I. PENDAHULUANTalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak-anaknya secara resesif menurut hukum mendel.Talasemia pertama kali dijelaskan oleh cooley ( 1925 ) yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. (1)Gen Talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah daerah perbatasan laut medeterania , sebagian besar Afrika Timur Tengah , sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3 % sampai 8 % orang Amerika keturunan Italia atau Yunani dan 0,5 dari kulit hitam Amerika membawa Gen untuk Talesemia. Dibeberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40 % dari populasi mempunyai satu atau lebih gen talasemia.(2)II. ETIOLOGIPenyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder . Primer adalah berkurangnya sintetis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defesiensi asam folat bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan distribusi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.Penelitian biomolekuler menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai Alfa atau Beta dari hemoglobin berkurang.Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berkurang , peningkatan absorbis besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis. (3).III. KLASIFIKASISecara molekuler talesemia dibedakan atas talasemia Alfa dan Beta sedangkan secara klinis dibedakan mayor dan minor (3)Talesemia secara moskulerABNORMALITAS GENETIKSindroma Klinis

Talasemia Penghapusan 4 - gen hidropsfetalis Penghapusan 3 genpenyakit Hb H Penghapusan 2 gen ( Trait Talasemia o) Penghapusan 1 gen (Trait Talasemia + ) Talasemia Homozigot talasemia mayor Heterozigot trait talasemia Talasemia Intermedia Sindroma klinis yang disebabkan sejenis lesi genetik.Kematian In utero Anemia hemolitik Sediaan darah mikrositik hipoKrom tetapi biasanya tanpa anemia. Anemia berat memerlukan transfusi darah Filem darah hipokrom dan mikrositik anemia ringan tidak ada. Anemia hipokrom mikrositik ( Hb 7-10 gr/dl). Hepatomegali dan splenomegali deformitas tulang, kelebihan beban besi (iron overload).

IV. MANIFESTASI KLINIS DAN LABORATORIUMTalasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minorTabel :Talasemia MayorTalasemia Minor

- Pucat Gangguan tumbuh kembang anak Facies cooley (wajah mongoloid ) Riwayat keluarga Hepatosplenomegali Anemia berat ( Hb < 6 gr %)- ( Alfa Thalasemia ) tidak ada gejala klinis.

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemia gejala awal pucat mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah akhir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik tumbuh kembang masa anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan , diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung (3).Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada tetapi perubahan pada tulang yang menetap yaitu terjadinya bentuk muka mongloid/face cooley akibat sistem eritropoesit yang hiperaktif . Adanya penipisan kortek tulang panjang tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang kadang ditemukan epistaksis pigmentasi kulit , koreng pada tungkai , dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme.Hemosideredosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan mentars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder) pankreas (diabetes), hati (serosis) , otot jantung (aritmia, gangguan hantaran gagal jantung) dan perikardium (perikarditis) (3).Hapusan darah tepi akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom poikilositosis sel target ( fragmentosit dan banyak sel normoblast ). Jumlah retikulosit dalam darah meningkat. Kadar besi dalam serum meninggi dan daya ikat serum terhadap besi menjadi rendah dapat mencap nol. Hemoglobin penderita mengandung kadar HbF lebih dari 30 %. Kadang kadang ditemukan pula hemoglobin patologik (1).Elektoforesi hemoglobin memperlihatkan ketiadaan atau hampir tidak ada Hb A dengan hampir semua hemoglobin yang beredar HbF. Persen Hb A2 normal , rendah atau sedikit meninggi (4).V. PENGOBATANHingga sekarang talasemia belum ada obat yang bisa menyembuhkanya. Satu satunya tindakan yang bisa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita adalah lewat transfusi darah. Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah ( < 10 gr % ) atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah serta pucat.Transfusi darah teratur dibutuhkan 2 3 unit setiap 4 6 minggu untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi yaitu desferioksamin secara 1.m atau 1.v . Indikasi desferal untuk diagnosa penimbunan besi yang patologis dengan dosis awal 0,5 - 1 mg / hari diberikan dalam 1 2 inj. i. m atau i.v. (2)Obat pendukung seperti vitamin c dianjurkan diberi dalam dosis kecil (100 250 mg ). Pada saat dimulainya pemberian kelasi dan dihentikan pada saat pemberian kelasi selesai ( vitamin c dapat meningkatkan efek desferioksamin ). Diberikan As. Folat 2 : 5 mg / hr untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat pada pasien talasemia . Khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah .Splenokromi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien , menimbulkan tekanan intra abnominal yang menggangu nafas dan beresiko mengalami ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 ml / kg dalam 1 tahun Terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis.Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia . Splenekromi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun keatas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain. (3 )VI . PROGNOSISTalasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian Chelating agents untuk mengurangi hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi sum sum tulang dapat diterapkan maka prgnosis akan baik karena diperoleh penyembuhan.Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek , biasanya orang dengan talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa walaupun ada yang melaporkan bahwa dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun. (4)VII. PENCEGAHANPencegahan PrimerPenyuluhan sebelum perkawinan ( marriage counselling ) untuk mencegah perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang hemozigot atau varian varian talasemia dengan mortalitas tinggi.Pencegahan SekunderPencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan talasemia heterozigot. Salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengna sperma berasal dari donor yang bebas talasemia . Kelahiran kasus homozigot terhindar tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carier seperti ibunya sedangkan 50 % lainnya adalah normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intrauterin sehingga dapat dilakukan tindakan abortus provokatus. (4)Daftar Pustaka 1. Hasan Rosepno. Anemia Hemolitik dalam : Hasan Rosepno buku kuliah Ilmu kesehatan anak . Edisi 4 Jakarta : Balai penerbit FKUI , 1985. H : 444 49.2. George R. Hontig kelainan hemoglobin dalam : Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, Ilmu kesehatan anak Nelson, editor edisi Bahasa Indonesia : A. Samik Wahab. Edisi 15. Vol 2 Jakarta : Penerbit buku kedokteran EGC, 2000. H : 1708 12.3. Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2 Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 99.4. Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu penyakit dalam jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 25.