Pewarisan Sifat Abnormal dari Orang Tua ke Anak dalam Kasus

Polidaktili

Shirley Patricia

102012013

B2

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510

e-mail: shirley_patricia@rocketmial.com

Abstrak

Sebelum ilmu pengetahuan berkembang seperti sekarang, para pengidap Polidaktili dan

kelainan karakteristik fisik lainnya dianggap sebagai orang-orang yang dikutuk sehingga

banyak dari orangtua yang tega membuang anaknya sendiri. Padahal kelainan yang dialami

anaknya tersebut sebenarnya terjadi karena inheritan atau pewarisan sifat dari orang tua

kepada anak-anaknya karena adanya gen-gen abnormal pada kromosom autosom atau

kromosom tubuh yang berasal dari salah satu orang tua atau kedua orangtua. Pewarisan sifat

ini dapat dijelaskan dengan Hukum Mendell I dan II melalui tabel persilangan. Pada

Polidaktili, gen yang abnormal terdapat pada gen autosomal yang dominan sehingga terjadi

secara turun-temurun tanpa selang keturunan.

Kata kunci : Polidaktili, inheritan, autosomal, dominan.

Abstrack

Before science developed as it is now, the contraction Polidaktili and other physical

characteristics of the disorder is considered to be the people who condemned so that many

parents are dares to throw his own son. In fact a disorder actually occurs because of

inheritance from parents to their children who has abnormal genes at autosomal

chromosome body derived from one parent or both parents. This inheritance can be

explained by laws of Mendell I and II through a cross table. At Polidaktili, there is an

abnormal gene on autosomal dominant genes, leading to orally without hose line.

Key words : Polidaktili, inheritance, autosomal, dominan.

1

Pendahuluan

Dahulu sebelum ilmu pengetahuan berkembang seperti sekarang ini, masyarakat

sangat percaya dengan black magic sehingga orang-orang yang memiliki tubuh yang cacat

atau mengalami kelainan akan diasingkan karena dianggap sebagai manusia-manusia yang di

kutuk. Pengasingan juga berlaku pada para pengidap polidaktili yang memiliki kelainan pada

jari tangan atau jari kaki mereka yang jumlahnya berlebih dari jumlah normal. Padahal

kelainan tersebut merupakan akibat dari pewarisan sifat yang abnormal dari orang tua ke

generasi selanjutnya (anaknya). Pewarisan sifat yang abnormal tersebut terjadi karena adanya

kelainan pada kromosom autosom dan dapat dijelaskan dengan tabel persilangan dan teori

hukum pewarisan sifat dari Gregor Mendell. Oleh sebab itu, pengetahuan akan kromosom

dan pemahaman akan hukum serta tabel persilangan Gregor Mendell ditambah dengan

pengenalan singkat tentang polidaktili dibutuhkan untuk memberi penjelasan kepada

masyarakat awam agar para pengidap polidaktili tidak diasingkan.

Kromosom

Kromosom berasal dari dua suku kata bahasa Yunani, yaitu chroma (warna) dan soma

(tubuh) yang berarti kromosom memberikan corak atau karakteristik pada tubuh manusia .1

Kromosom sendiri berbentuk benang-benang kromatin yang menebal pada saat terjadi

pembelahan sel yang berlangsung di dalam nukleus (inti sel) dan berisi DNA yang di

dalamnya terdapat gen.1 Pada jasad tingkat tinggi seperti manusia, jumlah kromosom

normalnya adalah 46 (23 pasang) yang terdiri atas 22 pasang (44) autosom yang membentuk

organ tubuh kecuali organ reproduksi yang dihasilkan dari dua buah kromosom seks (XX

atau XY) yang menentukan jenis kelamin organisme tersebut (lihat Gambar 1).2

Gambar 1. Kariotipe Kromosom Manusia Normal.3

2

DNA

DNA (Deoxyribonucleic Acid) beruntai ganda pertama kali dikemukakan oleh Watson

dan Crick.2 DNA merupakan asam nukleat dengan struktur molekul yang kompleks dan

terdapat dalam nukleus sebagai struktur dasar gen. Asam nukleat ini bertanggung jawab atas

pengendalian serta pewarisan karakteristik herediter dan terdapat dalam semua sel tubuh dari

segala spesies yang mencakup mikroorganisme uniseluler dan virus DNA. Struktur DNA

yang kompleks tersusun dari molekul nukleotida berikatan kimia yang sangat panjang yang

dapat mencapai 1,5 meter apabila DNA direntangkan (kira-kira 100.000 kali panjang

daripada sel itu sendiri).4 Satu nukleotida terdiri dari gula deoksiribosa dengan lima atom

karbon yang terikat pada gugus fosfat (P) dan pada salah satu di antara keempat basa yang

dapat berupa basa golongan purin (Adenin/Guanin) atau basa pirimidin (Sitosin/Timin).2

DNA yang double helix berinteraksi dengan protein basa histon yang banyak mengandung

agrinin dan lisin (lihat Gambar 2).2

Gambar 2. Bagian-bagian Kromosom.5

Gen

Didalam kromosom autosom dan kromosom seks, terdapat gen yang merupakan

faktor herediter yang terletak di tempat spesifik (lokus) kromosom dan berisi informasi

genetik tertentu yang bertanggung jawab untuk satu jenis reaksi enzim di dalam sel.2 Sebuah

enzim adalah katalis biologis yang mempercepat perubahan biokimia spesifik. Enzim itu

sendiri tetap tidak berubah oleh reaksi tersebut. Dengan mengendalikan semua reaksi enzim,

gen mengontrol semua perubahan kimia dalam tubuh.3 Semua gen tidak bekerja dalam waktu

yang bersamaan; sebagian besar gen ini pada suatu saat berada dalam keadaan tidak aktif,

menjadi aktif hanya ketika dibutuhkan untuk terjadi perubahan tertentu dalam sebuah sel.3

3

Dalam kromosom autosom akan dihasilkan gen-gen autosom, begitu juga dengan kromosom

sex yang menghasilkan gen sex. Jika gen tersebut mengalami kelainan atau abnormal maka

akan menghasilkan hasil akhir atau karakteristik yang abnormal juga. Pada hasil akhirnya,

pewarisan sifat yang dapat dilihat langsung merupakan pewarisan sifat dari gen-gen

autosomal yang tercermin dari warna kulit yang mirip Ibu atau cara duduk yang mirip Ayah,

atau bentuk rahang yang mirip Nenek. Dalam genetika, juga dikenal beberapa istilah

diantaranya yaitu alel, fenotip dan genotip.

Alel

Salah satu dari versi alternatif sebuah gen yang menghasilkan efek fenotip tersendiri.

Gen yang sealel berada pada lokus yang sama.6 Nama gen berpasangan disingkat dalam

bentuk huruf, misalnya gen yang mempengaruhi warna mata biasanya disingkat “B” untuk

mata berwarna coklat dan “b” untuk mata berwarna biru, dan gen yang berpengaruh lainnya.6

Singkatan huruf tersebut menandakan alel yang memiliki pengaruh yang dapat terdeteksi

pada individu.6 Alel tersebut dikatakan dominan (B) terhadap alel biru (b) yang resesif

dimana sifat dominan menutupi sifat yang resesif.6

Fenotip

Sifat fisik dan fisiologis dari suatu organisme yang ditentukan oleh susunan

genetiknya, misalnya mata biru mewakili sifat genotipe “BB” dan “Bb” serta mata coklat

mewakili sifat genotipe “bb”.6 Selain itu, beberapa fenotip ditentukan melalui interaksi gen

dengan faktor-faktor lingkungan.6 Misalnya, tinggi tubuh manusia secara genetik diatur oleh

gen, tetapi pertumbuhan yang sebenernya dipengaruhi oleh nutrisi yang mencukupi.6

Genotip

Susunan genetik atau perangkat alel, suatu organisme.6 Genotip dari individu pada

gen yang dibawanya atau pada unsur pokok genetik individu tersebut.6 Untuk satu autosom

dengan sepasang alel ada tiga kemungkinan genotip: BB, Bb, dan bb. Genotip dibedakan

menjadi homozigot, galur murni dan heterozigot.6

Homozigot merupakan persatuan gamet-gamet yang membawa alel-alel identik

menghasilkan sebuah genotipe homozigot.7 Suatu homozigot mengandung alel-alel yang

sama pada suatu lokus tunggal dan hanya menghasilkan satu jenis gamet saja. Contoh : BB

atau bb.7

4

Galur murni merupakan sekelompok individu dengan latar belakang genetik yang

sama, seringkali diacu sebagai sebuah garis atau galur atau varietas.7 Perkawinan antar

individu homozigot sebuah galur murni menghasilkan hanya keturunan homozigot seperti

induk-induknya.7

Heterozigot adalah persatuan gamet-gamet yang membawa alel-alel yang berbeda

menghasilkan genotipe heterozigot.7 Suatu heterozigot mengandung dua alel yang berbeda

pada satu lokus tunggal dan menghasilkan jenis-jenis gamet yang berbeda. Contoh : Bb.7

Hukum Mendel

Hukum Mendel diciptakan oleh Gregor Johan Mendell yang sekarang ini sering

dipakai untuk menjelaskan tentang prinsip-prinsip penurunan sifat pada organisme.6 Hukum

Mendel ada dua yaitu Hukum Mendel I dan II. Hukum Mendel I dikenal juga dengan hukum

pemisahan (segregasi) yang dapat dijelaskkan pada persilangan monohibrid. Sementara itu,

Hukum Mendel II dikenal sebagai hukum berpasangan secara bebas.7

Hukum Mendel I menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau

terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan

berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan

kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.8 Hukum ini dibuktikan

dengan percobaan persilangan monohibrid (persilangan dengan satu tanda beda), yang

menghasilkan kesimpulan bahwa galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan (alel

BB) maupun sifat-sifat resesif (alel bb) dari suatu karakter tertentu yang kemudian bila

disilangkan F1 (generasi filial pertama/keturunan pertama) akan mempunyai kedua macam

alel (Bb) tetapi menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap).8

Kesimpulan lainnya adalah bahwa individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-

gamet, setengahnya mempunyai alel dominan B dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif

b. Selain itu, jika dilakukan rekombinasi antara gamet-gamet secara random, populasi F2

menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan nisbah (perbandingan) yang dapat

diramalkan. Nisbah fenotipe yaitu 3 dominan (BB atau Bb) : 1 resesif (bb). Nisbah genotipe

yaitu 1 dominan lengkap (BB) : 2 hibrida (Bb) : 1 resesif lengkap (bb).8 Agar semakin jelas.

lihat (Gambar 3) di bawah ini.

5

Gambar 3. Persilangan untuk Pembuktian Hukum Segregasi.8

Sementara itu , Hukum Mendel II atau hukum persilangan bebas Mendell menyatakan

bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua

pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak

kedalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada pada kromosom yang sama.

Jika gen berada pada kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bebas

bergerak, tetapi akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen

tersebut terletak sangat berdekatan.8

Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dengan dua atau lebih tanda

beda atau sifat (dihibrid, trihibrid) yang dapat dikenal yang menghasilkan beberapa

kesimpulan yaitu faktor/alel yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat yang

dapat dikenal) memisah secara bebas ketika terbentuk gamet. Kesimpulan kedua yaitu apabila

ada dua pasang gen yang tidak tertaut terdapat dalam hibrida, nisbah fenotipe pada F2

(keturunan ke 2) adalah 9 : 3 : 3 : 1. Kesimpulan ketiga yaitu uji silang dihibrida

menghasilkan nisbah berupa 1 : 1 : 1 : 1. Kesimpulan lainnya adalah makin banyak jumlah

gen (pasangan alel) makin banyak jumlah kelas fenotip dan genotip pada F2. Dan kesimpulan

yang terakhir adalah metode garis cabang dalam analisis genetik menyederhanakan

penentuan kelas-kelas fenotip dan genotip. Kesimpulan-kesimpulan diperoleh dari

persilangan dihibrid yang dapat dilihat pada gambar di bawah ini (lihat Gambar 4).

6

Gambar 4. Persilangan untuk Pembuktian Hukum Persilangan Bebas.8

Pada intinya, kedua Hukum Mendell menekankan bahwa terdapat faktor penentu

sifat-sifat sifat-sifat organisme yang diturunkan dari suatu generasi ke generasi berikutnya.6

Hal ini menyatakan bahwa ada penurunan sifat dari kedua orang tua kepada anaknya (dari

parental ke F1) atau kepadanya cucunya kelak (dari parental ke F2) akan muncul sifat-sifat

yang mirip kakek/nenek mereka.

Inheritan/ inheritance

Hukum Mendell mendukung inheritan atau pewarisan karakteristik khususnya

pewarisan gen autosomal dari orang tua ke anak.1 Hal ini karena pada saat fertilisasi,

kromosom zigot berasal dari setengah pasang kromosom Ayah dan setengah pasang

kromosom Ibu yang kemudian akan melakukan pindah silang (crossing over) membentuk

sepasang kromosom baru yang sifatnya merupakan gabungan dari sifat Ayah dan sifat Ibu

seperti percobaan persilangan yang dialakukan Mendell.2

Inheritan dapat bersifat monohibrid yang dominan dan intermediet, bisa juga terjadi

pada persilangan dihibrid yang menghasilkan fenotip keturunan hampir sesuai dengan

percobaan Mendel, jika tidak terjadi penyimpangan.1

Pola inheritan monohibrid, dapat menghasilkan pola inheritan sederhana dimana

berlaku gen yang dominan.8 Misalnya dalam persilangan antara laki-laki homozigot (BB)

bermata coklat dan perempuan homozigot bermata biru (bb), semua sperma akan membawa

B dan sel telur akan mengandung b. Semua anaknya akan menuruni, secara genotip

heterozigot (Bb) dan secara fenotip bermata coklat karena B (coklat) menutupi b (biru).1

7

Pada inheritan monohibrid dapat juga berlaku dominansi tidak penuh yang dapat

menghasilkan keturunan yang intermediet (menghasilkan sifat baru yang berbeda dari sifat

Ayah atau Ibu, tapi masih merupakan gabungan keduanya).8 Dominansi ini menggambarkan

jenis inheritan yang tidak satu pun alelnya dominan terhadap lainnya dan fenotip heterozigot

muncul di pertengahan homozigot dominan atau fenotip resesif.8 Contohnya adalah Ayah

berambut keriting homozigot (KK) untuk suatu alel tertentu akan menghasilkan keturunan

yang berambut ombak (Kk) jika dipasangkan dengan Ibu berambut lurus (kk). Selain dapat

menghasilkan keturunan yang intermediet, juga dapat menghasilkan keturunan yang memiliki

sifat seperti Ayah (KK) atau seperti Ibu (kk).1

Inheritan pada monohibrid lainnya terjadi pada inheritan golongan darah ABO yang

melibatkan kodominansi dan mengalami alel ganda.8 Alel ganda, mengacu pada munculnya

tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam satu lokus tunggal, walaupun tidak ada individu

yang membawa alel lebih dari dua.8 Alelnya dilambangkan dalam IA, IB, dan IO. IA dominan

terhadap IO dan IB dominan IO, tetapi alel tersebut tidak menunjukkan dominansi satu sama

lain. Sehingga, individu bergenotip IAIA atau IAIO memiliki golongan darah A, individu

bergenotip IBIB atau IBIO memiliki golongan darah B, individu bergenotip IOIO memiliki

golongan darah O, heterozigot dengan genotip IAIB memiliki golongan darah AB dan alel-alel

kodominan karena karakteristik fenotipnya berhubungan dengan IA dan IB.8

Berdasar informasi diatas dan dengan memakai hukum genetik Mendel, situasi

berikut terbukti kebenarannya bahwa individu bergolongan darah A berpasangan dengan

individu lain bergolongan darah B akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A,

AB, B, atau O. Sedangkan golongan darah A berpasangan dengan golongan darah A juga,

akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau O. Demikian juga dengan

golongan darah B berpasangan dengan golongan darah O juga, akan menghasilkan keturunan

yang bergolongan darah B atau O. Sementara itu, golongan darah AB berpasangan dengan

golongan darah O akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau B.8

Sehingga dapat menghasilkan keturunan yang seolah-olah tidak memiliki sifat dari

orang tua seperti pada pasangan dengan golongan darah AB dan O yang menghasilkan

keturunan bergolongan darah A atau B bukannya O atau AB karena adanya alel ganda. Akan

tetapi dapat juga memunculkan sifat seperti dominansi tidak penuh yang terjadi pada

pasangan bergolongan darah A dan B yang dapat menghasilkan keturunan bergolongan darah

AB, selain golongan darah A dan B seperti orangtuanya. Pada pasangan ini juga muncul

8

golongan darah O yang seolah tidak mungkin muncul tapi ternyata muncul pada F1.

Sementara itu, inheritan dihibrid hampir mirip dengan persilangan dihibrid yang dilakukan

Mendell yaitu melibatkan orang tua dengan dua karakteristik berbeda pada kromosom non-

homolog yang juga berbeda.

Pewarisan Sifat Autosom Normal dan Abnormal

Pewarisan sifat yang normal adalah pewarisan sifat dari kedua orang tua yang

memiliki gen-gen yang normal sehingga semua anak mereka juga akan memiliki gen-gen

yang normal dan lahir dalam keadaan sempurna tanpa cacat. Sementara itu, pewarisan sifat

yang abnormal adalah pewarisan sifat dari salah satu atau kedua orang tua yang memiliki gen

abnormal sehingga keturunan berikutnya dapat memiliki gen yang abnormal juga sehingga

menyebabkan kecacatan pada fisik maupun mental. Terkadang pewarisan sifat abnormal juga

menyebabkan kecacatan pada anak dari orangtua yang terlihat normal sehingga orangtua

tidak dapat menerima keberadaan anaknya sendiri. Padahal di dalam tubuh orang tua yang

seolah terlihat normal tersebut terdapat gen yang dapat menyebabkan ketidaknormalan.

Gen yang tidak normal dapat berupa gen autosom yang dominan atau pun resesif.

Karenna kecacatan tubuh terkait gen autosomal (sel tubuh) maka kelainan akan dapat

berlangsung pada keturunan tanpa membedakan jenis kelamin sehingga dapat terjadi pada

anak perempuan ataupun laki-laki.10

Abnormal Autosom Resesif

Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang banyak terjadipada individu yang

mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-

masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot dan apabila

heterozigot akan menjadi carrier atau pembawa.10

Penurunan autosom resesif adalah suatu sifat yang diwariskan hanya berekspresi

dalam genotip homozigot resesif (aa) sehingga dapat diturunkan dari kedua orang tua yang

normal dengan genotip heterozigot (Aa). Kedua orang tua mungkin memiliki saudara sepupu

yang memiliki kelainan tersebut. Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak

(50%:50 %).

9

Telah tercatat lebih dari 1500 penyakit autosomal resesif, beberapa diantaranya adalah

buta warna, nefronoftisis juvenilis familial (gangguan ginjal), albinisme (albino atau tida

berfungsinya pigmen pemberi warna), Phenylketonuria dan Alkapton (penyakit pada saluran

urin) dan juga penyakit bisu tuli yang terkait persilangan dihibrid sehingga apabila ada salah

satu genotipe dari bisu (dd) atau tuli (ee) yang homozigot maka otomatis orang tersebut akan

bisu sekaligus tuli. Sehingga jika pada albinisme, phenylketonuria, dan alkapton genotip yang

normal adalah (NN atau Nn) maka pada bisu tuli yang normal hanya (DDEE atau DdEe).10

Prinsip-prinsip dasar pewarisan resesif autosomal yang pertama adalah jika orang tua

mempunyai seorang anak yang menderita penyakit ini maka risiko untuk tiap-tiap anak

selanjutnya adalah 1:4, risiko ini sama untuk anak laki-laki dan anak perempuan. Prinsip

kedua yaitu suatu gangguan resesif autosomal biasanya hanya mengenai individu-individu

yang saudara kandung dalam satu keluarga transmisi horizontal.10 Hal ini terjadi karena

individu yang menderita hanya dapat meneruskan satu gen abnormalnya kepada masing-

masing anak. Anak-anak tersebut akan menderita penyakit apabila ia juga mewariskan satu

gen abnormal dari orang tuanya yang lain.10

Prinsip selanjutnya adalah gangguan resesif autosomal khususnya yang jarang,

menunjukkan peningkatan insiden pada keturunan orang tua yang mempunyai pertalian

keluarga (Ayah dan Ibu ada pertalian keluarga).10 Diperkirakan hampir semua manusia

membawa sekurang-kurangnya satu gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu, apabila

antara keluarga dekat menikah maka ada risiko (biasanya kecil). Kedua-duanya membawa

satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama meneruskannya dalam dosis ganda kepada

seorang anak (lihat Gambar 5).10

Gambar 5. Persilangan Autosomal Resesif.10

10

Abnormal Autosom Dominan

Keabnormalan autosom terjadi apabila gen autosomal yang terkait gen dominan (D)

mengalami mutasi sehingga menghasilkan bagian tubuh yang abnormal juga. Gen dominan

dapat mengalahkan fenotip dari gen resesif. Oleh sebab itu, kelainan yang dibawa gen

abnormal autosom dominan dapat muncul dalam kondisi homozigot (PP) atau heterozigot

(Pp) sehingga sifat dapat diwariskan dari penderita kepada anaknya sampai setengah atau

lebih dari jumlah anak.11 Kelainan ini juga tidak mengalami selang generasi, sehingga dalam

setiap generasi pasti akan ada yang mewarisi gen abnormal autosom ini. Kelainan tersebut

tidak dipengaruhi jenis kelamin karena terikat pada gen autosomal sehingga banyaknya

penderita laki-laki dan perempuan sama banyaknya (50% : 50%).12

Prinsip penyakit ini adalah anak yang terkena kelainan ini memiliki orang tua yang

memiliki kelainan yang sama. Orang dengan genotip heterozigot (Pp) akan mengalami

kelainan tersebut. Namun apabila kedua orang tua yang bergenotip heterozigot (Pp) maka

akan menghasilkan anak yang 75% positif mengalami kelainan dan yang 25% akan normal.12

Berbagai penyakit yang disebabkan karena keabnormalan gen autosomal dominan

adalah PTC (Phenyl Thio Carbamida) yang menyebabkan indra pengecap penderita

terganggu sehingga terasa pahit. Selain itu juga ada dentinogenesis imperfecta yang

menyebabkan gusi berwarna putih dan biasanya di derita oleh orang yang mengalami

keterbelakangan mental. Ada juga penyakit achondroplasia yang dapat menyebabkan

kematian apabila dalam keadaan homozigot dominan (AA).11

Selain itu juga ada polidaktili yaitu penambahan jumlah jari pada tangan atau kaki

yang jumlahnya dapat berbeda antara jumlah kaki dengan tangan atau antara tangan yang satu

dengan yang lainnya. Penambahan ini berasal dari kepingan kulit dan sisa jari khas

ditemukan dekat sendi jari kelingking atau jempol. Misalnya jumlah jari tangan sebelah kiri

berjumlah 6 jari, sebelah kanan 7 jari, kaki kanan 8 jari dan kaki kiri tetap 5 jari sehingga

total semua jari yang seharusnya berjumlah 20 jari menjadi 26 jari. Jari-jari tambahan pada

penderita polidaktili juga memiliki tulang ruas berjumlah 3 buah kecuali jempol yang hanya 2

buah ruas jari. Selain memiliki ruas jari juga memiliki syaraf-syaraf dan pembuluh darah

lengkap seperti jari normal. Akan tetapi ruas tulang jari tersebut tidak dapat diraba pada

ujung basisnya dan tidak dapat menghasilkan gerakan yang disengaja. Jari yang berlebih ini

dapat diikat atau diiris pada masa bayi baru lahir sementara jik a polidaktilinya sudah

11

kompleks, harus diamputasi secara resmi.13 Polidaktili dapat dilihat pada gambar 6 di bawah

ini.

Gambar 6. Polidaktili14

Tabel Persilangan

Dari skenario yang diberikan, diketahui bahwa seorang Ibu normal melahirkan

seorang bayi polidaktili dengan jumlah jari tangan 12 jari sama seperti Ayahnya yang

memiliki jumlah jari tangan yang sama yaitu 12 jari. Hal ini menunjukkan bahwa anak

memiliki kelainan yang sama dengan Ayahnya. Penurunan sifat atau inheritan ini dapat

dijelaskan dengan tabel berikut yang memiliki dua kemungkinan.

Kemungkinan yang pertama adalah Ayah memiliki genotip heterozigot (Pp) dan Ibu

normal (pp).

P: Pp X pp

(ayah polidaktili) X (ibu normal)

Gamet: P p

p p

F1: 50% Pp (polidaktili) 50% pp(normal)

Dari hasil persilangan diketahui bahwa keturunan pertama atau anak-anak yang akan

lahir memiliki kemungkinan perbandingan terkena polidaktili : normal adalah 50% : 50%.

Kemungkinan kedua yaitu jika Ayah memiliki genotip homozigot dominan (PP) dan

Ibu normal (pp).

12

P: PP X pp

(ayah polidaktili) X (ibu normal)

Gamet: P p

P p

F: 100% Pp (polidaktili)

Dari hasil persilangan menunjukkan bahwa 100% anak akan memiliki genotip

heterozigot dengan fenotip semua anaknya akan mengidap Polidaktili.

Kedua kemungkinan di atas menunjukkan bahwa pasti akan ada anak dari pasangan

tersebut yang akan mengidap Polidaktili walaupun salah satu orang tua ada yang normal.

Sehingga kejadian ini akan terus berlanjut pada F1 Polidaktili yang akan menikah dengan

pasangan yang normal atau Polidaktili. Jika perkawinan terjadi antar sesama Polidaktili atau

salah satu pasangan Polidaktili homozigot dominan maka 100% keturunannya akan

mengalami Polidaktili. Kemungkinan keturunan mengidap Polidaktili sangat besar karena

gen abnormal tersebut terikat pada gen dominan yang menutupi gen yang resesif (normal).

Sehingga pemutusan timbulnya kelainan ini dapat dilakukan dengan tidak menikah atau

mempertimbangkan kemungkinan munculnya kelainan tersebut dengan menggunakan tabel

persilangan sesuai kaidah-kaidah Mendell.

Kesimpulan

Peristiwa inheritan merupakan pewarisan kromosom yang berisi gen autosomal

(pembentuk karakteristik fisik) baik dari gen yang normal maupun abnormal dari orang tua

kepada anak-anaknya atau keturunannya. Sifat inheritan yang abnormal pada autosomal

resesif dan dominan dapat dijelaskan dengan Hukum Segresi (persilangan monohibrid) dan

Hukum Persilangan Bebas Mendell (dihibrid atau lebih). Hukum Segresi juga dapat

menjelaskan persilangan monohibrid dalam inheritan gen abbnormal autosomal dominan

pada Polidaktili dan memberikan gambaran atau prediksi presentase kemunculan kelainan

tersebut. Sehingga tabel persilangan cukup membantu dalam perencanaan memiliki

keturunan agar tidak terjadi hal yang tidak diinginkan seperti kecacatan tubuh pada anak.

13

Daftar Pustaka

1. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Buku Kedokteran EGC;

2004.h.60-9.

2. Weller BF. Kamus saku perawat. Edisi ke-22. Jakarta: Buku Kedokteran EGC;

2005.h.145.

3. Hull D, Jhonston D I. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: EGC;2008.

4. Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Edisi ke-2. Jakarta: EGC;

2003.h.346-8.

5. Brookes M. Bengkel ilmu. Jakarta: Erlangga; 2005.h.50-6.

6. Histoner. Diunduh dari http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?

term=histoner&lang=6, 26 januari 2013.

7. Campbell NA, Reece JB. Mendel dan gagasan tentang gen. In: Biologi. Edisi ke-8.

Jakarta: EGC; 2010.h.285-9.

8. Elrod SL, Stansfield WD. Schaum’s outlines: genetika. Edisi ke-4. Jakarta: Erlangga;

2006.h.43.

9. Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam.

Jakarta:Prestasi; 2006.h.71-5.

10. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: EGC; 2008.h.12-16.

11. Brooker C.Ensiklopesia keperawatan. Jakarta: EGC; 2009.h.3-9.

12. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi ke-9. Jakarta:

EGC; 2009.h.16-9.

13. Behrman, Kliegman, Arvin. Ilmu kesehatan anak Nelson. Jakarta: EGC; 2000.h.5-7.

14. Polidaktili. Diunduh dari

http://www.google.co.id/imgres?imgurl=http://www.kozmetikcerrahi.com/

resimler11/polidaktili5., 26 januari 2013.

14