SINDROM DOWN DAN RETARDASI MENTAL

Pendahuluan

• Pertama kali di ketahui oleh Seguin 1844• Ciri klinis pertama kali dilaporkan olh John

Langdon Down thn 1865• Angka kejadian 1/800 kelahiran• 10 % retardasi mental

Tiga bentuk sindrom down

1. Trisomi 21: memiliki kromosom 21 tambahan, akibat dari salah satu ortu memberi dua kromosom pada kromosom 21. disebut non disjunction

Penyebab non disjunction:a. Virusb. Radiasic. Kadar antibodi tiroid yg terlalu tinggid. Terlalu lama sel telur dlm tuba falopi wnt > 35 thn, tnp dibuahi spermatozoa

Bentuk sindrom down...

2. Translokasi: peristiwa tjd nya perubahan struktur kromosom yg disebabkan suatu potongan kromosom bersambungan dgn potongan kromosom lain yg bkn homolognya

3. Mosaikisme : dikatakan mosikisme krn sel tbh menyerupai mosaikyg disusun dari berbagai serpihan

Klinis Down Sindrom

Ciri klinis sindrom down1. Lipatan pada kelopak mata (Epikantus) disebut

mongolisme2. Iris pada mata kdg berbintik disebut Brushfield3. Telapak tangan memperlihatkan garis tgn yg khas abn

berupa 1 grs mendatar4. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul5. Ibu jari kaki dan jari kedua tdk rapat 6. Kepala lebar dan wjh membulat7. Hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah

lebar8. Mulut selalu terbuka dan ujung lidah membesar

Ciri klinis………..

9 . Tubuh pendek10 . Lengan atau kaki kadang-kadang

membengkok11 . Cacat mental12 . I Q 25 – 75 (rata - rata < 40) 13 . Umumnya selalu tampak gembira14 . Kelainan jantung dan tdk resisten thd

penyakit

DIAGNOSIS

Diagnosis ditegakkan berdasarkan1. Gejala klinis2. Pemeriksaan tambahan:

a. Dermatoglifikb. Pemeriksaan kromosom

3. Patologi anatomi.Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan pada gigi: lambat tumbuh, 2. Pernapasan mulut: saluran nafas di hidung

berukuran kecil3. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga

berulang dan otitis serosa4. Gangguan penglihatan karena adanya

perubahan pada lensa dan kornea5. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang

ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Diagnosa Keperawatan

• Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

• Resiko terhadap cidera berhubungan dengan kemampuan pendengaran yang berkurang.

• Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.

Diagnosa lanj…….

• Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

• Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down.

Retardasi Mental

• Definisi:Sindrom karena berbagai sebab yang timbul pada saat lahir atau berkembang pada masa kanak awal.

Klasifikasi

RM ringan

• IQ 55 – 70• 85 % dari populasi pasien dengan RM Hampir

sama dengan individu yang tidak RM• Baru tampak ketika memasuki sekolah formal

Bisa mencapai sekolah kelas VI dan beberapa hingga tamat SMA.

• Dewasa : bekerja, menikah, berkeluarga.• Tampak lambat dan butuh bantuan dalam

menyelesaikan masalah hidup dan tugas-tugas.

RM sedang

• IQ 40 – 55• 10 % dari populasi pasien dengan RM Sudah

dapat didiagnosis pada usia pra sekolah• Memerlukan pelayanan pendidikan yang

khusus.• Kemampuan akademis nya mencapai kelas II

dan kelas III.• Memerlukan dukungan pelayanan sepanjang

hidupnya

RM Berat

• IQ 25 – 40• 3 – 4% dari populasi dengan retardasi mental

Memiliki lebih dari 1 gangguan organik yang menyebabkan keterlambatannya.

• Memerlukan supervisi yang ketat & pelayanan khusus sepanjang hidup.

• Beberapa : belajar tugas yang sederhana untuk “ self care” ,bekerja di “ sheltered workshop” atau “ preworkshop type”

RM Sangat Berat• IQ < 25• 1 – 2 % dari populasi dengan RM • Terdapat gangguan fungsi kognitif, motorik dan

komunikasi yang pervasif.• Mengalami gangguan fungsi motorik dan sensorik

sejak awal masa kanak.• Individu memerlukan latihan yang ekstensif untuk

melakukan “ self care” yang sangat mendasar ( makan, BAB dan BAK ).

• Memerlukan supervisi total dan perawatan sepanjang hidupnya

Etiologi

PrenatalPenyebab Contoh

Ganguan Genetik :Kelainan KhromosomMutasi monogenic

Sindrom down, tuberoussclerosis, fragile x sindrom, phenilketonuria dangangguan metabolik

Malformasi kongenital neural tube defect,cornelia de lange’sindrom

Terpapar :Infeksi maternal,teratogens, toxemia atauplacenta infusiensi

Congenital rubela, HIV,fetal alkohol sindrom,radiasi, trauma, prematur

Intranatal dan Post natal

Penanganan

Pencegahan• Fokus pada pencegahan gangguan intelektual dan

komplikasi yang menyertainya.Dengan cara : - Newborn metabolik screening → berhasil

mengurangi insidensi timbulnya Retardasi mental.

- Pemberian asam folat → mengurangi defek pada neural tube

- Pemeriksaan diagnostik prenatal untukmengurangi trisomy 21.

Psikiatri

1. PSIKOTERAPI- Pendekatan Psikoanalitik → fokus pada

teori perkembangan, untuk memperbaiki ekspresi emosi, meningkatkan self esteem, meningkatkan indepedence, dan interaksi

sosial.- Brief relaxation therapy : untuk mengurangi kecemasan.

Psikoterapi…..

• Terapi perilaku : untuk mengubah perilaku agresi, self injury

• Modifikasi lingkungan, edukasi kepada caregiver.

• Group therapy → social skill building• Supportive group → untuk orang tua dan

sibling• Family therapy

Psikofarmaka

• Terapis harus ekstra berhati-hati di dalam pemberian obat pada pasien dengan RM uji coba obat yang melibatkan pasien RM → sangat terbatas.

• Perlu memperhatikan interaksi obat.

Anti Depresan• Pemakaian AD Trisiklik menurunkan ambang

kejang pada pasien dengan RM resikonya meningkat 1 : 5

• Pasien RM pemakaian dosisnya lebih rendah dibanding dengan orang normal.

• Antikonvulsi Carbamazepine → paling sering digunakan.

• Buspirone di laporkan baik untuk gangguan cemas dengan manifestasi Self injury behavior dan agresi.

• Dengan dosis sekitar 15 – 45 mg /hari.

Penanganan lan j….Ada beberapa jenis latihan yang dapat diberikan kepada

penderita retardasi mental, yaitu: 1) Latihan di rumah: belajar makan sendiri,

membersihkan badan dan berpakaian sendiri, dst., 2) Latihan di sekolah: belajar keterampilan untuk sikap

social, 3) Latihan teknis: latihan diberikan sesuai dengan minat

dan jenis kelamin penderita, dan 4) Latihan moral: latihan berupa pengenalan dan tindakan

mengenai hal-hal yang baik dan buruk secara moral

TERIMA KASIHTERIMA KASIH