BAB IPENDAHULUAN

Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindroma down merupakan kelainan kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan sindrom down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom 21, yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah kromosom mencapai 47 buah, sehingga disebut Trisomi 21. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasang kromosom. Akibat proses ini, terjadi perubahan system metabolisme di dalam sel. Kelainan kromosom itu bukan merupakan faktor keturunan. Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. Individu degan syndrom Down biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah-masalah kesehatan yang lain. Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom Down adalah berbeda antara satu individu dengan individu yang lainnya. Walau demikian, dengan adanya teknik skrining yang ada sekarang, usia penderita sindrom down dapat mencapai 60 tahun.Diagnosis sindrom don dapat ditegakkan ketika bayi berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Amniosentesis dan chorionic vilus sampling adalah pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mengetahui sindroma down pada pertengahan pertama kehamilan, tetapi pemeriksaan darah triple screening dimana ibu diperiksa untuk tiga jenis penandan yaitu alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (Ue3) dan human chorionic gonadotropin (Hcg). Pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.Anak dengan sindroma down membutuhkan perwatan medis yang sama seperti anak-anak lain, misalnya imunisasi. Hal yang lebih menggembirakan kini tersedia pendidikan yang memadai berupa program intervensi dini yaitu tempat pengasuhan anak atau kelompok bermain dan berbagai strategi pendidikan khusus terintegrasi yang memungkinkan anak lebih berpartisipasi aktif dalam kegiatan belajar, mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik dengan sesamanya. Penelitian membuktikan bahwa intervensi dini, pengayaan lingkungan dan bantuan seperti dukungan dari keluarga membawa kemajuan yang berarti dibandingkan anak yang tidak mengathui program tersebut.

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

DefinisiSindrom down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisk dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik ini dikenal sebagai trisomi karena individu tersebut memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21, dimana pada orang normal hanya memiliki dua kromosom saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetic tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh.Terdapat tipe Sindrom down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaic. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, xy, +21, sedangkan perempuan= 47,xx, +21. Sekitar 94% kasus sindrom down adalah tipe ini.Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini terjadi perubahan struktur kromosom disebabkan oleh suatu potongan kromosom bersambungan dengan potogan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini menunjukkankaraker penderita sindrom down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus sindrom down.Tipe yang ketiga adalah mosaic. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Terdapat 2% dari total kasus sindrom down dan biasanya kondisi penderita tampak lebih ringan.

Angka KejadianKelainan ini ditemukan diseluruh dunia, pada semua bangsa. Prevalensinya adalah 1 dalam 700 kelahiran hidup. Insidensi ini dan aneuploidi kromosom lain meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu, insidensinya adalah 1: 2000 pada ussia 20 tahun dan 2-5% sesudah usia 40 tahun. Pada banyak konsepsi, trisomi 21 menyebabkan aborsi spontan. Pada kehamilan 20 minggu, janin dengan trisomi 21 hanya mempunyai sedikit temuan-temuan fenotip yang mendukung diagnosis, namun pada bayi cukup bulan kebanyakan bayi yang terkena mempunyai manifestasi klinis yang memberi kesan diagnosis. Pada golongan bayi ang dilahirkan oleh ibu yang masih muda ini, kelainan kromosomnya berupa suatu translokasi.

EtiologiPenyebab kelainan kromosom adalah terjadinya pemecahan kromosom dan pecahnya hilang/melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal, tetapi dapat juga menjadi tidak seimbang. Jika terjadi keseimbangan normal, tota materi genetik didalam sel dengan kromosom normal. Pengaturan semacam ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom klinis. Apabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi genetik dalam barisan sel-sel tersebut. Pengaturan semacam ini biasanya menimbukan perubahan dalam fenotip klnis.Dijumpai penderita sindrom down yang hanya memiliki 46 kromosom, Individu ini ialah penderita sindrom down translokasi 46.t (14q21q). Setelah kromosom dari orangtuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa ibu merupakan carrier yang walaupun memiliki 45 kromosom 45.XX.t ( 14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki carrier Sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya, sampai sekarang belum diketahui.

PatofisiologiSindroma Down (SD) dikenal sebagai suatu kelainan genetik yang disebabkan adanya tiga kromosom 21. Berdasarkan pemeriksaan sitogenetik, umumnya sindroma Down dibedakan atas tiga tipe, yaitu SD trisomi, SD translokasi, dan SD mosaic. Sindroma Down trisomi merupakan tipe yang paling banyak dijumpai. Berikut ini akan diuraikan lebih lanjut ketiga tipe sindroma Down tersebut.Kromosom adalah struktur seperti benang yang terdiri dari DNA dan protein lain. Kromosom-kromosom itu ada di setiap sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan oleh sel untuk berkembang. Gen adalah unit informasi yang dikodekan dalam DNA. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang dapat disusun dalam 23 pasang. Dari 23 pasang, 22 sama untuk pria maupun wanita yang disebut dengan autosom. Pasangan kromosom ke-23 adalah kromosom kelamin (X dan Y). Setiap anggota dari sepasang kromosom membawa informasi yang sama, yang berarti bahwa gen yang sama berada di daerah yang sama pada kromosom. Namun, variasi gen (alel) mungkin terjadi. Contoh: informasi genetik untuk warna mata disebut gen, dan variasi untuk biru, hijau, dan lain-lain disebut alel.Ada dua cara pembelahan sel manusia. Yang pertama adalah pembelahan sel biasa (mitosis). Dengan cara ini, satu sel membelah menjadi dua sel yang memiliki jumlah dan tipe kromosom yang sama persis dengan kromosom sel induk. Yang kedua adalah pembelahan sel yang terjadi dalam ovarium dan testis (meiosis) dan terdiri dari satu sel yang membelah menjadi dua, dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induk. Jadi, normalnya sel telur dan sel sperma hanya memiliki 23 kromosom bukan 46.Ada banyak kesalahan yang dapat terjadi selama proses pembelahan sel. Pada meiosis, beberapa pasang kromosom membelah diri dan berpisah ke tempat yang berbeda, peristiwa ini disebut disjungsi. Namun, kadang-kadang salah satu pasang tidak membelah, dan seluruhnya pergi ke satu daerah. Ini berarti bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan, seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan memiliki 22 kromosom. Peristiwa kecelakaan ini disebut dengan nondisjunction dan dapat terjadi pada meiosis I atau II (lebih sering terjadi pada meiosis I). Jika sperma atau sel telur dengan jumlah kromosom yang abnormal menyatu dengan pasangan normal, sel telur yang dibuahi akan memiliki jumlah kromosom yang abnormal. Pada sindroma Down, 95% dari semua kasus disebabkan oleh peristiwa ini, satu sel mempunyai dua kromosom 21, bukan satu sehingga sel telur yang dibuahi akan memiliki tiga kromosom 21. Oleh karena itu sering disebut dengan nama ilmiah, trisomi 21. Penelitian terbaru telah menunjukkan bahwa dalam kasus ini, sekitar 90% dari sel-sel yang abnormal adalah sel telur. Penyebab kesalahan nondisjunction tidak diketahui, tetapi pastinya memiliki kaitan dengan usia ibu. Penelitian saat ini bertujuan untuk mencoba menentukan penyebab dan waktu terjadinya peristiwa nondisjunction.

Gambar 2.2 : Proses meiosis (a) Proses meiosis normal, (b) Terjadi kesalahan pada meiosis I, (c) Terjadi kesalahan pada meiosis II. Sumber : Girirajan S. Parental-age effects in sindroma Down. USA: Journal of Genetiks 2009 Apr;88(1):1-7.

Tiga sampai empat persen dari semua kasus trisomi 21 adalah karena Translokasi. Dalam kasus ini, dua pembelahan terjadi di kromosom yang terpisah, biasanya pada kromosom 14 dan 21. Ada penataan ulang materi genetik sehingga beberapa dari kromosom 14 digantikan oleh kromosom 21 tambahan (ekstra). Jadi pada saat jumlah kromosom normal, terjadi triplikasi dari kromosom 21. Beberapa anak mungkin hanya terjadi triplikasi pada kromosom 21 bukan pada keseluruhan kromosom, yang biasa disebut dengan trisomi 21 parsial. Translokasi yang hasilkan dari trisomi 21 mungkin dapat diwariskan, jadi penting untuk memeriksa kromosom orang tua dalam kasus ini untuk melihat apakah anak mungkin memiliki sifat pembawa (carrier).Sisa kasus trisomi 21 adalah karena kejadian mosaik. Orang-orang ini memiliki campuran garis sel, beberapa diantaranya memiliki sejumlah kromosom normal dan lainnya memiliki trisomi 21. Dalam mosaik sel, campuran ini terlihat berbeda dari jenis yang sama. Dalam mosaik jaringan, satu set sel , seperti semua sel darah mungkin memiliki kromosom normal dan juga tipe yang lain, seperti semua sel-sel kulit, mungkin memiliki trisomi 21.Kromosom adalah pemegang gen, dimana sejumlah kecil DNA diarahkan dalam hal produksi beragam materi yang dibutuhkan oleh tubuh. Pengarahan oleh gen ini disebut ekspresi gen. Pada trisomi 21, kehadiran sebuah gen tambahan menyebabkan overekspresi dari gen yang terlibat, sehingga meningkatkan produksi produk tertentu. Untuk sebagaian besar gen, overekspresi memiliki pengaruh yang kecil karena adanya mekanisme tubuh yang mengatur gen dan produknya. Akan tetapi, gen yang menyebabkan sindroma Down tampaknya merupakan suatu pengecualian.Gen-gen apa saja yang terlibat? Itu menjadi pertanyaan peneliti-peneliti sejak ketiga kromosom 21 ditemukan. Dari penelitian bertahun-tahun, satu teori yang terkenal menyebutkan bahwa hanya sedikit bagian dari kromosom 21 yang sebenarnya benar-benar perlu ditriplikasi untuk membuat efek pada sindroma Down, yang disebut sebagai Downs Syndrome Critical Region. Namun, region ini bukan merupakan satu daerah yang kecil, tetapi beberapa daerah yang kemungkinan besar tidak selalu berdampingan. Kromosom 21 mungkin benar-benar memegang 200-250 gen (menjadi kromosom yang terkecil dalam hal jumlah gen), tetapi diperkirakan bahwa hanya beberapa persen saja yang mengakibatkan ciri-ciri pada sindroma Down. Adanya Downs Syndrome Critical Region (DSCR), sebuah segmen kecil pada kromosom 21 yang mengandung gen-gen yang bertanggung jawab pada ciri-ciri utama sindroma Down, telah mendominasi penelitian sindroma Down pada tiga decade terakhir. Gen-gen yang terdapat pada daerah 5,4 Mb ini dikelompokkan menjadi DSCR1 dan DSCR2.Menurut Davies ae al. (2007) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), DSCR1, yang sekarang diberi nama RCAN1 (Regulator of Calcineurin 1) di overekspresikan dalam otak fetus sindroma Down dan berinteraksi secara fisik dan fungsional dengan kalsineurin A, sebuah katalitik sub unit dari kalsium / calmodulin-dependent protein phosphatase. Menurut Fuentes et al. (1995) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), RCAN1 yang banyak diekspresikan di otak dan jantung menunjukkan overekspresi itu berhubungan pada patogenesis sindroma Down, terutama retardasi mental dan / atau kelainan jantung. Sedangkan menurut Vidal-Taboada et al. (2000) dalam Sommer dan Henrique-Silva (2008), DSCR2 lebih banyak diekspresikan pada semua jaringan dan sel yang berproliferasi, seperti jaringan fetus, testis, dan sel kanker.

Gen yang mungkin terlibat dalam terjadinya sindroma Down meliputi :a. Superoxide Dismustase (SOD1) overekspresi yang menyebabkan penuaan dini dan menurunnya fungsi sitem imun. Gen ini berperan dalam demensia tipe Alzheimer.b. COL6A1 overekspresi yang menyebabkan cacat jantung.c. ETS2 overekspresi yang menyebabkan kelainan tulang (abnormalitas skeletal).d. CAF1A overekspresi yang dapat merusak sintesis DNA.e. Cystathione Beta Synthase (CBS) overekspresi yang menyebabkan gangguan metabolisme dan perbaikan DNA.f. DYRK overekspresi yang menyebabkan retardasi mental.g. CRYA1 overekspresi yang menyebabkan katarak.h. GART overekspresi yang menyebabkan gangguan sintesis dan perbaikan DNA.i. IFNAR gen yang mengekspresikan interferon, overekspresi yang dapat mengganggu sistem kekebalan tubuh dan sistem organ lainnya.Gen lainnya yang mungkin juga terlibat, diantaranya APP, GLUR5, S100B, TAM, PFKL, dan beberapa gen lainnya. Sekali lagi, penting untuk diketahui bahwa belum ada gen yang sepenuhnya terkait dengan setiap karakteristik yang berhubungan dengan sindroma Down.

Manifestasi KlinisAnak dengan Sindrom Down sangat mirip satu dengan yang lainnya, seakan-akan kakak beradik. Beberapa manifestasi klinis dari sindrom down adalah sebagai berikut: Perawakan lebih kecil daripada kelompok usia sebayanya dan terdapat keterlambatan perkembangan. Bentuk muka memungkinkan Diagnosa klinis, berupa hidung kecil dan muka datar, pada neonatus menonjol hipotoni, lipatan-lipatan kulit sekitar leher, dan adanya low set ears. Bentuk muka brakhiosefali Hipotonia sentral Penutupan ubun-ubun yang lambat. Muka bundar dengan kepala dari samping yang gepeng. Matanya hipertelorisma atau jarak antara kedua mata lebar. Adanya epikantus atau adanya lipatan di medial dari mata. Kelainan hidung, tulang hidung tidak terbentuk sehingga pangkal hidungnya rata yang memberi jarak mata jauh Mulut kecil dengan lidah yang tampak besar dan bertendesi selalu mengeluarkan lidah. Adanya strabismus, katarak dan nystagmus. Tonus dari otot perut juga kecil sehingga perut nampak buncit dan mudah menyebabkan hernia umbilicalis dan inguinalis Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan jantung kongenital) biasanya septal defect/transposisi pembuluh darah besar. Jari-jari kecil dan tangan pendek yang terlipat (clinodactyly), terdapatnya simian crease (lipatan kulit melintang pada palmar manus), jarak anatar ibu jari kaki dengan jari ke II lebar. Genital, perkembangannya lambat dan tidak sempurna, tanda-tanda kelamin sekunder juga lambat. Terdapat kelambatan perkembangan : derajat mentalya menurun, imbisil, debil, idiosi.

Kondisi Sistemik

Gambar 2.4 : Kondisi sistemik pada anak sindroma Down. Sumber : Leonard H, dkk. Understanding sindroma Down: capturing family experiences through research. Telethon Institute for Child Health Research; 2011. Available from URL : www.childhealthresearch.com.au.

Kondisi sistemik sindroma Down adalah sebagai berikut.a. bertubuh pendek.b. penyakit jantung kongenital. Lebih dari 40% anak-anak lahir dengan sindroma Down akan memiliki kelainan jantung bawaan.c. infeksi telinga yang sering dan infeksi saluran pernafasan lainnya.d. Gangguan pendengaran. Bayi dan anak-anak mungkin mengalami gangguan konduktif sebagai hasil dari efusi telinga tengah atau kelainan struktural dari telinga, gangguan sebuah saraf sensoris, atau kedua-duanya. Beberapa orang dengan sindroma Down mungkin mulai mengembangkan gangguan pendengaran setelah 10 tahun. Jika tidak terdeteksi, hal ini secara signifikan dapat berdampak pada semua bidang pembangunan.e. Masalah mata termasuk kesalahan bias, strabismus, nystagmus, dankatarak. Katarak kongenital dapat menyebabkan kehilangan penglihatan jika tidak diobati.f. Gigi anomali dan penyakit gusi.g. kelainan fungsi tiroid (hipo- atau hipertiroidisme) lebih sering terjadi diantara individu dengan sindroma Down.h. Penyakit obstruktif saluran napas. Gejala-gejalanya termasuk mendengkur, posisi tidur yang tidak biasa, kelelahan yang berlebihan atau tidur siang sepanjang hari, kurang perhatian dan distractibility, atau perubahan perilaku.i. Peningkatan mobilitas tulang belakang leher antara tulang yang pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaxial). Kondisi ini ditemukan dengan x-ray sekitar 14 persen dari individu dengan sindroma Down. Gejala, terjadi di sekitar 1-2 persen dari individu dengan sindroma Down, termasuk sakit leher, posisi kepala dan leher yang tidak biasa, perubahan gaya berjalan, hilangnya kekuatan tubuh bagian atas, refleks neurologis yang abnormal, dan perubahan dalam usus / fungsi kandung kemih.j. Cacat kongenital saluran pencernaan. Ini termasuk atresia duodenum, suatu obstruksi segmen pertama dari usus kecil. k. Insidensi yang tinggi (tapi masih hanya sekitar 1 persen) dari leukimia limpoblastik akut dibandingkan pada populasi umum. Dalam kondisi ini, terjadi abnormalitas sel-sel darah putih dalam mengganti elemen sumsum darah yang normal, menjadikan anak rentan terhadap anemia, perdarahan, dan infeksi. Gejala mungkin termasuk perdarahan yang berlebihan dan memar, bintik-bintik merah (pteki), nyeri tulang atau sendi, dan pembesarn kelenjar getah bening.l. kecenderungan terjadi obesitas.Tabel 2.2 Prevalensi masalah sistemik pada anak sindroma DownSumber : Weijerman M. Consequences of Sindroma Down for patient and family. Amsterdam : Ipskamp Drukkers B.V.; 2011. p. 13,15,17

Pemeriksaan Diagnostika. Pre natalPada usia kehamilan 11-14 minggu, dilakukan skrining awal dengan USG. Pemeriksaan nucal translucency (NT) mengukur penebalan cairan bawah kulit leher belakang bayi pada kehamilan 10-13 minggu.Angka deteksi dan fase positif pemeriksaan NT pada kehamilan 12 minggu sebesar 69% dan 20%; pemeriksaan Serum Biochemistry and Fetal Nuchal Translucency Screening Study (BUN) 69% dan 15% yang lebih baik. Namun, pemeriksaan NT yang lebih teliti memperlihatkan angka memperlihatkan angka deteksi dan angka false positif yang lebih baik yaitu 70-80% dan 5%. Pada usia kehamilan 15-20 minggu dilakukan pemeriksaan darah untuk melihat berbagai penanda human chorionic gnadotrophin (hCG), alpha fetoprotein (AFP), estriol (uE3), dan Inhibin-A yang mudah. Namun, pada trimester pertama, uji ganda hanya mampu mendeteksi 59% dan uji kuadrupel 75%. Untuk memastikannya, perlu dilakukan amniosentesis. Terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down. Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudian diuji untuk menganalisa kromososm janin. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.Kaedah ini dilakukan pada kehamilan antara 14 dan 18 minggu. Risiko keguguran adalah 1 per 200 kehamilan. Chorionic Villus sampling (cvs) dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. Teknik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Risiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah teknik dimana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Teknik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasl memberikan hasil yang jelas. Resiko keguguran adalah lebih tinggi. Pemeriksaan darah ibu dapat mengidentifikasi janin yang berisiko tinggi mengidap sindrom Down. Dalam sebuah uji yang disebut uji quad, empat bahan maternal yang bersirkulasi ditubuh. Setelah didapatkan hasilnya, kasus sindrom Down pada ibu adalah 75 % pada ibu berusia kurang dari 35 tahun dan 85%-90% pada ibu berusia 35 tahun atau lebih. Bahan maternal ini meliputi:

Estriol unconjugated (uE3).uE3 diproduksi oleh plasenta, , menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Kadarnya menurun sekitar 25% dalam serum ibu yang kehamilannya disertai sindrom Down dibandingkan kehamilan tanpa sindrom Down. Alfafetoprotein (AFP). AFP adalah protein serum utama dari janin. AFP berpindah dari sirkulasi janin ke sirkulasi maternal. Kadar AFP menurun pada serum maternal ibu yang mengandung janin sindrom Down. Kadar AFP juga digunakan untuk mendeteksi defek tuba neural janin dan anensefali, dan kadar AFP meningkat pada kedua defek ini. Human chorionic gonadotropin (hCG). hCG diproduksi selama kehamilan, awalnya oleh trofoblas dan kemudian oleh plasenta. Kadarnya dalam serum maternal lebih tinggi pada kehamilan dengan sindrom Down dibandingkan tanpa sindrom Down. Inhibin-A.Inhibin A adalah suatu glikoprotein yang dibentuk selama kehamilan terutama oleh plasenta. Inhibin A meningkat pada ibu yang mengandung janin sindrom Down.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.Skrining ultrasound pranatal menunjukkan adanya tanda-tanda fisik janin sindrom Down, terutama kelainan dalam ketebalan nuchal (bagian belakang leher). Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar.

b. Post Natal Pemeriksaan FisikTes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan-kelainan yang terjadi pada Screening test. Tes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai.

EKGEKG dilakukan untuk mengetahui adana gangguan atau kelainan pada jantung. Pemeriksaan TSHMengetahui adanya hypotiroidism pada anak. Karena jika anak kekurangan hormon ini akan menyebabkan gangguan perkembangan gangguan perkembangan intelektual permanen pada masa gold period

Perkembangan Anak dengan Sindrom Down Bayi baru lahir (0-4 mgg) Perkembangan motorik kasar :Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya terkulai dibanding bayi baru lahir dengan normal. Bayi kurang dapat memisahkan lengannya ketika kita merubah posisinya. Posisi frog legs didapati saat bayi terlentang. Sedangkan saat tengkurap tangan bayiakan lurus dengan garis tubuh, dan bokong lebih datar dibandingkan dengan bayi normal. Perkembangan motorik halus :Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down sindrom pada saat ini menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Bayi menggenggam rapat sekali sesuatu yang menempel pada tangannya. Perkembangan Personal dan sosialBayi dengan down sindrom kadang sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu yang tidak ada sebabnya. Tangisan bayi biasanya lembut karena suara yang lemah dari antara otot tulang iga dan otot atas abdomen. Otot digunakan untuk mendorong udara dari dada selama menangis. Perkembangan BahasaSeperti bayi baru lahir dengan down sndrom biasanya sangat responsif untuk semua suara yang ia dengar. Jari-jari mereka akan tersentask kaget dan mengangkat lengan saat merespon bayi suara (moro reflek) Tahun Pertama (1 bulan- 1 tahun) Selama tahun pertama, rata-rata bagi dengan down sindrom mengalami kemajuan yang cepat pada seluruh area perkembangan. Hal ini paling nyata terlihat pada enam bulan kedua. Perubahan yang paling signifikan terutama pada respon anak. Perkembangan motorik kasar :Selama 6 bulan pertama perkembangan motorik kasar pada bagian yang tonusnya lemah sering mengalami keterbelakanagn dari pada area yang lain. Setelah periode ini, perkembangan motorik kasar sama cepatnya dengan bagian lain yang sedang berkembang meskipun perkembangan tonusnya tetap lambat. Pada akhir tahun pertama ini rata-rata bayi dengan syndrom down dapat duduk sendiri tanpa bantuan orang lain. Jika tubuhnya diposisikan telungkup maka akan mencoba untuk merangkak walaupun gerakannya sangat lambat. Perkembangan Motorik HalusMenjelang pertengahan tahun pertama, rata-rata anak dengan down sindrom berusaha untuk mengambil objek yang ada diluar genggamannya. Anak mulai memasukkan benda kedalam mulutnya, menggoyang atau mengguncang benda tersebut. Pada tahap ini konsep anak sudah berkembang, anak akan tertarik melihat sesuatu benda yang menarik maka benda itu akan terus dilihatnyadaripada melakukan sesuatu yang telah dilakukan sebelumnya sampai benda itu menghilang. Perkembangan Personal dan sosial :Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan down sindrom ketika berusia 2-3 bulan. Saat melihat orang tuanya anak akan menunjukkan wajah kegembiraan. Sejak bulan ketiga anak mulai mengenali wajah orang dan akan menunjukkan sikap tidak senang jika dipegang orang asing. Respon ini berbeda pada tiap tingkatan umur, tergantung bagaimana kontak atau hubungan dengan orang lain sejak dari kecil.Pada akhir tahun pertama, mulai jelas terlihat bahwa anak mulai lebih lincah, tegas dan bersemangat juga mempertahankan mainan yang diambil darinya. Anak juga sudah mulai dapat minum sendiri dengan menggunakan cangkir yang ada pegangannya. Perkembangan BahasaTangisan merupakan komunikasi anak pada lingkungan disekitarnya. Orang tua harus bisa mengenal apa yang ingin disampaikan dari tangisan tersebut. Pada usia delapan bulan anak rata-rata berceloteh sebagai latihan berbicara. Perkembangan KognitifPerkembangan kognitif dapat dilihat jelas pada umur delapan bulan, anak mulai mengerti bahwa suatu benda dikatakan tidak ada jika benda itu tidak terlihat oleh pandangannya, dan mengenal wajah-wajah yang familiar baginya.

Tahun Kedua ( usia 1-2 tahun) Perkembangan Motorik KasarSelama kedua rata-rata anak dengan down sindrom secara perlahan mulai berlatih untuk berdiri, setelah merangkak. Teapi anak dengan down sindrom kadang tidak melalui tahap merangkak. Anak dengan down sindrom mengalami kelemahan pada tungkai yang menyebabkan anak bergerak mendorong dengan kedua tangannya. Kadang-kadang anak akan berguling kesisi lain agar berpindah tempat. Perkembangan Motorik HalusAnak mampu dalam mengambil benda-benda yang kecil dan mampu menunjuk benda-benda yang dilihatnya dengan menggunakan jari. Pada akhir tahun ke-2 anak mampu menggenggam piala, cangkir dengan baik. Anak juga dapat bermain cilukba dan melambatkan tangannya saat temannya menjauhinya. Pada tahap ini anak belajar cara memegang suatu objek dan belajar melepaskan objek tersebut. Suatu saat timbul dalam pikiran anak, jika ia melepaskan objek dalam genggamannya ia merasa objek tersebut terbang dari genggamannya. Kejadian seperti ini menyebabkan orangtua menjadi frustasi terutama ketidaksahan orantua dalam mengajarkan keterampilan-keterampilan pada anaknya. Orangtua semestinya dapat berperan dalam mendorong anaknya utnuk melakukan aktivitas yang dapat meningkatkan perkembangan motorik halus anak. Perkembangan Pribadi dan sosialProses sosialisasi anak dengan down sindrom memiliki perbedaan dengan anak normal. Tetapi saat hari pertama kelahiran anak mengalam suatu perubahan yang temporer. Anak akan merasa nyaman bila bersama denga orang yang dikenalnya, dan akan menangis bila dekat orang yang tidak ia kenal. Namun seiring dengan waktu anak akan mampu berinteraksi dengan orang lain ditandai dengan bersikap ramah terhadap orang lain secara spontan. Perkembangan BahasaAnak mendapat suatu pemahaman yang menyangkut objek yang sering dipegang anak. Anak dengan down syndrom hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak mampu memahami sesuatu dibandingkan kemampuan nyauntuk mengatakan nama benda tersebut. Perkembangan KognitifAnak dapat membanting-banting mainan yang ia pegang dan memasukkan mainan tersebut ke mulutnya. Jia anak tidak menemukan suatu objek yang iainginkan akan berusaha mencapai objek yang diinginkannya, pemahaman anak tentang suatu objek semakin berkembang.Pada masa ini peran orangtua sangat penting dalam menstimulasi perkembangan anaknya seperti berkomunikasi dengan anak saat bermain, menyediakan permainan yang meningktakan perkembangan anak seperti gambar-gambar. Orang tua tidak perlu menghukum atau mengomentari anak saat anak menyebutkan kata-kata dengan salah tetapi orangtua dapat mengulang kata yang diucapkan anak yang benar. Perlu juga menjauhi benda-benda yang dapat menyebabkan luka pada anak.

Tahun kedua (Usia 2-3 tahun) Perkembangan motorik Kasar :Antara usia 2-3 tahun, rata-rata anak dengan down sindrom mampu beradaptasi dengan perkembangan motorik kasar. Di akhir tahun ketiga anak dapat mengontrol jalannya, dan dapat menggenggam mainan kecil saat naik tangga dan tangan sebelahnya berpegangan. Sudah punya koordinasi yang baik saat duduk di kursi kecil da dapat menendang bola kecil.

Perkembangan Motorik HalusPada saat ini anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas yang diberikan, ini dikarenakan erkembangannya yang belum matang. Anak dengan down sindrom sering memasukan benda kedalam mulutnya, membenturkan atau menggoyang-goyang sesuatu yang ia pegang. Akhir umur 2 tahun, anak dapat memegang 2 buah mainan besar walaupun terkadang masih bingung. Pada akhir tahun ketiga anak dapat memindahkan air dalam cangkir dan tidak tumpah. Anak down sindrom dapat melakukan segalanya karena kecenderungan meniru teman-temannya atau orangtuanya dirumah. Perkembangan Personal dan sosialPada masa ini kemampuan otonomi anak meningkat. Anak dengan don sindrom menggunakan kata-kata negatif dan mengatakan tidak untuk segala sesuatu tanpa pertimbangan. Pada saat ini anak harus dilatih untuk mencukupi kebutuhan dirinya sendiri yang akan berkembang seiring dengan berjalannya waktu. Perubahan mood dapat terjadi dan dapat membingungkan orangtua dan dirinya sendiri.Anak dengan down sindrom biasanya mengalami kesulitan menguyah dan memilih makanan yang lunak. Pertengahan umur tiga tahun anak dapat mengunyah makanan yang lebih keras. Ada juga yang tidak dapat mengunyah daging atau makanan yang berserat sampai umur 5-6 tahun. Toilet traning dapat dilakukan saat umur 30 bulan keatas. Perkembangan BahasaSelama umur tiga tahun perkembangan bahasa berkembangan dengan pesat. Anak dapat memahami bahasa dan mampu mengambilkan sesuatu bila diminta. Pada akhir umur ketiga dapat mengucapkan dua kata dalam satu kalimat. Perkembangan bahasa anak dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak biasanya belajar utnuk memberi tanda dan mengatakannya. Seorang terapis biacara biasanya akan mengajarkan anak untuk menggunakan tangan untuk mengucapkan sesuatu. Orang tua biasanya khawatir apabila anaknya harus menggunakan tangan untuk mengucapkan sesuatu. Orang tua biasanya khawatir apabila anaknya harus mengguanakan bahasa isyarat dari pada berbicara langsung. Tetapi sebenarnya dengan bahasa isyarat dapat membantu untuk mengurangi frustasinya, meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan memfasilitasi kemahiran dalam berbahasa. Banyak anak yang diajarkan bahasa isyarat menunjukkan perkembangan seperti lebih lancar berbicara dan terkadang tidak menggunakan bahasa isyarat lagi.

Usia Preschool (3-5 tahun)Rata-rata anak dengan down sindrom lebih suka bermain dengan anak-anak lainnya. Perkembangan Motorik Kasar : Pada usia tiga tahun rata-rata anak down sindrom dapat menaiki tangga sendiri dengan cara setiap anak tangga dinaiki dengan dua kaki. Tetapi umur lima tahun anak menggunakan satu kaki setiap langkah pada saat menaiki anak tangga, tetapi tidak dapat menuruni anak tangga sampai umur 7-8 tahun.

Pada umur 3-3,5 tahun, anak dapat mengangkat bangku kecil keatas meja dan dapat duduk sendiri diatas bangku. Pada umur 4-4,5 tahun, anak dapat mengontrol gerakan kakinya dengan baik seperti menyilangkan kaki dan berjalan jinjit dengan jarak yang dekat, anak juga dapat melempar bola engan baik. Umur 5 tahun anak dapat berlari dengan baik dan dapat menaiki sepeda beroda tiga. Perkembangan Motorik HalusPada umur tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat membuka tutup botol dengan gerakan memutar. Anak juga dapat menggambar garis tegakmlurus dan akhir umur tiga tahun dapat meniru gariz horizontal. Umur empat tahun anak dapat mengumpulakn mainan kecil dalam kotak mainan, dan dapat bermain puzzle sederhana. Pada umur 5 tahun anak dapat menggambar lingkaran. Perkembangan Personal dan sosialPada umur 3-4 tahun, rata-rata anak sindrom down dapat menenangkan diri sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif. Pada umur ini juga anak dapat ditinggalkan orang tua tanpa hambatan besar. Anak sudah dapat melakukan toilet training dan pada usia lima tahun anak sudah dapat memakai celana dan mencuci tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah dapat memakai celana dan mencuci tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah dapat menarik diri, dan bila memungkinkan dapat mengikuti play group. Perkembangan Bahasa Anak mampu menanyakan pertanyaan apa tapi belum dapat mengatakan dimana, bagaimana, atau mengapa. Ini pada umumnya terjadi pada usia sekitar 6-10 tahun. Anak masih membuat kesalahan dalam melafalkan haruf dan tidak mampu mendengar cerita yang rumit. Perkembangan KognitifPada usia ini fungsi intelektual pada umumnya menjadi lebih mudah untuk dinilai. Ingatan bertambah baik dan rata-rata anak dengan sindrom down bisa mengulangi singkat nomor-rangkaian yang hanya ia dengar. Ia mulai mengerti konsep urutan dan mengetahui perbedaan antara besar dan kecil. Ia mampu memecahkan permasalahan secara mental dengan baik. Ini dapat dilihat dengan percobaan puzzle, dengan potongan-potongan kecil yang memburuk suatu wujud.

Pada periode ini dimana anak pra sekolah belajar dari orang-orang yang menjadi panutannya. Anak perlu diberi beberapa arahan di awal permainan mereka atau ketika anak menjadi resah dan bosan. Selama masa ini anak berpura-pura menjadi orang dewasa.

Usia Sekolah (5 12 tahun) Perkembangan motorik kasar :Pada masa ini anak dapat memanjat, meluncur, menangkap bla dengan cukup baik, dan koordinasi akan mengalami peningkatan. Perkembangan Motorik HalusAnak dengan sindrom down dengan usia 10 tahun dapat menggambar figur seorang manusia yang ia kenal dan dapat menggambar sederhana suatu rumah dan objek umum lainya. Dapat melipat, memotong, menyusupkan, dan melakukan suatu objek semakin cepat dan akurat. Perkembangan Pribadi dan sosialAnak-anak dengan down sindrom pada umumnya lebih baik pada aktivitas sehari-hari dan lingkungan sosial kemudian mungkn diantisipasi dari kemampuan intelektual mereka. Anak sudah dapat memenuhi kebutuhan hygiene sendiri seperti mandi, menyisir rambut, dan menggunakan sikat gigi. Perkembangan BahasaSeperti anak usia sekolah, suara anak menjadi lebih jelas dan kalimat yang digunakan panjang. Usia 12 tahun mempunyai kosa kata sekitar 2000 kata. Disamping itu anak mungkin malu dan tidak berbicara banyak ketika berada dilar rumah. Namun jika di rumah anak mungkin lebih banyak bertanya dan berbicara. Anak juga sudah mampu mengatakan pertanyaan seperti dimanan, mengapa dl.

Saat ini orang tua perlu memberikan kesempatan pada anak melakukan hal bagi dirinya sendiri, memberi penghargaan ketika anak berhasil menyelesaikan tugasnya. Biarkan anak menceritakan pengalamannya dan jangan menghukum anak ketika salah berbicara.Perawatan MedisWalaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental apada penderita sindrom down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Walaupun demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.Dilakukan pemeriksaan kesehatan regulear pada anak sndrom down. Hal ini dilakukan untuk memantau perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom down, baik anak ataupun dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi, pmeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegahan keratokonus, opasitas kornea atau katarak. Untuk kelainan klit seperti folikulitis, xerosis, dermatitis atopi, dermatitis atopi, infeksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera. Masalah kegemukan dapat diatasi dengan penurunan konsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas fisik.Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental mental, hipotonia, kejang, stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak.Bagi pasien sindrom down, baik anak atau dewasa harus senantiasa dipantau dan dievaluasi ganguan perilaku seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, perilaku stereotipik, autis, masalah makan. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom down harus dilakukan.Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek social dan pergaulan. Yaitu dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Penting untuk memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Penting untuk memberi pendidikan dasar juga harus diberikan perhatian seperti dimana anak itu akan bersekolah dsb. Hal-hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu dipeehatikan, contohnya bagaimana mereka kan meneruskan kehidupan dalam komunitas.

BAB IIIKESIMPULAN

Sindrom down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi pada bayi baru lahir. Dimana kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fifik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.Mereka mempunyai tiga kromosom (Trisomi 21) dimana pada orang normal hanya memiliki kedua kromosom saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbnagan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh.Sindrom down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir. Individu dengan sindrom down biasanya akan mengalami keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengn orang normal, kelainan jantung dan masalah-masalah kesehatan yang lain. Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom down adalah berbeda antara satu individu dengn individu yang lainnya.Sindrom Down adalah kelainan genetik (kromosom) yang sering berhubungan dengan penyakit jantung kongenital. Pada penderita sindrom down, kejadian kelainan jantung dapat mencapai 50%. Hampir dari setengah dari bayi dengan sindrom down akan mendapat kelainan jantung. Kelainan jantung dapat ringan dan dapat diterapi dengan obat, dan ada juga kelainan berat yang memerlukan pembedahan.Kelainan jantung kongenital yang paling sering terjadi pada anak penderita sindrom down adalah Atrioventrikular Septal Defect (AVSDs). Kelainan jantung lain adalah Ventricular Septal Defect (VSDs), Atrial Septal Defect (ASD), Patent Ductus Arteriosus dan Tetralogy of Fallot. Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada penderita sindrom down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Terapi sindrom down hingga saat ini hanya dilakukan terhadap gejala yang muncul. Terapi konvensional semacam ini tidak akan pernah mengatasi penderitaan pasien sindrom down secara tuntas. Walau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.

DAFTAR PUSTAKA

Richard E, Md. Behrman (Editor), Robert M, Md. Kliegman (Editor), Hal. B, Md. 2010. Genetika dan Dismorfologi Manusia dalam Nelson Esensi Pediatri Edisi 4. Jakarta : EGCCrowning, Elizabeth. 2009. Buku Saku Patofisiologi Corwing. Ed.3. 2009. Jakarta : EGCKawanto H, Frieda Soedjatmiko. Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down. Sari Pediatri 2007.Staff Pengajar Ilmu kesehatan Anak FKUI. 2007. Buku Kuliah ilmu Kesehatan Anak Jilid 1. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUINational Down syndrome Society. www.kcdsg.org