7Kromosom X dalam ilmu forensik: masa lalu , sekarang dan mendatangReinhard Szibor7.1 PendahulanKromosom seks atau genom, kromosom X (chrX dan kromosom ! (chr ! meru"akankromosom #ang unik khusus dan berbeda, dalam bebera"a as"ek dari kromosom lain#a, #angdisebut $uga autosom(%S. Kedua kromosomXdan !ini berkaitan dengan gen danrangkaian#a. &alamsel'sel laki'laki #ang normal tan"a di"engaruhi kelainan kromosom,kromosom seks tidak tam"il dalam ber"asangan. (aki'laki memba)a satukromosom X dan satukromosom !. oleh karena itu, ikatan kromosom X dan ! meru"akan homozigot untuk laki'laki.*amun, ga" rangkaian antara kromosom X dan ! menun$ukan asal mula #ang sama. Selamagametogenesis "ada laki'laki, rekombinasi kromosom X dan ! ter$adi "ada daerah sub'telomerickecil dari kromosom X dan ! #ang disebut "seudoautosomal, #ang segmenn#a homolog. +endanmarkerdalamdaerah"seudoautosomaltidahberhubungandenganseks. ,rekuensi dalamrekombinasi daerah ini -. kali lebih tinggi dari"ada autosom./erda"at duadaerah"seudoautosom, X"danX0telomersdisebut sebagai P%R1danPar-. Selan$utn#a kromosom X dan ! menun$ukan bebera"a daerah #ang homolog disam"ingdaerah "seudoautosomal biasa. Pada )anita kromosom X menun$ukan sebagai "asangan #anghomologdandalamhal ininmen#eru"ai autosom. 1eski"undemikian, setia"indi2idu#angmemiliki lebih darisatu kromosom X han#a satu kromosom3 #ang da"at aktif.4erdasarkanhi"otesis (#on((#on,1561 bah)a bebera"a salinan tambahan tidak aktif, hal ini men$eleaskanmenga"a kromososm monosomi, trisomi dan "ol#somi kom"etibel dengan kehidu"an.,ungsional Kromosom3inaktifterhubungdengan"embentukankromatinhetero"iniksecaramofologi #ang $uga disebut kromatin seks. Kromosom'kromosom X diinaktifasi da"at ban#akterlihat teta"i tidak semua "ada sel )anita sebagai 4arr bodies (4arr and 4ertram, 15758 4arr and9arr, 156-. %tau :stik drum; (&a2idson and Smith, 15ikaseorang"asienlaki'laki #angfertil, semuaanak'anakn#amemilikicacat "ada X kromosom "aternal dan mengirimkan setengah dari generasi berikutn#a . setengahdari semuaanak"erem"uan#anglagi sebagai gencarrierdan$ugasetengahdari anak'anakmereka me)arisi cacat alel dan menun$ukkan ciri tersebut berkaitan dengan bagian darihemiz#gote9hrXmereka. Selainitu, ketikalaki'lakimenun$ukkanduaataulebihciri ikatan9hrX, $elas bah)a alel dari semua lokus #ang rele2an bersatu men$adi satu ha"lot#"e. Aal inimen$elaskan menga"a %nalisis keterkaitan 9hrX ( %dam et al . , 156C cuku" mudah. Aal ini$elas bah)a "engetahuan tentang konteks sederhana se"erti ini berharga tidak dalam genetikaklinis sa$a, akan teta"i $uga dalam "engu$ian keturunan. *amun, marker kognisi genetik terkait'seks digunakan dalam genetika forensik berkembang sangat lambat. &alam"er$alanan "engu$ian kekerabatan forensik, #ang dimulai "ada tengah abadterakhir, "ada a)aln#a "enanda golongandarah#ang han#a ber"eran. Dni #ang kemudiandilengka"i dengan serum"rotein dan enzim2arian. *amun demikian, semuan#a adalah"e)arisan autosomal . 1engenai marker kromosomX, Prestasi "ertama #ang signifikandida"atkan ketika kelom"ok darah X+% terdeteksi oleh tim Ras dan Sanger ( 1ann et al , 156-8 .. Sanger et al , 1571, 15778 /i""ett dan Fllis , 155@8 )ent, et al . , 1565. /aut kromosom X dariXga dengan mudah dikenali dengan membandingkan frekuensi fenoti" X+% G X+ "ada laki'lakidan "erem"uan ( laki'laki : ..6-G..C@ 8 betina : ..@6G..17 . Kelom"ok darah X+% adalah antigencuku"lemah. Dni mungkinalasanmenga"a"engu$ianX+%tidakda"at ditentukansebagaimetode #ang signifikan dalam "raktek "engu$ian keturunan. *amun, bebera"a "ertan#aan dari"ara "eneliti, se"erti mengindentifikasi asal'usul kromosomX dalamsindromkelainankromosom se"erti Klinefelter dan =llrich E /urner sindrom telah di"ecahkan menggunakan tesserologi X+% ( 1ann et al , 156-. 8(e)is et al , 1567. 8 /i""ett dan Fllis , 155@ . KemudianFllis et al . ( 1557 mengindentifikasi antigen X+% berasal dari domain * ' terminal dari genkandidat, disebut sebelumn#a sebagai P4&X.&ualokus9hrX"engkodean"rodukgendengantam"ilan"olimorfikdankarenaitudengan "otensi untuk "enggunaan dalam"engu$ian keturunan dikenal. glukosa '6'fosfatdehidrogenase(+6P&(%damet al , 15678 .!oshidaet al , 157C. 8%sko2et al , 15@