Post on 06-Jul-2018
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
1/31
Laporan Kasus
THALASEMIA BETA MAYOR
Oleh:
Try Febriani Siregar 00!"#$!$%0"#Arie &ahyu'i &i(aya 00""#$!$%0%!
)e*bi*bing:
'r+ ,o-a Kurnia.i/ Sp+)/ K1AI
E)ARTEME, ILM2 )E,YAKIT ALAM
R2MAH SAKIT MOHAMMA HOESI, )ALEMBA,3
FAK2LTAS KEOKTERA, 2,I4ERSITAS SRI&I5AYA
#0$6
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
2/31
HALAMA, )E,3ESAHA,
Laporan Kasus
Judul
THALASEMIA BETA MAYOR
Oleh:
Try Febriani Siregar
Arie &ahyu'i &i(aya
Telah diterima dan disetujui sebagai salah satu syarat dalam mengikuti Kepaniteraan
Klinik Senior di Bagian Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran UniversitasSriijaya !umah Sakit Umum Pusat Dr" #ohammad $oesin Palembang"
Palembang% #ei &'()
dr" *ova Kurniati% Sp"PD% K+,I
ii
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
3/31
KATA )E,3A,TAR
Segala puji dan syukur kepada ,llah S-T% yang telah melimpahkan berkat
dan karunia+*ya sehingga penyusun dapat menyelesaikan laporan kasus yang
berjudul 7Thalase*ia Be.a Mayor8+ .aporan kasus ini merupakan salah satu syarat
mengikuti ujian pada Kepaniteraan Klinik Senior Ilmu Penyakit Dalam Fakultas
Kedokteran Universitas Sriijaya !SUP dr" #ohammad $oesin Palembang"
Penyusun mengu/apkan banyak terima kasih kepada dr" *ova Kurniati%
Sp"PD% K+K,I selaku pembimbing dalam penulisan laporan kasus ini% serta kepada
semua pihak yang telah membantu hingga tulisan ini dapat diselesaikan"
Penyusun menyadari masih banyak kekurangan dalam laporan kasus ini" 0leh
karena itu% kritik dan saran yang membangun dari berbagai pihak sangat diharapkan
demi perbaikan di masa yang akan datang" #udah+mudahan tulisan ini dapat
memberi ilmu dan man1aat bagi yang memba/anya"
Palembang% #ei &'()
Penyusun
iii
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
4/31
AFTAR ISI
HALAMA, 522L+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
i
HALAMA, )E,3ESAHA,+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
ii
KATA )E,3A,TAR++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
iii
AFTAR ISI++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
i-
BAB I )E,AH2L2A,++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
$BAB II LA)ORA, KAS2S+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
#
BAB III TI,5A2A, )2STAKA+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
$0
BAB I4 A,ALISIS KAS2S+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
#!
AFTAR )2STAKA++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
#"
iv
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
5/31
1
BAB I
)E,AH2L2A,
Thalassemia adalah kelainan baaan dari sintesis hemoglobin" #ani1estasi
klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengan/am jia"
Thalasemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino
yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah" Sel darah merah
membaa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut
hemoglobin" $emoglobin terbuat dari dua ma/am protein yang berbeda% yaitu globin
al1a dan globin beta" Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di
kromosom yang berbeda" ,pabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein
globin tidak normal atau hilang% maka akan terjadi penurunan produksi protein globin
yang menyebabkan thalassemia"(%&
2en thalassemia tersebar sangat luas% dan kelainan ini diyakini merupakan
penyakit genetik manusia yang paling prevalen" Distribusi utama meliputi daerah+
daerah perbatasan .aut #editerania% sebagian besar ,1rika% Timur Tengah% sub+benua
India% dan ,sia Tenggara" Dari 34 sampai 54 orang ,merika keturunan Itali atau
6unani dan '%7 4 dari kulit hitam ,merika membaa gen untuk thalassemia+8" Di beberapa daerah ,sia Tenggara sebanyak 9'4 dari populasi mempunyai satu atau
lebih gen thalasemia" Di Indonesia% pada pendataan di !S:# sampai dengan akhir
tahun &''3 terdapat (')' pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat
Thalassemia Departemen ,nak FKUI+!S:# yang terdiri dari 7&%7 4 pasien
thalassemia 8 homo;igot% 9)%& 4 pasien thalassemia $b
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
6/31
2
#+$ IE,TIFIKASI
*ama ? 6enny ,nggani
Tanggal .ahir ? &7 #ei (@57
Usia ? 3' tahun
Jenis Kelamin ? PerempuanPekerjaan ? Ibu !umah Tangga
Kearganegaraan ? Indonesia
,gama ? Islam,lamat ? Jl" ,bi Kusno no" >&(% !TA!- ? (&A'3 Kertapati
Tanggal #!S ? & ,pril &'()
*omor #! ? '('&&)
#+# A,AM,ESIS
,utoanamnesis dilakukan pada tanggal & #ei &'()% pukul (9?'' -IBC
a+ Keluhan 2.a*a:
Badan terasa lemas sejak ( minggu S#!Sb+ Keluhan Ta*bahan:
+
9+ Riaya. )er(alanan )enya;i.:
( minggu S#!S pasien mengeluh badan lemas /epat lelah dan
disertai pandangan yang berkunang+kunang" Sesak +C Demam +C% mual
dan muntah +C% perut terasa besar EC% na1su makan seperti biasa% nyeri
perut +C% B,B dan B,K seperti biasa" 2usi berdarah atau mimisan +C"
Pasien mengeluh matanya bearna kuning"
( hari S#!S pasien mengeluh badan semakin lemas dan /epat lelah%
na1su makan bekurang% sesak+C% demam +C mual dan muntah EC% nyeri
perut +C% perut terasa membesar% kemudian pasien berobat ke !umah
Sakit Bhayangkara dan dikatakan $b rendah $b? >%5C dan dirujuk ke
!S#$ untuk raat inap"
Pasien mengkonsumsi makanan yang mengandung ;at besi" !iayat
sakit lama +C% riayat mengkonsumsi obat+obatan dalam jangka aktu
yang lama +C% riayat mendapat terapi sinar dan tepapar radiasi +C%
riayat tinggal didekat pabrik +C% riayat sering memakai obat nyamuk
bakar +C% riayat konsumsi al/ohol +C% riayat tran1usi darah rutin
sebelumnya ada"
'+ Riaya. )enya;i. ahulu
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
7/31
3
• Pasien terdiagnosis dengan Thalasemia Beta #ayor sejak umur 3 tahun
dan rutin tran1usi (Abulan sejak umur (9 tahun"
• !iayat sakit hepatitis +C
e+ Riaya. )enya;i. 'ala* Keluarga
• !iayat keluhan yang sama dalam keluarga disangkal"
#+< )EMERIKSAA, FISIK
Dilakukan pada tanggal & #ei &'()% jam ()?'' -IBC
a+ Kea'aan 2*u*
Keadaan sakit ? Tampak sakit sedangKesadaran ? :ompos mentis
Tekanan Darah ? (('A>' mm$g
*adi ? @& kaliAmenit% irama regular% isi dan tegangan /ukup
Perna1asan ? &' kaliAmenitSuhu ? 3)%7 o:
Tinggi Badan ? (77 /m
Berat Badan ? 9@ kgI#T ? &(%3@ kgAm& normoeightC
b+ Kea'aan Spesi=i;
Kepala ?*ormose1ali% ekspresi ajar% rambut mudah rontok +C%
de1ormitas +C% Fa/ies :ooley +C
Ma.a ?Konjungtiva palpebra pu/at EAEC% s/lera ikterik EAEC%
edema palpebra +A+C% pupil bulat% isokor% re1le /ahaya EAEC%
diameter 3mmA3mm"
Hi'ung ?Deviasi septum nasal +C% se/ret +A+C% epistaksis +A+C
Telinga ?#,< lapang% selaput pendengaran tidak ada kelainan%
pendengaran baik
Mulu. ?Bibir kering +C% bibir pu/at EC% sianosis +C% atropi papil
lidah +C%lidah tremor +C% 1aring hiperemis +C% tonsil T(+T(%
Leher ?JGP 7+&C /m$&0" pembesaran K2B aurikula +C%
submandibular +C% supraklavikula +C% aksila +C% struma +C
Thora;s ?Bentuk dada barrel /hest +C% retraksi dinding dada +C)aru1paru Inspe;si:
Statis dinamis simetris% pergerakan dinding dada tidak
ada yang tertinggal% retraksi +C
)alpasi :
Stem1remitus kanan H kiri% tidak ada nyeri tekan"
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
8/31
4
)er;usi:
Sonor% Batas paru hepar pada I:S 7"
Aus;ul.asi:
suara napas pokok vesikuler EC normal kananHkiri%
ronkhi +A+C% hee;ing +A+C5an.ung Inspe;si?
Iktus kordis tidak terliha"t
)alpasi:
Iktus kordis tidak teraba"
)er;usi:
Jantung dalam batas normal
Aus;ul.asi:
$! ? @& kaliAmenit% BJ I+II EC normal% regular% murmur
+C% gallop +C
Ab'o*en Inspe;si::embung% skar +C
)alpasi :
.emas% hepar teraba 3 JB,:% permukaan rata% tepi tumpul%
nyeri tekan +C lien teraba pada S7
)er;usi:
Timpani% shi1ting dullnes +C
Aus;ul.asi:
Bising usus EC normal% 9 kaliAmenit
Kuli. ? Tidak ada kelainan
3eni.alia ? Tidak dilakukan pemeriksaan
E;s.re*i.as ? ,kral hangat EC Palmar pu/at EAEC% edema pretibial +A+C
#+ )EMERIKSAA, )E,2,5A,3
• Labora.oriu* >.anggal #6 April #0$6?
5enis )e*eri;saan Hasil Ru(u;an
He*a.ologi
$emoglobin >%5 ((%> (7%7
!B: 3%'7 9%& 9%5>
-B: 5%3 9%7 + ((
$ematokrit &( 93 + 9@
.'
.im1osit &7 &' 9'
#onosit 3 & 5
!etikulosit &%7 '%7 (%7
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
9/31
5
#+! IA3,OSIS KER5A
Thalasemia Beta #ayor
#+6 IA3,OSIS BA,I,3
,I$,,nemia de1isiensi Besi
#+% )E,ATALAKSA,AA,
*on1armakologi?
• Bedrest
• Diet *B rendah besi
•
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
10/31
6
Tanggal < April #0$6 >06+
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
11/31
7
S Badan lemas EC
0
Sensorium :ompos mentis
Tekanan
darah
(('A>' mm$g
*adi 5& kaliAmenit
Pernapasan (5 kaliAmenit
Suhu 3)%7o:
Kepala Konjungtiva palpebra pu/at EAEC% sklera ikterik EAEC 1a/ies
/ooley +C
.eher JGP 7+& /m$&0% pembesaran K2B +C
Thoraks $! 5& kaliAmenit% regular% murmur +C% gallop +C% napas
vesikuler EC normal% rhonki +C% hee;ing +C
,bdomen :embung% lemas% BU EC normal% hepatosplenomegali EC
' mm$g
*adi 55 kaliAmenit
Pernapasan &( kaliAmenit
Suhu 3)%@o:
Kepala Konjungtiva palpebral pu/at +A+C% sklera ikterik EAEC
.eher JGP 7+& /m$&0% pembesaran K2B +C
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
12/31
8
Thoraks $! 55 kaliAmenit% regular% murmur +C% gallop +C% napas
vesikuler EC normal% rhonki +C% hee;ing +C
,bdomen :embung% lemas% BU EC normal% hepatosplenomegali EC
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
13/31
9
BAB III
TI,5A2A, )2STAKA
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
14/31
10
Bentuk thalassemia ringan sering ditemukan se/ara kebetulan pada berbagai usia"
Banyak pasien dengan kondisi thalassemia+8 homo;igot yang jelas yaitu%
hipokromasia% mikrositosis% elektro1oresis negati1 untuk $b ,% bukti baha kedua
orang tua terpengaruhC mungkin tidak menunjukkan gejala atau anemia yang
signi1ikan selama beberapa tahun" $ampir semua pasien dengan kondisi tersebut
dikategorikan sebagai thalassemia+8 intermedia" Situasi ini biasanya terjadi jika
pasien mengalami mutasi yang lebih ringan"3%9
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
15/31
11
,merika" Seperti telah dijelaskan sebelumnya% terdapat & gen = yang terletak
pada kromosom ()" Pada tipe silent carrier, salah satu gen = pada kromosom
() menghilang% menyisakan hanya 3 dari 9 gen tersebut" Penderita sehat
se/ara hematologis% hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit sel darah
merahC yang rendah dalam beberapa pemeriksaan" Pada tipe ini% diagnosis
tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektro1oresis $b% sehingga harus
dilakukan tes lain yang lebih /anggih" Bisa juga di/ari akan adanya kelainan
hematologi pada anggota keluarga misalnya orangtuaC untuk mendukung
diagnosis" Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua yang
menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas
merupakan bukti yang /ukup kuat menuju diagnosis thalasemia"
3%9%7
• Trait thalassemia+=
Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah
merah yang rendah" Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya & gen = pada satu
kromosom () atau satu gen = pada masing+masing kromosom" Kelainan ini
sering ditemukan di ,sia Tenggara% sub benua India% dan Timur Tengah" Pada
bayi baru lahir yang terkena% sejumlah ke/il $b Barts L9C dapat ditemukan
pada elektro1oresis $b" .eat umur satu bulan% $b Barts tidak terlihat lagi%
dan kadar $b ,& dan $bF se/ara khas normal"
3%9%7
2ambar (" Thalassemia alpha menurut hukum #endel
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
16/31
12
• Penyakit $b $
Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin =% merepresentasikan
thalassemia+= intermedia% dengan anemia sedang sampai berat% splenomegali%
ikterus% dan jumlah sel darah merah yang abnormal" Pada sediaan apus darah
tepi yang diarnai dengan pearnaan supravital akan tampak sel+sel darah
merah yang diinklusi oleh rantai tetramer 8 $b $C yang tidak stabil dan
terpresipitasi di dalam eritrosit% sehingga menampilkan gambaran golf ball "
Badan inklusi ini dinamakan sebagai Heinz bodies"
2ambar &" Pearnaan supravital pada sapuan apus darah tepi Penyakit $b $ yang menunjukkan $ein;+Bodies)
• Thalassemia+= mayor
Tipe ini merupakan bentuk thalassemia yang paling berat% disebabkan
oleh delesi semua gen globin+=% disertai dengan tidak ada sintesis rantai =
sama sekali" Karena $b F% $b ,% dan $b ,& semuanya mengandung rantai =%
maka tidak satupun dari $b ini terbentuk" $b Barts L9C mendominasi pada
bayi yang menderita% dan karena L9 memiliki a1initas oksigen yang tinggi%
maka bayi+bayi itu mengalami hipoksia berat"
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
17/31
13
berat" 6ang dapat hidup dengan manajemen neonatus agresi1 juga nantinya
akan sangat bergantung dengan trans1usi"
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
18/31
14
tepat dengan preparat besi selama aktu yang panjang" .ebih dari @'4
individu dengan trait thalassemia+8 mempunyai peningkatan $b+,& yang
berarti 3%94+>4C" Kira+kira 7'4 individu ini juga mempunyai sedikit
kenaikan $bF% sekitar &+)4" Pada sekelompok ke/il kasus% yang benar+benar
khas% dijumpai $b ,& normal dengan kadar $bF berkisar dari 74 sampai
(74% yang meakili thalassemia tipe R8"
• Thalassemia+8 yang terkait dengan variasi struktural rantai 8
Tipe ini memiliki presentasi klinis yang bervariasi dari seringan
thalassemia media hingga seberat thalassemia+8 mayor"
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
19/31
15
terjadi"
,l1a+globin adalah sebuah komponen subunitC dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin% yang merupakan protein dalam sel darah merah yang
membaa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh" $emoglobin terdiri dari
empat subunit? dua subunit al1a+globin dan dua subunit jenis lain globin &" $B,(
$emoglobin% al1a (C adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
20/31
16
yang disebut alpha+globin" Protein ini juga diproduksi dari gen yang hampir identik
yang disebut $B,& $emoglobin% al1a &C" Kedua gen globin alpha terletak dekat
bersama+sama dalam sebuah ilayah kromosom () yang dikenal sebagai lokus
globin al1a(" $B,( dan $B,& terletak di kromosom () lengan pendek di posisi (3"3"
$B,( terletak di gen pasangan basa &&)")>5 ke &&>"7(@ sedangkan $B, & terletak
di pasangan basa &&&"597 ke &&3">'5 3" Pada thalasemia alpha apabila kedua orang
tua yang pada gen nya terdapat masing+masing & gen yang sudah termutasi" #aka
anaknya &74 normal% &74 carrier % &74 & gen delesi% &74 menderita hemoglobin $
disease"9+>
Pada manusia normal terdapat 9 kopi gen alpha+globin yang terdapat masing+
masing & pada kromosom ()" 2en+gen ini membuat komponen globin alpha pada
hemoglobin orang deasa normal% yang disebut hemoglobin , dan juga merupakan
komponen dari hemoglobin pada janin dan orang deasa lainnya% yang disebut
hemoglobin ,&" #utasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi9"
• Delesi ( gen = ? tidak ada dampak pada kesehatan% tetapi orang tersebut
mearisi gen thalasemia% atau disebut juga Thalase*ia @arierDTrai.
• elesi # gen = ? hanya berpengaruh sedikit pada kelinan 1ungsi darah
• Delesi 3 gen = ? anemia berat% disebut juga $emoglobin $ $bhC disease
• Delesi 9 gen = ? berakibat 1atal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan
sama sekali"
Sementara itu% globin beta adalah sebuah komponen subunitC dari protein yang
lebih besar yang disebut hemoglobin% yang terletak di dalam sel darah merah"
$emoglobin B $BBC gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang
disebut globin beta(" .ebih dari &7' mutasi pada gen $BB telah ditemukan
menyebabkan talasemia beta" Sebagian besar mutasi melibatkan perubahan dalam
satu blok bangunan D*, nukleotidaC dalam atau di dekat gen $BB" #utasi lainnya
menyisipkan atau menghapus sejumlah ke/il nukleotida dalam gen $BB" #utasi gen
$BB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta+
plus B EC talasemia9" Tanpa globin beta% hemoglobin tidak dapat terbentuk yang
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome%3D16&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0RuPmvJhPgubBhGx2Cj94kjrNHghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&ie=UTF-8&sl=en&tl=id&u=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome%3D16&prev=_t&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0RuPmvJhPgubBhGx2Cj94kjrNHg
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
21/31
17
mengganggu perkembangan normal sel+sel darah merah" Kekurangan sel darah merah
akan menghambat oksigen yang akan dibaa dan membuat tubuh kekurangan
oksigen" Kurangnya oksigen dalam jaringan tubuh dapat menyebabkan kerusakan
organ% dan masalah kesehatan lainnya termasuk thalassemia beta&" $BB gen yang
terletak di kromosom (( lengan pendek di posisi (7"7" $BB gen dari pasangan basa
7"&'3"&>( sampai pasangan basa 7"&'9"5>) pada kromosom (("3+7
Pada manusia normal terdapat & kopi gen beta globin yang terdapat pada
kromosom ((% yang membuat beta globin yang merupakan komponen dari
hemoglobin pada orang deasa% yang disebut hemoglobin ," .ebih dari ('' jenis
mutasi yang dapat menyebabkan thalasemia 8% misalkan mutasi beta ' yang
berakibat tidak adanya beta globin yang diproduksi% mutasi beta E% dimana hanya
sedikit dari beta globin yang diproduksi3" Jika seseorang memiliki ( gen beta globin
normal% dan satu lagi gen yang sudah termutasi% maka orang itu disebut carier/trait ("
Pada thalasemia beta apabila kedua orangtua merupakan carier/trait maka anaknya
&74 normal% 7'4 carier/trait % &74 mearisi & gen yang termutasi thalasemia
mayorC"(%7%5
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
22/31
18
penyakit hemoglobin $ atau thalassemia beta mayor disebut juga :ooleys anemiaC
akan mengalami talasemia berat" Tanda dan gejala+gejala mun/ul dalam &
tahun pertama kehidupannya" #ereka mungkin akan mengalami anemia parah dan
masalah kesehatan serius lainnya% seperti>? pu/at dan penampilan lesu% na1su makan
menurun/ urin akan menjadi lebih pekat/ memperlambat pertumbuhan dan pubertas/
kulit berarna kekuningan/ pembesaran limpa dan hati/ masalah tulang terutama
tulang di ajahC"@
2ambar 9" De1ormitas tulang pada thalassemia beta mayor Facies CooleyC
2ambar 7" Splenomegali pada thalassemia
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
23/31
19
tulang untuk memproduksi sel darah merah yang lebih banyak% kompensani
pembentukan sel+sel darah merah yang berlebihan s/ara kronik serta /epatnya
destruksi sel darah merah yang akan menyebabkan ketidakadekutan sirkulasi $b"
.alu% sumsum yang telah bekerja s/ara berlebihan akan menjadi tipis% mudah pe/ah
dan rapuh" Keadan kulit pu/at dan kekuningan% jika anak telah sering mendapatkan
trans1usi darah maka kulit akan menjadi kelabu atau ke/oklatan serupa dengan besi
akibat penimbunan besi hemosiderosisC dalam tubuh" Selain itu% juga akan
menyebabkan gangguan 1ungsi alat+alat tersebut hemakromatosisC% pada limpa dan
hati akan terjadi pembesaran"5+('
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
24/31
20
jenis sel darah% seperti sel darah merah% dalam sampel darah" Penderita thalassemia
memiliki sel darah merah sehat lebih sedikit dan memiliki hemoglobin yang kurang
dalam keadaan normal" Penderita al1a thalassemia atau beta thalassemia mungkin
memiliki sel darah marah lebih ke/il daripada sel darah merah normal7" Tes
hemoglobin mengukur jenis hemoglobin" Penderita thalassemia memiliki masalah
dengan alpha atau rantai protein beta globin hemoglobin")%5
Pada pemeriksaan darah rutin dapat ditemukan Fe serum meningkat% penurunan
$b dan $t% dan nilai trombosit yang normal atau tinggi" Selain itu pada pemeriksaan
darah tepi akan didapatkan eritrosit dengan gambaran mikroskopis% hipokrom%
anisitosis% poliklositosis% bentuk eritro/yt yang immature% serta ditemukannya sel
target" Pada pemeriksaan elektro1oresis $b dapat ditemukan adanya peningkatan $b (
dan $B ,&" Pemeriksaan penunjang lain beupa 1oto rontgen tulang juga dapat
dilakukan untuk men/ari apakah ada hiperplasia dari sumsum tulang yang
berlebihan"(%@%('
2ambar )" darah tepi thalasemia menunjukan adanya sel target((
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
25/31
21
menggunakan suplemen asam 1olat" Selain itu% terdapat peraatan lainnya adalah
dengan transplantasi sum+sum tulang belakang% pendonoran darah tali pusat% dan
$., $uman .euko/yte ,ntigensC"7
• Trans1usi darah
Trans1usi yang dilakukan adalah trans1usi sel darah merah" Terapi ini merupakan
terapi utama bagi orang+orang yang menderita thalassemia sedang atau berat"
Trans1usi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah
merah dengan hemoglobin normal" Untuk mempertahankan keadaan tersebut%
trans1usi darah harus dilakukan se/ara rutin karena dalam aktu (&' hari sel
darah merah akan mati" Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia%
trans1usi darah hanya dilakukan sesekali saja% tidak se/ara rutin" Sedangkanuntuk beta thalssemia mayor :ooleyNs ,nemiaC harus dilakukan se/ara teratur &
atau 9 minggu sekaliC"7%('%((
• Terapi Khelasi Besi Iron Chelation)
$emoglobin dalam sel darah merah adalah ;at besi yang kaya protein" ,pabila
melakukan trans1usi darah se/ara teratur dapat mengakibatkan penumpukan ;at
besi dalam darah" Kondisi ini dapat merusak hati% jantung% dan organ+organ
lainnya" Untuk men/egah kerusakan ini% terapi khelasi besi diperlukan untuk
membuang kelebihan ;at besi dari tubuh" Terdapat dua obat+obatan yang
digunakan dalam terapi khelasi besi% yaitu? de1eroamine dan de1erasiro"
De1eroamine adalah obat /air yang diberikan melalui baah kulit se/ara
perlahan+lahan dan biasanya dengan bantuan pompa ke/il yang digunakan dalam
kurun aktu semalam" Terapi ini memakan aktu lama dan sedikit memberikan
rasa sakit"
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
26/31
22
• Transplantasi sumsum tulang belakang
Bone Marrow Transplantation B#TC sejak tahun (@'' telah dilakukan" Sumsum
transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel+sel induk yang rusak" Sel+
sel induk adalah sel+sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel+sel darahmerah" Transplantasi sel induk adalah satu+satunya pengobatan yang dapat
menyembuhkan talasemia" *amun% memiliki kendala karena hanya sejumlah
ke/il orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan
resipiennya7"
• Pendonoran darah tali pusat Cord Blood C
Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan plasenta" Seperti tulang
sumsum% itu adalah sumber kaya sel induk% bangunan blok dari sistem kekebalan
tubuh manusia" Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang% darah tali pusat non+invasi1% tidak nyeri% lebih murah dan relati1 sederhana("
• $., $uman .euko/yte ,ntigensC
H!an "e#ocyte $ntigens $.,C adalah protein yang terdapat pada sel di
permukaan tubuh" Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai
diri% dan sel asing sebagai laan didasarkan pada protein $., ditampilkan
pada permukaan sel kita" Pada transplantasi sum+sum tulang% $., ini dapat
men/egah terjadinya penolakan dari tubuh serta %raft &erss Host 'isease
2G$DC" $., yang terbaik untuk men/egah penolakan adalah melakukan donor
se/ara genetik berhubungan dengan resipien penerimaC"(&
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
27/31
23
adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia" Penyakit jantung
termasuk gagal jantung% aritmis denyut jantung% dan terlebih lagi serangan jantung7"
Di antara orang+orang penderita thalassemia% in1eksi adalah penyebab utama penyakit
dan kedua paling umum penyebab kematian" 0rang+orang yang limpanya telah
diangkat berada pada risiko yang lebih tinggi% karena mereka tidak lagi memiliki
organ yang memerangi in1eksi7" Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang
bermasalah% termasuk osteoporosis" Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi
sangat lemah% rapuh dan mudah patah7+('
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
28/31
24
BAB I4
A,ALISIS KAS2S
#eskipun thalassemia merupakan penyakit turunan genetikC% usia saat
timbulnya gejala bervariasi se/ara signi1ikan tergantung jenis thalassemia itu
sendiri" Pada kasus ini mani1estasi timbulnya gejala thalassemia terjadi pada usia
3 tahun"
Bedasarkan epidemilogi dan etiologi Thalassemia+8 ditemukan di ,1rika
Utara% India% Timur Tengah% dan
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
29/31
25
pemeriksaan laboratorium" Pada anamnesis didapatkan pasien mengeluh mudah
lelah hingga na1su makan yang menurun" !iayat pasien dinyatakan thalassemia
pada usia 3 tahun dan rutin tran1usi darah )Abulan dan pada saat remaja
(Abulan" Kemudia riayat nilai hb yang sangat rendah menyentuh angka 3" Pada
pemeriksaan 1isik didapatkan ikterik% hepatosplenomegali% dan pu/at" Sesuai
dengan teori yang di jelaskan pada bab & baha pada thalassemia beta mayor
timbul gejala berupa pu/at% hemosiderosis% dan ikterus sama+sama memberi
kesan /oklat kekuningan" .impa dan hati membesar karena hematopoesis
ekstrameduler dan hemosiderosis" Pada penderita yang lebih tua% limpa mungkin
sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan
hipersplenisme sekunder" Kemudia pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima trans1usi pada aktu anemia berat% terjadi
hipertro1i jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang"
Tulang+tulang menjadi tipis dan 1raktur patologis mungkin terjadi"
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
30/31
26
Prognosis pada pasien ini se/ara vitam dan 1unsionam adalah bonam namun
untuk sanationam adalah dubia ad malam"
AFTAR )2STAKA
(" Taher% ,li T"% et al( &'(3" Treating iron overload in patients ith non+
trans1usion+dependent thalassemia" ,meri/an Journal o1 $ematology% vol
55?9'@9(7&" :appelini% et al( &'(9" 2uidelines For The #anagement o1 Trans1usion
Dependant Thalassaemia TDTC% 3rd th " :hapter 9)" Disorders o1 2lobin Synthesis? The
Thalassemias.
8/17/2019 Laporan Kasus Thalasemia PDL
31/31
(&" *avaneetha% Khrisnan S% et al( &'(3" #anagement o1 Thalassemia"
International !esear/h Journal o1 Pharma/y% 9('C"