Pola-pola HereditasKelompok 4

XII KI

Christianto (KK)

Mahesa Tara Sandy

Mutia Hayu

Ghiffari Awliya Muhammad Ashfania

ISTILAH-ISTILAH

NO ISTILAH DEFINISI (PENGERTIAN)

1 INTI SEL Organel sel yang berperan dalam mengatur kegiatan sel. Organel ini dibangun oleh suatu membran (selaput). Di bagian dalam terdapat benang-benang halus yang berperan dalam penurunan sifat kepada sel anak.

2 KROMOSOM Benang-benang pembawa informasi yang tersusun atas DNA dan protein. Benang-benang ini terdapat di dalam inti sel.

3 KROMOSOMHOMOLOG

Kromosom pasangannya.

4 DNA Berbentuk seperti dua untai pita yang saling melilit. Mengandung informasi genetik yang dapat diturunkan kepada sel anak.

5 GEN Bagian dari DNA yang bekerja. Berfungsi untuk mengatur perkembangan dan metabolisme individu, dan menyampaikan informasi genetik kepada generasi selanjutnya.

NO ISTILAH DEFINISI (PENGERTIAN)

6 SEL HAPLOID Sel yang memiliki seperangkat ( 1 set) kromosom di dalam inti selnya. Contohnya adalah sel kelamin (gamet). Sel kelamin manusia, yaitu sel telur dan sel sperma memiliki 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja.

7 SEL DIPLOID Sel yang memiliki dua perangkat (2 set) kromosom di dalam inti selnya. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan. 23 kromosom berasal dari ayah, 23 kromosom homolognya berasal dari ibu.

8 GENOTIP Susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Misalnya, PP = Pendek.

9 FENOTIP Sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra. Misalnya tubuh jangkung, rambut keriting, buah rasa manis, biji bulat, dan sebagainya.

D

NO ISTILAH DEFINISI (PENGERTIAN)

10 GEN DOMINAN Bila berpasangan dengan gen lainnya, ia akan menutupi (mengalahkan) gen pasangannya. Dalam persilangan, gen demikian ditulis dengan huruf kapital. Misalnya, P = gen yang menyebabkan tubuh pendek.

11 INTERMEDIET Sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat. Misalnya bunga warna merah (MM) disilangkan dengan bunga warna putih (mm), menghasilkan keturunan berwarna pink (Mm).

12 GEN RESESIF Bila berpasangan dengan gen lainnya, ia akan tertutup (terkalahkan) oleh gen pasangannya sehingga sifatnya tidak muncul. Sifatnya baru bisa muncul jika ia berpasangan dengan gen resesif lainnya. Dalam genetika, gen demikian ditulis dengan huruf kecil. Misalnya, p = gen yang menyebabkan tubuh jangkung.

13 ALELA Sepasang gen yang mengendalikan sifat tertentu. Misalnya, R = gen untuk bunga warna merah, r = gen untuk bunga warna putih.

NO ISTILAH DEFINISI (PENGERTIAN)

14 HOMOZIGOT Genotip yang memiliki pasangan alel yang sama (homo). Misalnya, rambut keriting genotipnya KK .

15 HOMOZIGOTDOMINAN

Genotip yang terjadi karena sepasang alelnya bersifat dominan.

16 HOMOZIGOT RESESIF Genotip yang terjadi karena sepasang alelnya bersifat resesif.

17 HETEROZIGOT Genotip yang memiliki pasangan alel berbeda (hetero). Misalnya, rambut keriting genotipnya Kk.

NO ISTILAH DEFINISI (PENGERTIAN)

18 HIBRID Persilangan (perkawinan) antara dua individu.

19 MONOHIBRID Persilangan (perkawinan) antara dua individu dengan satu sifat beda. Misalnya, Kacang ercis berbunga merah disilangkan dengan kacang ercis berbunga putih.

20 DIHIBRID Persilangan (perkawinan) antara dua individu dengan dua sifat beda. Misalnya, tanaman kapri berbiji bulat-kuning disilangkan dengan tanaman kapri berbiji keriput-hijau.

21 PARENTAL Induk yang disilangkan.

22 FILIAL Keturunan hasil persilangan.

Pada kasus rambut keriting, sifat rambut keriting ini bersifat lebih berkuasa dibandingkan dengan sifat rambut lurus sehingga anak akan lebih banyak memiliki rambut keriting dibandingkan dengan rambut lurus.

Sifat lebih berkuasa rambut keriting ini dinamakan dengan dominan dan sifat rambut lurus dinamakan resesif.

HUKUM PEWARISAN SIFAT

HUKUM PEWARISAN SIFAT

Rambut lurus disebabkan karena ada interaksi gen resesif dari ibu dan ayah. Dalam ilmu Genetika, bentuk rambut yang dihasilkan dari interaksi gen itu disebut dengan Fenotipe (penampakan)

sedangkan interaksi gen di dalam tubuh diartikan sebagai Genotipe (penyebab penampakan sifat). Genotipe biasanya dituliskan dalam suatu simbol-simbol yang menjelaskan suatu sifat. Sifat yang dominan ditulis dengan huruf besar dan sifat resesif ditulis dalam huruf kecil.

Hukum Pewarisan Sifat

• Gregor Mendel, yang dikenal sebagai "bapak genetika modern",

• Ia terinspirasi oleh kedua profesor nya di Universitas Olomouc yaitu Friedrich Franz & Johann Karl Nestler; dan rekan-rekannya di biara, Franz Diebl.

HUKUM PEWARISAN SIFAT

Penggunaan kacang kapri juga menguntungkan karena Mendel dapat mengontrol tanaman apa saja yang akan dibiarkan mengalami penyerbukan sendiri atau penyerbukan silang.

Tanaman kacang kapri memiliki organ kelamin jantan (Stamen atau benang sari) dan organ kelamin betina (plistillum atau putik) dalam tiap bunganya.

Ada beberapa alasan mengapa tanaman ercis dipilih oleh Mendel untuk

memulai percobaannya ini, di antaranya sebagai berikut.

a. Tanaman ercis (Pisum sativum) memiliki variasi yang cukup kontras, di antaranya:

• a. warna biji : kuning dan hijau

• b. kulit biji : kisut dan halus

• c. bentuk buah/polong : halus dan bergelombang

• d. warna bunga : ungu dan putih

• e. tinggi batang : panjang dan pendek

• f. posisi bunga : aksial (ketiak daun) dan terminal (ujung batang)

b. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.

c. Cepat menghasilkan keturunan.

d. Mudah dikawinsilangkan.

Dalam percobaannya, Mendel selalu menuliskan perihal data yang diperolehnya dan menemukan suatu keteraturan jumlah perbandingan pada setiap sifat yang dikawinkannya tersebut (perhatikan Gambar 5.3).

Variasi kacang ercis Bentuk Bunga

Hukum I MendelDikenal juga sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis berlangsung, pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi atau pemisahan alel secara bebas dari diploid (2n) menjadi haploid (n). Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.

Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda kaji dari persilangan monohibrida

Hukum I MendelDikenal juga sebagai Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan Secara Bebas. Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas akan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda. Jadi, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya.

HUKUM I MENDEL

Persilangan Monohibrid merupakan persilangan yang hanya menggunakan satu macam gen yang berbeda atau menggunakan satu tanda beda.

Mendel mengawinkan bunga ercis berwana ungu dengan bunga ercis berwarna putih. Perkawinan induk ini dinamakan dengan parental (P).

Hasil perbandingan anakan yang diperoleh disebut dengan Filial (F). Hasil perkawinan pertama adalah seluruhnya memiliki warna bunga ungu.

Tumbuhan kacang ercis sesama bunga ungu ini lalu dikawinkan sesamanya dan diperoleh hasil 3 bunga ungu berbanding satu bunga putih. Perhatikan gambar pada slide selanjutnya.

PERTANYAAN / QUIZ

1. Rambut lurus adalah sifat resesif. Dari perkawinan orangtua yang keduanya berambut keriting heterozigot, berapakah kemungkinan perbandingan anak-anaknya?

Jadi, keturunan F1 yang dihasilkan adalah 75% berambut keriting dan 25%berambut lurus.

INTERMEDIET

Pada beberapa kasus, terdapat gen sealel yang tidak dominan terhadap lainnya. Keadaan ini disebut dominan tidak penuh. Pada dominan tidak penuh, individu heterozigot memiliki fenotipe pencampuran dari kedua sifat gen sealel. Sifat ini disebut intermediet. Perhatikan diagram persilangan berikut.

HUKUM II MENDEL

Persilangan dihibrid merupakan persilangan yang menggunakan dua tanda beda atau dua pasangan kromosom yang berbeda. Suatu sifat dari organisme tidak hanya diturunkan melalui satu jenis alel saja, tetapi beberapa sifat juga dapat diturunkan oleh beberapa alel secara bersamaan.

Sifat ini dipelajari oleh Mendel dalam percobaan kacang ercisnya. Mendel melihat adanya beberapa sifat kacang ercis yang disilangkan muncul dalam generasi selanjutnya.

Ia mulai dengan menyilangkan dua sifat beda, seperti kacang ercis biji bulat warna kuning dengan biji kisut warna hijau.

Jika kacang ercis biji bulat adalah BB dan kacang ercis biji warna kuning adalah KK maka kacang ercis biji bulat warna kuning adalah BBKK dan kacang ercis biji kisut warna hijau adalah bbkk.

Dari persilangan parental kacang ercis biji bulat warna kuning (BBKK) dengan kacang ercis biji kisut warna hijau (bbkk), warna kuning seluruhnya (BbKk).

HUKUM II MENDELPerkawinan antara F1 dapat dilakukan dengan perhitungan sebagai berikut.

Dari metode ini, diperoleh perbandingan fenotipe = 9/16 biji bulat kuning, 3/16 biji bulat hijau, 3/16 biji kisut kuning, dan 1/16 biji kisut hijau.

Dalam banyak persilangan antara organisme heterozigot dengan dua pasang gen, maka kombinasi perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 adalah jumlah yang sangat umum ditemukan.

Perhatikanlah Gambar selanjutnya.

HUKUM II MENDELDari percobaan ini, Mendel menemukan bahwa setiap sifat dari kedua induk diturunkan secara bebas dan tidak terikat dengan sifat yang lainnya sehingga Mendel menamakannya hukum pemisahan secara bebas atau disebut Hukum II Mendel.

Jika terdapat dua individu berbeda dalam dua sifat atau lebih maka sifat yang satu akan diturunkan tidak bergantung pada pasangan sifat lainnya.

PERSILANGAN TESTCROSS DAN BACKCROSSTestcross merupakan persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya dengan induk yang genotipnya homozigot resesif. Testcross dapat dilakukan dengan individu yang bukan induknya, dengan syarat genotipnya diketahui homoziogot resesif. Testcross ini antara lain digunakan untuk menguji heterozigotas suatu persilangan.

Backcross merupakan persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot dominan.

PERSILANGAN RESIPROKPersilangan resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan monohybrid tanaman jantannya berbiji bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput. Maka pada perkawinan resiproknya adalah tanaman jantannya berbiji keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.

PERTANYAAN / QUIZ

Pada percobaan yang lainnya, Mendel mencoba mengawinkan antara tanaman ercis batang tinggi biji bulat dan tanaman ercis batang pendek biji kisut. Hasil keturunan F 1, semuanya berbatang tinggi dengan biji bulat. Jika tanaman ercis keturunan F1 tersebut dikawinkan dengan tanaman ercis batang pendek biji kisut, berapa keturunannya yang memiliki batang panjang biji bulat?

Jadi, keturunan F2 yang memiliki fenotife batang panjang biji bulat adalah 25%.

Penyimpangan Hukum Mendel

Penyimpangan yang terjadi karena interaksi antar alel pada gen.

INTERAKSI ALEL

1) Dominansi tidak sempurna: alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya, individu yang heterozigot memiliki sifat setengah dominan dan setengah resesif.

2) Kodominan: dua alel dari suatu gen yang menghasilkan sifat berbeda dengan alel individu dan tidak saling memengaruhi satu sama lain

3) Alel Ganda: fenomena adanya tiga alel atau lebih pada suatu gen. Umumnya satu gen tersusun dari dua alel, dan dapat terjadi akibat mutasi

4) Alel Letal: alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memiliknya. Kematian dapat terjadi pada stadium embrio awal atau sampai beberapa waktu setelah dilahirkan. Alel letal dibagi 2:

• Alel letal resesif: alel yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan kematian. Individunya dapat hidup normal dan tidak memperlihatkan kelainan.

• Alel letal dominan: alel yang bersifat letal jika alel dominan muncul. Jarang ditemukan individu homozigot dominan dan heterozigot.

Interaksi Alel — Dominansi tidak sempurna

Interaksi Alel — Kodominan

Interaksi Alel — Alel ganda

Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.

Interaksi Alel — Alel letal

Alel letal resesif pada tumbuhan.

Alel letal dominan pada ayam berjambul.

Interaksi Genetik

Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi bila dua gen mengekspresikan protein atau enzim.

Interaksi genetik terjadi ketika dua gen atau lebih mengekspresikan enzom yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur. Hal ini menyebabkan terjadinya penurunan sifat poligenik, kriptomeri, epistasis, hipostasis dan komplementer.

Penurunan sifat poligenik (gen ganda)

Penurunan sifat poligenik merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat saling menambah (kumulatif). Sifat ini terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga sifat gen ganda. Alel ganda menentukan karakter disebabkan satu gen dengan banyak alel, gen ganda sendiri menumbuhkan suatu sifat akibat banyaknya gen yang bekerja sama.

KriptomeriGen epistasis resesif yang menyembunyikan sifat gen lain disebut kriptomeri. Gen tersebut di fokuskan pada alel yang dominan dari kedua gen. berarti saat genotip memiliki satu alel dominan, akan muncul fenotip baru yang tersembunyi.

Epistasis dan HipostasisPada beberapa kasus perkawinan dihibrid, trihibrid, atau polihibrid sering teramati interaksi antar gen. Gen berinteraksi satu sama lain untuk mempengaruhi satu sifat tertentu, gen yang sifatnya memengaruhi disebut gen epistasis dan gen yang dipengaruhi disebut gen hipostasis. akibatnya hasil perkawinan seolah-olah menyimpang dari prinsip mendel.

• Epistasis dominan: Pada peristiwa epistasis dominan, gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain

• Epistasis resesif: Peristiwa epistasis resesif, gen dengan alel homozigot resesif memengaruhi gen lain.

• Epistasis dominan rangkap: peristiwan dua gen domnina epistasis atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Disebut gene redudancy karena jumlah dari gen epistasis tidak merubah ekspresi fenotip.

• Epistasis resesif rangkap (komplementer): interaksi beberapa gen yang saling melengkapi. Dinamakan seperti itu sebab jika salah satu gen bersifat homozigot resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidak sempurna atau terhalang. Dalam interaksi komplementer, tiap gen dapat bersifat epistasis bagi gen yang lain.

Epistasis dominan pada labu

Epistasis resesif pada tikus

Epistasis gen resesif rangkap Epistasis gen dominan rangkap

Perbedaan antara pewarisan sifat poligenik dengan komplementer yaitu, pada pewarisan sifat poligenik munculnya suatu sifat disebabkan oleh munculnya satu gen (alel dominan), sedangkan pada komplementer disebabkan munculnya dua atau lebih gen (alel dominan)

Tautan dan Pindah Silang

• Dapat terjadi pada kromosom tubuh (non-seks atau autosomal) maupun kromosom kelamin (seks)

• Tautan Autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegrasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama.

• Tautan kelamin merupakan gen-gen yang terangkai dalam kromosom kelamin.

• Peneliti intensif tautan bernama Thomas Hunt Morgan. Contoh pada lalat buah (Drosophila) .

• Fenotip tidak normal untuk suatu karakter seperti mata putih lalat buah disebut “fenotip muatan”, karena karakter tersebut sebenarnya erasal dari alel tipe normal yang mengalami perubahan atau mutasi.

TAUTAN AUTOSOMAL

Gen tertaut autosomal pada Drosophila

TAUTAN SEKS

Penurunan sifat tertaut seks pada Drosophila

Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna (gen tertaut x) dan gen tertaut kelamin sempurna (gen tertaut Y)

Pautan kelamin

Pautan X

Buta warna

Hemofilia

Gigi cokelat

Pautan Y

Jari berselap

utHipertri

kosis

Histrix gravior

PINDAH SILANG• Pindah silang adalah

peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.

• Persilangan mengakibatkan rekombinasi

• NPS = (jumlah tipe rekombinan x 100%) : jumlah individu seluruhnya

Golongan Darah Sistem MN• Penggolongan darah sistem MN berdasarkan perbedaan salah satu jenis antigen

glikoprotein.

• Antigen glikoprotein yang dapat menyebabkan reaksi antigen-antibodi terdapat pada sel darah merah yang disebut glikoforin A

• Berdasarkan reaksi antigen dengan antibodinya didapatkan antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N

• Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen bergantung pada adanya gen kodominan yang terdiri atas dua alel, LM dan LN (L=Landsteiner)

• Kodominan: dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

• Alel: bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus yang terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi

• Fenotip: karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotip dan lingkungan

• Genotip: Susunan gen yang menentukan sifat suatu individu disebut genotip (tidak dapat dilihat dengan mata)

Karakteristik golongan darah sistem MN

Keterangan: tanda + terjadi penggumpalan

tanda – tidak terjadi penggumpalan

Fenotip(golongan

darah)

Genotip Membran

Macam Glikoforin Membran

Reaksi dengan

Anti-M Anti-N

M LMLM Glikoforin M + -

N LNLN Glikoforin N - +

MN LMLN Glikoforin M dan N

+ +

Pewarisan antigen M dan N

Tipe antigen orang tua Tipe antigen pada anak Tipe antigen yang tidak mungkin pada anak

M X M M N, MN

N X N N M, MN

M X N MN M, N

MN X MN M, N, MN -

N X MN N, MN M

M X MN M, MN N

Golongan Darah Sistem Rh• Antigen lain yang penting dalam golongan darah adalah faktor Rh (rhesus). Dinamakan

rhesus karena pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera Macaca rhesus.

• Berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan antiserum Rh, golongan darah manusia dibagi menjadi golongan Rh positif dan Rh negatif.

• Rh positif dengan genotip RhRh atau Rhrh memiliki antigen faktor rhesus sedangkan Rh negatif dengan genotip Rhrh tidak punya.

• Beberapa keadaan:

o Rh positif + Rh positif, tidak mengalami penggumpalan karna tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh di dalam tubuh

o Rh positif + Rh negatif, tidak mengalami penggumpalan karna resipien tidak memiliki antibodi yang memicu reaksi imun

o Rh negatif + Rh positif, awalnya tidak mengalami penggumpalan karna antibodi belum banyak, tapi akan terjadi penggumpalan jika terjadi untuk kedua kalinya karna produksi antibodi meningkat sehingga menyerang antigen baru.

• Erythroblastosis fetalis, suatu penyakit anemia kronis yang diderita bayi karena hemolisis sel-sel darah merah. Cara mencegahnya dengan suntuikan antiserum anti-Rh kepada ibu yang memiliki darah Rh negatif agar dapat merusak Rh positif dari suami.

Karakterisik golongan darah sistem Rh

Tipe Rh Genotip Reaksi dengan anti serum Rh

+ RhRh, Rhrh +

- rhrh -

SIFAT-SIFAT YANG DIPENGARUHI SEKSKebotakan pada laki-laki merupakan sifat yang dipengaruhi seks. Gen autosomal dominan pada laki-laki dan resesif pada perempuan, ekspresinya bergantung pada jenis kelamin sehingga disebut sifat yang dipengaurhi seks.

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XO pada Belalang

Penentuan Jenis Kelamin Tipe ZW pada Ayam

Penentuan Jenis Kelamin Lebah Madu

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

• Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia

• Penyakit genetik nerupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiolgi tubuh manusia

• Penyebabnya adalah mutasi gen, atau perubahan sususna gen yang umumnya dan menyebabkan kelainan serta penyakit genetik

• Berdasarkan sifat alelnya, penyebab kelainan dan penyakit genetik digolongkan sebagai:

Alel tunggal autosomal dominan

Alel tunggal autosomal resesif

Alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin

Pengaruh abrasi kromosom

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama

Albino Tidak adanya melanin (pigmen kulit)

Anemia sel sabit Sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit (Abnormal)

Fibrosis sistik Kelebihan lendir karna kurang protein dalam proses transpor ion klorida melalui membran plasma

Fenilketonuria Asam amino fenilalanin berlebih yang merusak sistem saraf

Galaktosemia Bayi tidak dapat mengolah laktosa dari ASI ibu sehingga menjadi keterbelakangan mental

Talasemia Sel-sel darah merah yang tidak normal

Xeroderma pigmentosum Pigmen tidak normal, jika terkena sinar matahari akan terkena kanker kulit.

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

Kelainan atau Penyakit Genetik

Akibat Utama

Akondroplasia Gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati sehingga menjadi kerdil

Brakidaktili Ruas-ruas tulang jari yang memendek

Penyakit Huntington Menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yg cepat dan tidak dapat balik

Polidaktili Jumlah jari tangan atau kaki berlebih

Penyakit ginjal polisistik pada orang dewasa

Terbentuk kista di dalam ginjal

Progeria Penuaan pada usia dini

Sindrom marfan Tidak adanya atau kelainan jaringan pengikat

Sindrom ACHOO Bersin yang kronis

PEWARISAN ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEKS KELAMIN X

Kelainan atau penyakit Genetik

Akibat Utama

Buta warna Tidak dapat membedakan warna

Ichtyosis Defisiensi enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit kering khususnya pada lengan dan kaki

Distrofi otot Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defisiensi protein distrofin

Hemofilia Darah membeku sangat lambat atau tidak sama sekali karna tidak ada faktor koagulasi

Sindrom Fragile X Keterbelakangan mental

Sindrom Lesch Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferase (HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan mental,

degenerasi motorik, dan kematian di usia muda

ABRASI JUMLAH KROMOSOM

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama

Kondisi XYY Keterbelakangan mental ringan

Sindrom Down Keterbelakangan mental dan cacat jantung

Sindrom Klinefelter Keterbelakangan mental dan sterilitas

Sindrom Turner Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang tidak normal

ABRASI STRUKTUR KROMOSOM

Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama

Sindrom Cri du chat Keterbelakangan mentak dan bentuk laring tidak normal

Chronic Mylogeneous Leukimia (CML) Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit genetik ini mempunyai tingkat keparahan yang berbeda-beda. Mulai dari sifat yang relatif tidak berbahaya seperti albinisme hingga keadaan yang mengancam kehidupan seperti fibrosis sistik.

FIBROSIS SISTIK

• Fibrosis sistik atau fibrosis kistik adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial

• Disebabkan tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida(cl-) melalui membran plasma. konsentrasi ion klorida yang tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanya lendir sangat tebal yang menyelubungi nya.

ANEMIA SEL SABITAnemia sel sabit, anemia sel sabit (atau drepanocytosis), adalah gangguan darah seumur hidup yang dicirikan oleh sel darah merah yang menganggap abnormal, kaku, bentuk sabit. Sickling menurunkan sel fleksibilitas dan mengakibatkan risiko berbagai komplikasi. Sickling terjadi karena mutasi pada gen hemoglobin. Harapan hidup adalah dipersingkat, dengan studi pelaporan harapan hidup rata-rata 42 dan 48 tahun untuk jantan dan betina, masing-masing.

Anemia sel sabit, biasanya menyajikan di masa kanak-kanak, terjadi lebih sering orang (atau keturunan mereka) dari bagian tropis dan sub wilayah di mana malaria adalah atau umum. Sepertiga dari semua penduduk asli sub-Sahara Afrika membawa gen, karena di daerah di mana malaria umum, ada nilai kelangsungan hidup dalam membawa hanya satu sel sabit gen (sifat sel sabit). Mereka dengan hanya satu dari dua alel anemia sel sabit lebih tahan terhadap malaria, karena kutu malaria plasmodium dihentikan oleh sickling sel-sel yang itu infests.

Prevalensi penyakit di Amerika Serikat adalah sekitar 1 dalam 5.000, sebagian besar mempengaruhi Afrika Amerika, menurut National Institutes of Health.

GALAKTOSEMIA

• Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa. Enzim itu adalah galaktokinase(GALK), galaktose-1-phosphate uridyltransferas(GALT), dan uridin-diposphate galactose-4’ epimerase(GALE).[3] Galaktosa adalah jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa.

KELAINAN DAN PENYAKIT YANG DISEBABKAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

• Disebabkan alel dominan autosomal yang mematikan jauh lebih sedikit ditemukan daripada alel resesif mematikan.banyak alel dominan yang mematikan merupakn hasil mutasi dalam gen sperma atau sel telur yang selanjutnya membunuh keturunan yang sedang berkembang.

• Ada 2 petunjuk bahwa alel dominan autosomal bertanggung jawab terhadap suatu karater dibandingkan alel resesif autosomal :

1. Karakter tersebut biasanya selalu muncul pada setiap generasi dan diekspresikan dalam keadaan heterozigot.

2. Jika salah satu orang tua bersifat heterozigot dan yang lain bersifat homozigot resesif,ada peluang 50% bahwa anak-anaknya akan heterozigot.

AKONDROPLASIA (KERDIL)

BRAKTIDAKTILI (KELAINAN RUAS-RUAS JARI)

PENYAKIT HUNTINGTON (DEGENERASI SISTEM SARAF)

KELAINAN DAN PENYAKIT YANG DISEBABKAN ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM X

BUTA WARNA

• Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat pada kromosom X.

• Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan (CC) dan heterozigotik (Cc) , sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif (cc). Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom –X , sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY

DISTROFI OTOT

Distrofi otot adalah suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang ditandari dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh.

semakin melemah atau menghilangnya koordinasi otot-tot karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin.

HEMOFILIA

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari orang tua kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

SINDROM FRAGILE X (KETERBELAKANGAN MENTAL KARNA MUTASI GEN)

• Mutasi gen menyebabkan pengulangan urutan nukleotida tertentu yang menghasilkan alel abnormal yang tidak dapat berfungsi secara normal, sehingga penderita mengalami keterbelakangan mental.

Pencegahan kelainan dan penyakit genetik

Pencegahan kelainan dan penyakit genetik dapat dilakukan dengan :

1. mencegah pernikahan dengan kerabat dekat

2. Pengujian adanya kelainan dan penyakit genetik pada janin

PERBAIKAN MUTU GENETIK

A.SELEKSI

Ternak Hereford hasil seleksi

• Seleksi tanaman atau hewan merupakan usaha untuk memperoleh sifat-sifat unggul dalam hasil panen atau ternak.

• Seleksi pada tumbuhan misalnya seleksi terhadap berbagai varietas padi,gandum,dan kentang,yang memperlihatkan sifat terhadap hama atau menghasilkan panen tinggi.

• Seleksi pada hewan miaslanya pada sapi Hereford karena menghasilkan kualitas dan kuantitas daing lebih baik

• Persilangan atau hibridisasi adalah perkawinan di antara 2 individu tanaman atau hewan yang berasal dari spesies yang sama,tetapi berbeda sifat genetiknya.

• Persilangan pada hewan dapat dilakukan dengan cara:

a. Persilangan sanak

b. Persilangan murni

c. Persilangan luar

d. Persilangan baur

B.HIBRIDISASI

Penyilangan bunga yang menghasilkan hibrid bersifat dominan

• Mutasi buatan adalah perubahan susunan atau jumlah materi genetik (DNA atau kromosom) pada sel-sel tubuh makhluk hidup,yang dilakukan dengan sengaja oleh manusia.

• Dapat terjadi melalui beberapa cara salah satu yaitu: Radiasi sinar radioaktif (radiosotop)

C.MUTASI BUATAN

Buah-buahan tanpa biji hasil mutasi buatan