LAPORAN ILMU KESEHATAN ANAK

MUSKULOSKELETAL 2

MARFAN SYNDROME

KELOMPOK I

PROGRAM PENDIDIKAN DOKTER

UNIVERSITAS PATTIMURA AMBON

2012

MARFAN SYNDROME / SINDROM MARFAN

A. DEFINISI DAN EPIDEMIOLOGI

Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara autosom dominan yang

mempengaruhi jaringan ikat.

Tujuan utama dari jaringan ikat adalah untuk menopang dan memberikan kerangka

untuk pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Pada sindrom marfan, jaringan ikat tidak

sempurna dan tidak dapat melaksanakan fungsinya. Karena jaringan ikat ditemukan di 1

seluruh tubuh, maka sindrom marfan dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh,

termasuk sistem rangka (skeletal), mata, kardiovaskular, sistem saraf, kulit, dan paru-

paru.

Sindrom marfan dapat terjadi pada pria, wanita, dan anak-anak. Sindrom ini juga

dapat ditemukan pada semua latar belakang suku dan etnik. Gangguan ini mempunyai

insidens 1 dalam 10.000 orang; 15-10 % kasus adalah sporadic karena mutasi baru.

Diperkirakan bahwa paling sedikit 1 dari 5.000 orang di Amerika memiliki gangguan ini.

B. ETIOLOGI

Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara autosom dominan yang

mempengaruhi jaringan ikat.

Gangguan yang diwariskan secara autosom dominan lewat mutasi fibrilin pada gen

FBN1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 15q21.

Menurut penelitian terbaru, gen yang berpegang pengaruh pada mutasi gen FBN1

adalah mutasi gen MFS2 pada lengan pendek kromosom 3p25, tapi masih

memerlukan penelitian lanjut.

C. PATOGENESIS

Kelainan ini berkaitan dengan mutasi fibrilin, suatu protein 350 kD, komponen

utama fibrilin ekstraseluler yang turut menyebabkan integritas struktural jaringan ikat. Fibrilin adalah suatu glikoprotein yang merupakan bagian integral dari jaringan ikat pada tubuh

(misalnya ligamen, pembuluh darah dan lensa mata). Lokus FBN1 terletak pada lengan

panjang kromoson 15. Lebih dari 20 mutasi telah diketahui; mutasi ini tampak unik pada

keluarga tertentu yang terkena. Distribusi mutasi yang relatif lengkap melalui gen FBN1

agaknya turut menyebabkan variabilitas fenotip gangguan tersebut.

2

3

Penurunan sifat autosomal dominan berarti suatu kelainan timbul meskipun hanya

terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan,

penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki 2 gen mutan. Ciri

pewarisan autosomal dominan:

Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanita.

Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.

Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini, meskipun salah satu

pasangan tidak memiliki sifat ini.

Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang

memiliki sifat ini.

Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak

menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal maka keturunan

yang dihasilkan juga akan normal.

D. MANIFESTASI KLINIS

Sindrom Marfan mengenai banyak organ, jadi ada manifestasi kardiovaskular,

skeletal mata dll. Presentasi penyakit bervariasi secara luas, bahkan diantara anggota

4

keluarga sekalipun. Beberapa orang hanya mengalami efek yang ringan, sedangkan yang

lain punya efek yang berat. Pada banyak kasus, penyakit ini berkembang jadi lebih buruk

seiring pertambahan usia. Presentasi yang tidak biasa dari penyakit ini:

Tabel 1. Presentasi yang tidak biasa dari pasien Sindrom Marfan

Muncul saat lahir, dilatasi aorta yang cepat, deformitas, kematian.

Dominan ectopia lentis dengan keterlibatan sistem skeletal yang bervariasi dan

keterlibatan jantung yang dapat diabaikan.

Prolaps katup mitral tanpa tanda pada sistem skeletal.

Dominan aneurisma aorta tanpa tanda pada sistem skeletal dan okular.

Sindrom Marfan pada neonatus lebih berat daripada anak yang lebih tua dan dapat

mempunyai kesamaan klinis dengan araknodaktili (jari-jari tangan dan kaki yang panjang

dan kelangsingannya abnormal) kontraktural kongenital, dimana dislokasi sendi,

kontraktur fleksi, iridodonesis, megalokornea, dilatasi katup aorta, dan prolaps katup

mitral merupakan tanda-tanda yang paling lazim ditemukan.

Perawakan yang panjang dan langsing mungkin terdapat sejak lahir dan menetap

pascalahir. Pengurangan lemak subkutan dapat menunjukkan gagal pertumbuhan pada

awal masa bayi. Hipotonia dan kelemahan ligamentum menunjukkan adanya kelambatan

motorik; namun, kemampuan kognitif biasanya normal. Penderita yang lebih tua sering

mempunyai wajah lonjong, tipis dengan maksila sempit, palatum sangat melengkung dan

gigi berdesakan.

Kisaran malformasi skeleton yang lebar telah dilaporkan. Tungkai panjang dan

ramping (dolikostenomelia), rentang lengan sangat lebih besar daripada panjangnya.

Jarak dari pubis ke tumit (segmen bawah) meningkat dan turut menyebabkan

pengurangan rasio segmen atas terhadap segmen bawah. Temuan-temuan pada tangan

kurang spesifik, meliputi jari-jari yang panjang, kurus (araknodaktili), hiperektensi.

Jempol teradduksi menyilang telapak tangan yang sempit, tanda Steinberg. Tanda

pergelangan tangan lain, jempol dan jari ke-5 jelas tumpang tindih ketika melingkari

pergelangan tangan yang tipis (tanda Walker).

Kosta panjang, langsing dapat turut menyebabkan kelainan toraks anterior seperti

depresi sternum (pektus ekskavatum) atau menonjol (pektus karinatum, “dada burung”).

Skoliosis dapat menjadi masalah pada anak yang lebih tua dan remaja.

5

Kelainan okuler menggambarkan defek jaringan, meliputi ektopia lentis, sklera biru,

dan miopia. Ectopia lentis biasanya bilateral dan simetris. Diagnosis dapat dibuat dengan

melihat iridodonesis (tremor iris), phacodonesis (pergerakan abnormal dari lensa), dan

bilik depan mata yang dalam pada mata yang tidak berdilatasi. Dislokasinya mungkin

komplit, dengan lensa yang mengapung bebas di dalam kavitas vitreus. Penampakan lain

yang tidak spesifik dari sindrom Marfan adalah miopia, mata yang panjang, kornea datar

dan retinal detachment.

Selain itu, striae dapat muncul pada bahu dan bokong. Hernia inguinal dapat terjadi.

Manifestasi paru-paru termasuk pneumotoraks spontan dan bleb apikal (vesikel flaksid

besar pada bagian apikal paru). Dilatasi sakus dura dapat terlihat pada CT scan atau MRI,

tetapi kondisi ini biasanya asimptomatik.

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

Pektus ekskavatum Protrusi asetabulum

E. DIAGNOSIS

Kriteria diagnosis sindrom Marfan yang disepakati secara internasional (Ghent

criteria). Diagnosis Sindrom Marfan berdasarkan riwayat keluarga dan kombinasi dari

indikator mayor dan minor dari gangguan yang terjadi dalam satu individu.

Beberapa pemeriksaan fisik dapat dilakukan. Pemeriksaan skeletal harus mencakup

pengukuran antropometri untuk tinggi badan, rasio rentang lengan dan tinggi, rasio

segmen atas ke segmen bawah, pengukuran tangan dan kaki. Segmen atas tubuh diukur

dari atas kepala sampai atas ramus pubis, dan segmen bawah diukur dari atas ramus

pubis ke lantai. Rasio segmen atas dan bawah tubuh pada pasien sindrom Marfan

biasanya kurang dari 0.85. Pasien juga harus diperiksa untuk melihat arachnodactyly;

tanda Walker / wrist positif, tanda Steinburg / thumb positif. Pemeriksaan mata dengan

dilatasi pupil harus dilakukan untuk melihat ectopia lensa. Evaluasi jantung dilakukan

dengan auskultasi dan echocardiography.

Pemeriksaan penunjang:

Uji laboratorium:

- Hasil tes lab rutin adalah normal.

- Uji genetik untuk mutasi pada fibrillin tersedia. Hasil negatif palsu masih

mungkin dengan tes ini. Oleh karena itu, pengujian genetik tidak digunakan

secara rutin dalam praktek klinis.

Imaging:

- Echocardiography: kunci untuk menilai struktur utama pada risiko dalam

sindrom ini, seperti katup jantung dan aorta asendens.

- MRI: berguna untuk pencitraan seluruh aorta, tetapi juga dapat digunakan untuk

mengevaluasi tulang belakang untuk dural ektasia.

- Radiografi: radiografi tulang belakang digunakan untuk diagnosis scoliosis, jika

dicurigai. Pasien juga harus memiliki radiografi AP dari pelvis untuk

mengevaluasi protrusi asetabulum. Radiografi tangan dapat dilakukan untuk

menghitung indeks metakarpal, yang ditentukan dengan membagi panjang tiap-

tiap 4 metakarpal terakhir dengan lebar dari titik tengahnya dan membuat rata-

rata dari jumlahnya. Indeks metakarpal pada pasien sindrom Marfan biasanya

lebih dari 8.5 dimana pada orang normal hanya 8 atau kurang dari 8.

17

- Temuan patologis: diseksi aorta menunjukan lapisan medial pada beberapa

pasien. Dura pada tulang belakang lumbal bawah kadang-kadang menunjukan

tonjolan dari sisi dan depan kanalis tulang belakang.

18

19

20

21

F. DIAGNOSIS BANDING

Diagnosis banding dari sindrom Marfan adalah:

1. Congenital Contractur Arachnodactyly (CCA; Beals sindrom)

Sindrom Beals, atau araknodaktili kontraktural bawaan (CCA), adalah kondisi

genetik disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen (FBN2) yang erat kaitannya

dengan gen (FBN1) yang menyebabkan sindrom Marfan. Hal ini mirip namun

berbeda dari sindrom Marfan. Beals sindrom dapat menyebabkan kontraktur sendi

(ketidakmampuan untuk sepenuhnya memperpanjang sendi) dan telinga berbentuk

tidak normal. Orang dengan sindrom Beals memiliki banyak masalah skeletal dan

pembesaran aorta yang juga berefek pada orang dengan sindrom Marfan, dan

pengobatan masalah ini adalah sama. Namun sistem okular tidak terpengaruh.

2. Homocystinuria

Homocystinuria adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk

memproses blok bangunan tertentu dari protein (asam amino) dengan benar. Ada

berbagai bentuk homocystinuria, yang dibedakan oleh tanda-tanda dan gejala dan

penyebab genetik. Bentuk yang paling umum dari homocystinuria ditandai dengan

rabun jauh (miopia), dislokasi lensa di bagian depan mata, peningkatan risiko

pembekuan darah yang abnormal, dan tulang rapuh yang rentan terhadap fraktur

(osteoporosis) atau kelainan tulang lainnya. Beberapa individu yang terkena juga

memiliki keterlambatan perkembangan dan masalah belajar.

Kedua penyakit ini secara klinis serupa tetapi scoliosis biasa pada sindrom Marfan,

sedangkan pelebaran dan epifisis metafisis tulang panjang merupakan ciri khas dari

homocystinuria.

Pasien dengan homocystinuria sering mengalami osteoporosis pada usia muda

dengan tingginya insiden keterlibatan vertebra. Keterbelakangan mental dan

trombosis yang umum di homocystinuria dan jarang terjadi pada sindrom Marfan.

Homocystinuria ini sangat mungkin diwariskan sebagai resesif autosomal dan

sindrom Marfan sebagai dominan autosomal.

3. MASS phenotype

Fenotip MASS adalah gangguan jaringan ikat yang mirip dengan sindrom Marfan

yang melibatkan katup Mitral, Aorta, Skin (kulit), Skeletal (rangka) mirip dengan

sindrom Marfan tetapi tidak melibatkan dislokasi lensa.

22

Beberapa gejala dari MASS phenotype antara lain :

Tungkai yang panjang

Deformitas iga

Striae pada kulit

Prolaps katup mitral

Dilatasi aorta yang ringan

4. Loeys-Dietz syndrome

Loeys-Dietz Syndrome adalah sindrom yang baru ditemukan genetik autosomal

dominan yang memiliki banyak fitur yang mirip dengan sindrom Marfan, tetapi

sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode transforming GH beta

reseptor 1 (TGFβR1) atau 2 (TGFβR2).

Loeys-Dietz syndrome (LDS) ditandai dengan temuan pembuluh darah (aneurisma

arteri otak, dada, dan perut) dan manifestasi skeletal (pectus excavatum atau pectus

carinatum, scoliosis, kelemahan sendi, araknodaktili). Sekitar 75% dari individu

yang terkena LDS tipe I dengan manifestasi kraniofasial (hypertelorism okular, bifid

uvula / celah palatum, craniosynostosis); sekitar 25% memiliki LDS tipe II dengan

manifestasi kulit (kulit beludru dan tembus; mudah memar; melebar, bekas luka

atrofi).

Banyak Loeys-Dietz sindrom sebelumnya telah didiagnosis dengan sindrom Marfan.

Penting untuk membedakan antara sindrom Marfan dan Loeys-Dietz sindrom karena

ada beberapa perbedaan dalam penanganannya. Pertama, individu dengan Loeys-

Dietz sindrom tidak berisiko memiliki dislokasi lensa. Manajemen operasi

pembesaran aorta juga berbeda.

5. Shprintzen-Goldberg syndrome

Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) ditandai dengan craniosinostosis, fitur

kraniofasial khas, perubahan skeletal (dolikostenomelia, araknodaktili, pes planus,

pectus excavatum atau carinatum, skoliosis, hipermobilitas sendi, atau kontraktur),

kelainan neurologis, ringan sampai sedang cacat intelektual, dan anomali otak

(hidrosefalus, dilatasi ventrikel lateral). Anomali jantung (prolaps katup mitral,

regurgitasi mitral dan regurgitasi aorta) bisa terjadi, tetapi dilatasi aorta

kemungkinan besar tidak ditemukan. Lemak subkutan minimal, cacat dinding perut,

kriptorkismus pada laki-laki, dan miopia juga merupakan temuan yang khas.

23

Pasien dilaporkan memiliki ectopia lentis (khas untuk sindrom Marfan dan tidak

SGS), juga memiliki craniosinostosis, strabismus, telinga yang abnormal, hipotonia,

dan kelainan bentuk kaki (khas SGS dan tidak sindrom Marfan).

6. Stickler syndrome

Sindrom Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan

ikat, khususnya kolagen . Ciri-ciri penderita sindrom ini adalah :

Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain

selain mata dan telinga.

Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang,

kelengkungan tulang belakang, skoliosis, nyeri sendi adalah semua masalah yang

dapat terjadi di tulang dan sendi.

Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan

hidung datar, rahang atas kecil, rahang bawah kecil, dan kelainan palatum.

7. Ehler-Danlos syndrome

Sindroma Ehler-Danlos adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang sangat

jarang terjadi dan ditandai oleh:

Persendian yang sangat lentur/longgar

Kulit yang sangat elastis, rapuh dan mudah memar

Jaringan yang rapuh

Pembuluh darah yang mudah mengalami kerusakan

Pecahnya organ dalam (jarang).

Atau dapat dilihat pada kotak dan tabel berikut:

24

25

26

27

G. KOMPLIKASI

Komplikasi yang mengenai aorta merupakan penyabab kematian utama.

Diseksi aorta dapat menyebabkan perdarahan letal, akut insufisiensi katup aorta,

insufisiensi mitral, tamponade pericardium, atau iskemik viseral.

28

Prolaps katup mitral dapat menyebabkan mitral regurgitasi yang merupakan

penyebab kematian pada anak dengan sindrom marfan.

Endokarditis bakterial biasanya terjadi setelah pembedahan.

Pektus ekskavatum yg berat dapat menurunkan fungsi jantung dan paru-paru.

H. PENATALAKSANAAN

Tidak ada pengobatan untuk sindrom Marfan. Pengobatan ditujukan untuk

mencegah atau menghambat terjadinya komplikasi. Seorang dokter anak harus bekerja

bersama dengan subspesialis anak untuk menyelaraskan pendekatan rasional dalam

memonitor dan mengobati komplikasi.

Bagian yang penting dalam pengobatan sindrom Marfan adalah sistem skeletal

(tulang dan sendi), sistem okular (mata), sistem kardiovaskular (jantung dan pembuluh

darah), sistem saraf, paru-paru, dan aktivitas fisik atau latihan.

1. Sistem kardiovaskular

Ada beberapa isu penting dalam pengobatan kardiovaskular:

Terapi β-bloker harus dipertimbangkan pada usia berapapun jika aorta

berdilatasi, tetapi terapi profilaksis mungkin lebih efektif pada pasien dengan

diameter aorta kurang dari 4 cm.

Faktor resiko terjadinya diseksi aorta, yaitu diameternya lebih dari 5 cm,

kecepatan dilatasi yang besar (45% per tahun) dan riwayat keluarga mengalami

diseksi aorta.

Evaluasi tahunan harus dilakukan, yaitu untuk anamnesis, pemeriksaan fisik dan

echocardiography.

Untuk pengobatan dengan β-bloker, yang penting diketahui:

Antagonis reseptor β-adrenergik telah diterima sebagai agen potensial untuk

menghambat ekspansi aorta dan menghambat progresifitas ruptur atau diseksi

aorta.

Terapi β-bloker memperlambat pertumbuhan aorta pada anak-anak dan remaja

dengan sindrom Marfan.

Terapi dengan antagonis kalsium (calcium channel blocker / CCB) juga

menghambat pertumbuhan aorta, namun dosis yang direkomendasikan belum

ada.

Usia optimal untuk memulai terapi dengan β-bloker belum ditentukan.

29

Butuh lebih banyak penelitian dan pengalaman untuk menentukan dosis optimal

β-bloker untuk meminimalisir pertumbuhan aorta.

ACE inhibitor (ACEI) mengurangi tekanan arteri sentral, dan mungkin berguna

untuk sindrom Marfan.

β-bloker bekerja dengan menghambat kronotropik, inotropik dan respons

vasodilator dari stimulasi β-adrenergik.

Contoh obat yang dapat dipakai adalah Atenolol (Tenormin) yang adalah

antagonis selektif β-1, Propranolol HCl (Inderal) sebagai antagonis β-adrenergik

non-selektif, Verapamil HCl (Isoptin) sebagai penghambat influks ion kalsium.

Beberapa orang mempunyai efek samping terhadap β-bloker misalnya kelelahan

dan mual. Jika terjadi efek samping tersebut, maka dapat diberikan ACEI atau

CCB.

Bedah:

Indikasi untuk pembedahan profilaksis akar aorta pada orang dewasa (paling

sedikit ada 1 kriteria):

Diameter akar aorta lebih dari 55 mm dan diameter akar aorta lebih dari 50

mm pada pasien dengan resiko tinggi komplikasi pada aorta, yaitu pasien

dengan riwayat keluarga diseksi aorta, ada lebih dari regurgitasi aorta

ringan, regurgitasi mitral berat.

Rasio diameter akar aorta dengan aorta desendens lebih dari 2.

Pada anak-anak, jika memungkinkan ditunda pembedahan profilaksis

kardiovaskular hingga remaja.

Bedah yang dilakukan:

Composite valve graft. Untuk pembedahan ini, bagian dari aorta dan katup

aorta diangkat, kemudian aorta diganti dengan cangkokan (graft).

Aortic valve-sparing surgery. Ini dilakukan jika katup aorta pasien bekerja

dengan baik. Dilakukan penggantan bagian yang membesar dari aorta

dengan cangkokan (graft).

Setelah operasi aorta dilakukan, penderita membutuhkan antikoagulan misalnya

warfarin, yang berfungsi untuk mencegah terbentuknya gumpalan darah pada

daerah cangkokan. Antikoagulan digunakan seumur hidup. Tetapi untuk jenis

operasi aortic valve-sparing surgery, hanya digunakan beberapa saat.

30

Penderita harus melakukan CT scan atau MRI rutin untuk mengecek aorta yang

telah dioperasi.

Terapi lain:

Pemberian terapi antibiotik sebagai pencegahan endokarditis. Antibiotik

diberikan selama prosedur invasif yang berhubungan dengan kardiak ataupun

tidak.

Menurut buku Farmakologi Katzung, antibotik yang dapat diberikan sebagai

profilaksis endokarditis adalah Amoxicillin atau Clindamycin (untuk prosedur

gigi, mulut, saluran napas) serta Ampicillin atau Vancomycin dan Gentamycin

(untuk prosedur genitourinaria atau gastrointestinal).

2. Sistem skeletal

Brace:

Bracing (peralatan ortopedik yang digunakan untuk menyokong atau

mempertahankan bagian-bagian tubuh pada posisi yang tepat) efektif untuk

menstabilkan tulang belakang dan untuk menghindari pembedahan.

Hormonal:

Terapi estrogen dan progesteron telah digunakan untuk menginduksi puberts

dan mengurangi tinggi badan terakhir pasien bila terapi hormonal dimulai

sebelum pubertas. Tapi belum ada data yang menunjukkan kalau terapi ini

berguna untuk skoliosis.

Sumber lain mengatakan bahwa dengan pemberian hormon eksogen, dapat

membatasi derajat kurvatur dan deformitas yang dikarenakan kifoskoliosis atau

skoliosis.

Bedah:

Pembedahan dilakukan untuk memperbaiki bagian toraks yang masuk atau

menonjol, sehingga dapat menghindari penekanan pada paru-paru atau jantung.

Skoliosis yang berat membutuhkan intervensi bedah. Bracing mempunyai peran

yang terbatas dalam menangani skoliosis infantil berat.

31

Bedah sebaiknya tidak dilakukan pada anak usia kurang dari 4 tahun, karena

banyak pasien dengan kurva yang besar sebelum usia 4 tahun, meninggal secara

spontan akibat komplikasi kardiak.

Bedah protrusi asetabuli dapat dilakukan untuk mengembalikan fungsi pinggul

melalui penutupan kartilago tri-iradiate pada pasien anak dan remaja.

3. Sistem okular

Kacamata atau lensa kontak:

Bisa digunakan untuk mengoreksi miopi.

Perlindungan mata:

Ini dilakukan karena pasien sindrom Marfan mempunyai resiko tinggi untuk

terjadi retinal detachment.

Mata dilindungi dari injuri, misalnya dari olahraga seperti tinju atau sepakbola.

Laser:

Dapat digunakan untuk retinal detachment.

Operasi:

Untuk mengangkat lensa yang mengalami subluksasi.

4. Sistem saraf

Jika dural ektasia (bengkak pada duramater pembungkus korda spinalis)

berkembang, maka pengobatan perlu untuk mengurangi nyeri yang

berhubungan.

5. Paru-paru

Chest tube:

Sebagai terapi inisial untuk pneumotoraks.

Operasi:

Bleb resection atau pleurodesis dilakukan jika terjadi pneumotoraks berulang.

6. Aktivitas fisik / latihan

Secara umum disampaikan agar pasien membatasi kegiatan fisik,, terutama apabila

terdapat adanya keluhan. Beberapa pendidikan kesehatan yang diperlukan, meliputi

hal-hal berikut:

Adaptasi gaya hidup, seperti menghindari aktivitas atau kegiatan fisik yang

melelahkan atau olahraga kontak (misalnya bola basket). Hal ini diperlukan

untuk menghindari pembedahan diseksi aorta.

32

Hindari perubahan tekanan langsung, misalnya menghindari lift, menyelam atau

terbang dengan aircraft. Hal ini dilakukan untuk mencegah terjadinya

pneumotoraks.

Olahraga dan aktivitas fisik yang dianjurkan adalah memancing, golf dan

berjalan.

Terapi lain adalah konseling genetik dan konseling psikologik. Konseling genetik

dilakukan karena individu yang terkena akan menurunkan kondisinya ke 50%

keturunannya. Resiko berulang 50% jika salah satu orang tua terkena. Selama konseling

genetik, harus dijelaskan tentang variasi penyakit karena anak yang lahir yang terkena

dapat lebih parah atau lebih baik daripada orang tuanya. Konseling psikologik dilakukan

karena dapat muncul masalah jika seseorang didiagnosis menderita sindrom Marfan,

berhubungan dengan perasaan ditolak, penyangkalan, kemarahan, depresi atau rasa

bersalah. Selain itu, strategi terapi masa depan untuk sindrom Marfan adalah dengan

menggunakan TGF-β antagonis.

I. PROGNOSIS

Sindrom Marfan adalah penyakit seumur hidup (longlife disorder). Prognosis pasien

dengan sindrom Marfan bergantung pada keparahan komplikasi kardiovaskular dan hal

ini ditentukan terutama oleh progresifitas dilatasi aorta, yang berpotensi menimbulkan

diseksi aorta dan kematian pada usia muda.

Kelangsungan hidup dapat diperpanjang dengan deteksi yang lebih baik, teknik

pembedahan dan waktu pembedahan yang lebih baik, dan penggunaan β-bloker sebagai

profilaksis. Berdasarkan data tahun 1995, rata-rata kelangsungan hidup pasien wanita

sindrom Marfan adalah 74 tahun dan untuk laki-laki 70 tahun. Hal ini sama dengan data

tahun 2011 yang menunjukkan bahwa rata-rata kelangsungan hidup pasien sindrom

Marfan adalah 70 tahun.

33

DAFTAR PUSTAKA

1. Berhman, Kliegman, Arvin. Ilmu kesehatan anak nelson. Ed 15. Vol 13. EGC: Jakarta;

2000.

2. National Mafran Foundation. Treatment. [Online]. 2012 [cited 2012 May 27]; [2

screens].

Available from:

URL: http://www.marfan.org/marfan/2415/Treatment

3. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson textbook of pediatrics,

18th Ed. Philadephia: Saunders Elsevier; 2007.

4. Chen H, Buehler B. Genetics of Marfan Syndrome Follow-up. [Online]. 2011 August 11

[cited 2012 May 27]; [8 screens].

Available from:

URL: http://emedicine.medscape.com/article/946315-treatment#showall

5. Chen H, Buehler B. Genetics of Marfan Syndrome Follow-up. [Online]. 2011 August 11

[cited 2012 May 27]; [6 screens].

Available from:

URL: http://emedicine.medscape.com/article/946315-medication#showall

6. National Heart Lung and Blood Institute. How is Marfan syndrome treated. [Online].

2010 Oct 01 [cited 2012 May 27]; [4 screens].

Available from:

URL: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/mar/treatment.html

34

7. Rudolph AM, Rudolph CD, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ. Rudoplh’s Pediatrics.

New York: McGraw-Hill; 2003.

8. Helmi ZN. Buku Ajar Gangguan Muskuloskeletal. Jakarta: Salemba Medika; 2012.

9. Anonim. Prognosis of Marfan Syndrome. [Online]. 2012 Feb 01 [cited 2012 May 27]; [2

screens].

Available from:

URL: http://www.rightdiagnosis.com/m/marfan_syndrome/prognosis.htm

10. Chen H, Buehler B. Genetics of Marfan Syndrome Follow-up. [Online]. 2011 August 11

[cited 2012 May 27]; [1 screen].

Available from:

URL: http://emedicine.medscape.com/article/946315-followup#showall

11. http://www.news-medical.net/health/Marfan-Syndrome-Diagnosis.aspx

12. http://indonesian.orthopaedicclinic.com.sg/?p=1123

35