REFERAT“Buftalmos (Glaukoma Kongenital)”

Disusun Oleh :Sandrya Deprisicka S

1102009259

Pembimbing :dr. Elfi Hendriati, SpM

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN MATAFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI JAKARTA

RSU dr.SLAMET GARUTDESEMBER 2014

KATA PENGANTAR

Alhamdu Lillahi Rabbil ’Alamin, puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Allah Swt, karena

atas rahmat dan karunia-Nya, shalawat serta salam kepada Rasulullah dan keluarga, sahabat-

sahabat serta para pengikutnya. Sehingga penulis dapat menyelesaikan referat yang berjudul

“Buftalmos (Glukoma Kongenital)”

Referat ini disusun dalam rangka memenuhi salah satu syarat untuk mengikuti

Kepanitraan Mata di RSUD dr. Slamet Garut. Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan

ungkapan terima kasih yang sedalam-dalamnya atas bimbingan yang telah diberikan selama

pembuatan referat ini kepada dr. Elfi Hendriati, SpM.

Dalam menyelesaikan penulisan referat ini, penulis menyadari bahwa tidak luput dari

kesalahan dan kekurangan baik dari segi materi dan bahasa yang disajikan. Untuk itu penulis

memohon maaf atas segala kehilafan, serta dengan tangan terbuka mengharapkan kritik dan

saran demi kesempurnaan referat ini.

Akhirnya, penulis berharap semoga refeat ini dapat bermanfaat bagi penulis pada

khususnya, serta semua pihak yang membutuhkan.

Garut, Desember 2014

Penulis

BUFTALMOS (GLAUKOMA KONGENITAL)

I. PENDAHULUAN

Glaucoma adalah suatu neuropatik optik kronik didapat yang ditandai oleh pencekungan

(cupping) diskus optikus dan pengecilan lapang pandang, biasanya disertai dengan peningkatan

tekenan intraocular. Glaucoma kongenital adalah glaucoma yang terjadi pada bayi di bawah

umur 2 tahun. Glaucoma kongenital primer terjadi karena adanya aquous yang terjebak karena

kelainan perkembangan chamber anterior. Sedangkan glaukoma sekunder disebabkan oleh

berbagai macam sindrom sistemik dan surgical aphakia.1

Glaucoma kongenital jarang ditemukan. Glakumoa ini dibagi menjadi Glaukoma

kongenital primer, menunjukkan kelainan perkembangan yang terbatas pada sudut bilik mata

depan; anomaly perkembangan segmen anterior-sindrom Axenfeld-Reiger dan anomaly Peters,

keduanya disertai kelainan perkembangan iris dan kornea; berbagai kelainan lain termasuk

aniridia, sindrom struge-weber, neurofibromatosis, sidrom lowe, anomaly perkembangan sudut

disertai dengan kelainan ocular dan ekstraokular lain.1

Insiden glaukoma kongenital primer sering dikutip antara 1:10 000 dan 1:15 000

kelahiran hidup pada populasi heterogen Amerika Serikat. Di negara lain, seri kisaran

dikelompokan dari yang rendah 1:22.000 di Irlandia Utara sampai yang tertinggi 1: 2.500 di

Arab Saudi dan 1: 1.250 di antara gipsi di Rumania. Glaukoma kongenital primer dapat terjadi

secara bilateral dalam hingga 80% dari serangkaian kasus yang lebih besar; di Amerika Utara

dan Eropa itu lebih sering terjadi pada anak laki-laki, sedangkan di Jepang lebih sering terjadi

pada anak perempuan.2

Glaukoma kongenital biasanya diterapi dengan pembedahan. Dibuat insisi pada jalinan

trabekula (goniotomi) untuk meningkatkan drainase aquous atau dibuat pasase langsung diantara

kanal schlemm dan bilik mata anterior.3

II. ANATOMI DAN FISIOLOGI

Korpus siliaris

Korpus siliaris dibagi menjadi tiga bagian :3

♪ Otot siliaris

♪ Prosesus siliaris (pars plikata)

♪ Pars plana

Otot siliaris

Otot ini :3

♪ Terdiri dari otot polos yang tersusun dalam satu cincin yang menutupi prosesus siliaris

♪ Dipersarafi oleh system parasimpatis melalui saraf kranialis ketiga.

♪ Bertanggung jawab untuk perubahan ketebalan dan kelengkungan lensa selama

akomodasi. Serabut zonula yang menyangga lensa mengalami penegangan selama

penglihatan jauh. Kontraksi otot siliaris merelaksasi zonula ini dan menyebabkan

kelengkungan lensa bertambah sehingga menambah kekuatan refraksinya.

Prosesus siliaris (pars plikata)

Terdapat sekitar 70 prosesus siliaris radial yang tersusun dalam satu cincin di sekitar bilik

posterior. Prosesus ini bertugas untuk mensekresi akueus humor.3

♪ Tiap prosesus siliaris dibentuk oleh epitel dua lapis (lapisan berpigmen di bagian luar dan

lapisan tanpa pigmen dibagian dalam) dengan stroma vascular.

♪ Kapiler stroma berfenestrasi, sehingga konstituen plasma dapat mememasukinya.

♪ Taut erat antara sel-sel epitel tanpa pigmen menghasilkan suatu tawar yang mencegah

terjadinya difusi bebas ke bilik posterior. Taut erat ini penting untuk sekresi aktif akueous

oleh sel tanpa pigmen.

♪ Sel epitel memperlihatkan banyak pelipatan ke dalam, yang secara bermakna

meningkatkan daerah permukaanya untuk trasnpor cairan dan bahan terlarut.

Pars plana3

♪ Pars plana terdiri dari stroma yang relative avascular yang ditutupi oleh lipatan epitel dua

lapis.

♪ Insisi bedah dapat dibuat dengan aman melalui dinding sklera di daerah ini untuk

mendapatkan akses ke ruang vitreous.

Sudut iridokornea (drainase)

Sudut ini terletak di antara iris, kornea, dan korpus siliaris. Merupakan tempat drainase

akuous dari mata melalui jalinan trabekula.3

Jalinan trabekula, jalinan ini berada di atas kana; schlemm dan terdiri dari serabut

kolagen yang ditutupi oleh sel-sel trabekula. Rongga antara serabut-serabut ini menjadi semakin

kecil dengan semakin dekatnya kana schlemm. Jalinan trabekula memberikan resistensi terbesar

pada aliran keluar akueous. Kerusakan pada daerah ini diduga merupakan penyebab naiknya

tekanan intraocular pada glaucoma primer sudut terbuka. Beberapa ruang dapat tersumbat dan

terdapat pengurangan jumlah sel yang menutupi serabut trabekula. Cairan masuk ke dalam kanal

schlemm melalui vakuola pada lapisan endotelnya ataupun melalui ruang interselular.3

Rongga mata

Lensa memisah interior mata menjadi dua rongga : rongga anterior dan ruang posterior.

Rongga anterior terbagi menjadi :

♪ Ruang anterior terletak di belakang kornea dan di depan iris, ruang posterior terletak di

depan lensa dan di belakang iris.

♪ Ruang tersebut berisi aqueous humor, suatu cairan bening yang diproduksi prosesus

silliaris untuk mencukupi kebutuhan nutrisi lensa dan kornea. Aqueous humor mengalir

ke sluran schlemm dan masuk ke sirkulasi darah vena.

♪ Tekanan intraocular pada aqueous humor penting untuk mempertahankan bentuk bola

mata. Jika aliran aqueous humor terhambat , tekanan akan meningkat dan mengakibatkan

kerusakan penglihatan, suatu kondisi yang disebut glaucoma

Rongga postrieor terletak diantara lensa dan retina dan berisi vitreus humor, semacam gel

transparan yang juga berperan untuk mempertahankan bentuk bola mata dan mempertahankan

posisi retina terhadap kornea.5

Tingkat tekanan intraocular tergantung pada keseimbangan antara produksi dan ekskresi

akueous humor. Akueous dihasilkan oleh sekresi dan ultrafiltrasi dari prosesus siliaris ke dalam

bilik posterior. Kemudian akueous mengalir melalui pupil untuk memasuki bilik anterior dan

meninggalkan mata terutama melalui jalinan trabekula, kanal schlemm, dan vena episklera (jalur

konvensional). Sebagian kecil akueous (4%) mengalir melalui korpus siliaris ke ruang

suprakoroid dan ke dalam sirkulasi vena pada sklera (jalur uveosklera).3

Ada dua teori mengenai mekanisme kerusakan serabut saraf oleh peningkatan tekanan

intra ocular :3

♪ Peningkatan tekanan intraocular menyebabkan kerusakan iskemia akson saraf akibat

berkurangnya aliran darah pada papil saraf optic

♪ Peningkatan tekanan intraocular menyebabkan kerusakan mekanik pada akson saraf

optic.

III.GLAUKOMA KONGENITAL

Glaucoma kongenital terdiri dari berbagai penyakit. Dapat timbul saat lahir atau dalam

tahun pertama.3

Glaucoma kongenital adalah glaucoma yang terjadi pada bayi di bawah umur 2 tahun.

Glaucoma kongenital primer terjadi karena adanya aquous yang terjebak karena kelainan

perkembangan chamber anterior. Sedangkan glaukoma sekunder disebabkan oleh berbagai

macam sindrom sistemik dan surgical aphakia.2

III.1 Epidemiologi

Insiden glaukoma kongenital primer sering dikutip antara 1:10 000 dan 1:15 000

kelahiran hidup pada populasi heterogen Amerika Serikat. Di negara lain, seri kisaran

dikelompokan dari yang rendah 1:22.000 di Irlandia Utara sampai yang tertinggi 1: 2.500 di

Arab Saudi dan 1: 1.250 di antara gipsi di Rumania. Glaukoma kongenital primer dapat terjadi

secara bilateral dalam hingga 80% dari serangkaian kasus yang lebih besar; di Amerika Utara

dan Eropa itu lebih sering terjadi pada anak laki-laki, sedangkan di Jepang lebih sering terjadi

pada anak perempuan.2

Insiden bervariasi antara populasi yang berbeda menunjukkan komponen genetik yang

kuat terhadap penyakit. Bahkan, sebagian besar (sekitar 90%) dari kasus baru glaucoma

kongenital primer tampak sporadis. Namun, dalam 10% sisanya tampaknya ada komponen

keluarga yang kuat; penetrasi cacat bervariasi pada kisaran 40-100%.2

Diambil sebagai kelompok, glaukoma sekunder masa kanak-kanak jauh lebih umum

daripada glaukoma kongenital primer. Mungkin yang paling umum dari ini adalah glaukoma

yang terkait dengan ekstraksi katarak pada bayi. Kekeruhan lensa dicatat dalam 0,44% dari

semua kelahiran hidup. Mungkin lebih dari separuh anak-anak yang telah mengalami ekstraksi

lensa mengembangkan hipertensi okular dan glaukoma, yang menunjukkan bahwa glaukoma

pada anak aphakic lebih umum daripada yang diakui secara umum.2

III.2 Klasifikasi

Klasifikasi glaukoma kongenital berdasarkan etiologi :1

¤ Glaukoma kongenital primer

¤ Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan mata lain

♪ Sindrom-sindrom pembelahan bilik mata depan (Sindrom Axenfeld, Sindrom

Reiger, dan Sindrom Peter)

♪ Aniridia

¤ Glaukoma yang berkaitan dengan kelainan perkembangan ekstraokular

♪ Sindrom Struge-Weber

♪ Sindrom Marfan

♪ Neurofibromatosis

♪ Sindrom Lowe

♪ Rubela kongenital

III.3 Patogenesis

Gangguan aliran ekskresi aqueous pada glaucoma kongenital disebabkan oleh

pembangunan yang timpang dari sudut bilik mata depan, tidak berhubungan dengan anomali

mata utama lainnya (trabeculodysgenesis terisolasi). Secara klinis, trabeculodysgenesis ditandai

dengan tidak adanya ikatan badan ciliary karena amorf tembus yang mengaburkan trabecula

tersebut.4

III.4 Manifestasi Klinis

Lima puluh persen kasus glaucoma kongenital bermanifestasi sejak lahir, 70% kasus

didiagnosis dalam 6 bulan pertama, dan 80% kasus terdiagnosis di akhir tahun pertama. Gejala

paling dini dan paling sering adalah epifora. Dapat dijumpai fotofobia dan berkurangnya kilau

kornea. Tanda utamanya adalah peningkatan tekanan intraocular. Pencekungan diskus optikus

akibat glaucoma merupakan kelainan yang terjadi relative dini dan yang terpenting. Temuan-

temuan lain meliputi peningkatan diameter kornea (melebihi 11,5 mm dianggap bermakna),

edema epitel, robekan membrane Descemet, dan peningkatan kedalaman bilik mata depan (yang

disertai dengan pembesaran generalisata segmen anterior mata), serta edema dan kekeruhan

stroma mata.1

Gejala dan tanda termasuk :3

♪ Mata berair berlebihan

♪ Peningkatan diameter kornea

♪ Kornea berawan karena edema epitel

♪ Terpisahnya membrane Descemet

Pada kasus yang dini gejala yang muncul pertama kali adalah edema kornea dengan mata

berair dan ditandai dengan photopobia, biasanya diikuti oleh bertambahnya tingkat kekeruhan

pada kornea. Gambaran paling mirip adalah pada keratitis yang disertai dengan photopobia dan

hambatan circumcorneal, yang ditandai dengan keadaan inflamasi atau obstruksi kongenital dari

duktus lacrimal.6

Pada stadium lanjut banyaknya diskret dari kekeruhan kornea semakin bermunculan

sebagai penanda diikuti dengan kontur ganda akibat rupturnya membrane descemt. Sebagimana

perkembangan penyakit keseluruhan bola mata merenggang, bagian sklera yang tipis pada region

siliar menjadi berwarna kebiruan. Ditunjukkan melalui pigmen uvea. Batas antera kornea dan

sklera juga merenggang, sehingga mengakibatkan kornea terdesak ke depan dan mengasumsikan

bentuk bulat yang menyerupai keratoglobus, perhatian ekstra sangan dibutuhkan pada kedua

kondisi ini.6

III.5 Diagnosis

Meskipun glaucoma kongenital primer adalah yang paling umum dari glaukoma

kongenital, tapi kasus tersebut masih merupakan kondisi yang sangat langka, yang

mempengaruhi 1: 10 000 kelahiran; 65% dari pasien adalah laki-laki. Gambaran klinis

tergantung pada usia onset dan tingkat IOP. Kedua mata bisa termasuk dalam 75% kasus

meskipun keterlibatan sering asimetris.

♪ Kornea yang keruh sering menjadi tanda pertama diperhatikan oleh orang tua. Hal ini

disebabkan oleh epitel dan stroma edema sekunder untuk mengangkat TIO dan mungkin

berhubungan dengan lakrimasi, fotofobia dan blepharospasm.

♪ Buphthalmos adalah mata besar sebagai akibat dari peregangan karena peningkatan TIO

sebelum usia 3 tahun. Hal ini biasanya tidak dilaporkan oleh orang tua kecuali bertambah

parah. Sebagai sclera membentang menjadi lebih tipis dan tembus; mata kemudian

mengambil penampilan biru karena meningkatkan visualisasi dari uvea yang mendasari.

Pembesaran mata yang terjadi terus menerus membuat ruang anterior menjadi dalam dan

pada kasus lanjut serat zonula meregang. Panjang aksial yang meningkat juga

menyebabkan miopia aksial, yang dapat menimbulkan amblyopia anisometropic.

♪ Terpisahnya membran Descemet sekunder untuk kornea peregangan dapat dikaitkan

dengan masuknya tiba-tiba air ke dalam stroma kornea. Haab striae menandakan

sembuhnya membran Descemet yang terpisah dan muncul sebagai garis lengkung

horisontal. Edema stroma kronis dapat menyebabkan jaringan parut permanen dan

vaskularisasi.

♪ Optic disc cupping pada bayi mungkin mundur setelah tekanan intraokular menjadi

normal. Kebanyakan bayi yang normal menunjukkan tidak ada rasio cup-disc yang pasti

karena sangat sedikit yang memiliki rasio cup-disc lebih besar dari 0,3, tidak seperti

persentase yang tinggi dari bayi dengan glaucoma kongenital primer. Berbeda dengan

mata orang dewasa, kanal sclera di mata bayi membesar sebagai bagian dari pembesaran

umum dari bundaran dan lamina cribosa mungkin menekan ke arah posterior sebagai

respon terhadap tekanan intraocular yang tinggi. Ukuran cup dapat meningkat dan

hilangnya neuron, pembesaran kanal scleral, atau keduanya.4

Diagnosis klinis glaukoma pada bayi. Dalam sebagian besar kasus, terutama ketika

penyakit menyerang secara sepihak atau asimetris. Dengan beberapa pemeriksaan, tekanan

intraokular (TIO) dapat diukur dalam keadaan sadar, pemeriksaan pada bayi menggunakan

Tonopen atau genggam Goldmann tonometer. Biasanya, TIO pada bayi normal di kisaran 11-14

mmHg (1,5-1,9 kPa) menggunakan perangkat ini. Pengukuran suatu TIO lebih besar dari 20

mmHg (2,7 kPa) tenang, sisanya bayi yang dicurigai glaukoma atau ketika tanda-tanda dan

gejala lain yang menunjukkan penyakit, seperti asimetri lebih dari 5 mmHg (6,7 kPa) di diduga

unilateral atau kasus asimetris. Pengukuran TIO yang dilakukan ketika anak menangis dan

menolak adanya upaya untuk menahan mata terbuka biasanya uninterpretable, karena manuver

Valsava bisa mengakibatkan TIO 30-40 mmHg (4,0-5,3 kPa), bahkan pada bayi normal.

Pengakuan terbaru dengan ketebalan kornea sentral (CCT) dapat menjadi penanda penting

tonometry yang akurat menjadikan pemakaian CCT untuk pemeriksaan pada anak-anak. Variasi

CCT dapat benar-benar mewakili aspek tambahan sindrom glaukoma anak tertentu seperti

aniridia. Realisasi berkembang bahwa tonometry jauh lebih akurat pada orang dewasa dan anak-

anak, diagnosis glaukoma pada anak tidak harus dilakukan semata-mata atas dasar pengukuran

TIO.2

Pemeriksaan saraf optik berusaha sebisa mungkin, karena kehadiran jelas cupping

glaukoma menegaskan diagnosis. Shaffer dan Hetherington mencatat cup disc (C / D) rasio> 0,3

dalam 68% dari 126 mata terkena glaukoma kongenital primer, sedangkan cup disc rasio C / D>

0,3 ditemukan pada <2,6% dari bayi yang baru lahir normal. Asimetri dalam cup disc rasio C / D

untuk dua saraf optik, terutama ketika asimetris sesuai dengan temuan lain, sugestif glaukoma.2

III.6 Diagnosis Banding

Megalokornea, kekeruhan kornea akibat distrofi kengenital atau mukopolisakaridosis,

dan rupture traumatic membrane Descemet harus disingkirkan. Pengukuran tekanan intraocular,

gonioskopi, dan evaluasi diskus optikus penting untuk membuat diagnosis banding. Penilaian

biasanya memerlukan anstesi umum.1

♪ Kekeruhan kornea saat lahir

Trauma saat lahir, bisa menyebabkan edema kornea karena kerusakan membrane

descemet.

Rubella intrauterine, bisa menyebabkan kekeruhan kornea yang disebabkan oleh

keratitis. Sepuluh persen bayi dengan syndrome rubella juga dapat terjadi

glaucoma kongenital karena kelainan sudut sama seperti yang muncul pada

glaucoma kongenital primer. Hal ini dapat terlewatkan karena kemunculannya

tidak signifikan membesar, karena pre-existing microphtalmos.

Kelainan metabolic seperti mucopolysaccharisose dan mucolipidoses.

Congenital hereditary endothelial dystrophy.4

♪ Kornea yang besar

Kornea besar yang terjadi karena miopi yang sangat besar.4

♪ Lakrimasi

Lakrimasi yang terjadi karena terhambatnya kanalisasi dari duktus nasolacrimal.4

♪ Glaucoma kongenital sekunder

Tumor seperti retinoblastoma dan juvenile xanthogranuloma.

Persistent hyperplastic primary vitreous

Retinopathy of prematurity

Intraocular inflammation

Trauma

Ectopia lentis4

III.7 Penatalaksanaan

Glaukoma kongenital biasanya diterapi dengan pembedahan. Dibuat insisi pada jalinan

trabekula (goniotomi) untuk meningkatkan drainase aquous atau dibuat pasase langsung diantara

kanal schlemm dan bilik mata anterior.3

♪ Goniotomy

Goniotomy dilakukan pada pemeriksaan awal jika diagnosis sudah dapat dikonfirmasi,

asalkan kejernihan kornea cukup dan sudut dapat divisualisasikan. Prosedur ini

melibatkan membuat sayatan horizontal pada titik tengah lapisan superfisial trabecular

meshwork. Meskipun goniotomy mungkin perlu diulang, tingkat keberhasilan akhirnya

adalah sekitar 85%. Namun, hasilnya akan buruk jika diameter kornea 14 mm atau lebih

karena di beberapa kasus mata kanal Schlemm dilenyapkan.4

♪ Trabekuloctomy

Trabeculotomy mungkin diperlukan jika kornea yang berkabut menghalangi penglihatan

dari sudut atau ketika prosedur goniotomy yang diulang gagal. Dalam prosedur ini

ketebalan parsial scleral flap dianggap sudah kuno, kanal Schlemm ditemukan,

trabeculotome dimasukkan dan kemudian diputar ke ruang anterior. Teknik ini sangat

menuntut dan membutuhkan pengalaman sebelumnya dan landmark anatomi yang baik

untuk mencapai hasil yang diprediksi. Selain itu, kanal Schlemm mungkin sulit untuk

menyalurkan karena hipoplasia atau sudut anomali.4

♪ Trabekulectomy

Trabekulectomy (pembedahan drainase) dilakukan dengan membuat fistula di antara bilik

anterior dan ruang subkonjungtiva. Operasi ini biasanya efektif dalam menurunkan

tekanan intraocular secar bermakna.3 prosedur ini biasanya sukses, terutama bila

dikombinasikan dengan terapi adjuvant antimetabolites.4

Para pasien harus ditinjau 1 bulan setelah operasi awal. Tekanan intraocular dan diameter

kornea harus dipantau secara berkala karena pembesaran progresif dari diameter kornea sama

pentingnya yang dapat menjadi tanda terkendalinya analog glaukoma kongenital dengan

hilangnya lapang pandang secara progresif pada glaucoma di orang dewasa. Refraksi cycloplegic

harus dilakukan pada interval 6-bulan. Sekitar 50% pasien mengalami kehilangan penglihatan

akibat kerusakan saraf optik, amblyopia anisometropic, jaringan parut kornea, katarak dan

subluksasi lensa. Sebuah mata buphthalmic juga rentan terhadap kerusakan traumatis.4

III.8 Prognosis

Pada kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul secara dini. Mata mengalami peregangan

hebat dan bahkan dapat rupture hanya karena trauma ringan. Pendekungan diskus optikus khal

glaucoma timbul relative cepat, menekankan perlunya terapi segera. Terapi selalu dengan

tindakan bedah, dan dapat dilakukan goniotomi atau trabekulektomi.1

DAFTAR PUSTAKA

1. Whitcher, John P. Riordan Paul. 2010. Vaughan & Asbury Oftamologi Umum Edisi 17.

Jakarta:EGC.

2. Wiggs, Janey dkk. 2004. Myron Yanoff & Jay S. Duker Ophthalmology Third Edition.

Brithish Library Cataloguing in Publication Data.

3. James, Bruce. Chew, Chris. Bron, Anthony. 2006. Lecture Notes Oftamologi Edisi 9.

Jakarta:Erlangga.

4. Kanski, Jack J. Bowling, Brad. 2011. Clinical Ophthalmologi A Systematic Approach

Seventh Edition. UK:Elvesvier Saunders.

5. Sloane, Ethel. 2004. Anatomi dan Fisiologi. Jakarta:EGC.

6. Miller, Stephen J.H. 1984. Parsons’ Disease Of The Eye International Student Edition.

Churchil Livingstone.