Post on 07-Jul-2018
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
1/20
dr.Jalila Zamzam, Sp.A
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
2/20
Tujuan : mencari kelainan koreksi
penyimpangan tumbuh kembang
dapat diatasi
Dilakukan dengan :
pendekatan epidemiologi !aktor resiko "
#emeriksaan $sik kelainan padaibu%janin%neonatus
#emeriksaan penunjang
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
3/20
#emeriksaan sebelum nikah
tujuan: memeriksa kesehatan calon istri%suami
mendeteksi kemungkinan suatu penyakit
merupakan skrining
Skrining terhadap kelahiran &&'( dan
&)& Skrining terhadap kelainan herediter
*th: skrining Thalassemia
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
4/20
Skrining terhadap anemia, hipertensi,Diabetes
dan peny Tiroid Skrining terhadap in!eksi perinatalcth: skrining untuk T+(*
#S : A-DS,onorea,
Si$lis
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
5/20
#emeriksaan cairan dan sel cairanamnion
melihat kelainan genetik
#emeriksaan /ilus )orion
*th: untuk mengetahui penyakit Trisomi01
Simoni dan &rambati "
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
6/20
• )ordosintesis
2#ertama sekali oleh Da3os,dkk thn 1456
2diagnosis: emoglobinopatia%)oagulopatiaerediter
in!eksi perinatal, kelainanmetabolik, pemeriksaan kromosom2pengobatan trombositopenia pada janin
• 7S1. penaksiran usia pertumbuhan dan
maturitas janin0. identi$kasi kelainan mor!olo ik anin
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
7/20
8. #engukuran Doppler kecepatan alirandarah
pada pembuluh darah umbilikus janin
9. #emanduan pengambilan sampel darah janin
. Deteksi kelainan bayi tertentu
;. Alat pemandu terapi intrauterinemis:trans!usi
tukar
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
8/20
#emeriksaan denyut jantung janin dapatmendeteksi a
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
9/20
8.#emeriksaan lab rutin untukdarah tepi,
!eses dan urin
9. ipoglikemia neonatal. -n!eksi oleh T+(*;. #enyakit yang ditularkan dengan
hubungan seksual5. #enyakit metabolik herediter
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
10/20
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
11/20
•#endekatan diagnostik kel ba
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
12/20
(i
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
13/20
?ulaidari pengukuran sampai pencariananomali mayor%minor
#emeriksaan penunjang Sitogenetik analisis kromosom "
Analisis D=A,
7S organ dalam >kokardiogra$
Serologi T+(*
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
14/20
1.#elayanan kesehatan Antenatal
2si!at : rutin, pemeliharaan % peningkatan
kesehatan ibu
pengobatan, pencegahan dan
rehabilitasi
2menurunkan angka moriditas dan
mortalitas
2A=* kurang kematian bayi 6 BBB
A=*
yang memadai
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
15/20
0. Terapi antenatal dan terminasi
kehamilan
Th% antenatal:
melakukan pengobatan, pencegahanthd suatu penyakit)oreksi thd suatu kelainan selamamasih dalam kandungan
1.th% medik contoh : pemberian kortikosteroid
koreksi aritmia janin
pencegahan maskulinisasi
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
16/20
0. th% genetik
?asih kontro@ersial aspek hukum danetik2Th% gen somatik gen diinsersi pada sel bayi yg terkenauntuk
mengoreksi kelainan genetik padabayi tsb
2erm line gene therapy gen diinsersi pada sel germinati! bayi2>nhacement genetic engineering
gen diinsersi pada seorang normal
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
17/20
6. th% bedah
pada uropatia obstruksi, dekompresiintratorakal, dekompresi mediastinal
Terminasi )ehamilan#ada penyakit yg membutuhkanterminasi*ontoh : Anense!ali
Terminasi #artus7ntuk kepentingan ibu dan janin
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
18/20
-nter@ensi dini neonatal
*ontoh : perbaikan oksigenasi penanganan kelainanmetabolik pemberian AS- segera
resusitasi sirkulasi, respirasidan otak
sinkron
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
19/20
Deteksi dini
Ditunjang oleh kemampuan ilmu danteknologi kedokteran=amun harus didahului oleh kepekaanthd masalah
#erlu pendekatan etika dan hukum
8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital
20/20
0C