8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 1/22

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Pembangunan kesehatan sebagai bagian dari upaya membangun manusia seutuhnya

antara lain diselenggarakan melalui upaya kesehatan anak yang dilakukan sedini mungkin

sejak anak dalam kandungan sampai lima tahun pertama kehidupannya untuk 

mempertahankan kelangsungan hidupnya sekaligus meningkatkan kualitas hidup anak 

agar mencapai tumbuh kembang optimal baik fisik, mental, emosional maupun sosial

(Depkes, 2006).

 Pertumbuhan dan perkembangan adalah proses untuk menjadi lebih besar dan mulai

dapat melakukan sesuatu yang penuh arti, setiap anak akan berkembang baik secara fisik 

maupun spiritual secara bertahap, perkembangan tersebut terjadi secara berbedabeda,

ada yang berkembang secara cepat dan ada pula yang berkembang secara lambat (!pock,

200").

#enurut $ada%i perkembangan adalah keseluruhan proses perubahan dari potensi

yang dimiliki indi&idu yang tampil dalam kualitas kemampuan, sifat dan ciriciri yang

 baru (#ar'at, 200"). ualitas perkembangan anak harus ditingkatkan sejak anak melalui

 periode penting yaitu pada masa alita karena pada masa ini perkembangan yang terjadi

menentukan perkembangan selanjutnya, sehingga penyimpangan sekecil apapun harus

terdeteksi dan tertangani secara baik agar tidak mengurangi kualitas sumber daya manusia

kelak kemudian hari (!oetjiningsih, 200").

1.2 TUJUAN

a. #engetahui gangguan tumbuh kembang anak 

 b. #engetahui fetal de&elopment

c. #engetahui tentang gemeli

d. #engetahui tentang skrining perkembangan anak

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 2/22

BAB II

PEMBAHASAN

Skenario 3

!eorang *bu memba%a anak laki+laki berumur bulan berobat ke sebuah klinik P-!

dengna keluhan belum bisa mengangkat kepala. !etelah dilakukan anamnesa lebih lanjut

didapatkan informasi bah%a anak ini lahir kurang bulan, lahir kembar dan kembarannya

sudah meninggal dalam kandungan atau -D (ematian -anin Dalam andungan).

Dari hasil pemeriksaan fisik ditemukan /2000 gram, !/ g, P/6 cm.

emudian dokter umum tersebut harus menilai pertumbuhan dan perkembangan si anak 

untuk mengetahui apakah sudah terjadi gangguan perkembangan.

2.1. Step 1

+

2.2. Step 2

a. 1nak laki+laki umur bulan

 b. eluhan utama/ + anak lahir kurang bulan, + lahir kembar, -D 

c. Pemeriksaan fisik/ /2000 gram, !/ g, P/6 cm.

2.3. Step 3

a. 1pa yang menyebabkan perlambatan pertumbuhan dan perkembangan

 pada anak

 b. 1pakah bayi kembar dalam kandungan dapat mempengaruhi pertumbuhan

anak saat lahir

c. 3aktor apa saja yan gmempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan

anak

d. 1pakah anak yang lahir kurang bulan selalu mengalami gangguan pada

tumbuh kembang

e. 1pa yang menyebabkan -Df. erapa normal dan bagaiman car amenghitung dan !

g. 1pa penyebab salah satu janin kembar meninggal

-a%ab/

a. ahir prematur, kurang gi4i saat dalam kandungan, penyakit ba%aan ibu

 b. Dapat mempengaruhi karena pad aanak kembar asupan gi4i terbagi

c. 5utri anak, lingkungan, dan genetik 

d. idak  e. 1nak prematur, hamil kembar, penyakit ibu, genetika, infeksi, dan trauma

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 3/22

ganggua

t u m b u h

kembang

ana k lak i -

laki 7

bulan

ku: be lum b isa

mengangka t

kepala

r w ata : K JD K, am

kem ba r, lah ir

kurang bu lan

BBL :2000

gram , BBS:5

Kg, PB:5 !m "

f. normal/ 200+7000 gram

P normal/ 6, cm

! normal/ 8+92 bulan 5:;<2

  9+92 bulan 5<2:7

  9+6 tahun 5=2:"

  6+92 tahun 5=+

2.. Step

2.. !tep

#ahasis%a mampu menjelaskan tentang>a. ?angguan tumbuh kembang

 b. ?angguan fetal de&elopment

c. -enis dan komplikasi gemeli

d. !krining perkembangan anak 

2.6. !tep 6

+

2.. !tep

2..2. ?angguan tumbuh kembang

a. !erebral Palsi

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 4/22

@erebral palsy adalah gangguan gerakan, otot, atau postur yang

disebabkan oleh cedera atau perkembangan abnormal di otak, paling

sering terjadi sebelum kelahiran. anda dan gejala muncul selama masa

 bayi atau prasekolah. !ecara umum, cerebral palsy menyebabkan

gangguan gerakan yang terkait dengan refleks berlebihan atau kekakuan,

 postur tubuh yang abnormal, gerakan tak terkendali, kegoyangan saat

 berjalan, atau beberapa kombinasi dari gangguan tersebut. Afek cerebral

 palsy pada kemampuan fungsional sangat ber&ariasi.

Brang dengan cerebral palsy sering memiliki kondisi lain yang

 berkaitan dengan kelainan perkembangan otak, seperti cacat intelektual,

masalah penglihatan dan pendengaran, atau kejang. !ebuah spektrum

yang luas dari pera%atan dapat membantu mengurangi efek cerebral palsy

dan meningkatkan kemampuan fungsional seseorang.

Pen!e"a"

@erebral palsy disebabkan oleh kelainan atau gangguan dalam

 perkembangan otak, biasanya sebelum anak lahir. Dalam banyak kasus,

 pemicu yang tepat dari kelainan ini tidak diketahui. 3aktor+faktor yang

dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan otak termasuk/

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 5/22

9. #utasi pada gen yang mengontrol perkembangan otak 

2. *nfeksi pada ibu yang mempengaruhi perkembangan janin

8. -anin stroke, gangguan suplai darah ke otak yang sedang berkembang

7. urangnya oksigen ke otak (asfiksia) terkait dengan persalinan sulit. ayi infeksi yang menyebabkan peradangan dalam atau di sekitar otak 

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 6/22

6. rauma, seperti cedera kepala pada bayi dari kecelakaan kendaraan

 bermotor, jatuh, atau pelecehan anak 

Ge#a$a

anda dan gejala dapat sangat ber&ariasi. ?angguan gerakan dan

koordinasi yang terkait dengan cerebral palsy dapat meliputi/

9. ?angguan pada otot, yaitu terlalu kaku atau terlalu lemah2. aku otot dan refleks berlebihan (kekejangan)

8. aku otot dengan refleks normal (kekakuan)

7. urangnya koordinasi otot (ataksia)

. ?etaran atau gerakan tidak sadar 

6. ?erakan lambat (athetosis)

. Penundaan dalam mencapai keterampilan motorik 

". ebih menyukai menggunakan satu sisi tubuh, seperti menyeret

kakinya saat merangkak 

;. esulitan berjalan, seperti berjalan kaki atau gaya berjalan berjongko

90. esulitan menelan

99. esulitan menghisap atau makan

92. Penundaan dalam perkembangan bicara atau kesulitan berbicara

98. esulitan dengan gerakan yang tepat

Pen%o"atan

1nak+anak dan orang de%asa dengan cerebral palsy akan

membutuhkan beberapa derajat pera%atan jangka panjang dengan tim

 pera%atan medis. Bbat yang dapat mengurangi ketegangan otot dapat

digunakan untuk meningkatkan kemampuan fungsional, mengobati rasa

sakit dan mengelola komplikasi yang berhubungan dengan kelenturan.

Pemilihan obat tergantung pada apakah masalah hanya mempengaruhi

otot+otot tertentu (terisolasi) atau seluruh tubuh (umum).

erbagai terapi juga dapat membantu orang dengan cerebral palsy untuk 

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 7/22

meningkatkan kemampuan fungsional. erapi tersebut dapat meliputi/

9. erapi fisik 

2. erapi okupasi

8. erapi %icara

Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengurangi kejang otot atau kelainan

tulang yang disebabkan oleh kekejangan. Prosedur pembedahan tersebut dapat

meliputi/

9. edah ortopedi

2. Pemotongan saraf 

". Sin&ro'a &o(n

!indrom Do%n ( bahasa *nggris/ Do%n syndrome) merupakan kelainan genetik 

yang terjadi pada kromosom 29 pada berkas C22 gen!@18,9E yang dapat

dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. elainan yang

 berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali

dikenal pada tahun 9"66 oleh Dr.-ohn ongdon Do%n.

arena ciri+ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relati&e

 pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang #ongoloid maka

sering juga dikenal dengan mongolisme.

ada tahun 9;0an para ahli dari 1merika dan Aropa mere&isi nama dari

kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali

sindrom ini dengan istilah sindrom Do%n dan hingga kini penyakit ini dikenal

dengan istilah yang sama.

Penderita sindrom do%n memiliki jarak antar jari kaki yang melebar. ?ejala

yang muncul akibat sindrom do%n dapat ber&ariasi mulai dari yang tidak tampak 

sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya

 penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari

normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada

 bagian %ajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan

lidah yang menonjol keluar (macroglossia). !eringkali mata menjadi sipit dengan

sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). anda klinis pada

 bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari+jarinya serta

 jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 8/22

!ementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

elainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan

 pada sistem organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan

ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada

sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan

 pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

1pabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ+organ tersebut biasanya

akan diikuti muntah+muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

 pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada

 bulan+bulan a%al kehamilan. erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai

anak dengan sindrom do%n atau mereka yang hamil di atas usia 70 tahun harus

dengan hati+hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki

risiko melahirkan anak dengan sindrom do%n lebih tinggi.

Pada otak  penderita sindrom Do%n, ditemukan peningkatan rasio 1PP ( bahasa

*nggris/ amyloid precursor protein)2E seperti pada penderita 1l4heimer .

!indrom do%n adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

romosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling

memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom

melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan+bulan a%al

kehamilan. erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 9/22

do%n atau mereka yang hamil di atas usia 70 tahun harus dengan hati+hati

memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan

anak dengan sindrom do%n lebih tinggi. !indrom do%n tidak bisa dicegah,

karena D! merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

-umlah kromosom 29 yang seharusnya hanya 2 menjadi 8. Penyebabnya masih

tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua

usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya D!.Diagnosis dalam kandungan bisa

dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan

@F! (mengambil sedikit bagian janin pada  plasenta) pada kehamilan 90+92

minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 97+96

minggu.

Pemeriksaan diagnostik 

Gntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa

 pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain/

• Pemeriksaan fisik penderita

• Pemeriksaan kromosom

• Gltrasonografi (G!?)

• Akokardiogram (A@?)

• Pemeriksaan darah (Percutaneus Gmbilical lood !ampling)

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 10/22

Penatalaksanaa

!ampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif 

untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Do%n

syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot+otot yang

lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun

informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas

yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun

mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi

adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat

meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan

adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,

sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah

infeksi yang adekuat.

2.).2. *eta$ De+e$op'ent

Pertumbuhan -anin ehidupan janin di dalam rahim ibu (intrauterus)

dibagi menjadi tiga fase pertumbuhan yaitu fase germinal, embrional dan

fetus (janin) /

9. 3ase ?erminal

erlangsung pada %aktu 90 +97 hari setelah pembuahan. Higot

(hasil pembuahan) berkembang cepat 2 jam setelah pembuahan,

membelah diri menjadi 82 sel dan sehari kemudian sudah 2 sel.

Pembelahan ini berlangsung terus sampai menjadi "00 milyar sel

atau lebih, dan dari sinilah manusia tumbuh berkembang. Dalam

fase germinal ini terbentuklah saluran yang menempel pada uterus

yang dicapai selama 8+7 hari yang kemudian berubah bentuk 

menjadi IblastocystI yang terapung bebas dalam uterus selama satu

atau dua hari. eberapa sel sekitar pinggiran blastocyst membentuk 

 piringan embrionik (embryonic disk) merupakan massa sel yang

tebal dan dari sinilah bayi akan tumbuh. #assa ini mengalami

deferensiasi menjadi tiga lapisan, bagian atas yaitu ektoderm,

 bagian ba%ah endoderm dan lapisan tengah mesoderm.

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 11/22

a. Aktoderm apisan ini nantinya akan membentuk lapisan kulit

luar, kuku, rambut gigi, organ perasa dan system syaraf 

termasuk otak dan sumsum tulang belakang.

 b. Andoderm apisan bagian ba%ah ini akan membentuk system

 pencernaan, hati, pancreas, kelenjar ludah, system pernafasan.

c. #esoderm apisan tengah (mesoderm) merupakan lapisan

yang akan berkembang dan berdeferensiasi menjadi lapisan

kulit bagian dalam, urat daging, kerangka, sistem ekskresi dan

system sirkulasi.

Jepresentase diagramatis siklus o&arium> mulai dari

 pembuahan sampai implantasi agian lain dari blastocyst tumbuh

menjadi plasenta, tali pusat dan kantong empedu. Pada masa ini

 pula yaitu pada usia embrio 7 minggu, embrio mengeluarkan

hormone yang menyebabkan berhentinya siklus haid ibu.

2. 3ase Ambrional

erkembang mulai pada 2 " minggu setelah pembuahan.

!elama fase ini system pernafasan, pencernaan, system syaraf dan

tubuh tumbuh dan berkembang cepat. Pada periode pertumbuhan

embrional ini sangatlah peka terhadap pengaruh lingkungannya.

eadaan tidak normal atau cacat pada %aktu lahir dapat terjadi

karena adanya gangguan pada masa kandungan tiga bulan pertama.

!elama periode pertumbuhan embrio terjadi pembelahan sel, dan

relatif lebih cepat dari periode lainnya. Pertumbuhan embrio yang

cepat tersebut menunjukkan kebutuhan oksigen dan 4at gi4i tinggi

untuk setiap unit massa embrio. $al ini menyebabkan embrio

sensitif terhadap perubahan suplai gi4i dan oksigen. Pada saat

ketersediaan oksigen menurun atau kekurangan 4at gi4i tertentu

dapat menyebabkan hambatan pertumbuhan yang permanen

(Josso, 9;;0)

8. 3ase 3etus (-anin)

erkembang delapan minggu setelah pembuahan. !el tulang

 pertama mulai tumbuh dan embrio menjadi janin. Dari periode ini

sampai saat kelahiran bentuk tubuh makin sempurna, bagian+

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 12/22

 bagian tubuh tumbuh dengan laju yang berbeda+beda dan janin

sendiri tumbuh memanjang sampai kira+kira 20 kalinya. !elama

 janin tumbuh dan berkembang, total cairan tubuh menurun dari ;2

menjadi 2 persen. Perubahan ini diikuti oleh peningkatan protein

dan lemak terutama selama dua bulan terkahir kehamilan, dimana

 peningkatan protein lebih banyak dari pada lemak. !elain itu pada

 janin terjadi pula pertambahan yang nyata pada natrium, kalsium

dan besi. 5atrium terutama terdapat dalam cairan ekstraseluler dan

dalam tulang, sedang kalium terdapat dalam cairan intraseluler 

 berkaitan dengan massa sel. egiatan janin selama dalam

kandungan selain menghisap 4at gi4i dan bernafas, janin juga

 bergerak aktif seperti menyepak, berputar, melengkung dan

menggenggam. !elain itu janin mampu melakukan respon terhadap

rangsangan suara atau getaran. -anin juga peka terhadap kondisi

keji%aan ibunya, misalnya ibu yang mengandung merasa takut,

sedih atau cemas maka janin akan melakukan gerakan+gerakan

yang lebih cepat. Demikian pula apabila si ibu kelelahan. Jespon

tersebut diduga karena adanya perubahan sekresi kelenjar yang

terjadi dalam tubuh ibunya. Pertumbuhan dan perkembangan janin

dapat dibagi berdasarkan trimester /

a. rimester pertama Pada trimester pertama atau tiga bulan

 pertama masa kehamilan merupakan masa dimana system

organ prenatal dibentuk dan mulai berfungsi. Pada minggu

ke 8 sel+sel mulai membentuk organ+organ spesifik dan

 bagianbagian tubuh. #inggu ke 98, jantung telah lengkap

dibentuk dan mulai berdenyut, sebagian besar organ telahdibentuk,dan janin mulai dapat bergerak. agi %anita hamil

tentu saja masa trimester pertama ini merupakan masa

 penyesuaiannya baik secara fisik maupun emosi dengan

segala perubahan yang terjadi dalam rahimnya. Pada

trimester pertama ini ibu sering mengalami mual atau, ingin

muntah, tidak selera makan yang sering dikenal dengan

Imornong sicknessK, yang dapat menyebabkan

 berkurangnya intik makanan ibu (#ichio and ushi, 1,

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 13/22

9;"). Defisiensi gi4i dan pengaruh+pengaruh lain yang

membahayakan janin seperti penggunaan obat, &itamin 1

dosisi tinggi, radiasi atautrauma dapat merusak atau

menghambat perkembangan janin selanjutnya. !ebagain

 besar keguguran terjadi pada masa ini, bahkan sekitar 

sepertiga dari kejadian keguguran terjadi karena %anita

tidak menyadari bah%a dia sedang benar+benar hamil. #asa

trimester pertama merupakan masa yang kritis, sehingga

harus dihindari hal+hal yang memungkinkan kegagalan

 pertumbuhan dan perkembanganjanin (Lardla%, ?.#., et

al, 9;;2).

 b. rimester kedua Pada a%al trimester kedua, berat janin

sudah sekitar 900 g. ?erakangerakan janin sudah mulai

dapat dirasakan ibu. angan, jari, kaki dan jari kaki sudah

terbentuk, janin sudah dapat mendengar dan mulai

terbentuk gusi, dan tulang rahang. Brgan+organ tersebut

terus tumbuh menjadi bentuk yang sempurna, dan pada saat

ini denyut jantung janin sudah dapat dideteksi dengan

stetoskop. entuk tubuh janin saat ini sudah menyerupai

 bayi

c. rimester ketiga #emasuki trimester ketiga, berat janin

sekitar 9+9, kg. Pada periode ini uterus semakin membesar 

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 14/22

sampai berada di ba%ah tulang susu. Gterus menekan

keatas kearah diafragma dan tulang panggul. $al ini sering

membuat ibu hamil merasa jantung sesak dan kesulitan

 pencernaan. !eringkali ibu juga mengalami &arises pada

 pembuluh darah sekitar kaki, %asir, dan lutut keram karena

meningkatnya tekanan kepada perut, rendahnya laju darah

 balik dari limbs, dan efek dari progesterone, yang

menyebabkan kendurnya saluran darah. !etelah usia

kehamilan mencapai sekitar 2" 80 minggu, bayi yang lahir 

disebut prematur (sebelum minggu ke 8 kehamilan),

mempunyai kesempatan untuk hidup baik bila dira%at

dalam suatu pera%atan Ibayi baru lahir risiko tinggiK.

 5amun, mineral dan cadangan lemak pada bayi tidak 

normal, yang seharusnya dibentu pada bulan terakhir 

kehamilan. #asalah medis lain pada bayi prematur adalah

masih belum mampu mengisap dan menelan dengan baik,

sehingga pera%atan bayi ini sangat sulit (Lardla%, ?.#., et

al, 9;;2).

2..8. ?emeli#enurut 3ederasi Bbstetri ?inekologi *nternasional, kehamilan

didefinisikan sebagai fertilisasi atau penyatuan dari spermato4oa dan o&um

kemudian dilanjutkan dengan nidasi atau implantasi. ehamilan normal akan

 berlangsung dalam %aktu 70 minggu atau ; bulan menurut kalender 

*nternasional (Liknjosatro, 200/2"6).

ehamilan merupakan hal fisiologis yang terjadi pada seorang %anita.

#eskipun demikian, semua jenis kehamilan memiliki resiko terjadinya

komplikasi pada masa persalinan atau bahkan masa kehamilan itu sendiri.

!alah satu contoh %anita yang beresiko selama kehamilan adalah %anita yang

hamil kembar. ehamilan kembar ialah suatu kehamilan dengan dua janin atau

lebih yang ada didalam kandungan selama proses kehamilan. ahaya bagi ibu

tidak begitu besar, tetapi %anita dengan kehamilan kembar memerlukan

 perhatian dan penga%asan khusus bila diinginkan hasil yang memuaskan bagi

ibu janin (Liknjosastro, 200/2"6). !edangkan menurut #ochtar Justam

(2092/2;) kehamilan ganda atau kembar adalah kehamilan dengan dua jenis

 janin atau lebih.

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 15/22

-adi, kehamilan kembar adalah suatu kehamilan dengan dua jenis janin

atau lebih yang ada didalam kandungan selama proses kehamilan.

Etio$o%i Ke,a'i$an Ge'e$$i

#enurut #ellyna (200/67) kehamilan gemelli dapat dipengaruhi oleh

 beberapa faktor antara lain/

a. 3aktor+faktor yang mempengaruhi adalah / bangsa, umur dan

 paritas sering mempengaruhi kehamilan 2 telur

 b. 3aktor obat+obat induksi o&ulasi profertil, domid dan hormon

gonadotropin dapat menyebabkan kehamilan di4igotik dan kembar 

lebih dari dua

c. 3aktor keturunan

d. 3aktor yang lain belum diketahui angsa, hereditas, umur dan

 paritas hanya mempunyai pengaruh terhadap kehamilan kembar 

yang berasal dari 2 telur, juga hormon gonadotropin yang

dipergunakan untuk menimbulkan o&ulasi dilaporkan

menyebabkan kehamilan di4igotik. 3aktor+faktor tersebut dan

mungkin pula faktor lain dengan mekanisme tertentu menyebabkan

matangnya 2 atau lebih folikel de graff atau terbentuknya 2 o&um

atau lebih dalam satu folikel. emungkinan pertama dibuktikan

dan ditemukan 29 korpora lutea pada kehamilan kembar. Pada

fertilisasi in &itro dapat pula terjadi kehamilan kembar, jika telur+

telur yang diperoleh dapat dibuahi lebih dari 99 satu, jika semua

embrio yang kemudian dimasukan kedalam rongga rahim ibu

tumbuh berkembang lebih dari satu. Pada kembar yang berasal dari

satu telur, faktor bangsa, hereditas, umur dan paritas tidak atau

sedikit sekali mempengaruhi kehamilan kembar itu. Diperkirakan

disini sebabnya ialah faktor penghambat pada masa pertumbuhandini hasil konsepsi. 3aktor penghambat yang mempengaruhi

segmentasi sebelum blastula terbentuk,menghasilkan kehamilan

kembar dengan 2 amnion, 2 korion dan 2 plasenta seperti pada

kehamilan kembar di4igotik.

Pato-iio$o%i

#enurut #anuaba (200/767) kehamilan kembar dibagi menjadi dua.

#ono4igot, kembar yang berasal dari satu telur dan di4igot kembar yang

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 16/22

 berasal dari dua telur. Dari seluruh jumlah kelahiran kembar, sepertiganya

adalah mono4igot. embar di4igot berarti dua telur matang dalam %aktu

 bersamaan, lalu dibuahi oleh sperma. 1kibatnya, kedua sel telur itu mengalami

 pembuahan dalam %aktu bersamaan. !edangkan kembar mono4igot berarti

satu telur yang dibuahi sperma, lalu membelah dua. #asa pembelahan inilah

yang akan berpengaruh pada kondisi bayi kelak. #asa pembelahan sel telur 

terbagi dalam empat %aktu, yaitu 0 2 jam, 7 " hari, ;+92 dan 98 hari atau

lebih. Pada pembelahan pertama, akan terjadi diamniotik yaitu rahim punya

dua selaput ketuban, dan dikorionik atau rahim punya dua plasenta. !edangkan

 pada pembelahan 92 kedua, selaput ketuban tetap dua, tapi rahim hanya punya

satu plasenta. Pada kondisi ini, bisa saja terjadi salah satu bayi mendapat

 banyak makanan, sementara bayi satunya tidak. 1kibatnya, perkembangan

 bayi bisa terhambat. alu, pada pembelahan ketiga, selaput ketuban dan

 plasenta masing+masing hanya sebuah, tapi bayi masih membelah dengan baik.

Pada pembelahan keempat, rahim hanya punya satu plasenta dan satu selaput

ketuban, sehingga kemungkinan terjadinya kembar siam cukup besar. Pasalnya

%aktu pembelahannya terlalu lama, sehingga sel telur menjadi berdempet. -adi

kembar siam biasanya terjadi pada mono4igot yang pembelahannya lebih dari

98 hari. Dari keempat pembelahan tersebut, tentu saja yang terbaik adalah

 pembelahan pertama, karena bayi bisa membelah dengan sempurna. 5amun,

keempat pembelahan ini tidak bisa diatur %aktunya. 3aktor yang

mempengaruhi %aktu pembelahan, dan kenapa bisa membelah tidak sempurna

sehingga mengakibatkan dempet, biasanya dikaitkan dengan infeksi, kurang

gi4i, dan masalah lingkungan.

Jeni Ke,a'i$an Ge'e$$i

ehamilan kembar dibagi menjadi 8 macam, menurut #ochtar, Justam

(2092/260+269) adalah sebagai berikut/

a. ?emelli di4igotik M kembar dua telur , heterolog, bio&uler dan praternal /

edua telur berasal dari / + 9 o&arium , + o&urium dan dari 9 folikel, + dari

o&arium kanan dan satu lagi dari o&arium kiri.

Plasenta dan selaput janin kembar di4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion, 2

amnion. ()/ 2 plasenta (me (Liknjosastro).

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 17/22

 b. ?emelli mono4igotik dapat terjadi karena / 9) !atu telur dengan 2 inti, 2)

$ambatan pada tin 8) $ambatan setelah amnio edua telur berasal dari / 9

o&arium dan dari dua folikel de graff o&urium dan dari 9 folikel de graff>

o&arium kanan dan satu lagi dari o&arium kiri.

Plasenta dan selaput janin kembar di4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion, 2

amnion. ()/ 2 plasenta (menjadi satu), 2 korion, 2 amnion (Liknjosastro,

200/8;0). ?emelli mono4igotik M kembar satu telur, homolog, unio&uler,

identik dapat terjadi karena / !atu telur dengan 2 inti, hambatan pada

tingkat blastula / $ambatan pada tingkat segmentasi $ambatan setelah

amnion dibentuk, tetapi sebelum primitif 98 Plasenta dan selaput janin

kembar di4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion, njadi satu), 2 korion, 2 amnion

satu telur, homolog, unio&uler, identik pada tingkat blastula / tetapi

sebelum primitif steak. -enis kembar mono4igotik berhubungan dengan

%aktu terjadinya faktor penghambat (@orner)/ $ambatan dalam tingkat

segmentasi (2 7 hari). (). $ambatan dalam tingkat blastula (7 $ambatan

setelah amnion dibentuk tetapi sebelum (Liknjosastro, 200/ ?ambar 2.2/

-enis kembar mono4igotik berhubungan dengan %aktu terjadinya faktor 

 penghambat (@orner)/ $ambatan dalam tingkat segmentasi (2 7 hari). ().

$ambatan dalam tingkat blastula (7 $ambatan setelah amnion dibentuk 

tetapi sebelum (Liknjosastro, 200/8""). 97 -enis kembar mono4igotik 

 berhubungan dengan %aktu terjadinya faktor penghambat (@orner)/

$ambatan dalam tingkat segmentasi (2 7 hari). (). $ambatan dalam

tingkat blastula (7 hari). (@). $ambatan setelah amnion dibentuk tetapi

sebelum primiti&e streak kehamilan kembar mono4igot !umber/ ?ambar 2

Plasenta dan selaput janin kembar mono4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion

(melekat menjadi satu), 2 amnion. ()/ satu), 2 korion (melekat menjadisatu), 2 amnion. (@)/ 9 plasenta, 9 korion, 2 amnion (melekat menjadi satu)

(D)/ amnion (Liknjosastro, 200/ hubungan antara saat segmentasi dan

keadaan ketuban pada kehamilan kembar mono4igotik. !aat segmentasi

eadaan ketuban 0+2 jam Diamniotik, dichorionik 7+" hari Diamniotik,

dichorionik ;+92 hari #onoamniotik, monochorionik 98+ hari

#onoamniotik, monochorionik kemungkinan terjadinya kembar siam.

!umber/ Liknjosastro (200/8";) ?ambar 2.8 / Plasenta dan selaput janin

kembar mono4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 korion (melekat menjadi satu), 2

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 18/22

amnion. ()/ 2 plasenta (menjadi satu), 2 korion (melekat menjadi satu), 2

amnion. (@)/ 9 plasenta, 9 korion, 2 amnion (melekat menjadi satu) (D)/ 9

 plasenta, 9 korion amnion (Liknjosastro, 200/8";). 9 hubungan antara

saat segmentasi dan keadaan ketuban pada eadaan ketuban Diamniotik,

dichorionik Diamniotik, dichorionik monochorionik ik, monochorionik 

dan kemungkinan terjadinya kembar siam. Plasenta dan selaput janin

kembar mono4igotik. (1)/ 2 plasenta, 2 2 plasenta (menjadi satu), 2 korion

(melekat menjadi satu), 2 amnion. (@)/ 9 plasenta, 9 9 plasenta, 9 korion, 9

96 Perbedaan ciri, sifat dan lain+lainnya antara kembar mono4igotik dan

4igotik (satu telur dan dua telur)/ abel 2.2 Perbedaan embar 

#ono4ygotik dan Hygotik Perbedaan embar #ono4igot embar Di4igot

Plasenta 9 (0N) 2 (80N) 2 (O 900N) horium 9 (0N) 2 (80N) 2 (O

900N) 1mnion 9 (0N) 2 (80N) 2 (O 900N) ali pusat 2 2 !irkulasi darah

 janin ersekutu erpisah !ekat kedua kantong 2 lapis 7 lapis -enis kelamin

!ama !ama atau tidak Jupa dan sifat !ama 1gak berlainan #ata, kuping,

gigi, kulit !ama erbeda Gkuran antropologik !ama erbeda !idik jari

!ama erbeda @ara pegangan isa sama isa satu kidal yang lain kanan

!ama,bisa keduanya kanan !umber/ #ochtar, Joestam (2092/260) ira+

kira sepertiga kembar adalah mono4igotik dan dua pertiga lainnya adalah

di4igotik.

c. @onjoined t%ins, superfekkundasi 2 superfetasi @onjoined t%ins atau

kembar siam adalah kembar dimana janin melengket satu dengan yang

lainnya. #isalnya torakopagus (dada dengan dada), abdominopagus

(perlengketan antara kedua abdomen), kraniopagus (kedua kepala) dan

sebagainya. anyak kembar siam telah dapat dipisahkan secara operatif 

dengan berhasil. !uperfekundasi adalah pembuahan dua telur yangdikeluarkan dalam o&ulasi yang sama pada dua kali koitus yang dilakukan

 pada jarak %aktu yang pendek.

2.).. Skrinin% perke'"an%an anak 

a. uesioner Pra !krining Perkembangan (P!P)

Pengertian P!P (uesioner Pra !krining Perkembangan)

uesioner Pra !krining Perkembangan adalah suatu daftar pertanyaan

singkat yang ditujukan kepada para orang tua dan dipergunakan sebagai

alat untuk melakukan skrining pendahuluan perkembangan anak usia 8

 bulan sampai dengan 6 tahun. agi tiap golongan umur terdapat 90

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 19/22

 pertanyaan untuk orang tua atau pengasuh anak. Gntuk memudahkan,

selanjutnya uesioner Pra !krining Perkembangan disebut P!P.

ujuan P!P

P!P dipakai untuk mengetahui perkembangan anak normal atau ada

 penyimpangan. 2.9.8 *nterpretasi hasil P!P a. $itunglah berapa jumlah

 ja%aban a b. 1pabila jumlah ja%aban a M ; atau 90, perkembangan

anak sesuai (!) dengan tahap perkembangannya. c. 1pabila jumlah

 ja%aban a M atau ", perkembangan anak meragukan (#), tentukan

 jad%al untuk dilakukan pemeriksaan ulang dua minggu kemudian. d.

1pabila jumlah ja%aban a M 6 atau kurang, kemungkinan ada

 penyimpangan (P) maka anak tersebut memerlukan pemeriksaan lebih

lanjut atau dirujuk.

@ara #elakukan Pemeriksaan Glang Dengan P!P

Pemeriksaan ulang dengan menggunakan P!P dilaksanakan pada tiga

keadaan diba%ah ini / $asil P!P negatif atau jumlah ja%aban a M ;

atau 90, pemeriksaan ulang dapat dilakukan 9) iap 8 bulan untuk usia

diba%ah 92 bulan 2) iap 6 bulan untuk usia 92 sampai 2 bulan

Lalaupun demikian pemeriksaan yang lebih sering akan lebih baik. $asil

P!P dengan ja%aban a M atau ", pemeriksaan ulang dilakukan satu

minggu kemudian setelah pemeriksaan pertama. $asil P!P dengan

 ja%aban a M kurang dari atau pemeriksaan ulang tetap ", anak perlu

dirujuk kefasilitas pelayanan kesehatan yang lebih lengkap. 2.9. 1lat

1tau *nstruman ang Digunakan a. 3ormulir P!P menurut umur.

3ormulir ini berisi ;90 pertanyaan tentang kemampuan perkembangan

yang telah dicapai anak. !asaran P!P anak umur 02 bulan. b. 1lat bantu pemeriksaan berupa pensil, kertas, bola sebesar bola tenis,

kerincingan, kubus berukuran sisi 2, cm sebanyak 6 buah, kismis, kacang

tanah, potongan biskuit kecil berukuran 0,9 cm. 2.9.6 $al ang $arus

Dilakukan 1pabila erjadi Penyimpangan Perkembangan aitu dengan

melakukan rujukan ke Jumah !akit dengan menuliskan jenis dan jumlah

 penyimpangan perkembangan (?erak kasar, ?erak halus, icara dan

ahasa, !osialisasi dan emandirian).

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 20/22

Petugas ang Dapat #elakukan Pemeriksaan aitu / 9) enaga

kesehatan 2) ?uru , dan 8) Petugas P1DG terlatih 2.9." -ad%al

Pemeriksaan 1tau !krining P!P Jutin -ad%al pemeriksaan atau skrining

P!P rutin adalah pada umur 8, 6, ;, 92, 9, 9", 29, 27, 80, 86, 72, 7",

7, 60, 66 dan 2 bulan, jika anak belum mencapai umur skrining

tersebut, minta ibu datang kembali pada umur skrining yang terdekat

untuk pemeriksaan rutin. 1pabila orang tua datang dengan keluhan

anaknya mempunyai masalah perkembangan sedangkan umur anak bukan

umur skrining maka pemeriksaan menggunakan P!P untuk umur 

skrining terdekat yang lebih muda.

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 21/22

BAB III

PENUTUP

3.1 Kei'p/$anPertumbuhan dan perkembangan manusia merupakan hal yang berurutan, proses yang

dapat diprediksi mulai dari masa pembentukan dan berlanjut sampai kematian. !eluruh

manusia mengalami kemajuan melalui fase pertumbuhan dan perkembangan yang akan

dilalui secara bertahap (Potter Q Perry, 200). Pertumbuhan dan perkembangan manusia

merupakan hal yang berjalan terus dimulai dari bayi baru lahir, masa anak+anak, masa

de%asa dan masa tua (5oor, 2009).

8/18/2019 makalah sindrom down

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-sindrom-down 22/22

D131J PG!11

9. Departemen esehatan J* 2092. !timulasi umbuh embang alita dan 1nak 

Prasekolah. Pedoman Penatalaksanaan !timulasi, Deteksi, dan *nter&ensi Dini umbuh

embang 1nak Di ingkat Pelayanan esehatan Dasar. -akarta, 20922. $ari%eni, . , 1li #, !ofyani !, ubis *H. no%ledge, 1ttitude, 1nd Practice Bf 

Gnderfi&e @hildren !timulation Bf Lorking 1nd 5on%orking #others. Paediatrica

*ndonesiana Folume 77, 5o.8+7, #arch+1pril 2007/ 9+7

8. adi, 31. , ?arna $, 3adlyana A. esetaraan $asil !krining Jisiko Penyimpangan

Perkembangan #enurut @ara uesioner Praskrining Perkembangan (P!P) dan Den&er 

** pada 1nak Gsia 92+97 ulan dengan erat ahir Jendah. !ari Pediatri, Fol. 90, 5o. 9,

-uni 200"

7. $ertanto, #. , !hihab 5, Jirimasse #P, et al. Penilaian Perkembangan 1nak Gsia 0+86 bulan menggunakan #etode @apute !cales. !ari Pediatri, Fol. 99, 5o. 2, 1gustus 200;

. Djauhar *smail/ atalaksana penyimpangan tumbuh kembang balita di tingkat pelayanan

dasar. Disampaikan pada okakarya Deteksi Dini umbuh embang di andung, 2

#aret + 2 #aret 9;;6.

6. Damayanti, #. uesioner Pra !krining Perkembangan (P!P) 1nak. !ari Pediatri Fol.

", 5o. 9, -uni 2006

. anu%idjaya, !. onsep Gmum umbuh dan embang. *n/ 5arendra #, !ularyo !,

!oetjiningsih, editors. umbuh embang 1nak dan Jemaja. -akarta/ !agung !eto, 200"

. !oetjiningsih. Penilaian Perkembangan 1nak.*n/ Januh ?, editors. umbuhembang

1nak. -akarta/ A?@, 9;;

". 5arendra, #. Penilaian Pertumbuhan dan Perkembangan 1nak. *n/ 5arendra #,

!ularyo !, !oetjiningsih, editors. umbuh embang 1nak dan Jemaja. -akarta/ !agung

!eto, 200"

#" !oedjatmiko. Deteksi Dini ?angguan umbuh embang alita. !ari Pediatri Fol. 8, 5o.

8, Desember 2009/ 9+9"" 9;. Departemen esehatan J* 2092. Deteksi Dini umbuh+

embang 1nak. Pedoman Penatalaksanaan !timulasi, Deteksi, dan *nter&ensi Dini

umbuh embang 1nak Di ingkat Pelayanan esehatan Dasar. -akarta, 2092