Rett Syndrome

2
IDENTITAS PASIEN Nama : An. Aufa C Umur : 3 tahun Alamat : Garut ANAMNESIS (HETEROANAMNESIS) Keluhan utama : gigit tangan, susah berdiri, memutar tangan, kepala anak semakin mengecil Pasien mengalami kesulitan duduk dan berdiri sejak umur 1 tahun. Jika diberdirikan kaki anak cenderung jadi kaku. Saat ini anak sudah bisa duduk tegak. Tangan tidak bisa menggenggam, jika digenggamkan mainan anak akan diam saja dan tidak memainkan mainan tersebut. Anak sudah bisa diajak bercanda, akan merespon dengan tertawa dan sudah ada kontak mata. Anak bisa berbicara mama, papa, dan sesuai arti. Anak belum ada respon terhadap larangan. Jika bermain ciluk ba anak kadang- kadang tertawa. Anak kaget jika mendengan suara keras. Anak suka menggigit kedua tangan (memasukkan ke mulut) selalu dilakukan jika bangaun. Anak akan berhenti menggiggit tangan saat tidur. Anak suka makan tanpa dikunyah. Pada saat umur 0-12 bulan tumbuh kembang pasien normal, tidak ada kelainan. Anak telah menjalankan program terapi selam 1,5 tahun, dirasakan sudah ada perbaikan, anak sering gerak

description

rett syndrome

Transcript of Rett Syndrome

IDENTITAS PASIENNama : An. Aufa CUmur : 3 tahunAlamat : Garut

ANAMNESIS (HETEROANAMNESIS)Keluhan utama : gigit tangan, susah berdiri, memutar tangan, kepala anak semakin mengecilPasien mengalami kesulitan duduk dan berdiri sejak umur 1 tahun. Jika diberdirikan kaki anak cenderung jadi kaku. Saat ini anak sudah bisa duduk tegak. Tangan tidak bisa menggenggam, jika digenggamkan mainan anak akan diam saja dan tidak memainkan mainan tersebut. Anak sudah bisa diajak bercanda, akan merespon dengan tertawa dan sudah ada kontak mata. Anak bisa berbicara mama, papa, dan sesuai arti. Anak belum ada respon terhadap larangan. Jika bermain ciluk ba anak kadang-kadang tertawa. Anak kaget jika mendengan suara keras. Anak suka menggigit kedua tangan (memasukkan ke mulut) selalu dilakukan jika bangaun. Anak akan berhenti menggiggit tangan saat tidur. Anak suka makan tanpa dikunyah.Pada saat umur 0-12 bulan tumbuh kembang pasien normal, tidak ada kelainan.Anak telah menjalankan program terapi selam 1,5 tahun, dirasakan sudah ada perbaikan, anak sering gerak terkontrol dan lebih jelas, anak mendapat terapi perilaku, terapi barmain dan terapi wicara.Ibu hamil anak ini pada usia 27 tahun, riwayat trauma, jatuh, perdarahan tidak ada, sering kontrol ke puskesmas. Ibu ada riwayat stress dan sedih pernah pada tahun 2008 diperiksa ke dokter dan diberi obat haloperidol, chlorpromazine dan satu lagi tidak tahu, namun berhenti minum obat tahun 2009.Anak lahir normal, ditolong bidan, langsung menangis, BB lahir 2800 gr. Sejak umur 1 tahun anak sering demam, BB kadang turun kadang naik, anak mendapat OAT selama 9 bulan dan tuntas, saat ini anak masih mendapat pengobatan TB sudah 3 bulan ini. BB terus turun hingga saat ini. Riwayat kejang tidak ada. Imunisasi lengkap.