Sari Pediatri Sindrom Down

185Sari Pediatri, Vol. 9, No. 3, Oktober 2007

Artikel Asli

Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan

Sindrom Down

Frieda Handayani Kawanto, SoedjatmikoDivisi Tumbuh Kembang, FKUI, Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS Dr. Ciptomangunkusumo, Jakarta

Sindrom Down (SD) adalah kelainan genetik yang paling sering ditemukan dan berhubungan denganretardasi mental. Kelainan yang terjadi disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik kromosom 21.Karakteristik fisis anak dengan SD cukup jelas sehingga para tenaga kesehatan yang mengadakan kontakawal dengan neonatus, termasuk dokter ahli kebidanan dan kandungan, perawat kamar bersalin, dandokter umum, dapat mengenali kelainan ini dengan relatif mudah. Anak dengan SD memiliki berbagaimasalah kesehatan dan tumbuh kembang yang tak jarang cukup kompleks, maka skrining pra dan pascanatal, intervensi dini, dan pemantauan tumbuh kembang yang terus-menerus perlu dilakukan agar anakdengan SD dapat memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Tata laksana medis, dukungan keluarga,pendidikan, dan pelatihan khusus dapat meningkatkan kemampuan anak dengan SD secara bermakna danmenjembatani transisi menuju kedewasaan. (Sari Pediatri 2007; 9(3):185-190).

Kata kunci: Sindrom down, intervensi diri, tumbuh kembang

Alamat korespondensiDr. Soedjatmiko, Sp.A(K), MSi.Divisi Tumbuh Kembang Pediatri Sosial. Departemen Ilmu KesehatanAnak FKUI-RSCM. Jl. Salemba no. 6, Jakarta 10430.Telepon: 021-3160622. Fax.021-3913982

Sindrom Down (SD) adalah suatu kelainankongenital multipel akibat kelebihan materigenetik pada kromosom 21 (trisomi). SindromDown diambil dari nama seorang dokter

berkebangsaan Inggris, John Langdon Down yang padatahun 1866 menguraikan gambaran sekelompokindividu yang tinggal di Earlswood Asylum for Idiots diSurrey, Inggris di tempat dr. Down tersebut bertugas,

anak dengan retardasi mental dan memiliki pe-nampakan wajah yang khas dan mirip satu sama lain.Dasar biologis kelainan ini baru dapat diungkapkantahun 1959 saat Jerome LeJeune menemukan bahwasemua individu dengan gambaran khas tersebutmemiliki cetakan ketiga (third copy) kromosom 21sehingga individu tersebut memiliki 47 kromosom.

Sindrom Down berkaitan dengan retardasi mental,kelainan kongenital terutama jantung, dan disfungsi/penyakit pada beberapa organ tubuh.3 Derajat retardasimental bervariasi, mulai dari retardasi mental ringan(IQ:50-70) hingga sedang (IQ:35-49), dan kadang(jarang) ditemukan retardasi mental berat (IQ: 20-34).4,5 Derajat retardasi mental pada anak SD adalahringan dan sedang.

186 Sari Pediatri, Vol. 9, No. 3, Oktober 2007

Frieda Handayani Kawanto dkk: Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down

Anak dengan SD memiliki berbagai kelainankongenital dan masalah kesehatan, di antaranyagangguan pendengaran (75%), otitis media (50%-70%), kelainan mata (60%) termasuk katarak (15%)dan gangguan refraksi berat (50%), kelainan jantungbawaan (50%), obstructive sleep apnea (50%-75%),penyakit tiroid (15%), atresia gastrointestinal (12%),dislokasi sendi panggul yang didapat (6%), leukemiadan penyakit Hirschprung (<1%).2,3

Insidens SD di Amerika Serikat diperkirakanterjadi tiap 600-800 kelahiran hidup,4 sedangkan diIndonesia angka yang definitif masih belum diketahui.Meskipun demikian, sebuah penelitian di UniversitasIndonesia memperkirakan bahwa 300.000 anakdengan SD lahir per tahunnya.

Diagnosis anak dengan Sindrom Down

Uji tapis pascanatal

Sensitivitas petanda uji tapis untuk sindrom Downberkisar antara 61%-67%. Pada ibu yang mengandungfetus dengan SD seringkali didapatkan kadar serummaternal alfa-fetoprotein dan unconjugated estriol yanglebih rendah dari normal. Sebaliknya kadar serummaternal beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG) didapatkan lebih tinggi dari normal.6,8 Ujidiagnostik prenatal yang dapat dilakukan adalahpemeriksaan sampel vilus korionik, amniosentesis, danpercutaneus blood sampling, dengan tingkat akurasi 98-99%.

Uji tapis postnatal

Diagnosis SD pascanatal didasarkan pada gabungangambaran fisis yang khas dan konfirmasi denganpemeriksaan kariotipe genetik. Seringkali tanda awalyang dapat ditemui pada neonatus dengan SD adalahhipotoni. Gambaran khas lainnya adalah brakisefal,fisura palpebra yang oblik, jarak antara jari kaki ke-1dan ke-2 yang agak jauh, jaringan kulit yang longgardi belakang leher, hiperfleksibilitas, low set ears, protrusilidah, depressed nasal bridge, lipatan epikantus, bercakBrushfield (titik-titik kecil pada pupil yang letaknyatidak beraturan dan berwarna kontras), jari ke-V yangpendek dan melengkung, simian crease, dan di-dapatinya tanda-tanda penyakit jantung bawaan.2,3,6,8

Bila para klinisi mencurigai adanya SD, maka

sebaiknya dilakukan pemeriksaan kariotipe atauanalisis kromosom untuk penegakan diagnosisdefinitif.3,6,8,9

Masalah kesehatan pada anak dengan SindromDown

Anak dengan SD memiliki berbagai kelainankongenital yang memerlukan penanganan medis,kelainan itu antara lain,• Kelainan jantung

Kelainan jantung bawaan ditemukan pada 40%-60% bayi dengan SD, berupa defek kanalatrioventrikular komplit (60%), defek septumventrikel (32%), tetralogi Fallot (6%), defekseptum atrium sekundum (1%), dan isolated mitralcleft (1%).8,11 Anak SD dengan kelainan jantungbawaan berat yang stabil secara klinis dapatmemberikan gejala berat setelah usia 8 bulan.

• Gangguan pendengaranAnak SD seringkali mengalami gangguan pen-dengaran, baik sensorineural maupun konduktif.emua bayi dengan SD perlu dievaluasi denganAuditory Brainstem Response Test (ABR) atau dengantransient evoked otoacoustic emission test.

• Masalah penglihatanKatarak kongenital adalah masalah serius bagi bayidengan SD, tidak adanya red reflex, terdapatnyanistagmus dan strabismus.9,11

Kelainan telinga, hidung, dan tenggorok

Obstruksi saluran nafas adalah masalah yang berat padaanak dan dewasa dengan SD. Gejalanya meliputi bunyinafas mendengkur, posisi tidur yang kurang lazim(duduk atau membungkuk sampai kepala menyentuhlutut), kelelahan di siang hari, atau adanya perubahanperilaku. Gejala-gejala tersebut harus dievaluasi denganbaik untuk mencari adanya bukti obstructive sleepapnea.3,8,11 Sinusitis, dengan sekret nasal yang purulen,sering ditemui dan memerlukan tata laksana segera.11

Penyakit infeksi dan gangguan imunitas

Pada anak dengan SD yang menderita infeksi sistemikdan respiratorik berulang yang berat perlu dilakukanevaluasi terhadap status imunnya. Kadar IgG totalseringkali normal walaupun didapatkan defisiensi sub



kelas 2 dan 4 atau peningkatan sub kelas 1 dan 3.Didapatkan korelasi yang nyata antara penurunan IgGsub kelas 4 dengan terjadinya infeksi bakterial.Penurunan imunitas seluler pada anak dengan SDberpengaruh pada kejadian gingivitis dan penyakitperiodontal.11 Anak SD dengan penyakit jantung danpenyakit saluran nafas kronik sebaiknya mendapatvaksinasi pneumokokus dan influenza.11

Masalah instabilitas atlantoaksial (IAA)

Menggambarkan peningkatan mobilitas servikal 1 dan2 (sekitar 14% kasus SD). Sebagian besar kasus IAAasimtomatis, hanya sekitar 10% yang simtomatis.Gejala yang mungkin timbul adalah nyeri leher, posturkepala yang tidak lazim, tortikolis, perubahan caraberdiri, kehilangan kekuatan tubuh bagian atas, refleksneurologis abnormal, dan terjadi gangguan miksi dandefekasi.8,11 Saat ini dianjurkan untuk melakukan ujitapis IAA pada anak SD usia 3-5 tahun. Skriningdilakukan dengan membuat foto servikal lateral denganposisi netral, fleksi, dan ekstensi.10 Evaluasi harusdilakukan berkala pada usia 12 tahun, 18 tahun, dansatu kali pada saat dewasa.11,12

Masalah hematologi

Leukemia yang lebih sering dijumpai pada anak denganSD berusia kurang dari 3 tahun adalah tipe non-limfositik (leukemi mielositik akut/LMA). Anak SDbiasanya memberikan respons cukup baik dengan terapistandar dan dapat mencapai remisi pada sekitar 80%kasus.6,10 Pada masa neonatus, didapatkan 10% insidensgangguan mieloproliferatif (reaksi leukemoid) yang padabeberapa kasus dapat berkembang menjadi LMA.Polisitemia juga cukup sering ditemui pada neonatus.Suatu laporan menyatakan 64% anak dengan SDmengalami polisitemia pada saat neonatus.11

Masalah endokrin

Angka kejadian penyakit tiroid meningkat di antarapenderita SD. Hipotiroid, baik kongenital maupundidapat, adalah yang paling sering dijumpai (16-20%).3 Tanda dan gejala hipotiroid kadang tidak jelas.Uji tapis penyakit tiroid dianjurkan untuk dilakukansetiap tahun dengan pemeriksaan TSH dan T4. Karenapenyakit autoimun banyak ditemui pada anak denganSD, maka sebaiknya evaluasi hipotiroid dengan

pemeriksaan antibodi tiroid juga dilakukan pada anakusia sekolah untuk mencari kemungkinan tiroiditis.11,12

Pada beberapa bayi dan anak dengan SD ditemukankelainan hipertirotropinemia idiopatik dengan TSHyang meningkat dan T4 yang normal. Hal ini dapatmerupakan akibat defek neuroregulator TSH yangberada dalam batas normal sampai batas atas, biladipantau selama 24 jam. Oleh karena itu, pemeriksaanTSH dan T4 dianjurkan setiap 6 bulan dan tidakditerapi kecuali bila didapatkan kadar T4 yangrendah.11

Masalah gigi-geligi

Terdapat beberapa masalah orofasial pada anak SDseperti masalah erupsi gigi (terlambat, urutan erupsiyang tidak biasa), adanya gigi yang tidak tumbuh, baikprimer maupun permanen, bentuk gigi yang kecil atauabnormal, fisura pada lidah dan bibir serta gigi yangbertumpuk karena rongga mulut yang kecil danpenyakit periodontal.8,10,11 Perlu dilakukan perawatanortodonti setiap 6 bulan.11

Gangguan psikiatri

Gangguan ini ditandai dengan adanya perubahanperilaku, penurunan intektual, dan kemampuanfungsional. Anak SD dengan retardasi mental sedangatau berat mungkin tidak dapat mengungkapkanpemikiran dan persepsi mereka. Anak yang menderitaretardasi mental ringan masih dapat menjawabpertanyaan pemeriksa dengan lebih akurat dan dapatmengungkapkan perasaan, pemikiran, dan persepsimereka.11

Masalah neurologi

Angka kejadiannya mencapai 5%-10%.3 Tampakhubungan antara umur dan prevalens kejang pada SD,dengan puncak kejadian kejang pada masa bayi danberulang pada dekade keempat atau kelima dalamhidupnya. Tampak pula bahwa kejadian kejangmenurun selama masa dewasa. Spasme infantil adalahtipe kejang yang paling sering muncul pada bayi dandapat terkontrol dengan steroid atau antikonvulsanlainnya.3,11 Angka kejadian kejang yang meningkattidak semata-mata akibat perkembangan otak yangabnormal, namun dapat terjadi akibat adanya defekjantung, infeksi, maupun gangguan neurotransmiter.



Gangguan autistik tampaknya lebih sering dijumpaipada anak dan dewasa dengan SD.3,11 Angka kejadianautisme pada populasi umum adalah 15 tiap 10000populasi, dengan prevalensi SD sekitar 5%-10%.3

Program Intervensi Dini

Program intervensi dini adalah program sistematis yangberisi terapi, latihan, dan aktivitas yang dirancanguntuk menangani keterlambatan perkembangan danmeminimalkan dampak negatif keterlambatan itusendiri yang dialami anak dengan SD atau cacat lain.14

Program intervernsi dini umumnya terdiri dari terapibicara dan bahasa, terapi fisis,15 dan terapi okupasi.16

Pemantauan pertumbuhan dan perkembangananak dengan SD

Pemantauan pertumbuhan

Perawakan pendek merupakan tanda kardinal anakdengan SD. Retardasi pertumbuhan sudah terjadi sejakmasa prenatal. Setelah lahir, penurunan kecepatanpertumbuhan paling banyak terjadi saat anak berusia6 bulan sampai 3 tahun. Beberapa kondisi yangmenyebabkan pertumbuhan terlambat adalah penyakitjantung bawaan, defisiensi hormon tiroid, coeliacdisease, obstuksi saluran nafas atas, dan defisiensi zatgizi akibat kesulitan makan.17 Pubertas muncul lebihawal dan terjadi gangguan percepatan pertumbuhan(growth spurt).7 Pada penelitian yang dilakukan olehKimura dkk18 anak SD Jepang didapatkan hasil nilaitengah tinggi badan anak SD sebelum pubertas adalahsekitar -2SD lebih rendah dibandingkan anak normal.Percepatan pertumbuhan terjadi 1 tahun lebih awal.

Kurva pertumbuhan yang saat ini dipakai diIndonesia adalah kurva pertumbuhan yang dibuatberdasarkan data anak SD di Amerika Serikat olehCronk dkk19 tahun 1988. Parameter pertumbuhanseperti berat badan, tinggi badan, dan lingkar kepaladicantumkan pada kurva pertumbuhan khusus anakSD.8 Suatu penelitian yang dilakukan oleh Warnerdkk20 menunjukkan bahwa faktor nutrisi dapatberperan dalam menambah tinggi badan anak SD.Beliau menambahkan Harrell’s formula, terdiri dariHAP Caps, flaxseed oil, dan N,N-dimethylglycine, kedalam diet anak SD. Hasilnya didapatkan peninggian

tinggi badan pada anak-anak tersebut. Meskipundemikian, American College of Medical Genetics padatahun 1996 mengeluarkan pernyataan bahwa tidakditemukan bukti ilmiah manfaat suplementasi vitamin,mineral, asam amino, hormon, maupun kombinasienzim pada perkembangan mental anak dengan SD.21

Pemantauan perkembanganEvaluasi psikologis secara rutin dilakukan pada

anak SD sebagai bagian dari penilaian multidisipliner.Uji psikologis formal biasanya dilakukan saat anak SDberumur 2-3 tahun atau saat anak akan ditempatkandalam kelas prasekolah. Terdapat empat alasandilakukannya uji psikologis mengetahui kekuatan dankelemahan anak dan mendeteksi adanya keterlambatanperkembangan, menentukan intervensi terbaik bagianak, memantau kemajuan anak dan efektifitasintervensi yang diberikan, dan memberikan gambarankepada orangtua mengenai kemampuan anak dan sarantentang apa yang harus dilakukan.22

Evaluasi psikologis menilai kemampuan kognitif,adaptif, dan perilaku. Kemampuan kognitif mencakupkemampuan verbal, memori, dan motorik-visual yangdinilai dengan melihat kemampuan anak menamaisuatu gambar, memilih kata-kata dalam menjawabpertanyaan, mengulang kalimat, dan menyusun balok.Kemampuan adaptif adalah kemampuan anakmelakukan pekerjaan sehari-hari. Termasuk dalamkemampuan adaptif adalah kemampuan komunikasi,kemampuan mengurus diri sendiri seperti memakaibaju dan menggunakan toilet, dan kemampuanbermain dan berbagi dengan teman seusia mereka.23,24

Beberapa instrumen yang dapat dipakai untukmenilai kemampuan kognitif anak dengan SD adalahBayley mental scale of infant development second edition(BSID-II), Stanford-Binet intelligence scale fourth edition,Wechsler preschool and primary scale of intelligence-revised(WPPSI-R), dan Wechsler intelligence scale for children-iii (WISC-III).24 Bayley Mental Scale menilai per-kembangan kognitif anak yang mencakup percakapanverbal, memori jangka pendek, visual-motor, pe-ngenalan bentuk, imitasi suara dan gerakan, angka,dan menghitung pada anak berusia 2-30 bulan.23,24

Penelitian yang dilakukan oleh Niccols dan Latchman24

menyebutkan bahwa BSID-II sensitif untuk menilaiperkembangan mental bayi SD pada 2 tahun pertama.

Stanford-Binet digunakan untuk menilai memorijangka pendek, kemampuan verbal, dan kemampuanberhitung pada anak usia 2-18 tahun. WPPSI-Rdigunakan untuk menilai kemampuan adaptif anak



usia 3 tahun -7 tahun 3 bulan. Kemampuan yangdinilai adalah kemampuan verbal (misalnya jumlahperbendaharaan kata-kata) dan kemampuan me-mahami apa yang dilihat (visual reasoning skills). Hasilpenilaian dalam bentuk skoring Verbal IQ, PerformanceIQ, dan Full Scale IQ. 24,26

Kemampuan verbal anak usia 2-18 tahun dapatdiukur dengan The expressive one-word picturevocabulary test-revised (untuk menilai kemampuanbahasa ekspresif ) dan The peabody picture vocabularytest (untuk menilai kemampuan bahasa reseptif ).24,26

Untuk menilai kemampuan adaptif dalam halkomunikasi, sosialisasi, kemampuan motorik, dankemampuan melakukan pekerjaan sehari-hari, dipakaiVineland adaptive behavior scales (VABS). Uji ini dapatdipakai untuk semua kelompok umur.24,25

Kesimpulan

Anak dengan sindrom down (SD) memiliki kelainanbawaan multipel dan mengalami retardasi mental.Kelainan bawaan menyebabkan gangguan padakesehatan dan pertumbuhan anak SD. Dibutuhkanpemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang berkalaoleh tenaga medis profesional, untuk memantau danmenjaga kesehatannya. Selain pemeliharaan kesehatan,anak SD perlu diberi latihan dan terapi dini agarmampu melakukan pekerjaan sehari-hari dan dapatberadaptasi dengan lingkungannya. Oleh sebab itu,dibutuhkan bantuan keluarga, teman, dan masyarakatuntuk mendukung perkembangan mental anak SD.Perlu kerjasama yang baik dari berbagai pihak demitercapainya kondisi kesehatan, pertumbuhan, danperkembangan yang baik pada anak dengan SD.

Daftar Pustaka

1. Van Cleve SN, Cohen WI. Part 1: Clinical practice

guidelines with Down syndrome from birth to 12 years.

J Pediatric Health Care 2006; 20:47-54.

2. Committee on Genetics American Academy of

Pediatrics. Health supervision for children with Down

syndrome. Pediatrics 2001; 107;2:442-9.

3. Cohen WI. Down syndrome. Dalam: Maria BL, Gilliam

JE, Darby CP, penyunting. Current management in child

neurology. Edisi ke-3. London: BC Decker Inc; 2005.

h. 297-303.

4. Leshin L. A brief history. Diunduh dari www.ds-

health.com. Diakses tanggal 2 April 2007.

5. Sularyo TS, Kadim M. Retardasi mental. Sari Pediatri

2000; 2:170-7.

6. Hall JG. Chromosomal clinical abnormalities. Dalam:

Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, penyunting.

Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-17. Pennsylvania:

Saunders; 2004. h. 384-6.

7. Myrelid A, Gustafsson, Ollars B, Anneren G. Growth

charts for Down’s syndrome from birth to 18 years of

age. Arch Dis Child 2002; 87:97-103.

8. Saenz RB. Primary care of infants and young children

with Down Syndrome. Am Fam Phys 1999;59;2.

Diunduh dari http://www.aafp.org/afp/990115ap/

381.html.

9. O’Keefe L. Caring for children with Down syndrome.

AAP News 2002; 21:290

10. Anonymous. New recommendations for Down syndrome

call for screening of all pregnant women. Diunduh dari

http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/

nr01-02-07-1.cfm. Diakses tanggal 4 Maret 2007.

11. Cohen WI. Health care guidelines for individuals with

Down syndrome (Down syndrome preventive medical

check list). Down syndrome quarterly 1996;1;2.

Diunduh dari http://denison.edu/dsq/collaborations/dsq/

health96.html. Diakses tanggal 2 April 2007.

12. Clinical Practice Guideline Development Panel. Report

of the recommendations: Down syndrome assessment

and intervention for young children (age 0-3 years).

Diunduh dari http://www.health.state.ny.us/community/

infants_children/early_intervention/docs/guidelines_

down_syndrome_assessment_and_intervention.pdf.

Diakses tanggal 1 April 2007.

13. Winders PC. The goal and opportunity of physical therapy

for children with Down syndrome. Down syndrome

quarterly. Diunduh dari: http://www.denison.edu/

collaborations/dsq/windersphysicaltherapy.html. Diakses

tanggal 13 Maret 2007.

14. Anonymous. Early intervention. Diunduh dari http://

www1.ndss.org/index.php?option=com_content&task=

view&id=1934&Itemid=235. Diakses tanggal 4 Maret

2007.

15. Kumin L. Comprehensive speech and language

treatment for infants, toddlers, and children with Down

syndrome. Diunduh dari http://www.ds-health.com/

speech.htm. Diakses tanggal 13 Maret 2007.

16. Curry JM. Occupational therapy services for infants and

children. Diunduh dari http://www.kennedykrieger.org/

kki_misc.jsp?pid=2138. Diakses tanggal 7 Maret 2007.



17. Styles ME, Cole TJ, Dennis J, Preece MA. New cross-

sectional stature, weight, and head circumference

references for Down’s syndrome in the UK and Republic

of Ireland. Arch Dis Child 2002; 87:104-8.

18. Kimura J, Tachibana K, Imaizumi K, Kurosawa K,

Kuroki Y. Longitudinal growth and height velocity of

Japanese children with Down’s syndrome. Acta Paediatr

2003; 92:1039-42.

19. Cronk C, Crocker CA, Pueschel SM, Shea AM, Zackai

E, Pickens G, dkk. Growth charts with Down

syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988;

81:102-10.

20. Thiel RJ. Growth effects of the Warner protocol for

children with Down syndrome. J Ortho Med 2002;

17:42-8.

21. Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome:

A highly questionable approach. Diunduh dari http://

www.altonweb.com/cs/downsyndrome/index.htm?page=

autismpd.html. Diakses tanggal 5 April 2007.

22. Pulsifer MB. Cognitive development and the

psychological evaluation. Diunduh dari http://

www.kennedykrieger.org/kki_misc.jsp?pid=2132 .

Diakses tanggal 4 April 2007.

23. Biasini FJ, Grupe L, Huffman L, Bray NW. Mental

Retardation: A symptom and a syndrome. Diunduh dari

http://www.uab.edu./cogdev/mentreta.htm. Diakses tanggal

4 April 2007.

24. Niccols A, Latchman A. Stability of the Bayley Mental

Scale of infant development with high risk infants. British

J Dev Disabilities 2002; 48:3-13.

25. Sattler JM. Mental retardation. Dalam: Sattler JM.

Assessment of children: behavioral and clinical

applications. Edisi ke-4. San Diego: Sattler, Jerome M,

Publisher; 2002. h. 336-43.

26. Decker BR, Joanne J. Pediatrics: Assessment of specific

functions. Dalam: Van Deusen J, Brunt D, penyunting.

Assessment in occupational therapy and physical therapy.

Edisi ke-4. Philadephia: Saunders; 2002. h. 377-96

Sari Pediatri Sindrom Down

Documents

Transcript of Sari Pediatri Sindrom Down