Referat DM

7/18/2019 Referat DM

http://slidepdf.com/reader/full/referat-dm-56972574513ab 1/15

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK FKUP/RSHS BANDUNG

Sari Pustaka

Oleh : Sitoresmi prabaningrum

Divisi : Endokrinologi

Pembimbing : R.M Ryadi Fadil, dr., Sp, M.!es

"ovina, dr., Sp, M.!es Faisal, dr., Sp, M.!es

#ari$tanggal : %uni &'()

Diabetes Melitus Neonatal

Diabetes melitus neonatal *DM"+ arang teradi, namun berpotensi menyebabkan gangguan

metabolik, ditandai dengan hiperglikemia dan kadar insulin yang rendah.( Diabetes melitus

neonatal diperkirakan teradi pada ( dari -''.''' /''.''' kelahiran hidup, tapi di beberapa

negara eropa (:01.'''.& 2nsidensi yang rendah menyebabkan ke3aspadaan DM" masih

kurang. "amun seak dipublikasikannya pemeriksaan genetik DM" pada manusia menambah

3a3asan mengenai pato4isiologi kelainan yang arang ini, serta berdampak terhadap

management DM".-

Diabetes melitus neonatal dapat bersi4at permanen yang menetap seumur hidup, ataupun

transien yang membaik dalam beberapa bulan. Diabetes melitus neonatal transien *DM"5+

teradi pada 6'7 dari seluruh kasus DM", membutuhkan pemberian inisial insulin namun

dapat sembuh spontan pada usia (& minggu, tetapi lebih dari )'7 kasus DM"5 mengalami

relaps dan berkembang menadi diabetes melitus tipe & pada usia remaa. Diabetes melitus

neonatal permanen *DM"P+ lebih arang teradi.& Semua bentuk DM" disebabkan kerusakan

atau kegagalan sel pankreas dalam memproduksi insulin. 5idak seperti diabetes autoimun,

DM" adalah bentuk monogenik dari diabetes melitus dengan insulinopenia yang dikaitkan

dengan kelainan kromosom dan mutasi genetik.& 8eala klinis pada a3al kehidupan dapat

menyerupai sepsis sehingga sulit untuk didiagnosis. 9aktu munulnya geala bervariasi

bahkan dapat munul pada usia 1 (& bulan, pada beberapa kasus komplikasi neurologis

dapat teradi.&

Pada sari pustaka ini akan dibahas mengenai de4inisi, klasi4ikasi, patogenesis,

pato4isiologi, diagnosis, serta tatalaksana pada diabetes melitus neonatal

http://var/www/apps/conversion/tmp/scratch_4/HYPERLINK%23_ENREF_1










Deinisi

Diabetes melitus neonatal merupakan diabetes monogenik dan dide4inisikan sebagai

hiperglikemia persisten yang teradi pada 6 bulan pertama kehidupan dan memerlukan

pengobatan insulin.& Pada DM" ditemukan insulinopenia karena adanya perkembangan

abnormal sel islet pankreas, penurunan massa sel ; pankreas ataupun dis4ungsi sel ;.

Perbedaan dengan diabetes autoimun yaitu pada diabetes autoimun sangat arang ditemukan

pada 6 bulan pertama kehidupan.&

Klasiikasi

International Society Of Pediatric and Adolescence Diabetes tahun &'(/ dan 9#O

merekomendasikan klasi4ikasi diabetes melitus berdasarkan etiologi. Pada klasi4ikasi ini

DM" masuk dalam klasi4ikasi diabetes melitus tipe lain yang disebabkan de4ek genetik

4ungsi sel ; pankreas. *5abel (+.

Tabel ! Klasiikasi Diabetes Melitus Ber"asarkan Etiolo#i

2. DM 5ipe<( *destruksi sel ;+

a. 2mmune mediated

b. 2diopatik

22. DM 5ipe &

222. DM 5ipe lain

a. De4ek genetik 4ungsi sel ; pankreas

(. !romosom (&,#"F(*MOD=-+&. !romosom >,8?!*MOD=&+

-. !romosom &',#"F/@*MOD=(+,

/. bentuk MOD= yang arang: !romosom (-,2PF<( *MOD=/+A !romosom

(>,#"F(@*MOD=)+A!romosom &,"EBROD(*MOD=6+A !romosom

&,!CF((*MOD=>+A !romosom 1,?EC*MOD=0+A !romosom >,P/*MOD=1+.

). Diabetes melitus neonatal transien *paling sering PC8C($#=M2 dis4ungsi pada

6&/+

6. Diabetes neonatal melitus permanen *paling sering !?"%(( gen mengkode !ir6.&

subunit sel beta !<5P hannel+

>. Mutasi D" mitokondria

0. lain lain

b. De4ek genetik pada kera insulin. !elainan eksokrin pankreas

d. 8angguan endokrin

e. 5erinduksi obat dan kimia

4. 2n4eksi

g. @entuk arang dari diabetes yang di mediasi immune

h. Sindrom genetik lain yang kadang dihubungkan dengan diabetes

2. Diabetes melitus gestasional

Sumber : 2SPD ?linial Pratie ?onsensus 8uidelines &'(/-










Pato#enesis

Dis4ungsi sel β pankreas pada diabetes monogenik disebabkan oleh ) mekanisme utama: (+

de4ek pada pengenalan glukosa *gen 8lukokinase<8?!+A &+ abnormalitas kanal 5P *! 5P+

sensiti4 kalium *gen !%"?((<kanal potasium dan gen @??0<reseptor sul4onilurea+A -+

mutasi 4aktor<4aktor transkripsi * Hepatocyte Nuclear Factors #"F</G, #"F<(G, #"F<(;,

2PF<PD(, "EBROD( dllA /+ de4ek pada mitokondria *mutasi -&/-8 pada D"

mitokondrial+A )+ stress pada retikulum endoplasma *E2F&!- < E2F& al4a kinase pankreatik,

gen 2"S< insulin, gen 3ol4ramin<9FS(+.-

Dalam keadaan normal regulasi sekresi insulin didahului oleh uptake glukosa oleh sel ;

pankreas yang di4asilitasi oleh transporter glukosa & *8CB5&+. Oleh enHim glukokinase

*8?!+ glukosa dikonversi menadi glukosa 6 4os4atase melalui proses glikolisis dikonversi

menadi piruvat. Piruvat akan masuk kedalam siklus !rebs dalam mitokondria untuk

dimetabolisme menadi 5P, #&O dan ?O&. 8likolisis dan metabolisme piruvat melalui

proses 4os4orilasi oksidati4 dalam siklus !rebs akan meningkatkan rasio 5P$DP yang

menyebabkan penutupan kanal ! 5P. Penutupan kanal ! 5P menyebabkan terhentinya e4luks

ion ! I dan depolarisasi membran sel ; pankreas. Depolarisasi membran akan menginduksi

in4luks ion ?a&I melalui aktivasi kanal ?a&I sensiti4 voltase. 2on ?a&I memiu eksositosis

insulin dari granula insulin dalam sitoplasma. 8ranula insulin berisi proinsulin, protein yang

dihasilkan melalui proses transkripsi, translasi, serta 4os4orilasi asam amino dalam

nukleotida dan retikulum endoplasma. Proses ini dielaskan seara skematis dalam gambar (. -

Pada DM" adanya mutasi pada gen yang terlibat dalam ) mekanisme regulasi insulin

menyebabkan gangguan pada 4ungsi endokrin dan eksokrin sel ; pankreas. 8angguan

regulasi insulin ini menyebabkan sel ; pankreas gagal mensekresikan insulin sebagai respons

terhadap kenaikan gula darah plasma.-









Ga$bar !% Re#ulasi Pro"uksi "an Sekresi Insulin Dala$ Sel & Pankreas

Su$ber' Kar#es(



5erdapat perbedaan gen penyebab pada kedua tipe diabetes mellitus neonatal.

(. Diabetes mellitus neonatal transien

Pada DM"5 teradi perubahan ekspresi gen pada kromosom 6 region 6&/, pada region

ini terdapat & gen penyebab DM"5 yaitu J? ( dan #=M(. Cebih dari >'7 kasus

DM"5 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 6. !asus yang arang diakibatkan

mutasi pada gen !?"%(( dan @??0 yang mengkode channel !<5P. Pada DM"5

de4isit insulin teradi karena keterlambatan maturasi dari sel islet pankreas dan sel ;

karena perubahan ekspresi gen.& )

&. Diabetes mellitus neonatal permanen

Sebagian besar DM"P disebabkan oleh mutasi pada gen pada kanal ! 5P sel ; pankreas

yaitu !?"%(( dan @??0, dengan prevalensi -(7<)'7 dan ('7<()7 dari keseluruhan

kasus DM"P. 8en !?%"(( mengkode !ir.6& yang mengatur transport potasiumsementara @??0 mengkode SBR( yang merupakan sub unit tipe ( reseptor

sul4onilurea. Uptake glukosa pada sel ; pankreas memiu teradinya glikolisis dan

pembentukan 5P. Peningkatan rasio 5P dan adenosis di4os4at *DP+ menyebabkan

penutupan kanal ! 5P, menegah e4luks kalium sehingga teradi depolarisasi membran

sel ;. Voltagegated kanal kalsium kemudian terbuka sehingga teradi in4luks kalsium

yang memiu eksotosis granula berisi insulin dari sel ;. 6<0

Mutasi pada !?%"(( dan @??0 menyebabkan kanal ! 5P kurang sensiti4 terhadap

5P sehingga tetap terbuka setelah teradi peningkatan glukosa. #asil akhir kegagalan

penutupan kanal ini menyebabkan kegagalan respon insulin terhadap hiperglikemia./

Mutasi 2"S diduga menyebabkan !isfolding molekul proinsulin yang kemudian

terakumulasi dalam retikulum endoplasma menyebabkan stress retikulum endoplasma,

memiu dis4ungsi sel ; serta apototosis sebagai respons terhadap unfolded protein"

bermani4estasi sebagai DM"P./

Tabel ) Gen*#en Pen+ebab Diabetes Neonatal Transien "an Per$anen

Etiolo#i Genetik

,Men#ko"e Protein-

.u$la

Kasus

Keturunan Patolo#i

Pankreas

Tan"a Klinis Lain

Diabetes Mellitus Neonatal Transien







!romosom 6&/ >'7 Penurunan 4ungsi

sel ;

#ernia umbilikalis,

makroglossia, kelainan

antung8angguan

Bniparental disomi /'7 Sporadik Duplikasi paternal /'7 utosomal dominan

bnormal metilasi

maternal

&'7 Sporadik

?hannel ! *!?"%((,

@??0+

&)7 Sporadik$utosomal

dominan

Penurunan 4ungsi

sel ;

5idak ada

Mutasi #"F<(@ %arang utosomal dominan Penurunan massa

sel ;

Dis4ungsi eksokrin

pankreas, keterlibatan

ginal

Diabetes Mellitus Neonatal Per$anen

?hannel !<5P!?"%((

*!2R 6.& subunit+

-'<)'7 Sporadik$ utosomal

dominan

Penurunan 4ungsi

sel ;

!eterlambatan

perkembangan, epilepsi@??0

*SBR 2 Subunit+

('<()7 Sporadik$ utosomal

dominan

Penurunan 4ungsi

sel ;

!eterlambatan

perkembangan, epilepsi2"S *insulin+ ()<&'7 utosomal resesi4 poptosis sel @ 2B8R 8?! *glukokinase+ /7 utosomal resesi4 Penurunan 4ungsi

sel ;

2B8R

2PF 2$PD ( *2nsulin

promotor Faktor 2+

%arang utosomal resesi4 Penurunan massa

sel ;

genesis pankreas,

hipoplasia selebelar,

de4ek septum antung

8C2S - *Protein #inc finger + %arang utosomal resesi4 Penurunan 4ungsi

sel ;

#ipotiroid kongenital,

glaukoma kongenital,

4ibrosis hepar dan

polikistik ginal#"F (@ *4aktor

transkripsi+

%arang utosomal dominan Penurunan massa

sel ;

Diregulari imun,

sindrom 2PEFOP- *4aktor transkripsi+ %arang <linked poptosis sel ; Sindrom 9olott<

Rallison, displasia

kondro<oseus, dis4ungsi

ginal.E2F&!- *4aktor translasi

inisiasi eukariotik+

%arang utosomal resesi4 poptosis 4ungsi

sel ;

Megaloblastik anemia,

ganguan tuli

sensorineural, de4ek

antunSC?(1 *8CB5 &

transporter+

%arang utosomal resesi4 Penurunan 4ungsi

sel ;

Sindrom Fanoni<

@ikel, dis4ungsi

renal,hipergalaktosemia "EBROD 2 and "EBRO8- %arang utosomal resesi4 Penurunan massa

sel ;

2B8R

RF 6 *4aktor transkripsi

di4erensiasi sel islet+

%arang utosomal resesi4 Penurunan massa

sel ;

#ipoplasia pankreas,

atresia intestinal

P5F( *4aktor transkripsi

perkembangan a3al

pankreas+

%arang utosomal resesi4 Penurunan 4ungsi

sel ;

#ipoplasia pankreas

dan serebelum

Su$ber' Kataria)





Dia#nosis

Diagnosis DM" berdasarkan pada meni4estasi klinis, pemeriksaan 4isik dan pemeriksaan

laboratorium. @ayi dengan DM" biasanya memiliki berat badan lahir rendah akibat retardasi

pertumbuhan dalam kandungan, gagal tumbuh, letargis, keang, dehidrasi. 8ambaran klinis

ini dapat menyerupai gambaran sepsis neonatorum menyebabkan penegakan diagnosis yang

sulit. Seumlah laporan kasus dan penelitian kohort menyebutkan ketoasidosis sudah dapat

teradi bahkan pada usia - hari.&

#iperglikemia yang teradi pada kedua bentuk DM" dide4inisikan dengan meningkatnya

gula darah lebih dari 6,1 mmol$C. DM" merupakan penyakit yang arang teradi, karena itu

penyebab hiperglikemia yang lain harus disingkirkan terlebih dahulu.1

#iperglikemia sering ditemukan pada bayi yang mendapat in4us glukosa K (' (&

mg$kg$min, pada bayi prematur atau berat lahir rendah, bayi dengan sepsis, setelah terapi

bedah, atau sedang mengalami penyakit kritis lain, hiperglikemi yang teradi merupakan

respon terhadap stress karena penyakit kritis. De4isiensi insulin dapat teradi karena adanya

sel ; yang imatur. Penyebab lain hiperglikemi pada anak uga dapat disebabkan karena 4aktor

iatrogenik seperti penggunaan inotrop, terapi glukokortikoid, in4us lipid, teo4ilin, dan

ka4ein.('

Pada DM" kadar insulin dan ?<peptide rendah. #iperglikemia yang teradi menimbulkan

geala seperti diabetes melitus yaitu poliuri dan polidipsi. ariasi abnormalitas gen dan

kromosom pada DM"5 dan DM"P menyebabkan mani4estasi klinis yang berbeda.&

Diabetes $ellitus neonatal transien

Mani4estasi klinis saat neonatus adalah retardasi pertumbuhan intrauterin. Pada penelitian

didapatkan -' bayi mempunyai berat badan lahir (1-' gram dengan usia kehamilan -1

minggu. @erat badan lahir yang rendah disebabkan oleh rendahnya kadar insulin pada uterus

dimana insulin merupakan 4aktor penting pada pertumbuhan prenatal./ DM"5 yang

disebabkan kelainan kromosom 6&/ seara klinis dapat ditemukan hernia umbilikalis,

makroglosia dan retardasi pertumbuhan intrauterin. DM"5 yang disebabkan mutasi gen

!?"%(( atau @??0 memiliki berat badan lahir yang lebih rendah, onset diabetes lebih dini

dan mengalami remisi.)

DM"5 biasanya mengalami remisi pada usia - bulan, dilaporkan beberapa kasus

menghilang setelah usia ( tahun. !ebutuhan insulin seara bertahap akan menurun, sering

disertai peningkatan berat badan seara signi4ikan./

DM"5 akan mengalami relaps pada















remaa dan de3asa muda, hal ini berhubungan dengan peningkatan kebutuhan insulin dan

resistensi terhadap insulin pada saat pubertas yang dapat mentrigger teradinya diabetes.)

Diabetes $elitus neonatal 0er$anen

Mani4estasi klinis DM"P hampir sama dengan DM"5. Prevalensi DM"P lebih arang bila

dibandingkan dengan DM"5, hiperglikemia yang teradi pada masa neonatus pada DM"P

tidak mengalami remisi dan lebih berat bila dibandingkan dengan DM"5. ( Sebagian besar

DM"P disebabkan mutasi gen pada kanal !<5P. Mutasi pada gen !?"%(( menyebabkan

penurunan sensitivitas subunit !ir6.& pada kanal !<5P, !ir6.& uga ditemukan pada sel

sara4, otak dan otot. Sebagai konsekuensi mutasi pada !?"%(( menyebabkan mani4estasi

neurologi dengan berbagai tingkat kerusakan. Mani4estasi neurologi yang paling berat adalah

sindrom DE"D *de$elop!ental delay" epilepsy dan neonatal diabetes+. !omplikasi neurologi

seperti distonia atau gangguan penglihatan sering teradi pada penderita DM"5 yang

disebabkan mutasi gen !?"%(( dan @??.)

Tatalaksana

5atalaksana utama pada DM" dituukan untuk mengatasi hiperglikemia akut segera setelah

diagnosis DM" ditegakkan dengan adanya hiperglikemia persisten dan peningkatan #b(.

((

Tatalaksana Hi0er#like$ia Akut

"eonatus dengan DM" dapat mengalami hiperglikemia signi4ikan, gangguan elektrolit,

dehidrasi dan ketoasidosis. 5atalaksana a3al meliputi resusitasi airan dengan menggunakan

airan elektrolit isotonik untuk mengatasi dehidrasi akibat diuresis osmotik. %umlah airan

yang diberikan dihitung berdasarkan kebutuhan airan dan diberikan perlahan dalam &/</0

am untuk menegah teradinya edema serebri akibat koreksi epat. "eonatus yang

mengalami ketoasidosis harus dira3at di ruang intensi4 diba3ah supervisi endokrinologis dan

dimonitor seara ketat kadar gula darah, elektrolit serta status neurologisnya. !etoasidosis

pada neonatus ditatalaksana dengan prinsip yang sama dengan tatalaksana ketoasidosis pada

anak dan remaa. 5erapi insulin dimulai dengan hati<hati karena neonatus sangat sensiti4

terhadap insulin dan dapat mengalami hipoglikemia berat yang menganam i3a. Pemberian

insulin intravena kontinyu dimulai dari dosis ',')<',(2B$kg$am dan diatur seara titrasi

sesuai dengan kadar gula darah. tuuan terapi adalah untuk normalisasi penggunaan energi

oleh ariangan dan mempertahankan keseimbangan airan dan elektrolit.((













Tera0i Insulin

Pemberian insulin sangat krusial untuk meningkatkan berat badan serta menapai

pertumbuhan yang optimal, terutama bagi neonatus yang mengalami pertumbuhan anin

terlambat. Pemberian insulin dia3ali titrasi intravena dengan dosis yang disesuaikan dengan

kadar glukosa darah, setelah ketoasidosis teratasi, pemberian insulin dilanutkan dengan

regimen yang disesuaikan dengan kebutuhan neonatus. Pemilihan regimen insulin

memperhatikan beberapa 4aktor yaitu: umur, lama menderita diabetes, gaya hidup penderita,

target kontrol metabolik dan kebiasaan individu maupun keluarga. Pada DM" insulin dapat

diberikan dengan !ultiple daily insulin in%ection *MD2+ atau continous subcutaneous insulin

infusion *?S22+. Regimen insulin yang dapat diberikan adalah sebagai berikut:

(. 2n4us insulin subkutan kontinyu *22S!+

Penggunaan in4us insulin kontinyu *22S!+ memungkinkan pemberian insulin dengan dosis

dan keepatan pemberian yang rendah sesuai dengan kebutuhan neonatus yang menderita

diabetes, serta memberikan 4leksibilitas pada pemberian asupan oral serta perubahan

energy e&penditure seiring pertumbuhan neonatus. "eonatus yang mendapat nutrisi

continous enteral feeding atau parenteral kontinyu keseluruhan dosis insulin diberikan

sebagai insulin basal, namun pada neonatus yang sudah mendapat asupan oral dengan

breast feeding atau menggunakan botol, -'7 insulin diberikan sebagai regimen basal dan

>'7 insulin diberikan bolus saat makan agar lebih 4isiologis. 5otal kebutuhan insulin

harian bervariasi antara ',&1<(,/ B$kgbb$hari. /, ), ((

&. 'ultiple daily insulin in%ection *MD2+

MD2 diberikan diberikan dengan menggunakan regular insulin atau insulin kera epat

seperti aspart, gluisin, lispro yang diberikan sebelum 3aktu makan. Dosis insulin setiap

makan ditentukan dengan menghitung kebutuhan karbohidrat. 5otal kebutuhan insulin

dengan menggunakan MD2 lebih tinggi ika dibandingkan ?S22 dan resiko teradinya

hipoglikemia uga lebih tinggi. #ipoglikemia yang teradi pada neonatus lebih sulitdidiagnosis bayi tampak iritabel dan gelisah./

-. 2nsulin basal

Pemberian insulin basal dapat berupa insulin kera menengah seperti "P# *isophane+ atau

insulin kera panang seperti glargin atau detemir. 2nsulin kera menegah seperti "P#

sebetulnya tidak sesuai dengan pro4il kera insulin tubuh dan pola makan, sehingga sering

menyebabkan lonakan gula darah dan episode hipoglikemia. Pemberian glargin dengan

kera tetap selama &/ am dapat mengatasi masalah pada pemberian kera menengah,

namun penggunaannya pada anak kurang dari 6 tahun belum diteliti. nalog insulin kera





panang lain yang sering digunakan adalah insulin detemir dan ultralente, namun insulin

detemir uga dapat menyebabkan hipoglikemia sementara sediaan ultralente tidak

ditemukan di beberapa negara. @eberapa bayi dapat mempertahankan kadar glukosa darah

normal hanya dengan dosis keil insulin basal tanpa insulin bolus.((

/. 2nsulin bolus

Pemberian bolus insulin dapat menggunakan insulin kera pendek, reguler, maupun kera

epat, seperti lispro atau aspartat. !elompok insulin ini harus digunakan dengan hati<hati

karena dapat menyebabkan hipoglikemia pada punak keranya bahkan pada dosis yang

sangat keil.((

). 2nsulin dengan pengeneran

"eonatus dan bayi biasanya membutuhkan dosis insulin yang sangat keil, bahkan kurang

dari ( unit. #al ini menyebabkan kesulitan dalam menakar sediaan insulin sehingga

kadang diperlukan pengeneran untuk mempermudah pemberiannya. 2nsulin dienerkan

dengan konsentrasi (:(' atau (:&. Sediaan ini tidak boleh digunakan lebih dari -' hari, dan

harus diberikan dengan hati<hati pada neonatus atau bayi dengan gangguan hati karena

mengandung preservati4. 2nsulin kera panang tidak boleh dienerkan karena dapat

mengubah 4armakokinetik sediaan, e4ikasi dan stabilitasnya pun belum pernah diteliti.

Penggunaan insulin dengan pengeneran harus sangat hati<hati karena berisiko teradi

kesalahan dosis saat penampuran.((

Ga$bar ) Pe$berian re#i$en insulin 0a"a ba+i "an anak Su$ber' Kar#es(











Sulonilurea 1ral

Sebelumnya penderita DM" diyakini harus mendapat insulin eksogen seumur hidupnya

karena tidak ada atau sedikitnya kadar insulin endogen. Ditemukannya mutasi kanal ! 5P

pada penderita DM" telah membuat revolusi dalam pengobatan DM". Penderita dengan

mutasi pada gen !?"%(( dan @??0 dapat diberikan sul4onilurea oral. Penelitian

menunukkan bah3a pemberian sul4onilurea mengurangi 4luktuasi kadar gula darah serta

memperbaiki kontrol glikemik dengan mengurangi kadar #b(. Episode hipoglikemia

dengan pemberian sul4onilurea lebih arang dari pada terapi insulin. Dosis rata<rata yang

dibutuhkan oleh penderita mutasi !?"%(( adalah ',/) mg$kg$hari *',')<(,) mg$kg$hari+,

sementara pada mutasi @??0 membutuhkan dosis yang lebih rendah yaitu ',&6 mg$kg$hari .

), (( (&<(/ @eberapa enis sul4onilurea yang dapat digunakan antara lain glibenklamid, glipiHide,

dan glilaHide memiliki keamanan dan e4ikasi yang sama. E4ek samping sul4onil urea antara

lain, mual, diare, nyeri abdomen, hipoglikemia reaksi alergi. Penderita dengan sindrom

DE"D menunukkan perbaikan geala neurologis dengan pemberian sul4onilurea. Pada

DM"5 yang disebabkan mutasi kromosom 6 uga berespon dengan pemberian sul4onilurea./

Diet

Semua neonatus dengan DM" harus mendapat diet tinggi kalori dan umlah insulin yang

ukup untuk menapai pertumbuhan serta pertambahan berat badan yang optimal. "eonatus

dengan DM" harus diberikan kebutuhan nutrisi yang sama dengan neonatus normal.

Pemberian S2 direkomendasikan seperti pada neonatus normal. Perkiraan umlah S2 yang

dikonsumsi dapat diukur dengan menimbang berat badan sebelum dan sesudah menyusui. /

!adar karbohidrat yang terkandung dalam S2 6<> gram per ('' ml. Bntuk menegah

hipoglikemia malam hari diberikan karbohidrat kompleks dengan penyerapan yang lambat

seperti sereal agung sebelum tidur ./ Pengurangan glukosa dan kalori untuk menegah

hiperglikemia akan mempengaruhi berat badan neonatus.(-

Pe$antauan

Semua penderita DM" harus dipantau kadar gula darahnya agar selalu berada dalam batas

normal untuk menegah komplikasi akut maupun angka panang. !adar #b(

dipertahankan anatara >,)<0,)7, dan dipantau setiap - bulan. Semua penderita DM"5 harus

dipantau karena potensial mengalami rekurensi. Penapisan komplikasi kronik seperti

urinalisis untuk melihat mikroalbuminuria dan pemeriksaan opthalmologi untuk menariretinopati dilakukan setiap tahun.(-















Pro#nosis

Pada periode neonatus prognosis DM" bergantung pada deraat keparahan penyakit seperti

deraat dehidarsi dan asidosis, serta seberapa epat DM" dikenali dan ditatalaksana.

Sementara prognosis angka panang DM" ditentukan oleh letak mutasi gen serta mal4ormasi

kongenital lain yang menyertainya serta kontrol metabolik penderita.(- (/

Si$0ulan

Diabetes mellitus neonatal merupakan bentuk monogenik dari diabetes mellitus yang teradi

pada 6 bulan pertama kehidupan, yang disebabkan oleh mutasi genetik pada gen<gen yang

mengatur 4ungsi endokrin dan eksokrin sel ; pankreas. Mani4estasi klinisnya dapat berupa

DM"5 atau DM"P. Perkembangan genetik molekuler telah membuat revolusi pada

tatalaksana DM" dengan ditemukannya mutasi pada kanal ! 5P yang dapat dikoreksi

dengan pemberian sul4onilurea. Prognosis DM" sangat ditentukan oleh etiologi, tatalaksana

a3al serta kontrol metabolik penderita.





DAFTAR PUSTAKA

1. polak M, cave H. Neonatal diabetes mellitus: a disease linked to multiplemechanism. Orphnet J. 200!2"12#:1$11.2. kataria %, &alli'il (. Neonatal diabetes: current perspective. )ovepress.

201*!*:++$*.-. rubio O, ellard . )iabetes mellitus in neonates and in/ants eneticheteroeneit', clinical approach enetic heteroeneit', clinical approach todianosis, and therapeutic options. Horm (es &aediatr. 201-!0:1-$*.*. kares , Meissner 3, icks %, 4apellen 3, Holl (. Manaement o/ diabetesmelitus in in/ant. (ev 5ndocrinol. 2012!:201$11.+. (N N, %6 7, 78 , &hilipson. enetics and pathoph'siolo'o/ neonataldiabetes melitus. J diabetes 8nvest. 2011!-.. %uilar , J 9. Neonatal diabetes melitus. 200!2"-#:2+$1.. (a' k, cu' &, lan ), art b. &ermanent neonatal diabetes mellitus:prevalence and enetic dianosis in the 5%(;H /or diabetes in 'outh stud'.&ediatri)iabetes. 201-!1*"-#:1*$0.. James , 5rt t, (ao <. 3reatment o/ 3ransient neonatal diabetes mellitus=ith subcutaneous insulin larine in an e>treml' lo= birth =eiht neonate. J&ediatr &harmacol 3her. 2011!2011"1#:21$.. M5 ;, %6 J, 78 , &hilipson. 3he dianosis and manaement o/ monoenic diabetes in children and adolencent 8&%) ;inical practice concensusuideline 201* compedium. pediatric diabetes. 201*!1+:*$*.10. %H H, (M ;. Neonatal H'perlikemia. &ed in rev. 1!20.11. 8 7. (ecessive mutations in the ene result in neonatal diabetes throuhreduced insulin bios'nthesis. &N%. 2010!10"#:-10+$10.12. pun &, =an 4=, peverili (, merrit %. Neonatal diabetes melitus:3he impacto/ molecular dianosis. Neorevie=. 2010!11"#:-0$10.

1-. Jan 3. 3ransient neonatal diabetes, adisorder o/ imprintin. J Med 7enet.2002!-:2$+.1*. ?)OH%H . Monoenic /orm o/ diabetes melitus and matuirt' onsetdiabetes o/ the 'oun. N8H &ublication. 200:1$11.



Datar Pustaka

(. Mihel Polak #?. "eonatal diabetes mellitus: disease linked to multiple mehanisms.

Orphanet %ournal o4 Rare Diseases. &''>A&*&+:(<((.&. nglina !ataria RP8, Pradeep Mally, @ina Shah. "eonatal dabetes mellitus: ?urrent

perspetive. Researh and Report in "eonatology. &'(/A/:))<6/.

-. Rubio<?beHas O, #attersley 5, "olstad PR, Mlynarski 9, Ellard S, 9hite ", et al.

5he Diagnosis and management o4 monogeni diabetes in hildren and adolosnents.

2SPD ?linial Pratie ?onsensus 8uideline &'(/ ?ompendium. Pediatri Diabetes.

&'(/A():/>L6/

/. @eate !arges, 5homas Meissner. Management o4 diabetes mellitus in in4ants. Rev

Endorinol. &'((:('. #al:(<1.

). "aylor R, 8reely S, @ell 8, Philipson C. 8eneti and pathophysiology o4 neonatal

diabetes mellitus. % Diabetes 2nvest. &'((A&*-+. hal :()0<61

6. @ryan<guilar Cydia %@. "eoatal diabetes mellitus. &''0. &''0A&1*-+:&6)<1(8ua ?,

>. !anakatti roopa, ?hatherine pihoker. Permanent neonatal diabetes mellitus: Prevalene

and geneti diagnosis in the SER?# 4or diabetes in youth study. Pediatr Diabetes.

&'(-:(/*-+. #al(>/<(0'.

0. %oseph @arone, Emma 5ilman. 5reatment o4 transient neonatal diabetes melitus 3ith

subutaneous insulin glargine in an etremly lo3 birth 3eight neonate. % Pediatr.

&'((:(6*/+. #al:&1(<&1>.

1. 8ua C, 2onesu<5irgoviste ?. "eonatal diabetes < 4rom gene disovery to linial pratie

hanges. Rom % Diabetes "utr Metab Dis. &'(-A&'*-+. hal: -/-<)&.

('. #emahandra #, ?o3ett RM. "eonatal #yperglyemia. Pediatris in Revie3. (111A&'

((. 8arin 2nprint. Reesive mutations in the gene result in neonatal diabetes through reduedinsulin biosynthesis. P"S. &'(':('*>+. #al:-(')'('.

(&. Pun P, ?lark R, 9an !, Peverini 9, Merrit 5. "eonatal diabetes mellitus: the impat o4

moleular diagnosis. "eoRevie3s. &'('A((*6+. hal: -'6<('.

(-. 5emple 2, Shield %. 5ransient neonatal diabetes, a disorder o4 imprinting. % Med 8enet

&''&A-1. hal: 0>&<).

(/. B.S Departmen o4 #ealth and #uman Servies. Monogeni 4orms o4 diabetes: neonatal

diabetes mellitus and maturity<onset diabetes o4 the young. "2# Publiation. &''>A>. hal:

(<((.

Referat DM

Documents

Transcript of Referat DM