Anak sindrom cara berkomuniasi serta Down keterlambatan juga mengalami masalah bertutur dan membutuhkan dalam perilaku dan emosi terapi bicara untuk yang labil meningkatkan bahasa ekspresif

38

5.Interaksi SosialCiri yang terdapat mereka dikucilkan oleh lingkungan sekitarnya dan sulit untuk berinteraksi dengan lingkungan. peranan keluarga terutama orangtua sangat penting anak down syndrome tetap bisa merasakan hidup bermasyarakat seperti memiliki teman. Kematangan sosial keterpaduan perkembangan kematangan yang lainya emosional, intelektual, kreativitas dan religius. Apabila perkembangan sosial anak mengalami hambatan maka akan mepengaruhi perkembangan kematangan unsur lainnya.

39

6. PendidikanSindrom Down Anak berkebutuhan khusus Anak tunagrahita mempunyai kekurangan atau keterbatasan dari segi mental intelektualnya, dibawah rata-rata normal, sehingga mengalami kesulitan dalam tugas-tugas akademik, komunikasi, maupun sosial, dan karena memerlukan layanan pendidikan khusus Anak berkebutuhan khusus dapat bersekolah di Sekolah Luar Biasa (SLB). Untuk tunagrahita (Sindrom Down) diberikan pendidikan di SLB-Can kematangan unsur lainnya.

40

Sindrom Down

Manifestasi KlinisKepala yang kecil, lipatan kecil pada sudut dalam mata (lipatan epikantus), jembatan yang mendatar pada hidung, mulut dan telinga yang kecil, tangan yang kecil, pendek dan gemuk, garis tangan yang tunggal dan transversal, jarak yang luas diantara jari pertama dan kedua dan tonus otot yang lemah

Kelainan genetik yang memiliki karakteristik berupa timbulnya ekstra kromosom yang mengubah perkembangan motor, fisik dan intelektual. Sindrom down merupakan salah satu sebab yang paling sering terjadi pada gangguan intelektual

41

Anomali kongenitalpenyakit jantung kongenital, gangguan gastrointestinal, hipotiroidisme, masalah penglihatan dan kehilangan fungsi pendengaran, keterlambatan perkembangan atau retardasi mental

Penatalaksanaan berkelanjutanAnak dengan sindrom Down harus menjalani pemantauan medis secara regular oleh ahli pediatri sepanjang masa anakanaknya. Hal ini dilakukan dalam koordinasi tim multidisipliner.

42

Tumbuh Kembang pada Sindrom Down

Sindrom Down, yang merupakan penyebab spesifik tunggal yang paling banyak pada gangguan belajar, memiliki karakteristik berupa perawakan pendek (short stature)

Sindrom Down memiliki dampak jangka panjang pada berbagai macam kemampuan yaitu dalam hal kemampuan mental, kognitif, motorik kasar, motorik halus, bahasa, interaksi sosial, dan pendidikan Sindrom Down Anak berkebutuhan khusus Anak tunagrahita mempunyai kekurangan atau keterbatasan dari segi mental intelektualnya, dibawah rata-rata normal, sehingga mengalami kesulitan dalam tugas-tugas akademik, komunikasi, maupun sosial, dan karena memerlukan layanan pendidikan khusus43

Berbagai penelitian yang mengkaji sindrom Down pada anak dapat dijadikan sebagai dasar acuan untuk pemberian konseling oleh tenaga kesehatan kepada ibu dalam pengetahuan mengenai sindrom down dan penatalaksanaan jangka panjangnya.

44

45