Anak Laki-Laki dengan Perut Buncit

Kelompok 6

Anggota Kelompok

• Citra Arum Rezky O 03011061• Rokhim Suryadi 03011259• Marsella N Karuawan 03012159• Nabila Islamiyati 03012181• Nuraliyah 03012196• Puspita Sari 03012212• Richella Khansa L 03012229• Saphira Evani 03012247• Tiara Anggiana Ayu 03012289• Yogi Pasidri 03012289

KasusAnak laki-laki dengan perut buncit

Seorang anak laki-laki usia 4 tahun datang dengan keluhan pucat dan perut membuncit, dibawa ibunya ke puskesmas. Pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan sudah 2 kali dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah. Berat badan anak 1 bulan yang lalu 10 kg.

18/04/2023

Terminologi

Pucat: keadaan kulit yang lebih putih dari biasanya yang secara umumnya mengenai seluruh badan, dan sering kali terlihat pada muka, konjungtiva, bagian dalam mulut, dan kuku

Perut membuncit: keadaan dimana terdapat massa berupa cairan atau pembesaran organ didalam perut

18/04/2023

Mind Map

Anak Laki-laki 4 tahun

Pucat

Perut Membuncit

Organomegali

Malnutrisi

Leukemia

Kecacingan

Thalasemia

Anemia

Pembentukan hemoglobin

Perkembangan sintesis globin

HipotesisThalassemia Malnutrisi Leukemia Neuroblastoma Nefroblastoma

Penyakit genetik yg menyebabkan usia SDM menjadi pendek

keadaan tubuh tidak mendapat asupan gizi yang cukup.

Keganasan pada darah

Tumor yang berasal dari jaringan neural crest. Merupakan kanker ekstrakranial

Tumor ganas embrional ginjal yang berasal dari metanefron.

Gejala • Pucat• Lemah, lesu,

mudah lelah• Sesak nafas• Perut semakin

membesar akibat hepatosplenomegali

Pertumbuhansangat kurusPerubahan mentalapatisKulit keringBisa terdapat edema/hepatomegalanemiaBradikardi dan tekanan darah rendah

Anemia anak menjadi cepat lelah dan pucat.Perdarahan yang terjadi dibawah kulit Mudah infeksiDemamHepatomegali dan gangguan ginjal

• Perut membesar

• BB menurun• Pucat, nyeri

tulang, • diare

berkepanjangan, gagal tumbuh

Massa di abdomenHipertensiDemamPletore karena polisitemia

Pemeriksaan

Hematologi rutinElektroforesa

Antropometri Lab darahPemeriksaan SSTL

• Biopsi• Aspirasi

SSTL: pseudorossete

HistopatologiUSG abdomen

18/04/2023

Etiologi Thalassemia

Etiologi dari thalassemia adalah faktor genetik (herediter)

Adanya gangguan pada pembentukan rantai globin akan mengakibatkan adanya kerusakan pada sel darah merah yang dapat mengakibatkan pecahnya sel darah tersebut.

18/04/2023

Pedigree thalassemia

18/04/2023

Klasifikasi

Klinis

Thalasemia mayor

Thalasemia minor

Thalasemia

intermedia

Genetik

Thalasemia α ─

Thalasemia δβ─

Thalasemia β ─

Thalasemia εγδβ

Tergantung rantai globin mana yang berkurang produksinya

Patofisiologi

Pada thalasemia β terdapat penurunan produksi rantai β, terjadi produksi berlebihan rantai α dan Produksi rantai globin γ. Dimana pasca kelahiran masih tetap di produksi rantai globin α2γ2 (HbF), tidak mencukupi untuk kompensasi defisiensi α2β2 (HbA). Rantai α yang berlebihan --> tidak dapat berikatan dengan rantai globin lainnya ---> akan berpresipitasi pada prekursor sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor dalam darah tepi ---> menimbulkan gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoesis yang tidak efektif ---> sehingga umur eritrosit menjadi pendek -----> timbul anemia

Anamnesis tambahan

• Apakah orang tua memiliki riwayat keluarga penderita talasemia?

• Apakah saudaranya memiliki kondisi yang sama?

• Apakah pernah menjalani transfusi darah sebelumnya?

• Bagaimana intake makanan pasien?

• Bagaimana tumbuh kembang anak?

• Bagaimana efek dari mengkonsumsi vitamin penambah darah?

• Bagaimana riwayat kehamilan,

kelahiran dan imunisasi?

• Apakah anak mengeluh sakit perut?

• Sejak kapan anak mengalami penurunan berat badan?

• Apakah anak pernah mengalami perdarahan?

• Apakah anak pernah mengeluh nyeri tulang?

• Sebelumnya anak pusing, mual, muntah atau tidak?

• Apakah anak pernah mengeluh penglihatan kabur? 18/04/2023

Pemeriksaan fisik Status generalis

• Keadaan umum

• Tampak pucat, berat badan menurun, warna kulit pucat

• Tanda Vital

• Suhu, denyut nadi, tekanan darah, pernapasan, BB dan TB

Status lokalis

• Kulit

• Kelenjar getah bening

• Kepala dan wajah

• Konjungtiva anemis, sclera sub ikterik, facies cooley

• Leher

• Thoraks

• Paru dan jantung

• Abdomen dan vicera

• Hepar -> hepatomegali

• Limpa -> splenomegali

• Genitalia eksterna

• Anus dan rectum

• Esktremitas atas dan bawah

18/04/2023

Pemeriksaan penunjang

18/04/2023

tatalaksana

Thalasemia major merupakan bentuk anemia berat yang tergantung pada transfusi darah (blood transfusion dependent). Pada dasarnya terapi thalasemia major terdiri atas:

1. Usaha untuk mengatasi penurunan hemoglobin dengan cara pemberian transfusi teratur

2. Pencegahan penumpukan besi (hemochromatosis) dengan pemberian iron chelator sehingga meningkatkan sekresi besi dalam urin

3. Pemberian asam folat untuk mencegah krisis megaloblastik

4. Usaha untuk mengurangi proses hemolisis dengan splenektomi. Splenektomi dilakuakan jika splenomegali cukup besar serta terbukti adanya hipersplenisme

5. Terapi definitif dengan transplantasi sumsum tulang

Sedangkan pada thalasemia intermedia, transfusi lebih jarang dilakukan walaupun saat dilakukannya transfusi, dipertimbangkan juga kebutuhan pemberian iron chelator. Splenektomi misalnya pada pasien thalasemia intermedia bisa dilakukan jika terjadi penurunan tetap dan kronik kadar hemoglobin. Konsekuensi splenektomi adalah rentan infeksi, pulmonary hypertension, dan trombosis. Pada pasien thalasemia minor, bisa dilakukan monitoring terhadap akumulasi kadar besi.

Komplikasi

• Dekompensasi Jantung

• Hemosiderosis dan Hemokromatosis

• Gangguan pertumbuhan

• Deformitas tulang

• Infeksi

Prognosis

Thalassemia major

• Ad vitam : Dubia ad bonam

• Ad sanationam : Dubia ad malam

• Ad functionam : Dubia ad malam

Thalassemia minor

• Ad vitam : Dubia ad bonam

• Ad sanationam : Dubia ad bonam

• Ad functionam : Dubia ad bonam

Daftar pustaka1.Stanton K, Geme St, Behrman S. Nelson

Textbook of Pediatrics. Ed 19. USA: Elsevier Saunders. 2011. p. 1676-7

2.Bakta I. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.2006.p.94-5

3.Pudjiadi A.H, hegar B, Handryastuti S, Idris N.S, Gandaputra E.P, Harmoniati E.D, Yuliarti K. Pedoman Pelayanan Medis. Jakarta : IDAI ;2011

18/04/2023