ASKEP HEMOFILIA

BAB I PENDAHULUAN 

hemofilia

1.1 Latar Belakang 

hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF). Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya. Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh

penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

A. DefinisiHemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten ( Price & Wilson, 2005 ).Hemofilia merupakan gangguan koagulasi congenital paling sering dan serius. Kelinan ini terkait dengan defisiensi factor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetic. (Wong, 2000).Hemofilia adalah kelainan darah bawaan yang paling sering dan serius berhubungan denagn defisiensi factor XIII, IX, XI. Biasanya pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif. (www. Medicastore. Hemofilia. Com)Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediterdari factor darah esensialuntuk koagulasi. (Black, 1997)Semua anak perempuan akan membawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat Hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki-laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.Hemofilia ialah kecenderungan perdarahan yang hamper seluruhnya timbul pada pria. (Guyton & Hall, 1997).Hemofilia merupakan kelainan perdarahan keturunan yang secara klinis sulit dibedakan tetapi dapat dipisahkan dengan uji lab: Hemofilia A & Hemofilia B, dimana Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan aktifitas factor pembekuan VIII sementara Hemofilia B disebabkan oleh kekurangan factor IX. (Brunner & Suddarth, 2001).

B. Etiolgi1. Faktor kogenitalBersifat resesif autosomal herediter, kelainan timbul akibat sintesisi factor pembekuan darah menurun. Gejala timbul perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma atau timbul kebiruan pada kulit. Pengobatan dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu bila perlu diberikan transfuse darah.2. Faktor didapatBiasanya disebabkan oleh defisiensi factor dua (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut:a. Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya factor II mengalami gangguan. Pengobatan: dengan vitamin K umumnya sembuh sendiri.b. Defisiensi vitamin K, dapat terjadi pada pasien ikterus obstruktif, vistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus.c. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia sindromnefrotik dan lain-laind. Terdapatnya zat anti koagulasi yang bersifat antagonistic terhadap protombin

e. Disseminated intrafaskuler koogulasi (DIC) pengobatan ditunjukkan pada penyakit primernya, misanya vitamin K disamping itu dapat diberikan darah, plasma atau lainnya.

C. PatofisiologiGangguan perdarahan herediter dapat timbul pada defisiensi atau gangguan fungsional pada factor pembekuan plasma yang manapun kecuali factor XII, prekalikrein, dan kininogen dengan berat molekul tinggi (HMWK). Bila adanya ketiga factor ini walaupun PTT mamanjang, tidak akan menyebabkan perdarahan klinis gangguan perdarahan yang sering dijumpai terkait dengan X-resesif.Kerena factor XII dan factor IX merupakan bagian jalur intrinsic adalah normal. Masa perdarahan, yang menilai fungsi trombosit normal tetapi terjadi perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi factor VIII, merupakan petunjuk terhadap von willebrend suatu bawaan otosornal dominan yang sama kejadiannya pada pria dan wanita. Pada penyakit von willebrend terdapat defisiensi factor VIIIVWF maupun factor VIIIAHG dan gangguan adesi trombosit.D. Manifestasi Klinik1. Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan2. Hematom pada jaringan lunak3. Hemartosis dan kontraktur sendi4. Hematuria5. Perdarahan serebral6. Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi

E. KomplikasiKomplikasi pada Hemofilia meliputi :1. Perdarahan dengan menurunnya perfusi2. Kekakuan sendi akibat perdarahan3. Hematuria spontan4. Perdarahan GastrointestinalPada tahun terakhir ini, ditemukan bahwa pasien dengan menderita Hemofilia mempunyai resiko tinggi menderita AIDS akibat transfuse darah dan komponen darah yang pernah diterima. Semua darah yang didonorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibodi virus AIDS. Konsentrat factor komersial biasanya sudah dipanaskan sehingga kemungkinan penularan penyakit infeksi melalui darah dapat diturunkan.

F. Pemeriksaan DiagnostikUji laboratoriun dan diagnostic1. Uji skrining untuk koagulasi daraha. Jumlah trombosit (normal)b. Masa protombia (normal)c. Masa tromboplastin parsial (meningkat: mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic)d. Assays fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)e. Masa pembekuan thrombin2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.3. Uji fungsi hati (kadang0kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase (SGPT), SGOT, fosfatase alkali, bilirubin)

G. Penatalaksanaan

1. Supportivea. Menghindari lukab. Merencanakan suatu kehendak operasic. RICE (Rest Ice Compression Evaluation)d. Pemberian kortiko steroide. Pemberian analgetikf. Rehabilitasi medic2. Penggantian factor pembekuan3. Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah4. Terapi gen5. Lever transplantation6. Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin7. Pemberian rekombinan factor VIII8. Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)9. Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.10. Faktor IX dalam bentuk mononin

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN HEMOFILIA

A. PENGKAJIAN · AktivitasGejala :kelelahan, malaise, ketidak mampuan untuk melakukan aktivitasTanda : kelemahan otot · SirkulasiGejala : palpitasi Tanda : Kulit dan membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral/tanda perdarahan serebral · EliminasiGejala : hematuria · Integritas ego Gejala : perasaan tak ada harapan, tak berdaya · Tanda : depresi menarik diri, ansietas · Nutrisi Gejala : anoreksia, penurunan BB, · Nyeri Gejala :nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot Tanda : perilaku berhati-hati, gelisah, rewel · Kemanan Gejala : riwayat trauma ringan, perdarahan spontan Tanda : hematoma B. DIAGNOSA a) Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang ditimbulkannya. b) Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia ditandai dengan seringnya terjadi cidera. c) Risiko tinggi terhadap gangguan konsep diri yang berhubungan dengan kesulitan beradaptasi pada kondisi kronis C. INTERVENSI a) Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang ditimbulkannya. 

Tujuan:Setelah dilakukan tindakan keperawatan nyeri akan berkurang Kriteria Hasil : Peningkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan sendiintervensi menirut nic & noc 

INTERVENSI RASIONAL

a)      Kolaborasi pemberian analgetik oral non opioid

Untuk mengurangi rasa nyeri

b)      Motivasi klien untuk bergerak perlahan

     Dengan bergerak perlahan diharapkan dapat mencegah stress pada sendi yang terkena

c)      Lakukan relaksasi dengan menyuruh klien berendam air hangat

  Rendan air hangat dapat mengurangi nyeri

d)      Bantu klien menggunakan alat bantu    Alat Bantu berguna untuk memindahkan

   beban tubuh pada sendi yang nyeri

Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder akibat hemofilia

ditandai dengan seringnya terjadi cidera. Kriteria hasil : Injuri dan komplikasi dapat

dihindari atau tidak terjadi

INTERVENSI RASIONAL

    a) awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.

Pasien hemofilia mempunyai resiko perdarahan spontan tak terkontrol sehingga diperlukan pengawasan setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.

  b) jurkan pada orang tua untuk segera membawa anak ke RS jika terjadi injuri.

Identifikasi dini dan pengobatan dapat membatasi beratnya komplikasi

c)jelaskan pada orang tua pentingnya menghindari cidera.

Orang tua dapat mengetahui manfaat dari pencegahan cidera atau resiko perdarahan dan menghindari injuri dan komplikasi.

Risiko tinggi terhadap gangguan konsep diri yang berhubungan dengan kesulitan  beradaptasi pada kondisi kronisTujuan:Setelah dilakukan tindakan keperawatan tidak terjadi gangguan konsep diri.Kriteria Hasil :Klien mampu mengungkapkan rencana untuk memasukkan keterbatasan ke dalam gaya  hidup baru.

INTERVENSI RASIONAL

a)      Biarkan klien dan keluarga Mengekpresikan perasaan membantu

mengungkapkan perasaan. memudahkan koping.

b)      Tekankan perlunya untuk mendorong partisipasi pada perkembangan aktivitas normal yang tidak akan menyebabkan cedera fisik

Perkembangan aktivitas normal membantu meningkatkan harga diri

c)      Jelaskan tentang semua tindakan yang diprogramkan dan pemeriksaan yang akan dilakukan

Pengetahuan tentang apa yang diharapkan membantu mengurangi ansietas.

d)      Lakukan pendekatan secara tenang dan beri dorongan untuk bertanya serta berikan informasi yang dibutuhkan dengan bahasa yang jelas.

Penjelasan yang jelas dan sederhana paling baik untuk dipahami. Istilah medis dan keperawatn dapat membingungkan klien dan meningkatkan ansietas.

D. EVALUASI a) Nyeri berkurang · Melaporkan berkurangnya nyeri setelah menelan analgetik · Memperlihatkan peningkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan sendi · Mempergunakan alat bantu (bila perlu) untuk mengurangi nyeri b) Melakukan upaya mencegah perdarahan · Menghindari trauma fisik · Merubah lingkungan rumah untuk meningkatkan pengamanan · Mematuhi janji dengan profesional layanan kesehatan · Mematuhi janji menjalani pemeriksaan laboratorium · Menghindari olahraga kontak · Menghindari aspirin atau obat yang mengandung aspirin · Memakai gelang penanda c) Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahan gaya hidup · Mengidentifikasi aspek positif kehidupan · Melibatkan anggota keluarga dalam membuat keputusan mengenai masa depan dan perubahan gaya hidup yang harus dilakukan · Berusaha mandiri · Menyusun rencana khusus untuk kelanjutan asuhan kesehatan d) Tidak mengalami komplikasi · Tanda vital dan tekanan hemodinamika tetap normal · Hasil pemeriksaan laboratorium tetap dalam batas normal · Tidak mengalami perdarahan aktif 

BAB IIIPENUTUP

3.1 Kesimpulan Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau penyakit Christmas ). Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex.Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada bayi dan anak-anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan meminimalkan komplikasi. Salah satu upayanya dengan memberikan infromasi pada keluarga tentang perawatan di rumah   3.2 Saran Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak sebaiknya dilakukan

pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.

DAFTAR PUSTAKA Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta. Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta. Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius. Jakarta.Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed. 6 Vol 1. EGC. Jakarta