Hipotiroid Kongenital pada Bayi dan PenatalaksanaannyaNovelia Puspita Widyanto

F2

102012059

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510

Email: novelia.p@hotmail.com

Pendahuluan

Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik,

termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada

periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang. Hormon ini

mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis

protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Disfungsi tiroid

pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa,

berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau

jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon

tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya

pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak

diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini

menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa

tersebut.

Anamnesis

Anamnesis yang cermat pada keluarga dapat membantu menegakkan diagnosis dengan

menanyakan apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik, riwayat struma pada ibu,

riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil atau tidak, riwayat struma pada keluarga dan

perkembangan anak. Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang

terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau

perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik.1

Pemeriksaan Fisik

Tanda fisik yang ditemukan di antaranya tampilan wajah yang khas dengan bengkak di

periorbital dan pucat, kulit kasar dan dingin, gerak lambat, suara serak, nadi lambat, dan

lambatnya fase pemulihan refleks pergelangan kaki.

1. Ubun-ubun.

Ubun-ubun sering sulit diraba pada bayi baru lahir, karena molding’ tulang-

tulang kepala. Setelah beberapa hari, ubun-ubun besar mudah diraba, dengan diameter

transversal rata-rata 2.5 cm, kadang-kadang sampai 4 atau 5 cm. ubun-ubun kecil

reraba sampai 4-8 minggu. Ukuran ubun-ubun besar sangat bervariasi, demikian pula

saat penutupannya. Seringkali ubun-ubun tampak membesar dalam beberapa bulan

pertama. Pada umur 6 bulan sebagian kecil (3%) bayi normal tertutup ubun-ubunnya;

pada umur 9 bulan lebih kurang 15% dan umur 1 tahun 40%. Pada umur 19 bulan

90% bayi normal sudah tertutup ubun-ubunnya. Ubun-ubun terlambat menutup pada

rakitis, hidrosefalus, sifilis, hipotiroidisme,osteogenesis imperfekta, rubela kongenital,

malnutrisi, sindrom down dan gangguan perkembangan lain. Pada kraniosinostosis

dan osteopetrosis ubun-ubun menutup lebih dini.

Dalam keadaan normal ubun-ubun besar rata atau sedikit cekung. Ubun-ubun

besar menonjol pada keadaan tekanan intrakranial meninggi, misalnya perdarahan

intraventrikular, meningitis, hidrosefalus, hematoma subdural, tumor intrakranial.

Rakitis dan hipervitaminosis A juga dapat menyebabkan ubun-ubun menonjol. Ubun-

ubun tampak cekung pada dehidrasi serta malnutrisi.2

2. Lidah

Pada lidah ada kelainan yang disebut dengan Makroglosi . Makroglosi dibagi

menjadi dua yaitu Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar dan Makroglosi

dengan lidah yang kecil. Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar, terdapat pada

hipotiroidisme, sindrom down, sindrom Hurler dan neoplasma lidah seperti

limfangioma, hemangioma, atau rabdomioma. Sendangkan makroglosi dengan lidah

yang kecil terdapat pada sindrom Mobius dan sindrom Aglosia-adaktilia.2

3. Leher

Kelenjar getah bening servikal merupakan massa yang paling sering

ditemukan; bila lebih dari 1 cm diameternya berarti abnormal. Periksalah kemudian

apakah kelenjar tiroid membesar. Pada bayi dan anak kecil pemeriksaan dilakukan

dengan pasien telentang, dan kelenjar tiroid diraba dari kedua sisinya dengan jari-jari

telunjuk dan tengah. Pada anak besar perabaan tiroid lebih mudah dilakukan dari

belakang; perhatikan bahwa tiroid bergerak ke atas bila pasien menelan ludah.

Ukuran, bentuk, posisi, konsistensi, permukaan, mobilitas tiroid dan terdapatnya nyeri

harus pula diperhatikan. Pembesaran tiroid terdapat pada hiperaktivitas tiroid,

keganasan, atau goiter. Tiroid yang besar dan licin biasanya menunjukan terdapatnya

hiperplasia tiroid. Nodul pada tiroid mungkin suatu adenoma atau keganasan. Pada

tiroiditis kelenjar ini membesar dan terasa nyeri Hashimoto, atau defisiensi yodium.

Hipotiroidisme tanpa disertai goiter mungkin kongenital, herediter atau familial, atau

sekunder akibat penyakit hipofisis.2

Pemeriksaan penunjang

a. Data Laboratorium3,4

Kebanyakan program skrining bayi lahir di Amerika Utara mengukur kadar T4,

ditambah pengukuran TSH bila T4 rendah. Pendekatan ini mengenali bayi dengan

hipotiroidisme primer, penderita dengan globulin pengikat tiroksin yaitu TBG (Thyroxin

Binding Globulin) yang rendah dan beberapa dengan hipotiroidisme hipotalamus atau

pituitaria, dan bayi dengan hipertiroksimenia. Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH

dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar

TSH yang meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan. Kadar T4 serum rendah; kadar T3

serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid,

kadar TSH meningkat, sering diatas 100 µU/ml. Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH

<25µU/ml dianggap normal; kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu

pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH  tinggi > 40 µU/ml

dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.

Bayi dengan kadar TSH  diantara 25-50 µU/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu

kemudian. Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody

antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone

tiroid tidak ada respon. Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid

atau defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak dapat dideteksi biasanya menunjukan

aplasia tiroid.3 Pemeriksaan darah perifer lengkap untuk menilai adanya gangguan

homeostatis.

b. Radiologi3,4

Pemeriksaan radiologi yang dilakukan antara lain Color Doppler

ultrasonografi, tidak menggunakan radiasi, prosedur ini merupakan alternative

pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid, Bone age untuk menilai

pertumbuhan dari bayi dan untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan

pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.

Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan rontgenografi pada

saat lahir pada sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital dan menunjukan beberapa

kehilangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterin. Misalnya, epifisis femoris

distal, yang normalnya ada pada saat lahir, seringkali tidak ada. Pada penderita yang

tidak diobati, ketidaksesuaian antara usia kronologis dan perkembangan tulang

bertambah. Epifisis sering memiliki banyak fokus penulangan; deformitas vertebra

thorakalis 12 atau lumbalis 1 atau 2 adalah biasa. Rontgenogram tengkorak

menunjukan fontanella besar dan sutura lebar;tulang antar sutura biasanya ada. Sella

tursika sering membesar dan bulat; pada keadaan yang jarang mungkin ada erosi dan

penipisan. Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi dapat terjadi.

Skintigrafi dapat membantu memperjelas penyebab yang mendasari pada bayi

dengan hipotiroidisme kongenital, tetapi pengobatan tidak boleh terlalu lambat karena

penelitian ini. 125I-natrium yodida lebih unggul daripada 99mTC-Natrium pertekhnetat

untuk tujuan ini. Pemeriksaan ultrasuara tiroid atau kadar Tg serum bukan alternatif

yang dapat dipercaya untuk skrining radionuklida. Peragaan jaringan tiroid ektopik

diagnostik disgenesis tiroid dan membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T4.

Kegagalan memperagakan suatu jaringan tiroid menunjukan adanya aplasia tiroid

Kelenjar tiroid yang terletak normal dengan ambilan radionuklid kuat atau normal

menunjukan defek pada biosintesis hormon tiroid..3

Elektrokardigram dapat menunjukan gelombang P dan T voltase rendah

dengan amplitudo kompleks QRS yang menurun dan menunjukan penurunan fungsi

ventrikel kiri dan adanya efusi pericardium. Elekroensefalogram sering menunjukan

voltase yang rendah. Pada anak diatas umur 2 tahun, kadar kolesterol serum biasanya

meningkat.4

Diagnosis Banding

Down Syndrome

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolism

(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang

sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca

dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari

abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama

meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.

Penyebab Sindrom Down bermacam-macam diantaranya: Genetik, radiasi, infeksi,

autoimun, umur ibu, umur ayah. Nondisjunction kromosom 21 saat meiosis adalah penybab

SD pada 95% kasus. Dari kasus-kasus ini, 95% dari kromosom 21 tambahan berasal dari ibu.

Usia ibu adalah suatu faktor resiko 1 dalam 1000 mengandung janin dengan trisomi 21

dibandingkan dengan perempuan berusia 40 tahun, yang resiko adalah 1 dalam 100. Salah

satu hipotesis untuk menjelaskan fenomena ini adalah kenyataan bahwa semua oosit

perempuan terbentuk saat lahir. Sel-sel ini terhenti dalam meiosis sampai saat ovulasi, saat

mana sel-sel tersebut menyelesaikan pembelahan meiotiknya. Meningkatnya usia oosit

mungkin berperan menimbulkan nondisjunction.5

Pada umumnya bayi mongolisme lebih kecil dan lebih ringan daripada bayi normal,

tetapi ada juga yang memiliki panjang dan berat badan normal terutama yg dilahirkan cukup

umur. Pertumbuhan post natal terlambat. Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun pertama.

Penderita terlambat duduk, berdiri, berjalan. Pada tahun-tahun berikutnya pertumbuhan agak

baik, yang kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adolescent. Anak2

mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak beradik,wajah menunjukkan

gejala khas (facies mongoloid: mata menyipit ke atas, wajah rata, lipatan epikantus, dan

membesarnya lidah) yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jaringan organ.

Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75) biasanya imbecil

atau idiot. Pasien SD juga beresiko mengidap penyakit lain, seperti cacat jantung bawaan,

gangguan pendengaran, stenosis duodenum dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.5

Diagnosis Kerja

Hasil anamnesis dan pemeriksaan yang dilakukan pada bayi perempuan diatas

mengarahkan diagnosa kepada suatu keadaan yang disebut hipotiroidisme kongenital, yaitu

suatu keadaan dimana tubuh mengalami defisiensi produksi hormon tiroid sejak dari masa

kehamilan.

Etiologi

Penyebab Hipotiroidisme pada Anak:6

Pemajanan pada zat goitrogenik

Hipotiroidisme awitan lambat dengan disgenesis tiroid

Tiroiditis Hashimoto: penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid, sehingga

hormon-hormon tiroid tidak dihasilkan dan TSH meningkat oleh karena kurangnya

feed-back negatif. Pasien ditandai dengan kelenjar tiroid yang membesar dan biasanya

disertai dengan satu atau lebih penyakit autoimun lainnya.

Hipotiroidisme hipotalamus-hipofisis

Gondok endemis dan hipotiroidisme

Penyebab lain, antara lain: gangguan kromoson

Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 –

4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup

80% kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan

perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk

menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia

diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih

rendah pada Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan

Amerika asli (1 dalam 2000).

Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang

merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak yang lahir dari ibu

dengan defisinsi Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena

hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta.

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya bervariasi.

Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi, maupun iklim

dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital

timbul secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang

diturunkan secara autosomal resesif.6

Patofisiologi

Berdasarkan penyebabnya, hipotiroid kongenital diklasifikasikan sebagai berikut:3,6

a. Non sporadik

Hipotiroid yang terjadi oleh bayi disebabkan karena asupan yodium yang kurang.

b. Sporadik

1. Primer: mengacu pada disfungsi kelenjar tiroid

- Dishormonogenesis; gangguan pembentukan hormon tiroid (15%)

- Disgenesis

Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-

kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total

(agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya

penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis

unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan

pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum

diketahui.

- Transien

Hipotiroid yang terjadi oleh bayi disebabkan karena ibu hamil sangat

kekurangan yodium. Sehingga bayinya juga dapat mengalami hipotiroidisme

setelah lahir. Ingesti bahan goitrogenik oleh ibu dapat menimbulkan gondok

janin dan hipotiroidisme neonatal. Obat ingesti yang paling sering adalah

iodida, biasanya diresepkan dalam ekspektoran untuk pengobatan asma atau

sebagai pengobatan tirotoksikosis maternal. Banyak obat bagi penderita asma

merupakan formulasi kompleks yang mengandung berbagai senyawa yang

secara potensial dapat memengaruhi fungsi tiroid. Ibu bayi-bayi ini biasanya

telah menggunakan iodida selama bertahun-tahun, tanpa mengalami

pembentukan gondok yang besar dan sudah menjadi eutiroid selama

kehamilan. Janin menjadi sangat sensitif terhadap terjadinya hipotiroidisme

yang diinduksi iodida, mungkin karena mekanisme pengurangan ambilan

iodida tiroid guna mengkompensasi kadar iodida plasma yang masih imatur.

Pemberian yodium radioaktif selama kehamilan pada terapi kanker tiroid atau

hipertiroidisme dapat merusak tiroid janin. Pada banyak kasus hipotiroidisme

yang ditimbulkan, tidak diduga adanya kehamilan saat pemberian I-131. Setiap

pemberian yodium radioaktif pada wanita dengan usia reproduktif , harus

didahului tes kehamilan.3,6

2. Sekunder: kegagalan hipotalamus ataupun hipofisis

Hipotiroidisme kongenital menetap akibat berkurangnya stimulasi efektif terhadap

sekresi hormon tiroid oleh TSH dapat disebabkan oleh berbagai abnormalitas

dalam sintesis dan metabolisme TSH. Bayi yang terkena dapat mengalami

kelainan perkembangan hipotalamus atau hipofisis, atau suatu defisiensi yang

bersifat familial atau sporadik pada sekresi TRH atau TSH, baik yang terjadi

sendiri ataupun bersama dengan defisiensi hormon hipofisis lain.3,6

Manifestasi Klinis

Klinis semakin menjadi tergantung pada uji skrining neonatus untuk diagnosis

hiptiroidisme kongenital. Namun, kesalahan laboratorium terjadi, dan menyadari tanda-tanda

dan gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak

pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Sebelum program skrining neonatus,

hipotiroidisme kongential jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-

gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis

ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang

khas dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat

sedikit meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang

disebabkan oleh maturasi konyugasi glukuronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda

paling awal. Kesulitan pernapasanm sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode

apnea, pernapan berisik, dan hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan khas juga dapat

terjadi.3 Bayi yang terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya

lamban. Mungkin ada kostipasi yang biasanya tidak berespons terhadap pengobatan. Perut

besar, dan hernia umbilikalis biasanya ada. Suhu badan subnormal, sering di bawah 350C, dan

kulit, terutama tungkai mungkin dingin dan burik (mottled). Edema genital dan tungkai

mungkin ada. Nadi lambat; bising jantung, kardiomegali dan efusi perikardium tidak

bergejala adalah biasa. Anemia sering ada dan refrater terhadap pengobatan dengan

hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap diagnosis seringkali terlambat.3

Manifestasi ini berkembang; retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih

besar selama bulan-bulan berikutnya dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang

sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan,

sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung

sejumlah hormon tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup melindungi bayi yang menyusu

dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skring tiroid

neonatus.3

Perubahan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan

meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar; pengamatan tanda ini pada saat

lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme kongenital.

Hanya 3% bayi baru lahir normal memiliki fontalla posterior yang lebih besar dari 0,5 cm.

matanya nampak terpisah lebar dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Fissura

palpebral sempit dan kelopak mata membengkak. Mulut terbuka dan lidah yang tebal serta

lebar terjulur keluar. Tumbuh gigi terlambat. Leher pendek dan tebal dan dapat ada endapan

lemak di atas klavikula dan di antara leher serta bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit

kering dan bersisik dan sedikit keringat. Miksedema nampak, terutama pada kulit kelopak

mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan perubahan

warna kulit kuning, tetapi skleranya tetap putih. Kulit kepala tebal dan rambut kasar, mudah

patah dan sedikit. Garis rambut menurun jauh ke bagian bawah dahi yang biasanya tampak

mengerut, terutama ketika bayi menangis.3

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hiptiroid tampak lesu dan lamban dalam

belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi ini tidak belajar berbicara. Tingkat

retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat

terlambat atau tidak terjadi sama sekali.

Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi hipertrofi otot

menyeluruh. Anak yang terkena dapat memiliki penampakan athletis karena pseudohipertrofi,

terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum diketahui, perubahan ultrastruktural dan

histokimia yang tidak spesifik nampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan

pengobatan. Pada anak laki-laki lebih cenderung berkembang sindrom, yang telah diamati

pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita yang terkena menderita

hiptiroidisme yang lebih lama dan lebih berat.3

Tabel 1. Skor APGAR untuk hipotiroid kongenital.3

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 14

Dicurigai Hipotiroid bila nilai > 5

Gambar 1. Hipotiroid Kongenital.1

Penatalaksanaan

Medikamentosa

Natrium L-Tiroksin yang diberikan secara oral merupakan pengobatan pilihan.

Karena 80% T3 yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4 dan T3 serum

pada bayi –bayi yang diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana 80% T3

dibutuhkan dihasilkan dari T4 secara lokal. Pada neonatus, dosisnya adalah 10-15 µg/kg.

Kadar T4 dan TSH harus di monitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan

hipotiroidisme memerlukan 4 µg/kg/24 jam, dan dewasa memerlukan 2 µg/kg/24 jam.3

Kadar T4 dan TSH harus dipantau terus dan dipertahankan dalam rentang normal.

Dahulu dianggap bahwa tiroksin juga digunakan sebagai terapi pengganti, maka kadar T4

harus dipertahankan sedikit lebih tinggi untuk mengkompensasi defisiensi T3 , tetapi kini

diketahui bahwa kadar T4 normal menjamin kadar T3 normal.

Tabel 2. Dosis Penggantian Na-L-Tirosin pada Masa Bayi dan Anak-anak3

Umur µg/kg/hari Rentang Dosis (µg)

1-12 bulan 7-15 25-50

1-5 tahun 5-7 50-100

5-10 tahun 3-5 100-150

10-20 tahun 2-4 100-200

Non-medikamentosa

Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang

berlebihan dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur,

dan gejala tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama

mengakibatkan terjadinya kraniosinostosis. Pemeriksaan fungsi tiroid.3

o 2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap

perubahan dosis.

o Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama

kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai ketiga.

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan

sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan,

perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah

bersekolah.1

Pencegahan

Pada masa kehamilan hindari penggunaan obat-obatan antitiroid secara berlebihan, yodium

profilaksis pada daerah-daerah endemik, diagnosis dini melalui pemeriksaan penyaringan

pada neonatus.6

Komplikasi

Kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, serta pertumbuhan

lambat dan kelambatan maturasi tulang.

Koma miksedema adalah situasi yang mengancam jiwa yang ditandai dengan

eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia tanpa

menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran yang

menyebabkan koma.

Kematian dapat terjadi tanpa penggantian Th dan stabilisasi gejala.

Ada juga resiko yang berkaitan dengan terapi defisiensi tiroid. Resiko ini mencakup

penggantian hormon yang berlebihan, ansietas, atrofi otot, osteoporosis dan fibrilasi

atrium.7

Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital,

prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan

yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang

normal dan inteligensianya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa

program skrining melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti terlihat

pada kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan

IQ dan sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol

dengan defisiensi mental. Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada

bulan-bulan awal pascalahir; diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan

pengobatan efektif harus segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel.

Penangguhan diagnosis, pengobatan yang tidak cukup dan ketaatan yang jelek

mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila mulainya hipotiroidisme terjadi setelah

umur 2 tahun, ramalan untuk perkembangan normal jauh lebih baik walaupun diagnosis dan

pengobatannya terlambat, menunjukan betapa pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan

perkembangan otak bayi.3

Kesimpulan

Hipotiroid kongenital merupakan kelainan pada bayi yang lahir tanpa kelenjar tiroid maupun

defek dari hipotalamus atau hipofisis. Deteksi dan terapi dini pada pasien, dapat mengurangi

gejala dan komplikasi yang berhubungan dengan tingkat intelegensi pasien. Semakin dini

terapi, semakin baik prognosisnya.

Daftar Pustaka

1. Anamnesis, manifestasi klinis. Diunduh dari http://www.pediatrik.com/. 25 November

2014.

2. Matondang Corry S., Wahidiyat Iskandar., Sastroasmoro Sudigdo. Diagnosis Fisik

pada Anak. Edisi kedua. Jakarta: CV Sagung Seto; 2011.h. 147.

3. Behrman RE, Kliegman RM, Alvin AM. Nelson textbook of pediatrics. 15th ed.

Volume 3. Jakarta: EGC; 2010.h.538-50.

4. Meadow Sir R., Newell Simon J. Lecture Notes on Pediatrica. 7th Edition. Jakarta:

Erlangga; 2009.h.351-2.

5. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi 6.

Jakarta: EGC; 2012.h.234-5.

6. Rudolph AM. Buku ajar pediatri rudolph. Edisi 20. Jakarta: EGC; 2010.h.120-30

7. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Edisi 3. Jakarta: EGC; 2009.h.215.