THALASEMIA

YUTI PURNAMASARI030.09.282

PEMBIMBINGdr. Rina Rahardiani, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAKRSAL dr. Mintohardjo

PERIODE 10 AGUSTUS – 17 OKTOBER 2015FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA

IDENTITAS

Nama An. D

Umur 13 tahun

Tanggal lahir 19 Mei 2002

Alamat Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka

Jenis Kelamin Perempuan

Agama Islam

Masuk RS 20 Agustus 2015, pk 12.00 WIB

Jaminan BPJS

Ruang rawat Lantai II P. Laut

IDENTITAS

ORANG TUA/WALI

Ayah: Ibu :

Nama : Tn. MUmur : 54 tahunAlamat : Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka Pekerjaan : PetaniPenghasilan: ± Rp. 3.000.000,00Pendidikan : SDSuku Bangsa : JawaAgama : Islam

Nama : Ny. YUmur : 51 tahunAlamat : Desa sumberkulan , jati tujuh, Majalengka Pekerjaan : Ibu rumah tanggaPenghasilan: -Pendidikan : SLTASuku Bangsa : JawaAgama : IslamNo Tlp : 0857778299

ANAMNESIS

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

RIWAYAT KEHAMILAN & PERSALINAN

Morbiditas kehamilan : Tidak ada ANC : Rutin kontrol ke bidan

kandungan 1 bulan sekali, imunisasi TT (+) 2 kali

Tempat persalinan : di rumah Penolong persalinan : bidan dan

dukun beranak Persalinan Spontan tanpa penyulit Masa gestasi : Cukup bulan ( 38-39

mgg) Keadaan bayi: BBL 2000 gram, PB

- cm, Lingkar Kepala tidak diketahui, Langsung menangis, berwarna Kemerahan, APGAR tidak tahu, Tidak ada kelainan bawaan

RIWAYAT PERKEMBANGAN

RIWAYAT IMUNISASI

Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur )

BCG 2 bulan - - -      

DPT / PT 2 bulan 4 bulan 6bulan -      

Polio 0bulan 2bulan 4bulan 6 bulan    

Campak 9 bulan - - -      

Hepatitis B 0 bulan 1bulan 6bulan -      

Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai jadwal dan lengkap. Imunisasi ulangan tidak dilakukan.

RIWAYAT MAKANAN

Umur (bulan) ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0 – 2 ASI - - -

2 – 4 ASI - - -

4 – 6 ASI + + -

6 – 8 ASI + + -

8 – 10 ASI + + -

10 -12 ASI + + +

Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 2 tahun. Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit.

Riwayat penyakit yang ernah di derita

RIWAYAT KELUARGA

A. CORAK REPRODUKSI

RIWAYAT KELUARGA

B. RIWAYAT PERNIKAHAN

RIWAYAT KELUARGA

C. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

RIWAYAT LINGKUNGAN PERUMAHAN

RIWAYAT SOSIAL EKONOMI

PEMERIKSAAN FISIK

STATUS GIZI

Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi buruk untuk parameter BB/U dan gizi baik untuk BB/TB, sedangkan untuk parameter TB/U didapatkan tinggi kurang.

Kepala : Normocephali, distribusi rambut merata, warna rambut hitam, tampak fascies cooley

Mata :Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+,pupil isokor, RCL +/+, RCTL +/+

Telinga: normotia, NT-/- NT-/- sekret (-) liang telinga lapang,MT intakHidung: CN lapang, secret -/- SD –Tenggorokan: hiperemis (-), T1/T1

Leher :KGB dan tiroid tidak teraba membesar Thorax : Bentuk (N), simetris +/+

Cor : BJ I-II (N), murmur (+), gallop (-)

Pulmo : suara napas vesikular, rhonki -/- wheezing -/-Abdomen :

Inspeksi tampak buncit, dan tampak massaAuskultasi bising usus normal.Palpasi supel, turgor baik,Lien: teraba membesar di area Schuffner 6

Extremitas :Akral hangat, edema (-),sianosis (-)

Genitalia :Tidak ada kelainan

Status Generalisata

STATUS NEUROLOGIS

Refleks

FisiologisKanan Kiri

Biceps (+) (+)

Triceps (+) (+)

Fisiologis

Refleks

FisiologisKanan Kiri

Patella (+) (+)

Achilles (+) (+)

STATUS NEUROLOGIS

Patologis

Refleks

PatologisKanan Kiri

Babinski (-) (-)

Chaddock (-) (-)

Schaefer (-) (-)

Gordon (-) (-)

Oppenheim (-) (-)

Tanda rangsang

meningeal(-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah lengkap Hasil Nilai Normal Interpretasi

Leukosit 8100/μL 5.000-10.000/μL Normal

Eritrosit 2,65 juta /μL 4,2-5,4 juta/μL Menurun

Hemoglobin 4,4 g/dL 10,8-15,6 g/dL Menurun

Hematokrit 15% 33-45% Menurun

Trombosit 289.000/μL 150.000-450.000/μL Normal

Laboratorium (20 Agustus 2015)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

HITUNG JENIS

Basofil 0% 0-1%

Eosinophil 1% 0-5%

Batang 1% 2-6%

Segmen 54% 50-70%

Limfosit 41% 20-40%

Monosit 3% 2-8%

RESUME

ANJURAN PEMERIKSAAN PENUNJANG

PROGNOSIS

FOLLOW UP

FOLLOW UP

FOLLOW UP

ANALISIS KASUS

TATA LAKSANA

Tinjauan pustakathalasemia

thalasemia

• penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin

Thalasemia α Thalasemia β

Rantai yang terganggu

Klinis

Mayor(homozigot)

intermedia

Minor (heterozigot)

Thalasemia α

Talasemia alpha :

Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada

klasifikasi

Gangguan 4 rantai globinthalasemia

alpha mayor

• Anemia berat• Pembesaran

limpa

• Tidak timbul gejala

• Kadang disertai pucat ringan

Gangguan pada 1 rantai globin

silent carrier state

Gangguan pada 3 rantai globinHb H

disease

• Anemia ringan • Hipokrom

mikrositerGangguan pada 2

rantai globinalpha thalasemia trait

• Tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi

• Anemia pada awal kehamilan

• Hydrops fetalis• Meninggal setelah

dilahirkan

THALASEMIA β

Definisi :Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada.

klasifikasi

satu gen normal dan satu gen yang bermutasiBeta Thalassaemia Trait :•anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globinThalassaemia Intermedia :•Pada kondisi ini Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia) :•Pada kondisi ini Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

patofisiologi

komplikasi

• Splenomegaly• Deposit besi yang berlebihan dapat tertimbun di

banyak jaringan tubuh seperti hati (fatty liver, sirosis hepatis), organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan, pubertas terhambat atau tidak terjadi, diabetes melitus, hipotiroidisme, hipoparatiroidisme, osteoporosis), pada otot jantung (menimbulkan kegagalan jantung), sendi (nyeri sendi), kulit (hiperpigmentasi).

• Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa chelating agent.

Tata laksana

splenektomi

• Dilakukan jika sudah timbul hiperslenisme, atau pembesaran limpa sudah sangat mengganggu pasien

Perawatan Kelasi Besi

• Deferoksamin (DFO). Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui infus subkutan dalam 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil selama 5 atau 6 malam/minggu. Penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum < 1000 µg/L.

• Efek samping yang mungkin terjadi adalah toksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.

• Deferipron (L1). Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung.

• Efek samping : deferipron dilaporkan dapat menyebabkan agranulositosis, artralgia, kelainan imunologi, dan fibrosis hati. Saat ini deferipron tidak tersedia lagi di Amerika Serikat

• Deferasirox (ICL-670). Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30

mg/kgBB/hari dosis tunggal. Deferasirox menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding deferoksamin dalam memobilisasi besi jaringan hepatoseluler, dan efektif dalam mengatasi hepatotoksisitas.

Efek samping yang mungkin terjadi adalah sakit kepala, mual, diare, dan ruam kulit

THANK YOU

PPTer: By Smith