KELOMPOK

4

SYIFA TAMAMI 140603110009ISMA FADLILAH 140603110010JANISA ANDIANI 140603110017SYIFA ALIFA 140603110019AULIA MORINA 140603110020ABUYASIN AL FIKRI 140603110021

DISUSUN OLEH:

RETARDASI MENTAL

PADA ANAK AKIBAT

GANGGUAN METABOLIS

ME FENILALANI

N

FENILKETONURIA

PENGERTIAN FENILALANIN

SEJARAH

PENGERTIAN FENILKETONURIA

PENYEBAB TERJADINYA FENILKETONURIA

MENGIDENTIFIKASI FENILKETONURIA

GEJALA FENILKETONURIA

PENANGANAN FENILKETONURIA

FINISH

FENILALANIN (2 - amino - 3 - fenil –propanoat)

Fenilalanin merupakan salah satu dari 9 asam amino essensial. Fenilalanin memiliki rumus kimia C9H11NO2.

Fenilalanin merupakan asam amino yang penting karena fenilalanin bersama dengan taurin dan triptofan, merupakan senyawa yang berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan pada sistem saraf otak (neurotransmitter).

Dalam keadaan normal, fenilalanin akan diubah menjadi tirosin oleh tubuh. Tirosin juga merupakan suatu asam amino penting bagi tubuh. Tirosin dibutuhkan oleh tubuh terutama dalam proses sintesis protein dan beberapa zat kimiawi dalam otak, seperti L-Dopa, adrenalin, noradrenalin, dan hormon tiroid.

Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.

SEJARAH FENILKETONURIA

Pada tahun 1934, untuk pertamakalinya  Dr. Asbjørn Folling salah seorang dokter di Norwegia mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau menyebutnya "Imbecillita sphenylpyruvica" karena keterbelakangan mental pada anak yang lahir dengan  jumlah asam piruvat fenil abnormal dalam urin pada anak-anak tersebut disebabkan oleh kemampuan mereka untuk memetabolisme fenil alanin. Dan pada tahun 1935, Dr.Lionel Penrose menyarankan perubahan pada penamaan Imbecillita sphenylpyrivica menjadi fenilketonuria.

Pengertian fenilketonuria

Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme langka yang mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.

Penderita fenilketonuria sangat jarang dijumpai. Penyakit ini tidak pernah dijumpai di Indonesia, tetapi dijumpai pada orang kulit putih, itu pun kejadiannya hanya satu penderita tiap 15.000 orang.

Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.

Penyebab terjadinya fenilketonuria

Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 12. Kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), suatu enzim di hati.

Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.

Fenilketonuria merupakan gangguan resesif autosomal. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

Setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini. Sementara yang hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier atau gen pembawa.

Lanjutan...

Penyakit fenilketonuria dapat diwariskan secara genetis, karena di dalam DNA terdapat struktur sel yang disebut kromosom. Sebelum suatu sel membelah, terlebih dahulu dibuat satu set kromosom, terbentuk satu set DNA yang identik dengan kromosom lama yang akan diteruskan pada sel yang baru. Oleh karena itu, sel yang baru mempunyai informasi genetik yang identik dengan sel asal. Kadang suatu kekeliruan terjadi pada pembentukan kromosom baru, yang mengakibatkan perubahan sifat genetik. Hal seperti ini disebut mutasi. RNA berperan pada proses pembuatan protein. Sebagai contoh adalah fenilketonuria (PKU).

Retardasi Mental Akibat Fenilketonuria

Retardasi mental adalah suatu keadaan dimanana seseorang memiliki kemampuan mental yang tidak mencukupi(WHO).

Retardasi Mental adalah kelainan fungsi intelektual yang subnormal terjadi pada masa perkembangan dan berhubungan dengan satu atau lebih gangguan dari ; Maturasi, Proses belajar,Penyesuaian diri secara social.

Retardasi mental ini termasuk kelemahan atau ketidakmampuan kognitif yang muncul pada masa kanak-kanak ( sebelum usia 18 tahun ) yang ditandai dengan fungsi kecerdasan di bawah normal ( IQ 70 sampai 75 atau kurang ) dan disertai keterbatasan-keterbatasan berbicara dan berbahasa , kemampuan/ketrampilan merawat diri, kerumahtanggaan, ketrampilan sosial, penggunaan sarana-sarana komunitas, pengarahan diri , kesehatan dan keamanan , akademik fungsional, bersantai dan bekerja.

Mengidentifikasi fenilketonuria Fenilketonuria harus diobati secara dini, sebuah sampel darah kecil

diambil dari tumit bayi atau lengan dan diperiksa di laboratorium untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.

Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.

Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum  mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15 mg/dL.

Gejala fenilketonuria

• Anak-anak tampak normal awal.

• Kemudian mulai kehilangan minat di sekelilingnya  dan memiliki keterbelakangan mental, yang

• membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak.

• Kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur.

• Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik.

• Mental retardation

• Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki

• Pertumbuhan terhambat

• Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh

• Ruam kulit (eksim)

• Ukuran kepala kecil (microcephaly)

• Perilaku atau masalah-masalah sosial

• Hiperaktif

Lanjutan...

Lanjutan...

Gejala klinis : Kadar fenilalanin yang tertimbun dalam

darah dapat membahayakan perkembangan otak anak. Akibatnya, anak dapat mengalami retardasi mental. Gejala awal yaitu saat penderita menkonsumsi fenilalanin akan pusing, lemas dan keringat dingin. Jika fenilalanin yang dikonsumsi terlalu besar maka dapat mempengaruhi organ tubuh seperti rusaknya jaringan otak, kulit pucat, pigmentasi rambut, otot pegal dan sakit.

Penanganan fenilketonuria

Pengobatan ini untuk menghindari asupan fenilalanin.Ada  formula bayi khusus yang bebas fenilalanin.Setelah pengembangan penuh akumulasi fenilalanin otak tidak seperti merusak.

Pada penderita fenilketonuria dapat mengkonsumsi makanan yang bertanda peringatan khusus.Contoh senyawa yang harus dihindari di dalam makanan, salah satunya aspartame. Aspartam merupakan pemanis sintetis non-karbohidrat, aspartyl-phenylalanine-1-methyl ester, atau merupakan bentuk metil ester dari dipeptida dua asam amino yaitu asam amino asam aspartatdan asam amino essensial fenilalanin..

Adapun pemberian batasan pemakaian yang dianjurkan. Istilah yang dipakai adalah Acceptable Daily Intake (ADI) yang berarti asupan harian yang diperbolehkan. Ukuran yang dipergunakan adalah jumlah pemanis per kilogram berat badan per hari yang dapat dikonsumsi secara aman sepanjang hidupnya tanpa menimbulkan risiko. ADI adalah tingkat yang konservatif, yang umumnya menggambarkan jumlah 100 kali lebih kecil dibandingkan tingkat maksimal yang tidak memperlihatkan efek samping dalam penelitian binatang. ADI untuk aspartam adalah 40 mg/kg berat badan.

DietMakanan mengandung fenilalanin yang  harus dihindari, adalah protein asal hewan:- Susu- Susu sapi- Produk susu- Daging, ikan dan telur

Makanan rendah fenilalanin, dan yang dapat secara bebas diberikan, adalah protein yang berasal dari tumbuhan :- Sayuran- Buah- Sereal- Sayuran

KESIMPULAN  Penyakit fenilketonuria disebabkan oleh adanya gangguan

metabolisme protein yaitu fenilalanin yang tidak dapat dipecah menjadi tirosin.

Fenilketonuria dapat menyebabkan retardasi mental khususnya pada anak-anak.

Penyakit ini merupakan penyakit langka karena hanya terjadi pada 1:15000 dan ditemukan pada daerah Eropa.

Fenilketonuria dapat diidentifikasi dengan cara Pemeriksaan dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi

Gejala yang ditimbulkan akibat fenilketonuria yaitu kejang, mual dan muntah, perilaku agresif atau melukai diri sendiri, hiperaktif, gejala psikis (kadang-kadang) bau badannya menyerupai tikus (keton) karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin).

Penyakit fenilketonuria dapat dicegah dengan cara mengatur pola makan pada bayi yaitu makanan dengan kandungan fenilalanin yang rendah seperti buah-buahan, sayuran atau sereal.

SEKIANDANTERIMAKASIH